SMA - je to rozsudek smrti?

eginka  Vydáno: 31.08.16

Již nějakou dobu přemyslím nad psaním toho deníčku, ale není mým cílem, aby nás někdo litoval, anebo vychvaloval, jaci jsme hrdinovi atd. Jenom chci se s vámi podělit o svou životní zkušenost. Jsem jenom obyčejná matka neobyčejných dětí.

Mam tři děti, nejstaršímu Marcelovi bude 6, Denisce bylo 4, a Izabelce bylo 2 roky. Když se narodila Izabelka, tak měla Apgar skóre 10-10-10, to jsem se nestačila divit, a ještě neměla týden a pěkně držela hlavičku. A pak začala zaostávat, začala lézt až v 10 měsících, a věděla jít na vysoký klek, tj. na kolénka a pak nešlo dále.

Začali jsme s manželem řešit, proč to tak je, první dveře byly u neuroložky. Ta jen kroutila hlavou a poslala doporučení do Motola. Za další měsíc nám přišel dopis, že máme nastoupit na pobyt až následující měsíc, a tak jsme byli hospitalizovaní v říjnu 2015.

Byly dvě možnosti: nervový blok na zádech, což byla lepši varianta, anebo genetická vada, o které jsem neměla ani zájem zjistit detaily. Stále jsem pevně věřila, že to bude ta první varianta, a že to dáme do pořádku. Protože za ten měsíc jsme měli fakt dobré výsledky z Vojtovky. Akorát na výsledky genetických testu bylo potřebně počkat, měsíc anebo měsíc a pul, a tak jsme všichni šli domů.

První dva týdny utekly velmi rychle, a jeden den jsem ze zvědavosti otevřela tu zprávu a začala číst. A že je podezření na SMA typ II. Tak jsem to napsala do Googlu. Spinální svalová atrofie typ II, progresivní diagnóza, způsobená genetickou vadou. Tyto pacienti nejsou schopní samostatné chůze, ale míra fyziologického vývoje je velmi individuální. Pacienti se s adekvátní péčí dožívají 20-30 let, postižení se začne projevovat na periferních svalech a postupně se rozšiřuje na ostatní svaly. Smrt pacienta způsobuje selhání dýchacího svalstva.

Říkám si, to je nějaká blbost, ale postupně mi začalo docházet, že blbost to asi nebude. Stav Izabelky tomu moc nasvědčoval. Ale říkám si, že nemá smysl teď spekulovat, počkám na výsledky. Ale co čert nechtěl, nervozita rostla s každým dnem. Sem tam i nějaká slzička padla.

A konečně přišel den D, zavolali nás do Motola. Přišla paní doktorka, která se o nás starala, a vedla nás k další doktorce. Posadili jsme se, a ta druhá doktorka začala: „Víte, proc jste tady dnes?“

Říkám si, co to má za zbytečný řeči, stačí říct výsledek, ne?! A došlo mi to, slzy jen tekly po obličeji.

Naše doktorka povzbuzovala, „To zvládnete!“ A ta druha přidala: „No, to musíte, nemáte na vybranou!“ Dokázala jsem ze sebe vytlačit chabý úsměv.

Když jsme čekali na výsledky, myslela jsem si, že když se potvrdí diagnóza, tak to bude konec. A konec se nekonal, následující den jsem odnesla Marcelka a Denisku do školky a šla jsem do práce, jako každý jiný den…

Líbil se vám deníček? Máte také co říct? Přidejte na eMimino.cz svůj deníček.
Průměrné hodnocení zápisku v deníčku 4.2 bodů
 Váš příspěvek
 
Ginuš
Hvězda diskuse 35588 příspěvků 31.08.16 00:49

Je mi to líto. Bojujte a přeji jen to dobré :hug: :hug: :hug: :hug:

 
Ela515
Kecalka 175 příspěvků 31.08.16 01:52

Nevyléčitelná nemoc je noční můra všech milujících rodičů :,(
Co říct.. nebudete to mít lehké, vy ani malá Izabelka. A ikdyž její čas je tady již nyní vyměřen, láska a péče, kterou jí dáte, jí její dny budou zpříjemňovat. Čeká vás těžký boj. Ale vy z něj navzdory výsledku vyjdete jako vítěz. Protože navzdory osudu, vy z každého společného dne můžete vytěžit maximum. To, co je pro jiné taková samozřejmost, že si ani neuvědomují, jak velký dar dostali, vy již nyní budete vnímat jinak. Budete si cenit každé minuty, kdy jste spolu a kdy se na sebe můžete usmívat. Každý úsměv, ale i každý pláč, vztek či umrněnost vaší holčičky.. to vše budete snášet s nekonečnou trpělivostí a s nesmírnou láskou.
Přeji vám hodně sil a moře lásky! :hug: :hug: :hug: :srdce:

 
MIŠMA 22
Kecalka 275 příspěvků 61 inzerátů 31.08.16 06:33
:hug: :hug: :hug: :hug:
 
