Moje milovaná Turnerka

Maddlen  Vydáno: 01.05.14

Gábinka se narodila jako krásné, zdravé miminko. Tehdy nás ani ve snu nenapadlo, že by tomu vůbec někdy mohlo být jinak. O Turnerově syndromu, který nám vstoupil do života 3 roky po jejím narození, jsme slyšeli matně z televize, znala jsem do té doby jen zpěvačku Lenku Kosinovou.

Těhotenství bylo, až na drobné komplikace v počátku, vcelku pohodové. A když jsem koncem prosince 2010 ležela na operačním sále s manželem u své hlavy a slyšela lékařku, jak říká „Vybavujeme miminko… je to holčička… ta má vlasů… gratulujeme!“, věděla jsem, že to je nejšťastnější okamžik v mém životě, kterému se už nikdy nic nevyrovná.

První varování – Blinkání a potíže s příjmem potravy
Už v porodnici jsme s Gábinkou začaly čelit potížím – hodně blinkala, občas se až dusila a já jsem prožívala obrovský strach. Po návratu domů jsem se všemožně snažila kojit, ale moje malinkatá holčička se neuměla dobře přisát. A pokud se to podařilo, mléko okamžitě vyblinkala.

Proto velice špatně přibírala na váze, byli jsme všichni zoufalí – já, manžel, lékařka. Po 14 dnech trápení lékařka rozhodla o ukončení kojení a já jsem s velkou úlevou běžela do lékárny koupit Nutrilon AR. Gábinka sice blinkala i tak (až do 12 měsíců!), ale alespoň začala přibírat. Už tehdy ale rostla velmi, velmi pomalu. Kamarádky se stejně starými miminky měnily malé oblečky za větší co chvíli, nám jedna velikost vydržela klidně na 2–3 měsíce. Tehdy jsme to všichni přikládali tomu, že i já jsem bývala drobná.

Druhé varování – Srdeční vada
V březnu 2010, když byly mojí holčičce 2,5 měsíce, onemocněla zápalem plic. Od dětské lékařky, ke které jsem šla „jen pro jistotu“, protože malá trochu kašlala a hlavně neměla teploty, jsme putovali expres na dětskou JIP. Strávily jsme tam spolu týden, pak ještě pár dní na běžném pokoji.

Tady zjistili Gábince srdeční vadu. Lékařka slyšela díky zápalu plic na jejím srdci šelest a okamžitě dělala ultrazvuk. Bylo to štěstí v neštěstí. Předběžná děsivá diagnóza – koarktace aorty – byla vyvrácena o 3 měsíce později v Praze-Motole. Gábinka vyvázla „jen“ s deformitou aortálního oblouku a dvojcípou aortální chlopní, což ve zkratce řečeno není až taková tragédie a operačně se to vyřeší, „až bude třeba“. Zatím není a snad dlouho nebude.

Třetí varování – Zástava růstu
Až do druhých narozenin jsme už neprožívali žádné jobovky, vše bylo, jak má. Jen ten růst… Gábinka začala trochu zaostávat, propadala se pod 3. percentil, na kterém se až do té doby držela a po 2. roce se zastavila úplně. Mezi 2. a 3. rokem vyrostla o 2 cm a přibrala 1 kg.

Tehdy už nás napadlo, že to asi nebude úplně v pořádku. Lékařka provedla všechny možné i nemožné testy – malabsorpční syndromy, celiakii… vše v pořádku. Letos v únoru nás jako poslední možnost odeslala na endokrinologii. Paní doktorka našeho trpaslíčka prohlédla, zhodnotila její anamnézu a dostupné výsledky vyšetření a poprvé se zeptala, zda jsme už někdy byli vyšetřeni na genetice. Už během první návštěvy vyslovila podezření na Turnerův syndrom.

