Robertsonské translokace (chromozomy 13 a 14)

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
an-dil-ek
Povídálka 24 příspěvků 17.03.12 01:46
Robertsonské translokace (chromozomy 13 a 14)

Ahoj :mavam: Diagnostikovali mi Robertsonské translokace (chromozomy 13 a 14). Dnes nám paní doktorka v Gennetu podrobně vše vysvětlila a doporučila nám snažit se otěhotnět přirozenou cestou, že jde o nejběžnější formu translokace tohoto typu, že rizika samozřejmě jsou atd., ale v podstatě nám dávala velkou naději, že budeme mít zdravé dítě. Pročítala jsem všechny možné diskuze a informace a nepřijde mi, že by to bylo tak jednoduché a že by byly šance tak velké, jak Mudr tvrdila (šance na neúspěch okolo 12%). Mám za sebou jeden zamlklý potrat a psychicky to bylo opravdu náročné, takže představa, že to budu prožívat znova (a znova,…) je hrozná :( Nemáte někdo prosím s něčím podobným zkušenosti a nějaké doporučení? Předem děkuju za jakoukoliv radu :kytka:

Reakce:
 
Loki01
Echt Kelišová 8057 příspěvků 17.03.12 02:27

12%? To se mi zda docela optimisticke…
A nenavrhla treba PGD?

 
Ornel
Stálice 90 příspěvků 09.05.13 14:32

Ahoj, no nám na genetice diagnostikovali 11% možnost postiženého dítěte, manžel má vyměněné raménka u 3 a 18 chromozomu. V klidu to teda nebrali, v podstatě velmi důrazně doporučili odběr plodovky, jelikož jsem už těhu. O jedno mimi už jsem v 26tt přišla.

 
Ornel
Stálice 90 příspěvků 09.05.13 14:34

PS: Asi kdybych těhu nebyla šla bych do centra na IVF, kde chromozomy řeší.

 
an-dil-ek
Povídálka 24 příspěvků 11.05.13 20:57

Ahoj Ornel :kytka:, jsem teď podruhé po 1 potratu také těhotná, v 26 tt. V Genettu, kde mi tu translokaci diagnostikovali, mě celou dobu sledují, absolvovala jsem tam 2 velké utz. Protože utz ve 3. měsíci vyšel pěkně, tak mi odběr plodovky tak zběžně doporučili (ale nijak mě nenutili). Nakonec jsme zvolili Prenascan (obdoba amniocentézy, jen 100% bezpečné, ptž je to jen běžný odběr krve, bohužel to nehradí pojišťovna), ten nám taky vyšel dobře. Tak už teď doufáme, že máme nejhorší za sebou. Stejně je to velká neznámá, jestli se povede zrovna se trefit a mít správně namixovanou kombinaci genů. Taky doufám, že to mimi nezdědí po mě :( To IVF jsme v Genettu taky řešili jako možnost, kdyby se nám dlouho nedařilo, určitě je fajn, že je možnost nechat si zjistit, která vajíčka/spermie jsou se správnou kombinací genů, ale je to myslím hodně drahé a samozřejmě naní 100% jistota, že se těhu udrží. Tak držím palce, ať je všechno v pořádku!!! V jakém jsi týdnu? :)

 
Ornel
Stálice 90 příspěvků 17.05.13 10:50

@an-dil-ek Ahoj, já jsem teď ve 14tt. Vyšlo nám první IUI bez stimulace, bylo to 7 měsíců po. Určitě jsi v rukou odborníků a ti vědí co a jak. Myslím, že i kdyby mimi bylo po tobě, tak je to taky OK, ne? Asi je spíše problém, kdyby se spojením nějaká část chromozomu umazala a chromozomy by nebyly vybalancované. U vás to tedy bude asi v poho. Nás genetička straší celkem dost, manža má translokaci, která není běžná, a v podstatě neprozkoumaná, takže se neví, jak moc vážné to je. Dokážu si představit dítě s tělesnou vadou, nebo s menším mentálním postižením. Včera jsem ale viděla kočár s dospívajícím dítětem a to dítě se jen tak kymácelo sem a tam. Naprosto strašné. :,(
Na Prenascan jsem se ptala gynekologa a říkal, že nemám chodit, že je to nové, ještě neověřené v praxi a s falešnými výsledky, že v podstatě vyřeší jen zhruba to co prenatální screening. Tak nevím. Možná ve vašem případě to stačí.
Jen tak jsem brouzdala a ty chromozomy umí všechny zkontrolovat jen tři centra zatím – Helios např. se tváří, že test chromozomů hradí zcela pojišťovna, tak nevím doopravdy.
:mavam:

 Váš příspěvek
 
TOPlist