Dědičná nemoc - jaké oplodnění máme zvolit ?

 Vydáno: 01.10.04

Zdravím lidičky,
Před 2 lety se nám narodil syn, ale v 8 měsících zemřel na těžkou dědičnou nemoc SMA. Na genetice mě i manželovi prokázali, že jsme oba zdravými přenašeči této nemoci, …

… s tim že pro každé naše dítě platí 25% na nemoc, 50% že bude zdravý přenašeč jako my a 25% že bude zdravé. Tak jsme šli do toho!

Po 3 měsících jsem otěhotněla, ale z plodové vody zjistili, že mužský plod je také nemocný jako první syn.Rozhodli jsme se, že těhotenství ukončíme (20 týden).
Nebylo to lehké rozhodnutí, ale kdo zažil trápení a umírání svého dítěte, chápe naše rozhodnutí.

Teď jsme se rozhodli, že zkusime umělé oplodnění.Lékaři nám nabídli, že můžeme podstoupit všechny možnosti s dárcovstvím, že záleží na nás pro kterou možnost se rozhodnem. Dárcovství oocytů jsme zamýtli s lékaři z důvodu složitosti hned na místě. A domů jsme odcházeli v rozhodování mezi dárcovstvím embryí a spermatem!

Zaslechla jsem, že úspešnost s darovanými embryi na uchcení je menší téměř minimální, ptáme se je to pravda?

A s darovaným spermatem nevíme zdali je lepší podstoupit odběr oocytů, aby došlo k oplodnění mimotělně nebo zkusit oplodnění nitroděložní inseminaci, což je přirozenější a nejjednodušší.

Ale i s darovaným spermatem je tu populační riziko 3-5%, že dárce může být skrytý přenašeč nemoci SMA jako my, dárci se nevyšetřují na tuto nemoc.

Pokud máte někdo podobnou zkušenost poraďte nebo do čeho by jste šli vy na našem místě?

Díky moc Vanda

Líbil se vám deníček? Máte také co říct? Přidejte na eMimino.cz svůj deníček.
Průměrné hodnocení zápisku v deníčku 0.0 bodů
 Váš příspěvek
 
Anonymní  01.10.04 10:27

Vando, nezávidím vám vaše rozhodování. Já sama podstupuju umělé oplodnění (partner má velmi špatný spermiogram) a musím říct, že je to hodně náročné na psychiku i finance.
Po svých zkušenostech s IVF a kdybych stála před volbou jako máš ty, bych asi zkusila IUI s dárcem. Metoda je to mnohem šetrnější než IVF a myslím, že i riziko toho, že budete mít opět nemocné dítě, klesá na minimum.
Je to ale jen můj názor, rozhodnout se budeš muset sama. Doporučuju dát tenhle dotaz i na www.neplodnost.cz - tam se budeš pohybovat vpodstatě jen mezi holkama se zkušenostma s IUI, IVF, dárcovstvím vajíček, spermatu atd.

Přeju hodně štestí, ať je to do třetice jen a jen úspěch!!!!
 Pepe

 
Anonymní  01.10.04 10:29

Ještě dovětek, pokud se rozhodnete pro darované sperma, určitě zkuste nejdřív pár IUI před IVF. Přece jen je to „přirozená“ metoda, nehuntuješ si tělo spoustou hormonů a nebudeš mít z toho takový nervy!
Ahoj Pepe

 
Anonymní  01.10.04 10:42

Milá Vando, s manželem jsme prošli podobným rozhodováním jako vy, i když okolnosti byly jiné. Manžel má geneticky podmíněnou nemoc, kdy riziko přenosu na potomky je 50 až 75 proc. s tím, že poškození plodu je možno zjistit až po 20. týdnu těhotenství. Po mnoha rozmluvách a přemýšlení jsem s manželem dospěli k rozhodnutí, že zdraví dítěte je pro nás nejdůležitější a rozhodli jsme se jít do Centra asistované reprodukce. Zvolili jsme variantu umělá inseminace s dárcem a myslím, že je to rozumné. Momentálně jsem po inseminaci a čekáme na výsledek… Samozřejmě si uvědomuju, že i při tomto způsobu otěhotnění nejsou vyloučena všechna rizika pro mimi, ale na světě není nic stoprocentně jisté. Nechci ti konkrétně radit, protože takové věci si každý pár musí rozhodnout sám, ale osobně bych se přikláněla k tomu, abyste jako první zkusili inseminaci s dárcem.
Přeju tobě i manželovi hodně štěstíčka a brzo ať se dočkáte vytouženého a zdravého miminka.
Mojinka
Kdybys chtěla se na něco zeptat, napiš, ráda ti odpovím.