O týden později lékařka v ordinaci genetiky kroutila hlavou „Neee, Turnerův syndrom to asi nebude, Gábinka nemá typické fyziologické znaky. Něco jiného tam ale bude.“ Tím „něčím jiným“ měla na mysli nejrůznější syndromy spojené s malým vzrůstem, ale provázené těžkými zdravotními komplikacemi a úbytkem mentálních schopností.

Začínali jsme se doopravdy bát a já jsem ve skrytu duše toužila, aby to byl fakt „jen“ ten Turner. Na genetice nabrali mojí maličké několik pořádných zkumavek krve, prohlédli ji zleva doprava a shora dolů, vyfotili kdejaký záhyb těla. Výsledky? Prý za 3 měsíce.

Upřímně… po této návštěvě už jsem se ani moc nezabývala myšlenkou, že by byla Gábinka zcela zdravá. Začínala jsem v sobě pomalu zpracovávat informaci, že možná něco bude jinak.

O 14 dní později mi o polední pauze zvonil telefon. „Genetika FN Ostrava“ svítil na displeji mnou uložený kontakt a mně se skoro zastavilo srdce. Volají tak brzy! Sympatická paní doktorka na druhém konci mě pozdravila a řekla: „Paní S., mám pro vás překvápko – je to Turner, čistá monozomie.“ Jakkoliv je tato diagnóza (je to vůbec diagnóza?) závažná, v tu chvíli jsem si oddechla. Že není hůř.

Je to necelý měsíc, co o Turnerově syndromu u naší holčičky víme. Malá prochází řadou vyšetření, prozatím víceméně dobře. U holčiček s Turnerovým syndromem bývají určité odchylky ve vývoji ledvin, mohou mít potíže se sluchem – toto je zatím v pořádku a snad i zůstane. Léčbu růstovým hormonem zahájíme začátkem léta.

Těším se, i když v počátku to asi bude boj. Každodenní aplikace nám dá asi zabrat, ale snad to dcerce budeme schopní vysvětlit - že je to pro její dobro. Každý den děkuji za to, že mám tak úžasné, veselé, chytré, hezké děťátko. Jsem na ni nesmírně pyšná, jak je šikovná a odvážná a aktivní k neudolání, i když je tak maličká. Věřím jí už teď, že se s tím vším, co ji v životě čeká, popere co nejlepším možným způsobem.

Jen závěrem, jako malou poznámku „pod čarou“: nikdy jsem se nesetkala s tak úžasným přístupem jako ve FN Ostrava. Moje dcera má teď své anděly strážné, ke kterým mám já bezmeznou důvěru – pana doktora z kardiologie, paní doktorku z endokrinologie a paní doktorku z genetiky. Každý den děkuji, že nás osud poslal do cesty právě jim.

Líbil se vám deníček? Máte také co říct? Přidejte na eMimino.cz svůj deníček.
Průměrné hodnocení zápisku v deníčku 4.8 bodů
 Váš příspěvek
 
Scarenka
Stálice 85 příspěvků 01.05.14 00:14

Moc krasne napsano. Uplne me to dojalo. At je holcicka stastna v zivote :)

 
randr
Ukecaná baba ;) 1674 příspěvků 01.05.14 00:36

Jen dotaz, Turner není součástí žádného prenatálního sceeringu?

 
z1908
Zasloužilá kecalka 620 příspěvků 3 inzeráty 01.05.14 00:49

Moc preji, aby vse bylo v poradku

 
obrazek
Echt Kelišová 9866 příspěvků 01.05.14 01:11

@randr pozna se pouze z plodovky. procento moznosti mit miminko s turnerem je pry populacni 1%. ja jsem v 9tt potratila „turnerku“, a v dalsim tehotenstvi bylo riziko opakovani opet jen 1%…
muze se uvazovat o chromozom. vade pri UZ screeningu - muze byt pritomna srdecni vada, zvetsene sijove projasneni - potom se indikuje odber plodovky pro ujasneni druhu vady… ja jsem na odber plodovky nesla ani u jednoho tehotenstvi, riziko potratu u me bylo vetsi nez riziko postizeni, zato mi delali vice superkonziliarnich ultrazvuku…

Maddlen drzim palce, vy to zvladnete!!! :palec:

 
vlezdo.prdelka
Kecalka 208 příspěvků 01.05.14 02:30

Hezky napsany denicek! Take drzim palecky, at to zvladnete. Jinak s dcerkou jsem take dochazela na oddeleni genetiky ve FN Ostrava ( konkretne k MUDr. Dvorackove) take musim uznat, ze pristup personalu k detem i rodicum byl opravdu uzasny!

