O životě s tuberózní sklerózou

Salvea  Vydáno: 02.02.12

O tom, jak se nám žije s dědičným geneticky vzácným onemocněním tuberózní skleróza, které se projevuje tvorbou benigních tumorů postihujících četné orgánové systémy, nejčastěji kůži, mozek, ledviny a srdce, až v 90 % se vyskytuje těžká forma epilepsie, která, pokud je rezistentní na léčbu, může být spojená s mentální retardací, poruchami chování včetně autismu. Jaké bylo naše první seznámení s tuberózní sklerózou a jak vše zvládáme.

Těhotentsvi jsem si skvěle užívala, čekali jsme naše vysněná dvojčátka - chlapečky. Vše probíhalo téměř ukázkově až do 32. týdne těhotenství, kdy se na srdíčku jednoho z chlapečků objevilo několik nezhoubných nádorů tzv. rhabdomyomů. Jak jsem se dozvěděla od lékaře, toto může být pouze náhodný výskyt a rhabdomyomy časem vymizí, a nebo se může jednat o vzácně onemocnění tuberózní skleróza.

Jak jsem se dozvěděla, tuberózní skleróza je genetické onemocnění s incidencí odhadováno na 1:7 tisícům živě narozených, které se projevuje tvorbou benigních tumorů postihujících četné orgánové systémy, nejčastěji kůži, mozek, ledviny a srdce. Postižen však může být prakticky jakýkoli orgánový systém. Pro onemocnění je typická značná variabilita symptomů a různá závažnost postižení, s onemocněním se až v 90 % vyskytuje těžká forma epilepsie, která pokud je rezistentní na léčbu, může být spojená s mentální retardací, poruchami chování včetně autismu. Epilepsie je způsobená tubery a noduly, které se vytváří v mozku již od narození. Na některých webových stránkách jsem se dozvěděla, že až 50 % dětí s touto srdeční vadou se nedožije tří let. A 70 % takto nemocných se nedožije dospělosti.

Po přečtení těchto informací jsem byla naprosto zničená, nevěděla jsem, jak bych vše zvládla, pokud by byl chlapeček takto postižený, ale tak přemýšlí asi většina maminek. Bylo to pro mě velice těžké období. Dvojčátka se narodila v 37. týdnu, indikován byl císařský řez z důvodu této srdeční vady. Lékaři původně nevěděli, zda srdíčko s touto vadou začne fungovat, ale světě div se, srdíčko se po prvním nadechnutí bez problémů rozběhlo. Lékaři tuto srdeční vadu identifikovali jako středně těžké postižení srdce. Když jsme byli propouštěni z porodnice, byli jsme poučení, jak podávat novorozenci první pomoc v případě zástavy srdíčka, a ohledně operace že se uvidí podle toho, jak bude pokračovat srdeční obstrukce. Ze začátku jsme chodili na kontroly každý týden, ale srdíčko se postupně zlepšuje a tyto nádory vrůstají postupně do srdíčka, takže do dospělosti postupně zaniknou. Srdeční operaci jsme se tedy zdárně vyhnuli.

Magnetická rezonance mozku potvrdila též noduly a tubery pro toto onemocnění typické. Lékaři jsme byli poučeni, že nejkritičtější období pro rozvoj epilepsie je do 1 roku, kdy se mozek nejvíce vyvíjí, a pak ještě do dvou let. Synovi byl v té době 1 měsíc a já jsem netušila, jak toto období přežiji, ale člověk se musí naučit žít přítomností a užívat si každý den, který je bez problémů. A my ty dva roky přežili naprosto bez problémů, syn nedostal epilepsii a dle psychologů se do těch kritických dvou let vyvíjel naprosto bezproblémově, dokonce prý i napřed před svými vrstevníky.

Teď je synům šest let a epilepsii syn nemá, mluví výborně třemi jazyky, bydlíme v zahraničí, překládá a přechází plynule z jednoho jazyka do druhého a už umí dokonce i číst, i když do školy jdou až příští rok. Jediným viditelným příznakem jsou bílé skvrnky na těle, které má ale i můj manžel a shangrenova kůže na zádíčkách, to je taková hrubší kůže.

Do nedávné doby na toto onemocnění neexistoval žádný lék a léčba byla pouze symptomatická, ale před časem byl odzkoušen lék nový, který byl původně určen pro metastazující karcinom ledvin, a má velice dobré výsledky i při léčbě tuberózní sklerózy, mozkové tubery a noduly se zmenšují a mizí a také ledvinově nádory, tzv. angiomyolipomy. Je to obrovský přínos pro nemocné s touto nemocí. Syn je v pořádku, každý rok ale musí absolvovat magnetickou rezonanci mozku, nefrologické, oční, kardiologické vyšetřeni, EEG.

