Žijeme ve strachu, kdy začne znovu krvácet, říká maminka chlapečka s hemofilií

Dědičné onemocnění se projevuje spíše u chlapců

Hemofilie je dědičné onemocnění, jehož přenašečkami jsou ženy. Projevuje se chorobným krvácením, které se většinou objeví u potomků mužského pohlaví. V České republice žije přibližně tisíc lidí, kteří trpí hemofilií. Čtvrtina z nich jsou děti.

Osmnáctiměsíční František na první pohled vypadá jako zdravé dítě. Běhá, občas upadne, zvedne se a pokračuje ve hře. Rodiče ho ale hlídají víc, než je obvyklé. Chlapeček trpí vážnou nemocí v podobě komplikované hemofilie typu A. Jak zvládá rodina každodenní boj s Františkovou nemocí, na to jsme se zeptali maminky Kateřiny.

Kateřino, kdy jste zjistili, že František trpí hemofilií, bylo to hned po porodu?

Když se narodil, nic nenasvědčovala tomu, že by něco nebylo v pořádku. Až třetí den po porodu při seřezávání pupečního pahýlu začal silně krvácet a musel být převezen na jednotku intenzivní péče. Doktoři mu provedli sérii vyšetření a diagnóza zněla porucha krevní srážlivosti. František má velmi nízkou hladinu jednoho z krevních srážecích faktorů a jedná se o těžkou formu tohoto onemocnění.

Hemofilie je dědičná, má ji někdo od vás z rodiny?

V rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci až šest generací zpětně. Genetické vyšetření ale později ukázalo, že jsem přenašečkou hemofilie a moji předkové zkrátka měli štěstí. Rodili se převážně dívky a několik zdravých chlapců, takže o tom nikdo neměl ani tušení.

Věřím, že to pro vás musel být šok. Navíc na první pohled není na malém nic poznat. Jak se tedy přesně onemocnění projevuje?

Dokud byl maličký, tak to šlo. Jakmile se ale začal víc pohybovat, objevovaly se první modřiny a krvácení. Nejprve se mu začaly dělat podlitiny na loktech, o které se od tří měsíců opíral. Postupně se objevovaly modřiny na kolínkách, předloktích i na hlavičce. Čím byl pohybově zdatnější, tím více podlitin měl. A my se samozřejmě obávali dalších komplikací.

Používali jste nějaké ochranné pomůcky jako například helmu?

Ano, koupili jsme měkkou helmičku, různé chrániče a vycpávky. Nehorší je, že se modřinky dělají i v místech, kde se Františka dotýkáme. Vyzkoušeli jsme různé materiály chráničů od molitanu po karimatku a museli se naučit se synem velmi opatrně manipulovat, abychom mu neublížili.

Bez ochranných pomůcek se před léčbou neobešel. Zdroj: Kateřina Š.

Pomáhá léčba a je vůbec možná u takto malého dítěte?

S léčbou jsme začali, když bylo malému deset měsíců. Situace byla tak špatná, že jsme požádali lékaře, aby Fanoušek mohl začít s faktorovou léčbou dříve, než bylo doporučováno. Už předtím zakrvácel do kloubu a krvácení bylo tak rozsáhlé, že se nemohl bolestí ani hýbat. Lékaři mu proto začali podávat do žíly jednou týdně srážecí faktor.

Zpočátku to šlo dobře, ale později se silnější žíly vyčerpaly a doktoři měli problém najít další, protože ty slabé praskaly. Museli zkoušet vše, co šlo, na nohou, na hlavičce. Pro syna to bylo velmi bolestivé a nepříjemné a pro mě ubíjející. Každotýdenní utrpení, kdy jsme se modlili, aby našli vhodnou žílu. Navíc krvácení do kloubu se i přesto opakovalo. Než jsme uzdravili kloub po výronu, začal krvácet znovu.

Když to poslouchám, je mi z toho hrozně smutno. Pro tak malého chlapečka to muselo být velmi stresující.

Pro mě to bylo nekonečné. Když mu byl rok, situace byla zoufalá. Každé ráno jsme kontrolovali, jestli nezačal krvácet, jestli se neuhodil, neustále ho hlídali, aby nedělal prudké pohyby. Uhlídat roční dítě, aby se neuhodilo, neupadlo, to je opravdu náročné. A pak při jedné z aplikací srážecího faktoru trvalo hodinu a půl, než se lékařům podařilo Františkovi žílu napíchnout. A tehdy jsem si uvědomila, že kdyby začal krvácet, tak by kvůli takto zdlouhavému hledání místa pro aplikaci mohl vykrvácet.

To je opravdu hrozné. Ale nakonec se povedlo zahájit jinou léčbu, která byla úspěšnější?

Naštěstí se v té době naskytla příležitost, aby malý mohl začít dostávat novou preventivní, takzvanou nefaktorovanou léčbu, která se aplikuje do podkoží. Když mu pojišťovna tuto léčbu schválila, okamžitě na ni přešel. Zlepšení nastalo prakticky hned po první injekci, kdy se přestaly tvořit hematomy. Po druhé aplikaci už malý nepotřeboval žádné chrániče a dnes sedm měsíců od zahájení nové léčby máme doma díky bohu téměř zdravé dítě.

František v nemocnici pro rozsáhlém kloubním krvácení. Zdroj: Kateřina Š.

Takže léčba zabrala na 100 % a malý je dnes prakticky bez příznaků?

Hodně se to zlepšilo, navíc aplikace není bolestivá a zdlouhavá jako u té předchozí léčby. Protože se časem u syna vyvinula protilátka, kvůli které srážecí faktor nefunguje tak, jak by měl, je to, že může dostávat takzvanou nefaktorovou léčbu o to důležitější. Protože ale v minulosti hodně krvácel do kloubů, jsou poškozené a do budoucna bude mít pohybové problémy. Přesto jsme rádi, že malý je na tom mnohem lépe a hlavně, že léčba zabírá a už není takovým utrpením jako dříve.

Léčebné postupy u hemofiliků jdou kupředu, říká lékař

Podle primáře Oddělení dětské hematologie v Brně, MUDr. Jana Blatného, Ph.D. se dříve léčilo pouze akutní krvácení. Dnes už existuje i léčba preventivní. Léčebné metody se podle něho posouvají mílovými kroky například i směrem ke genové terapii. „Hemofilie je nevyléčitelná a projeví se prakticky ihned po narození dítěte. Pro rodiče to znamená celoživotní strach a obavy, že dítě začne kdykoliv krvácet,“ vysvětluje primář. Poukazuje na to, že současná profylaktická léčba dokáže oddálit invalidizaci a ve většině případů jí i zabránit. Podkožní aplikace léků navíc není náročná a bolestivá.

Rodinám, ve kterých se objevilo toto onemocnění, pomáhá také pacientské sdružení Hemojunior. V jeho čele stojí Kateřina Altmanová, která je sama maminkou chlapce s poruchou srážlivosti krve. „Hemofilie je onemocnění, které vám úplně změní dosavadní život. Každý den se bojíte o své dítě. Tyto obavy se týkají nejen krvácení, ale také vhodné léčby, aplikace léků i toho, zda bude jednou vaše dítě moct žít plnohodnotný život,“ vysvětluje Kateřina.

O hemofilii diskutujete také na eMiminu

Znáte někoho, kdo trpí poruchou srážlivosti krve?