 
Sanlitun  01.05.14 06:41
:srdce: :srdce: :srdce:
 
pomenkova
Generální žvanilka 24082 příspěvků 01.05.14 06:43

Preji hodne stesticka :srdce: :srdce: :srdce: :kytka:

 
Lemuska
Kelišová 5342 příspěvků 01.05.14 07:26

Moc se mi líbí jak jsi svůj deníček napsala. Přeju hodně štěstí :kytka: Mám jednu kamarádku,,Tur­nerku" a je to bezvadná, vysoce inteligentní baba :lol:

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 07:42

Děkuji za hezké, pozitivní komentáře. :-) :kytka:

@randr Nene, Turner není součástí žádného screeningu. Občas lze TS poznat už na prenatálním ultrazvuku, to tam ale musejí být opravdu markantní znaky jako lymfedém šíje, podkovovitá ledvina a dobře patrná srdeční vada. U nás se jevilo vše v nejlepším pořádku a to jsem na velkém ultrazvuku byla dokonce dvakrát - ve 20. a 30. týdnu (protože bylo miminko menší než by mělo být… no koho to tenkrát napadlo?)

@vlezdo.prdelka MUDr. Dvořáčkovou mám právě na mysli. To je anděl, skvělá ženská.

Příspěvek upraven 01.05.14 v 07:43

 
mismurka
Závislačka 2821 příspěvků 01.05.14 08:40

Přeji hodně štěstí a ať vše dobře zvládáte :kytka:
Deníček jsi napsala moc hezky.

 
summersun
Kecalka 309 příspěvků 01.05.14 09:13

Držím vám palce a přeji vaší rodince hodně síly tím vším projít :lol:

 
Slečna Ferka
Echt Kelišová 8250 příspěvků 01.05.14 09:42

Moc držím palec. Mám kamarádku s Turnerovým syndromem, je v mém věku, takže jako batole samozřejmě žádné růstové hormony nedostávala - ale i když měří jen asi 144 cm, tak je to moc milá a šikovná holka. Řekla bych, že asi nejtěžším bodem pro ni v tuhle chvíli jsou děti - ona je moc miluje, hodila by se i jako učitelka do MŠ nebo tak… Ale tak to vy máte ještě daleko :) Hlavně fandím, ať se všechno vyvíjí dobře a malá vám dělá samou radost :)

Příspěvek upraven 01.05.14 v 09:43

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 09:59

@Slečna Ferka Jasně, děti… Já doufám, že za 20 let bude medicína už dost daleko na to, aby i moje dcera mohla mít své dítě - byť třeba z darovaného vajíčka… Ono to jde vlastně i dnes. Hlavně aby si jednou našla hodného chlapa, který s ní bude ochotný všechna úskalí života nést, protože stresy to určitě budou…

Příspěvek upraven 01.05.14 v 10:02

 
Hadumi
Extra třída :D 11046 příspěvků 01.05.14 10:15

Mám kamarádku s TS, vůbec není malá, je velmi chytrá, jediné, čím je jiná je pár „jinakostí“ ve vzhledu. Hodně síly!

 
smiley1
Závislačka 3106 příspěvků 01.05.14 10:17

Krásně napsaný deníček. Moc vám držím palce :srdce:

 
quinny
Neúnavná pisatelka 16321 příspěvků 2 inzeráty 01.05.14 10:27

Krasne napsano, holcicka vi proc si vybrala prave takove rodice :hug: at je vsechno co nejmin komplikovsne hodne stesti do zivota vam vsem :kytka:

