Rozhovor s maminkou dívky s cystickou fibrózou: Nemoc přináší řadu omezení

Simona Zábranská je maminkou tří dnes již dospělých dcer. Nejstarší Alice (21 let) se narodila s cystickou fibrózou. Další dvě dcery, dvojčata, jsou naštěstí zdravé. Simona se rozhodla pomáhat lidem s touto diagnózou a dnes stojí v čele neziskové organizace Klub cystické fibrózy (dále jen Klub CF). V rozhovoru jsme si povídali nejen o této nemoci, ale také možnostech léčby i pomoci organizace, na kterou se mohou pacienti obrátit.

Cystická fibróza je geneticky podmíněna. To znamená, že jeden z rodičů musí být přenašeč?

Přenašeči tohoto genu jsou vždy oba rodiče. Když předají dítěti oba rodiče svůj „špatný gen“, onemocní cystickou fibrózou. Je to vždy sázka do loterie, protože i když oba partneři mají v sobě tento gen, dítě nemusí mít cystickou fibrózu. My jsme toho příkladem, máme tři děti – dcery, a nemocná je pouze ta nejstarší.

Kolik dětí se rodí s tímto onemocněním?

V současné době je to každoročně kolem 20 až 25 nemocných dětí. Není to naštěstí mnoho, protože už umíme pracovat s rodinami, u kterých víme, že jsou nebo mohou být přenašeči genu cystické fibrózy. Kdykoliv se v rodině toto onemocnění vyskytne, doporučujeme, aby si zbytek rodiny, a to i včetně vzdálenějšího příbuzenstva, nechal udělat genetické vyšetření.

Pokud genetika odhalí špatný gen, jaké jsou další možnosti?

V případě, že je člověk nosičem genu cystické fibrózy, nebo jakéhokoliv jiného, je vhodné podstoupit umělé oplodnění s genetickým vyšetřením embrya. Tím se vyselektují pouze zdravá embrya.

Alice se dvěma sestrami (zleva), které genetická nemoc nepostihla. Zdroj: Simona Zábranská.

Často se těmto lidem říká „slané děti“, proč?

Je to proto, že mají abnormálně slaný pot, protože obsahuje až pětkrát více soli. Díky tomu, že z těla odchází větší množství soli, je potřeba více solit. Lidé s touto nemocí by si měli častěji přisolit jídlo, nebo mohou užívat speciální tablety.

Kdy jste zjistili, že je dcera nemocná?

Dcera se narodila jako zdánlivě zdravé dítě. Tak to u cystické fibrózy bývá, zpočátku nejsou žádné projevy. Dítě vypadá normálně a většinou i dobře prospívá. Mohou se objevovat častější záněty dýchacích cest, ale ani to nemusí nutně poukazovat na cystickou fibrózu. Měla větší bříško a hodně baštila.

Později ji začalo bolet častěji bříško a stolice v nočníku byla mastná. Řešila jsem to s paní doktorkou, která nás poslala na vyšetření. Udělali jí potní testy, které nejprve vyšly hraniční a musela je absolvovat znovu v Motole. Tam už jsme se dozvěděli, že dcera pravděpodobně trpí cystickou fibrózou. Genetické vyšetření nám to později potvrdilo. Dceři byly tři roky.

V té době už jste ale byla znovu těhotná, je to tak?

Ano, to je obrovská „zrádnost“ této nemoci. Neměla jsem ještě tušení, že je dcera nemocná a znovu jsem otěhotněla, tentokrát s dvojčaty. Výsledky z genetiky jsme se dozvěděli, když jsem už byla těhotná. Byl to obrovský stres, na odběr plodové vody bylo pozdě, musela jsem počkat až po porodu a nechat dcery otestovat. V porodnici udělali genetické testy z pupečníkové krve a do dvou týdnů jsme měli výsledky, naštěstí obě holčičky byly úplně zdravé.

Jaké jsou hlavní projevy cystické fibrózy?

Toto onemocnění spočívá v tom, že pacient má abnormálně hustý hlen, který doslova zalepuje plíce. Ty nemohou plnit svou funkci a dochází k častým zánětům, kvůli kterým se snižuje kapacita plic. Nemocní mají problém s dýcháním, velmi často kašlou a jejich plíce potřebují neustále „čistit“.

Dalším ukazatelem je již zmíněný slaný pot a postupně se přidávají další problémy spojené s touto nemocí. Na první pohled ale nepoznáte, že pacient trpí cystickou fibrózou.

Jak probíhá léčba, nebo zmírňování příznaků?

Důležité je užívat trávicí enzymy a také začít s pravidelnou inhalací. Dříve se na onemocnění přišlo mnohdy dost pozdě, například až v pubertě. A obecně platí, že čím později se nasadí tato opatření, tím horší je průběh nemoci. Měli jsme štěstí, že jsme na to u dcery přišly ve třech letech a od roku 2009 se testují všechna miminka při novorozeneckém screeningu, kdy se odebírá z patičky kapička krve. Díky tomu lze odhalit nemoc včas a začít s léčbou. To se samozřejmě znatelně projeví na kvalitě života.

U dcery léčba probíhá tak, že užívá trávící enzymy několikrát denně vždy před jídlem, pravidelně inhaluje, aby se rozředily husté hleny, a následně dechovou fyzioterapií se dostávají hleny z plic, tím se zlepší dýchání.

21letá Alice by ráda studovala v zahraničí. Zdroj: Simona Zábranská.

Jak to mají lidé s cystickou fibrózou se sportováním? Musí se náročnějším pohybovým aktivitám vyhýbat?