 
Anonymní  01.10.04 10:47

Ahoj Vando,
přečetla jsem si tvůj článek, je to smutné, ale je to tak a myslím, že můžeme být rádi, že už je dnes technika takhle daleko. Právě jsem ve čtvrtém měsíci těhotenství. Mám za sebou jak IUI (dárcem), které má menší pravděpodobnost pro úspěch, také to nevyšlo. Můj manžel je po chemoterapii a možnost mít děti je u něj troufám si říct nulová. Nezbylo než podstoupit IVF s odběrem oocytů a oplodněním dárcovým spermatem v laboratoři. Tato možnost je téměř 100% úspěšnost. V tvém případě bych se rozhodla pro tuto metodu s dárcovským spermatem, protože je možnost ponechání alespoň tvých genů. I když to je pomijivé proti tomu, že se to povede. Naštěstí dnes dokážou vše odhalit již v počátku. Přeji mnoho úspěchu a velikou obrněnost proti zlým myšlenkám. Jen pro zajimavost, u IVF je možnost vícečetného těhotenství. Čekám dvojčátka a když se vše podaří, bude to dvojitý úspěch.

Kája

 
monicka01
Kecalka 266 příspěvků 01.10.04 11:03

Ahojky Vando,
přeji moc sil Vám oběma a hlavně se nevzdávat :O))) Já sama jsem takový zvláštní případ. Sama jsem podstoupila IVF následně KET - narodila se holčička, ale s těžkými vrozenými vadami. Genetické vyšetření je dobré a do dneška nikdo nezjistl proč se tak stalo. Malé je 6 měsíců a také čekáme na smrt. Chci jen říci, že jsme zdraví a také se tak stalo. Myslím si, že je úplně jedno jak se rozhodnete. Bude to Vaše miminko - ty ho budeš nosit pod srdíčkem a oba mu dáte lásku. JInak tedy nevím jak to je, ale v centrech asistované reprodukce Vám to určitě řeknou. Slyšela jsem o holce, která měla asi stejný problém jako vy a vím, že ( stojí to cca 50 000,– Kč ) jim našli ženské spermie. No prostě mají zdravou holčičku. Dva chlapce musela dát pryč. V každém případě přeji hodně moc štěstí a spoustu zdraví. Mimochodem jsem v 8 tt a přirozenou cestou - 20tt rozhodne. Věřím, že to bude v nejlepším pořádku. Ještě jednou spoustu sil Monika

 
Anonymní  01.10.04 12:00

Ahoj,

neměli by Vám být schopni nabídout možnost vyšetření embryí, která vzniknou oplodněním in vitro a pak do dělohy přenášet již jen „zdravá“ embrya? Genetické vyšetření asi nějakou dobu trvá a do okamžiku, než budou výsledky, přeci embrya mohou počkat zmrazená, ne?

Daniela

 
elda
Ukecaná baba ;) 1650 příspěvků 01.10.04 13:20

Moniko, tvůj příběh mě dojal, četla jsem ho před nějakou dobou. Moc ti gratuluju k těhotenství a ze srdce přeju,at je všechno v pořádku.
Lehko se mi to říká, ale všechno má nějaký smysl…Mysli na to,že Kačenka vás určitě obohatila, i když je to s ní tak zlé…

eliška

 
Jenofefa001
Stálice 56 příspěvků 01.10.04 13:43

Mila Vanda,

velmi som vahala, ci Ti mam nieco napisat, alebo nie…Nakoniec som si precitala poslednu vetu Tvojho prispevku, v ktorej sa pytas na nas nazor.

Ja Ti bohuzial neviem poradit nic ohladom metod umeleho oplodnenia. Ani nemam tusenie ake je to stratit (de facto) 2 deti. Viem len to, ze ja sama som sa narodila len vdaka tomu, ze moji rodicia v podobnej situacii prekonali strach a znova isli „do rizika“. Je vsak pravda, ze vtedy (1976) ani nemali inu moznost ;-) 2 tyzdne po narodeni prvej dcerky zistili, ze trpi cystickou fibrozou, bohuzial mala velmi tazku formu a v 6-tich tyzdnoch zomrela. CF je tiez autozomalna recesivna dedicna choroba a obaja boli zdravymi prenasacmi. 4 roky sa neodvazili mat dalsie dieta - azda aj kvoli tomu, ze moj otec je lekar a v tom case si uvedomoval vzniknute riziko este viac. Potom to skusili. Nastastie - aspon pre mna :-) Zjavne mali vacsie stastie ako Vy - ja som sa narodila zdrava.

Vzhladom na to, ze tiez cakame, zistovala som si o tejto chorobe viac a dokonca sme boli pozvani aj na geneticke testy. Tieto preukazali, ze sme obaja (!) zdravi - teda aspon na 87% (testuje sa len obmedzeny pocet najcastejsich mutacii tohto genu).

Neviem presne ako je to s SMA - ci je to naozaj autozomalna choroba, alebo ci je to nejakym sposobom viazane na pohlavie. Ale pokial nie, tak sance, ze aj Vase tretie dietatko bude postihnute je naozaj relativne mala (1/64). Ked to porovnas so sancami a rizikami pri umelom oplodneni (odhliadnuc od vsetkych nervov a financnych vydavkov), mozno by sa to dalo este diskutovat?