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 11:02

Mám taky kamarádku s TS. Krásně napsaný deníček. Umělé oplodnění lze podstoupit i dnes u žen s TS. Nebo existuje možnost adopce a pěstounské péče.
Dcerka je jinak mentlně v pořádku? Až bude větší, dám vám tipy na některé letní tábory, kde berou děti léčené růstovým hormonem. Až pro ni budete hledat školku nebo školu, hledejte takovou, kde bude moci i při aplikaci růstového hormonu jezdit na školy v přírodě atd., aby měla život pokud možno bez omezení.

 
Baby86
Zasloužilá kecalka 938 příspěvků 01.05.14 11:27

Přeji jen to nejlepší :srdce: :kytka:

 
ALENA G
Kecalka 129 příspěvků 61 inzerátů 01.05.14 11:39

Přeji hodně štěstí do života, ať vše dobře zvládáte.

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 11:41

@Jana Martinková Ano, mentálně je zcela v pohodě - řekla bych, že v něčem možná napřed oproti ostatním (ale na rovinu… který rodič si to nemyslí, že.. :-) ). Co jsem zatím schopná jako speciální pedagog diagnostikovat (šílené… na vlastním děcku :-) ), tak je na tom velmi dobře řečově, pokulhává v grafickém projevu - kreslí třeba zatím jen čáry (to je ale jeden z možných znaků provázejících TS - výborná verbální rovina myšlení, horší rovina matematická a prostorové vnímání - Gabka třeba hledá věc, která leží před ní nebo občas když běží, do něčeho narazí - zrak má přitom v pořádku).

Jinak ad aplikace růstového hormonu - mým cílem je naučit ji to co nejdřív, aby byla plně soběstačná a aby mohla právě jezdit kdekoliv bez omezení. Je dost chytrá, řekla bych že největším problémem aplikace bude překonat strach z toho píchnutí samotného. :-)

Všimla jsem si v deníčku chyby… Zápal plic byl v březnu 2011. :-)

Příspěvek upraven 01.05.14 v 11:50

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 11:44

Ano, taky zastávám názor, že dítě by se mělo naučit aplikaci růstového hormonu samo, pokud je to možné.
Já mám zase vysokofunkční autismus a Aspergerův syndrom a mamka mě taky diagnostikovala nejdříve sama pomocí odborných knih, a až později mě diagnostikovali lékaři - a to mamka nemá žádné odborné vzdělání.

 
svycarka
Kelišová 6323 příspěvků 01.05.14 12:16

:srdce: drzim vam holky pesti :srdce:

 
marturka
Kecalka 469 příspěvků 01.05.14 12:25

Krásné a moudré. Andílci určitě pomáhají a holčička, i když bude vždy trochu jiná, se má k světu a určitě kolem sebe šíří spoustu lásky. A to jde v životě především. Hodně štěstí vám všem :kytka:

 
cher  01.05.14 13:24

Držím palce, ať má Gábinka co nejmíň příznaků a dlouhý a šťastný život. Milující rodiče už má a to je základ :srdce:

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 13:40

Ještě s tou špatnou prostorovou orientací a matematickým myšlením - to je taky znak Ts, to k tomu patří.
Přemýšleli jste o sourozenci pro Gábinku?

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 14:35

@Jana Martinková Nepřemýšleli.

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 15:39

Aha, myslím, že tam to není genetické, že druhé dítě by se s největší pravděpodobností narodilo zdravé.