Když na ty všechny naše slasti a strasti koukám s odstupem času, musím uznat, že to vše byla opravdová škola života, která mě posunula v životě o hodně dál a naučila mě chápat spoustu věcí. Kdysi jsem někde slyšela, že většina lidí je nejvíce vděčná za ty nejhorší věci, které je v životě potkaly, protože tak pochopili jeho smysl. Tohle je ale asi možné chápat až s odstupem času, neboť v té dané situaci nám to tak určitě nepřipadá.

Proč být zoufalý, když teď se vyvíjí vše naprosto skvěle a ukázkově, proč se stresovat a strachovat, jakoby už ke komplikacím došlo. Proč si naříkat a zoufat již nyní. Pokud bychom předpokládali, že někdy v budoucnu dojde k nějakým komplikacím, tak si budeme zoufat a budeme smutní celý život. A můžeme si být vůbec jistí, že k něčemu takovému dojde? Člověk může zemřít klidně dříve, stát se může cokoliv, a tak si prozoufáme celý život naprosto zbytečně. Proč si dělat starosti s něčím, co tu ještě vůbec není a možná ani nebude? Proč si ničit život věcmi, které tady nejsou? Nejlepší je užívat si přítomnosti bez stresu a depresí. Deprese navíc vždy veškerá onemocnění pouze zhoršují, kolik pacientů, kterým lékaři nedávali již naději, přežili a uzdravili se hlavně díky své silné vůli.

Jsme zde členy v asociaci tuberózní sklerózy, je to velmi přínosné, člověk se tak dostane velmi rychle k aktuálním informacím, může prodiskutovat podobné potíže a zjistit, na které lékaře se obrátit a hlavně zjistí, že není na vše sám. V současné době vzniká taková asociace i u nás v ČR, jsem moc ráda kvůli rodičům takto nemocných dětí, že budou mít přístup k informacím, které já bohužel něměla, protože tato nemoc je vzácná a na internetu se popisují většinou ty nejhorší případy. Ještě si vzpomínám, jak jsem se na internetu dozvěděla, že 70 % osob s tímto onemocněním se nedožije dospělosti. Teď už vím, že některé informace jsou zavádějící a že nejdůležitější je žít a užívat si přítomnost.

Líbil se vám deníček? Máte také co říct? Přidejte na eMimino.cz svůj deníček.
Průměrné hodnocení zápisku v deníčku 4.9 bodů
 Váš příspěvek
 
honduras
Stálice 67 příspěvků 02.02.12 07:32

Dobrý den a děkuji,

váš deníček je moc pěkně napsán a pro mne byl a je neskutečnou vzpruhou.. I já mám synka s tuberozní sklerˇozou, je to vymodlený chlapeček a můj miláček.. V současné době mu bude 18 měsíců. I u nás vše začalo nálezem rhabdomyomů a to těsně po narození, ale srdíčko vždy pracovalo a pracuje tak jak má, věřím, že i my to zvládneme bez operace. Bohužel nás ale potkala epilepsie,v 5­. měsíci se u Honzíka objevily infantilní spazmy, na léčbu sabrilem nereagoval, tak mu byla nasazena hormonální kúra, po které záchvaty přestaly, těch 14 dní záchvatového období už bych nikdy nechtěla zažít.. Od té doby máme naštěstí klid a já pevně doufám, že to tak bude napořád, i když vím, že to asi není moc pravděpodobné. Dále máme ještě angiomiolypomy v ledvinách a jeden hamarton na očním pozadí, vše je ale pouze sledované, v současné době to prckovi nijak nekomplikuje život..
A jak se Honzíčkovi daří, za svými vrstevníky pokulhává, ale vše se zatím ztrácí, od 15 měsíců chodí, teď už respektive běhá :lol: Prakticky nemluví, ale pár citoslovcí s významem už používá, táta, máma a bába mele všechno dohromady a plete si to.. Celkově bych řekla, že je po mentální stránce pozadu cca o půl roku, ale možná jsem na něj jen moc náročná..
Moc by mě zajímaly informace o tom novém léku, už se začíná podávat i běžným pacientům nebo je stále jen ve fázi testování…? Dává se lidem s tuberozní sklerozou preventivně nebo až při objevení se nějakých problémů? Je dostupnýá již i v ČR? Pokud budete ochotná se se mnou podělit o tyto informace, budu moc vděčná.
Děkuji a přeji krásný den , ať vám vaši chlapečci dělají stále jenom radost.
Dáša s Honzíkem