Ale ako som pisala - nezazila som taku tazku situaciu ako prezivate Vy a iste nemam pravo Vam do nicoho hovorit. Dokonca predpokladam, ze vsetky fakty uz mate davno zistene a veci premyslene. Pravdepodobne ano… Ja len, ze si sa pytala na nazor ;-)

V kazdom pripade Vam velmi drzim palce, nech uz si zvolite ktorykolvek sposob!

Jenofefa (15tt)

 
Rozeta
Zasloužilá kecalka 515 příspěvků 01.10.04 14:31

Ahoj Vanda,

mňa napadlo to isté ako Danielu. Nemám síce absolútne žiadnu skúsenosť s umelým oplodnením, ale keď sa známej po IVF narodilo dieťa s Downovým syndrómom, zaujímalo ma, či to mohlo byť ovplyvnené práve spôsobom oplodnenia a či sa tomu nedá predísť. Počula som, že pri IVF je nepatrne zvýšené riziko rôznych porúch (zrejme tým, že nedochádza k prirodzenému výberu) a preto niektoré centrá asistovanej reprodukcie robia pred vložením embrya do maternice jeho genetické vyšetrenie. Viem, že túto metódu robí aj niektoré centrum v ČR. Netuším, či a koľko sa za to platí.
To by mohla byť možnosť aj pre vás ? buď nechať takto vyšetriť embryo z vašich vlastných buniek alebo embryo vzniknuté po oplodnení spermiami darcu.

Píšem len na základe chabých informácií, ktoré som získala, tak netuším, či je to pre vás vôbec realizovateľné. Ale aj tak prajem skorý úspech a radosť zo zdravého dieťatka.

Rozeta

 
Anonymní  01.10.04 21:52

Děkuji moc za Tvůj názor a přeji hodně štěstí!!!!!! Vanda

 
Anonymní  01.10.04 21:56

Milá Mojinko, přejeme Vám hodně štěstí a držíme pěsti ať Vám to vyjde:-))))))

 
Anonymní  01.10.04 22:00

Je mi líto Vaši malé, ale osud to některým našim drobečkům nedopřál tu být s námi a my se s tím musíme naučit žít! Přeji hodně sil a hodně štěstíčka pro to maličké co teď nosíš v bříšku :-)))))) Vanda

 
Anonymní  01.10.04 22:10

Děkuji za Tvůj názor a přeji ať se Ti narodí zdravé děťátko a užiješ si s ním hodně radosti.
SMA je autosomálně recesivní.
Víme, že je tu šance mít své dítě přirozenou cestou, ale psychicky i fyzicky je to velice náročné. Proto jsme se s manželem rozhodli po úmrtí našeho syna, že to zkusíme 1× (to se nepodařilo), pak že zkusíme umělé oplodnění s dárcem 3× jak část hradí pojišťovna a kdyby se podařilo mít nějaké to miminko doma, pak to ještě budeme zkoušet znova mít „své“ dítě i když budou všechny naše, nezáleží na biologických rodičích.
Ale touha mít nějaké mimi je silnější a léta nám také utíkají a mi pro to chceme udělat maximum třeba i adopci. Ahoj Vanda

 
Anonymní  01.10.04 22:12

Děkujeme moc, optáme se na to. Ahojky Vanda

 
Anonymní  01.10.04 22:34

Ahoj,
moc Vám všem přeji, abyste i vy měly štěstí a narodila se Vám zdravá miminka!
 Zuzka

 
Vega
Kecalka 177 příspěvků 02.10.04 23:39

Ahojky, vím o tom, co se vám stalo a jakým utrpením jste si prošli a procházíte. Moc ti držím palce, aby se tentokrát všechno povedlo a měli jste krásné a zdravé děťátko. Ahojky Vega

 
Lesina
Echt Kelišová 9864 příspěvků 02.10.04 23:54

Ahoj Moniko,
neovazuju se ti gratulovat, ale tak strasne ti drzim palce, ze me az boli. Jednou se na tebe prece musi zacit zivot usmivat, ne?
 Lesina

 
mirkass
Nováček 3 příspěvky 07.11.04 21:42

Ahoj určitě to nevzdávej ,manžel neměl žádné spermie rozhodly jsme se pro dárce,ze začátku njsem měla trochu divný pocit ale jenom do té doby než se malý narodil.Máme nádherné mmiminko a jsem moc šťastná a manžel má malého moc rád.Ahoj M.

 
Anonymní  22.06.05 16:16

Možná to tu už někd nadnesl, ale dnes už by měla být možnost nasekat více zygot z vašich vlastních gamet a vybrat z nich ty z těch zdravých nepřenašečů…myslím, že váš případ je přesně tím, kde by se tento přístup měl uplatňovat.

 
Anonymní  22.06.05 16:21

milá Jenoféfo - musím tě zklamat, ale když dvakrát hodíš mincí a padne panna, tak pravděpodobnost, že padne potřetí je pořád 50%. Právě tak pravděpodobnost že třetí mimi bude postižené zůstává 25%.

Vložit nový komentář