 
Claire7
Závislačka 2566 příspěvků 01.05.14 16:49

Moc Vam drzim palce :kytka:
Hodne stesti :srdce: :hug:

 
kackakocka
Závislačka 3036 příspěvků 01.05.14 17:35

Ahoj,
turneruv syndrom se da lehce zvladnout, i diky podavani rustoveho hormonu. holky mivaji i kolem 170 cm. existuje klub divek a zen postizenych TS. kdybys chtela dam ti kontakt. zalozili ho moji rodice, i diky nim neni bran TS jako kosmeticka odchylka jak tomu bylo v dobach komunismu.
hodne stesti :kytka:

 
Tiger-lily
Nadpozemská drbna 29281 příspěvků 61 inzerátů 01.05.14 19:27

:kytka: :kytka: Držím pěsti, ať se všechno vyvíjí co nejlíp, i když chápu že v rámci možností :)

 
mexxx
Ukecaná baba ;) 1336 příspěvků 01.05.14 20:30

Pěkně napsáno, držím pěsti :kytka:

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 20:36

@Jana Martinková Genetické to zcela určitě je, ale není to dědičné - to jsi měla asi na mysli. Další těhotenství by bylo s největší pravděpodobností v pořádku, to vím, nicméně o jedináčkovi bylo rozhodnuto dlouho před tím, než jsme se otázkou TS začali vůbec zabývat.

@kackakocka Ano, samotný vzrůst se dá dneska krásně zvládat s růstovým hormonem, i když s výškou 170cm zcela jistě nepočítám - záleží, jak vysocí jsou rodiče. My máme 160 a 178cm, predikovaná výška dcerky s léčbou hormonem je kolem 150cm - bez hormonu by měla stěží 140cm. Pro nás bude spíš limitující srdeční vada, bohužel.

Příspěvek upraven 01.05.14 v 20:38

 
Uživatel je onlinehanka.br.
Extra třída :D 13941 příspěvků 01.05.14 20:42

@randr Pomohlo by něčemu, kdyby byl prenatálně diagnostikovatelný?

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 20:51

@hanka.br. Já jsem třeba četla (omlouvám se, že reaguju, i když oslovuješ někoho jiného) na amerických webech, že některé ženy po zjištění děvčátka s Turnerovým syndromem na prenatálním ultrazvuku chodí na potrat… Což nechápu. Jedině snad že je tam nějaká hodně velká a závažná srdeční vada, ale celkově jsem z toho zjištění byla mírně řečeno rozhozená.

Příspěvek upraven 01.05.14 v 20:51

 
Uživatel je onlinehanka.br.
Extra třída :D 13941 příspěvků 01.05.14 21:01

@Maddlen Vůbec se neomlouvej. U některých vad je prenatální zjištění výhoda, protože poskytuje čas se připravit, zjistit informace, zajistit včasnou léčbu ihned po narození atd. Jen si nejsem jistá, jestli v případě tomto nebylo jediným důsledkem prenatálního zjištění těžké dilema z možnosti ukončení těhotenství. Tuhle otázku mi položila sestřička na pohotovosti, kam jsem přišla s roční dcerou v horečkách, která se narodila s rozštěpem. „To vám to v těhotenství nezjistili?“ Máte milované dítě a někdo se vás zeptá, jestli jste nevěděli v těhotenství, že nebude dokonalé, abyste se ho včas zbavili…Tenkrát mě to strašně ranilo, protože taková otázka je strašně neomalená a krutá.

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 21:43

Maddlen - ano, myslela jsem, že to není dědičné.
Na toho sourozence jsem se ptala proto, kdyby např. dcera kvůli srdeční vadě nebo z jiného důvodu nemohla podstoupit umělé oplodnění a mít vlastní děti, abyste do budoucna měli nějaká vnoučata. Ale samozřejmě vám přeju, aby dcera vlastní dítě mít mohla - ať už z umělého oplodnění nebo adoptované.

