Genetika

emimino  Vydáno: 22.06.01

Dědičné choroby, Downův syndrom, prenatální diagnostika onemocnění, genetická konzultace, zjišťování vrozených vad po narození

Dědičnost je možné charakterizovat jako soubor faktorů přenesených na potomstvo. Přenos dědičných znaků z jedné generace na druhou zabezpečuje DNA. Lidský genom obsahuje okolo 10.000 genů ve 23 párech chromozómů. Můžeme být zkoumán z několika hledisek:
1. z hlediska DNA
2. z hlediska chromozómů
3. z hlediska genů (ten je nositel dědičné informace).
Při poruše chomozómů, jejich struktury, počtu a poruše genů dochází ke genetickým chorobám. Dnes již běžná metoda analýzy DNA má za cíl zjistit možné mutace genu.

DOWNůV SYNDROM
Jde o nejčastější chromozomální anomálii. Postiženo je asi 1 ze 700 novorozenců. Rizikovým faktorem je vyšší věk matky.
Délka těhotenství bývá běžná, novorozenec má menší porodní výšku a váhu. Lebka je menší, zátylek plochý, šíje je krátká a široká s uvolněnou kůží. Typický je tvar očních štěrbin. Tvář je zepředu kulatá z boku plochá, nos je plochý, nosní dírky jsou viditelné zepředu. Končetiny jsou malé a zavalité, prsty krátké. Objevují se i malformace vnitřních orgánů - srdce, trávícího ústrojí.
Z kostí se největší anomálie objevují u pánve, hrudníku, lebky a chodidel. Děti s Downovým syndromem jsou mentálně zaostalé. Inteligenční kvocient je nízký a s věkem dochází ke zhoršování. Postupně se vyskytují poruchy metabolismu, dochází ke zhoršování celkového stavu.
Péče o dítě postihnuté Downovým syndromem je velmi složitá. Důraz se z počátku klade na rozvoj pohyblivosti. Později se doporučuje zařadit dítě dle jeho schopností do kolektivu a to buď zdravých dětí v mateřských školách nebo do speciálního ústavu pro mentálně postižené děti. Dospívající většinou navštěvují učňovské školy s jednoduchou náplní, kde se neklade důraz na iniciativu a tvořivost.
Většina případů Downova syndromu vzniká náhodně v důsledku chromozomové změny v pohlavních buňkách některého z rodičů. Existují však i takové typy této choroby, při kterých je zdravý rodič nositelem chromozomální poruchy. Teoretické riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem je v takovém případě 30-ti procentní.

PRENATÁTNÍ DIAGÓZA
Po celou dobu těhotenství je péče věnována nejen těhotné ženě, ale i dosud nenarozenému dítěti. Neustále testování moči na přítomnost bílkovin a cukrů, odběry krve a ultrazvuková vyšetření plodu mohou pomoci zavčas diagnostikovat možné malformace plodu. Pokud výsledky testů, které absolvuje každá těhotná žena nejsou odpovídající, jsou prováděna další speciální vyšetření:

  1. amniocentéza - odběr plodové vody před břišní stěnu matky. Je prováděna v období mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Riziko komplikací (potratu) je pod hranici 0,5 %.
  1. odběr krve plodu - odběr se provádí od 18. týdne těhotenství, přes břišní stěnu matky z pupeční šňůry v místě spojení s placentou. Riziko komplikací je 1 %.
  1. odběr z placenty - dělá se v 10.-11. týdnu, odběr se provádí přes břišní stěnu, riziko komplikací je okolo 3 %.

GENETICKÁ KONZULTACE
Genetika může dát rodičům informace, kteří by mohli mít dítě postižené dědičnou chorobou:

  1. pokud se v rodině vyskytli případy geneticky podmíněných onemocnění
  1. pokud má jeden z rodičů genetické onemocnění
  1. když oba rodiče jsou postižení - slepí, hluší, mají cukrovku
  1. když onemocnění postihlo některého z příbuzných rodičů (otec, matka, sourozenec, bratranec, strýc,…)
  1. když jsou rodiče pokrevně příbuzní
  1. když mají rodiče již jedno dítě postižené
    Genetik sestavuje rodokmen dosud nenarozeného dítěte a to pokud v co největším rozsahu. Ten doplňuje o důležité zdravotní záznamy, které by mohly znamenat riziko dědičného onemocnění.

ZJIŠŤOVÁNÍ DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PO NAROZENÍ
Postnatální testy pomáhají lékařům zjišťovat přítomnost vrozených vývojových vad. Včasná diagnóza a léčba závažných onemocnění snižuje riziko onemocnění duševní chorobou. V České republice se provádí tzv. screening hypothyroezy a fenylketonurie (záznam o provedení testu je uveden v očkovacím průkaze dítěte). Test se provádí v době, kdy je matka s dítětem ještě v porodnici a vzorek krve se získává z paty miminka. Vzorek se nanese na testovací papírky a vyhodnocuje se v laboratořích. Pokud jsou výsledky mimo běžnou hranici, odebere se dítěti krev ze žíly a provádí se další laboratorní analýzy. Pokud se potvrdí diagnóza, pak je ihned zahájena léčba.

Fialová Lenka
fialova@ueberre­uter.cz

4. 07. 2001, 13:38:13

Jsem Rh negativní, po provním porodu jsem dostala protilatky, pak jsem prodělala potrat, ale protilátky jsem už nedostala. Nyní jsem v 8 týdnu těhotenství po 4 letech od potratu. Jak a do jaké míry může být moje dítě postižené? Prosím o radu. Děkuji


Líbil se vám deníček? Máte také co říct? Přidejte na eMimino.cz svůj deníček.
Průměrné hodnocení zápisku v deníčku 0.0 bodů

Nikdo zatím tento deníček nekomentoval. Buďte první!

 Váš příspěvek