Tiger-lily
Nadpozemská drbna 29290 příspěvků 61 inzerátů 31.08.16 06:40
:hug: :hug: :hug:
 
xeva
Stálice 77 příspěvků 31.08.16 07:14

Izabelce i vám přeji jen to nejlepší! Věda jde velmi rychle dopředu - upřímně věřím, že v dohledné době bude vyvinuta nějaká genová terapie (nejen) pro SMA a pomůže v případech, jako je ten váš. :hug:

 
Pudloslava
Vesmírná mluvilka 31247 příspěvků 31.08.16 07:34

Denicek se asi odeslal nedopsany, mam dojem, snad admin napravi.
Nicmene preji hodne sil, musi to byt narocne zejmena psychicky. http://www.klarcinblog.cz/ urcite znate, myslim, ze to jestatsna holcicka a mamince prinesla do zivota hodne radosti.

 
Zabatko
Závislačka 2661 příspěvků 31.08.16 07:39

Myslím, že deníček je dopsaný, autorka tím chtěla naznačit, že život jde dál. Jinak já jsem si vzpomněla na Honzu Hořínka, který má snad 12 let, je i na FB. Zvládají to, jestli si vybavuji, jen s tátou a mladším bráchou.

 
ASAndrea
Kecalka 441 příspěvků 1 inzerát 31.08.16 07:44

Ach jo, tohodle jsem se taky vždy bála. Od mé sestřenice malá to má také :( Vývoj do 6.měsíce v pohodě, trošku pozdní nástup sedu, poté pérovala dlooouho jen na kolénkách, nemohla se přesunout do lezu. Když oslavila rok, zkusili různá vyšetření a tam se to objevilo…Hodně síly!!! :hug:

 
jeřáb
Zasloužilá kecalka 824 příspěvků 31.08.16 09:04

Neumím si představit jaké to je. Čekám třetí dítě a snad poprvé se bojím aby bylo vše ok. Sestřenice měla první dítě v 35 a bohužel se nedávno dozvěděla stejnou diagnózu. Přeju hodně sil a silné nervy.

 
reinkarnace
Závislačka 3769 příspěvků 6 inzerátů 31.08.16 09:09

A jak je na tom malá teď v těch dvou letech? To se v deníčku nepíše…mě se dcera taky do 10. měsíců jen plazila (ale nijak jsem to neřešila…za což jsem ráda, akorát by mě to vyplašilo, jak to tak čtu), chodí sice až od 15. měsíců, ale je zdravá. Tak hodně sil :kytka:

 
Danulinka16
Zasloužilá kecalka 761 příspěvků 31.08.16 09:55

Krasne napsany denicek, placu a preji Vam, at je Vase dcerunka stastna a vesela a vy s ni, verim, ze bude mit diky Vam krasny zivot…

 
Tris123
Kecalka 340 příspěvků 31.08.16 10:43

Trhá mi srdce, když jsou nemocné děti, kde je nějaká spravedlnost? :( Sotva přišly na svět a už taková zkouška… neumím si představit, jak vám asi je, moc mě to mrzí a držím palce, aby se vše dobře vyvíjelo :hug: :kytka:

 
Regina Hero
Generální žvanilka 20956 příspěvků 6 inzerátů 31.08.16 12:09

Bojujte statečně… :hug: :hug: :hug:

 
Artuše
Kecalka 380 příspěvků 2 inzeráty 31.08.16 12:47

Myslíme na vás všechny a posilame hodně sil. :hug: :hug: spojte se s jinými maminkami ve stejné situaci, ať víte, ze nebojujete jediní :hug:

 
Amerielle
Kecalka 314 příspěvků 31.08.16 12:51

@jeřáb
Já absolutně nechápu, proč tu taháš to, že sestřenice měla první dítě ve 35. Dítě s touto nemocí se ti může narodit i když máš první ve dvaceti. :zed:

 
ASAndrea
Kecalka 441 příspěvků 1 inzerát 31.08.16 12:56

@Amerielle…že např v tomhle věku už pak další děti mít nebude a tím pádem „příjde“ o jediné dítě? :nevim:

 
axelina
Kecalka 152 příspěvků 31.08.16 13:21
Nezoufejte!!!

Dobrý den, chtěla bych Vám dodat trochu te naděje…do 1. třídy se mnou chodil chlapeček-krásný blondáček…ale byl jiný než ostatní - nezdravě hubený a měl nějaké křive nožičky a kulhal…někdo mi tenkrát řekl, že je chudák moc nemocný a brzy přestane chodit uplně a kolem 20 let umře… měli jsme tenkrát jako děti oči navrch hlavy ale protože ten chlapeček byl hrozně hodný, tichý - stal se miláčkem třídy…roky běžely..ve třetí třídě už chodil jen pomocí berliček a od 6.třídy již byl upoután na vozejček… všichni jsme mu moc pomáhali a měli ho rádi..když jsme odcházeli ze základní školy říkala jsem si…už to má chudák za pár..protože mi v hlavě furt zněl ortel „20 let“…dnes je nám 38 let - Milana potkávám denně na své cestě do práce jak si sviští na vozejku do města „na pivko“, nechybí na žádnem třídním srazu, v rámci možností cestuje… rozhodně nesedí doma a myslím že jeho život určitě MA SMYSL! :-) je s ním sranda a máme ho i nadále rádi…na jeho nemoc už se ho nikdo neptá protože je nam trochu trapný že jsme ho ve 20 odepisovali…tak­že nevím sama čím to že se nenaplnila ta hruzná očekávání…že by žil nějak zdravě to určitě neeee, spíše naopak…