Právě naopak, měli by sportovat pravidelně a co nejvíce, jak jen jim to jejich zdravotní stav dovolí. Jedině tak si mohou udržet vyšší kapacitu plic. U cvičení nejsou omezení a mohou dělat prakticky cokoliv, běhat, skákat, jezdit na kole, lyžovat, plavat. Pravidelný sport jim prospívá. A pak jim samozřejmě pomáhají každodenní inhalace.

Jak dlouho jedna inhalace zabere?

Dnes už jsou k dispozici kvalitní inhalátory, které ušetří hodně času. Když byla dcera malá, tak jsme s inhalací strávili třeba hodinu, teď je to kolem dvaceti minut. Hodně záleží, jak je pacient ukázněný, soustředí se. U dospělých je to snazší.

V našem projektu se snažíme malým pacientům nejen zpříjemnit inhalace, ale také je motivovat. Proto jsme ve spolupráci s Ivanem Trojanem a Ondrou Hüblem natočili krásný spot, ve kterém inhalují Uriáš a Petronel z pohádky Anděl Páně. To je pro malé pacienty s touto diagnózou hodně motivační, když vidí, že inhalují čert s andělem. Mimochodem Ivan Trojan s manželkou Klárou jsou našimi patrony.

Zmiňovala jste užívání trávicích enzymů, mají pacienti omezení ve stravě?

Ne, mohou jíst úplně všechno. Důležité je dbát na vydatnou stravu, která by měla být bohatá na tuky, protože jejich trávicí ústrojí nestráví vše. Proto musí ještě užívat právě trávicí enzymy.

Jsou nějaké pokroky v léčbě cystické fibrózy?

Ano, ten progres je velký. Mojí dceři je 21 let, takže vidím, jaké jsou možnosti dnes oproti dřívějšku. Přichází i nové kauzální léky, které jsou sice dražší, ale mají dobré výsledky. Za největší přínos však považuji skutečnost, že se dnes nemoc odhalí už u miminek, takže můžeme s léčbou začít co nejdříve.

Jak nemoc postupuje v průběhu života a jaká je prognóza?

Čím jsou pacienti starší, tím více kašlou a příznaky se zhoršují. Jakákoliv běžná nemoc nebo viróza je pro ně obrovský problém, se kterým často skončí v nemocnici a postupně se jim snižuje kapacita plic. Plíce nejsou funkční a nemají očistnou funkci, to znamená, že bakterie se tam snadněji usadí. Další věc jsou trávicí enzymy. Jejich počet se musí postupně zvyšovat, dcera například užívá 7 trávicích enzymů k jednomu jídlu. Vždy záleží na tom, jak moc je pokrm tučný, protože enzymy tráví tuky.

Často se u pacientů s cystickou fibrózou objevuje cukrovka. Je to tím, že slinivka kvůli hustému hlenu přestává plnit svou funkci. Moje dcera má cukrovku od 11 let a nyní je na inzulínové pumpě. Dalšími komplikacemi může být cirhóza jater, osteoporóza a u mužů také neplodnost.

Podle statistik se pacienti s cystickou fibrózou dožívají průměrně 27 let, ale více než polovina se dožije vyššího věku – až 38 let. Jsou to ale pouze statistiky, realita může být jiná, umírají nám i dětští pacienti.

Rodina drží vždy pohromadě. Zdroj: Simona Zábranská.

Kdy byl založen klub CF a jaké je jeho hlavní poslání?

Náš klub vznikl v roce 1994 v Motole. Tehdy ještě nebyly sociální sítě a rodiče měli potřebu sdílet své zkušenosti. A tak vzniklo nejprve sdružení a postupně klub. Naším úkolem je informovat lidi o této nemoci, ale také podporovat pacienty a pomáhat jim.

Jak vaše dcera zvládá nemoc po psychické stránce?

Musím říci, že moc dobře. Má hodného partnera, který ji má rád a podporuje ji. Studuje na vysoké škole a ráda by odjela za studiem do zahraničí, nejspíš do Anglie. Dokonce uvažuje i o založení rodiny, ale to všechno záleží na tom, jestli jí to zdravotní stav umožní.

Co o cystické fibróze říká lékař?

MUDr. Jiří Havránek. Zdroj: Olivova dětská léčebna.

Cystická fibróza (CF) je dědičné multiorgánové onemocnění, jehož podstatou je porucha výměny iontů na buněčné membráně. V klinické praxi to znamená, že mnohé tzv. sekrety (tekutiny), které naše tělo produkuje, mají změněné složení a orgány, ve kterých se vyskytují, tímto postihují. Tak jsou např. z důvodu hustého hlenu v dýchacích cestách postiženy dýchací cesty a plíce, v důsledku zahuštění sekretu slinivky břišní je omezeno trávení potravy (především tuků), zahuštěná žluč vede postupně k rozvoji jaterní cirhosy. U mužů zahuštění sekretu v semenotvorných kanálcích způsobuje až v 99 % neplodnost.

Již podle předchozího popisu je jasné, že léčba musí být komplexní. Vedle nejrůznější farmakologické léčby je nezbytná fyzioterapie dýchacích cest – dechová cvičení musí být každodenní, opakovaná a intenzivní. Všemi prostředky je třeba naředit hlen a ten pak musí pacienti vykašlat ven. Důležitou součástí léčby je substituce trávicích enzymů slinivky břišní. Žádný pacient se nevyhne opakovanému podávání antibiotik. U pacientů s cystickou fibrózou jsou podávána ta nejsilnější antibiotika a v těch nejvyšších možných dávkách.

Onemocnění je dosud nevyléčitelné, ale paleta léků, které pacientům usnadňují život, se neustále rozrůstá. Velkou nadějí do budoucna je genová terapie.

MUDr. Jiří Havránek, Olivova dětská léčebna

O cystické fibróze na eMiminu také diskutujete

Máte ve svém okolí někoho, kdo trpí touto vrozenou nemocí?