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 22:02

@Jana Martinková Ale ani druhé dítě mi „nezaručí“ že ty vnoučata budeme mít. Třeba by se eventuální druhé dítko realizovalo jinak než v plození dětí a vnoučata bych neměla tak jako tak :-) Takto o tom vůbec nelze uvažovat - tedy podle mě… :-)

 
Maddlen
Závislačka 2956 příspěvků 01.05.14 22:05

@hanka.br. Tak to je strašné, věřím, že tě to zamrzelo. Mi momentálně vždycky zatrne, když okolí zjistí, že Gabka má TS, jak se snaží zeptat jestli je mentálně v pořádku. „A jako… jinak… (horečnatá gestikulace…) je normální… jako víš jak to myslím…“. :-) a hned vzápětí: „Měli byste mít ještě další dítě, to bude určitě zdravé.“ - toto momentálně mrzí asi nejvíc. Doteď všichni respektovali naše rozhodnutí mít jen jedno dítě a najedou se očekává, že bychom to měli měnit, protože to první „se nepovedlo“? Bohužel tato reakce nastane u většiny lidí, s kterými se o tom bavím. Pro mě je moje dcera jedinečná, přesně taková, jakou jsem si ji vysnila a nic to nezmění.

Příspěvek upraven 01.05.14 v 22:13

 
Uživatel je onlinehanka.br.
Extra třída :D 13941 příspěvků 01.05.14 22:16

@Maddlen Tohle se člověk časem naučí zpracovávat. Lidi to obvykle nemyslí špatně, jen nevědí, jak reagovat. Mně dostávají podobné otázky od lidí, kteří by měli mít nějaké povědomí o problému dítěte, když k nim chodíte jako k odborníkům. Když jsem byla s ani ne dvouletou dcerou na logopedii, logopedka jí dávala otázky typu Čím se živí opice a velmi se divila, že na ně dcera nereaguje. Ptala se mě, jestli byla neurologicky vyšetřená a jestli je v tomto směru v pořádku. Máš kontakty na nějakou podpůrnou organizaci, na jiné maminky dětí s TS? To hodně pomůže, když člověk není sám a má si s kým o tom popovídat.

 
Jana Martinková
Ukecaná baba ;) 1269 příspěvků 01.05.14 22:51

Madlen - ano, to máte pravdu, že ani od druhého potomka nejsou děti zaručené.
Ten dotaz na to, zda je dcera mentálně v pořádku - vím, že většina lidí s TS je mentálně v pořádku, ale vím o jednom případu, kdy dívka s TS má i mentální postižení - ale ona má více diagnóz.

 
Pizlam
Ukecaná baba ;) 1574 příspěvků 01.05.14 22:52

@Maddlen Ten posledni prispevek jsi napsala opravdu krasne!! Preji hodne stesti do zivota :kytka:

 
suricata
Kelišová 6601 příspěvků 02.05.14 08:07

@Maddlen Přeju ať vám dceruška dělá radost a potěšení. Krásný láskyplný deníček, moc se mi líbí tvůj přístup.

 
MKKaca
Povídálka 24 příspěvků 03.05.14 00:29

Držím palce :andel:

 
smon83
Ukecaná baba ;) 1244 příspěvků 05.05.14 10:46

@Maddlen Chápu, že vás mrzí, když ostatní začnou najednou s tím, že byste si měli pořídit druhé, když se tohle jaksi podle jejich názoru nepovedlo…A víte jaké to bylo, když se mí tchánovci dozvěděli, že se nám opravdu narodila holčička a po příchodu z porodnice mi řekli: No holčička je moc hezká, my jsme v rodině holčičky neměli, tak třeba na podruhé se povede kluk… Tak tohle mě prostě dostalo do kolen…Ty lidi si nevidí někdy do pusy…Držím palečky, každé dítě je jedinečné a přeju vám hlavně hodně zdravíčka a štěstí…

 
Kenneth
Ukecaná baba ;) 1008 příspěvků 30.05.14 21:33

Moc moc moc držíme palečky, ať beruška léčbu zvládá a hlavně, aby jí zabírala :hug:
Posílám síly a pusinky holčičce :* :*

Vložit nový komentář
Poslat
nový deníček