 
Maudn
Stálice 85 příspěvků 02.02.12 07:52

Moc moc držím palečky celé rodince a jsem moc ráda, že to „dobře“ dopadlo a kluci jsou tak moc šikovní, je ironií osudu, že ti lékaři řeknou, že mimino brzo umře, bude retardované, šíleně nemocné se srdcem a se vším možným a teď je „všechno“ v pořádku, ani nechci pomýšlet, kdyby toto třeba řekli někdy dříve v těhotenství a ty ses rozhodla o přerušení…

 
ficus
Ukecaná baba ;) 1101 příspěvků 02.02.12 12:21

Úžasný pohled na situaci. :palec: Já bych asi byla úplně hotová.

 
KRML
Ukecaná baba ;) 1885 příspěvků 02.02.12 13:40

Honduras- chi tě jen podpořit,my máme zdravého syna a mluvit-začal až v e27 měsících a vše dohnal dnes má samé 1. Tak držím palce at synek všechno dožene :hug:

 
Loki01
Echt Kelišová 8733 příspěvků 02.02.12 14:35

Moc vám oboum přeju at to všechno dopadne dobre. Dasi, můj maly zacal chodit ve 14 měsících a mluvit moc nemluví ni tedka a to je mu 26 měsíců. A je pry naprosto v pořádku. Takže bych nenažrané fontu do Zita. Kdybys nevěděla ze je nemocný tak té možna ani nenapadne ze by byl pozadu ne?
Zakladatelko: nevim jestli každy muže říct ze je za takovou vec Vděčný, můj maly měl rakovinu a musel mít v šesti týdnech operaci a opravdu nemůžu říct ze bych byla za to vděčná…vím co tím myslíš, ze ti to ukázalo smysl zivota a tak, ale vděčná za to ze jsem viděla svoje ho novorozence trpet každy den při odberech a po operaci opravdu říct nemuzu

 
Salvea
Nováček 3 příspěvky 02.02.12 16:38

Nasi kluci zacali chodit jeden ve 13. mesici a druhy ve 14. mesicich. Slova zacali rikat kolem dvou let a vety zacali tvorit pred tretim rokem ;-) Ja bych rekla, ze maminky, ktere maji nejakym zpusobem nemocne deti, tyto deticky az prilis sleduji a zbytecne se stresuji ;-) Ja byla uplne stejna :-) Osobne bych rekla, ze s vyvojem Honzika je vse v poradku…Nase lekarka rikala, ze pokud je epi pod kontrolou nemelo by uz dochazet k zadnemu psychomotorickemu zpozdeni. Skvelym odbornikem na tuberosni sklerozu v Cechach je doktor Petrak, ktery spolupracuje s celosvetovymi centry a venuje se i vyzkumu TS. Ten novy lek se jmenuje everolimus a zde v zahranici se jiz bezne uziva k lecbe od podzimu, v jake fazi je jeho pouzivani v Cechach bohuzel nevim. Videla jsem vysledky magnetickych rezonanci a tubery po nem opravdu po trech mesicich zmizely a mizi po nem i angiomyolipomy v ledvinach i typicke angiofibromy v obliceji. Ve zdruzeni znam spoustu lidi, kteri meli epi jiz od narozeni, nekdy trvalo i celkem dlouho nez byli kompenzovami a ted jsou absolutne bez problemu. Dulezite je opravdu verit, ze vse dobre dopadne ;-) Drzime moc palce, at se Honzikovi dari dobre…A jak je videt i v nasem pripade lekar neni buh a dulezite je myslet pozitivne ;-) a neverit vsem moznym tragickym scenarum ;-)

 
vodolejka
Vesmírná mluvilka 30480 příspěvků 02.02.12 17:02

Krásně napsané, držím palce :hug:

 
honduras
Stálice 67 příspěvků 02.02.12 19:25

Salvea, ještě jednou moc, moc děkuji, opravdu jste mi dodala hodně energie a touhy tu odpornou nemoc porazit. Budeme s Honzíkem bojovat a dáme té potvoře na frak.
Na lék se zeptám hned, jak půjdeme v březnu na kontrolu na neurologii, pokud o něm náš neurolog nebude nic vědět, zkusím nakontaktovat a spojit se přímo s panem Petrákem.
Mohu se ještě zeptat, kde v zahraničí žijete, tudíž kde se tento lék již pacientům podává, abych měla dostatek info pro doktory a mohla argumentovat, budu se ještě snažit něco vygooglit.
Děkuji vám za zodpovězené otázky i za čas, který jste nám věnovala.

Vložit nový komentář
Poslat
nový deníček