 
jeřáb
Zasloužilá kecalka 824 příspěvků 31.08.16 13:26

@Amerielle myslela sem to tak ze bohužel nebude mít kvůli věku další. Je to její rozhodnutí kdybys sis chtěla zase něco domyslet. Díky pipinam s přehnanou fantazii jako ses ty nemá cenu tu nic komentovat. :roll: děkuji za připomenutí příště už psát nebudu.

 
Amerielle
Kecalka 314 příspěvků 31.08.16 13:31

@jeřáb No tak já to pochopila tak, že za to viníš její věk. Není třeba mě titulovat pipinou. ;)

 
Misel02
Závislačka 4248 příspěvků 31.08.16 13:33

Držím Vám palečky

 
jeřáb
Zasloužilá kecalka 824 příspěvků 31.08.16 13:37

@Amerielle promiň zrovna mě někdo vytočil a pak sem si přečetla tohle. :kytka:

 
Imkova
Kecalka 109 příspěvků 31.08.16 17:35

Ani neviete ako rozumiem co prezivate a co ste si prezili…nemam silu rozpisat nas pribeh.Ale rovnako to bolo u nas po narodeni dcerky vsetko krasne a ruzove..a potom prisli problemy a to hrozne cakanie na vysledky genetiky v Motole.Bud bude vsetko casom vporiadku alebo katastroficky syndrom…to cakanie na vysledok bol ubijajuci. Bohuzial potvrdila sa ta najhorsia diagnoza ktoru sme chceli vylucit-epilepsia SMEI, syndrom dravetove :-( Bude to boj.Ale divam sa na dcerkinu krasnu tvaricku so sibalskym usmevom a viem, ze nam rodicom neostava nic ine, len za nu bojovat a dopriat jej maximum stastia a zdravia ktore je v nasej moci. Drzim Vam palce a zelam vela sil :hug: :srdce:

 
Frnda
Ukecaná baba ;) 1947 příspěvků 31.08.16 23:02

Hodně sil Vaší rodině a co nejplnohodnotnější život malé bojovnici. Držte se! :hug:

 
Mexie
Závislačka 2676 příspěvků 01.09.16 00:05
:( :hug: :hug: :hug:
 
Pudloslava
Vesmírná mluvilka 31247 příspěvků 01.09.16 06:39

@jeřáb @Amerielle No tak nahodou s vekem se u zeny zvysuje riziko, ze dojde na vajicku k nejake mutaci a SMA je mutace. Starsi matky maji rozhodne vetsi riziko mit takto (i jinak) nemocne deti.

Příspěvek upraven 01.09.16 v 06:40

 
quinsley
Zasloužilá kecalka 560 příspěvků 11 inzerátů 01.09.16 11:11

@jeřáb Ahoj. Je spoustu žen, které porodí po 35! Moje kolegyně teď jedna ve 41 letech, druhá ve 45!!! letech. Obě počaly přirozeně.
Takže na soudy a soucit je ještě dost času ;)

 
jeřáb
Zasloužilá kecalka 824 příspěvků 01.09.16 13:52

@quinsley už sem vysvětlila ze to není můj soud ale její rozhodnutí.

 
Eliizabetha
Ukecaná baba ;) 1181 příspěvků 01.09.16 16:48

Hodne sil! :kytka:

 
eginka
Kecalka 455 příspěvků 01.09.16 19:23

Holky, dekuji za povzbuzeni a take za pochopeni :-)
Jak uz psala Zabatko, denicek je dopsany, a chcela jsem tim vyjadrit, ze zivot pokracuje dale.

Příspěvek upraven 01.09.16 v 19:24

 
Gina108
Generální žvanilka 23600 příspěvků 06.09.16 01:00

Každý, kdo se narodil, je odsouzený k smrti. ;) Přeji hodně sil, abyste neobyčejný život vaší dcery dokázali naplnit láskou a pozitivními dojmy.

 
kocvarovas
Nováček 4 příspěvky 87 inzerátů 06.09.16 20:51

Moc pěkně napsané. Vám i holčičce přeju hodně sil a do života jen to nejlepší. :hug: :hug:

 
Rozárka78
Závislačka 2869 příspěvků 1 inzerát 10.09.16 00:18

@Ela515 Moc krasne napsane…
@eginka Preju mmoho sil :hug:

 
LennaZS
Ukecaná baba ;) 2319 příspěvků 11.09.16 17:41

Tento deníček mě opravdu dostal. Držím palce, věda jde dopředu…třeba za těch 10,15 20 let už bude tato nemoc léčitelná :srdce:

Vložit nový komentář
Poslat
nový deníček

Všechny deníčky uživatele