Svalová dystrofie: Onemocnění, které upoutá nemocné na vozík

Zdraví a krása

Na 7. září připadá Světový den Duchennovy svalové dystrofie. Tímto vzácným genetickým onemocněním trpí i Jaroslav, který je v současnosti plně odkázaný na pomoc druhých.

* Markéta se synem Jaroslavem, který trpí svalovou dystrofií Duchenne. Zdroj: archiv Markéty Kubelkové

Diagnóza přišla ve třech letech

Markéta je dvojnásobnou maminkou dnes už dospělých dětí. Po šesti letech od narození dcery porodila syna Jaroslava, který se zpočátku vyvíjel jako zdravé dítě, nic nenasvědčovalo tomu, že by něco nebylo v pořádku.

Zlom přišel, když mu bylo 6 měsíců. „Tehdy nás poslala Jarouškova pediatrička na odběry kvůli chudokrevnosti, protože se jí zdál velmi bledý. Zjistili mu vysoké jaterní testy a doporučili nám hospitalizaci v kolínské nemocnici. Tam na nic nepřišli, a tak nás odeslali do Prahy k panu profesoru Zemanovi. A tehdy jsme slyšeli první úvahu o tom, že vysoké jaterní testy by mohly poukazovat na možnost svalového postižení,“ popisuje nelehké období maminka Markéta.

Na veškerá vyšetření si rodina musela počkat až do tří let věku Jarouška, kdy se obávaná nemoc potvrdila. Diagnóza zněla Duchennova svalová dystrofie. Jedná se o genetickou vrozenou vadu, která postihuje převážně chlapce. Dítě se zpočátku jeví jako zdravé a postupně dochází k ochabování a ztráty aktivní svalové hmoty.

Syn se vyvíjel pomaleji

Jaroslav se do tří let vyvíjel téměř normálně, jen lehce pomaleji oproti vrstevníkům. „Začal sám chodit v 15 měsících, ale to nebylo nijak neobvyklé, kluci bývají pomalejší,“ vzpomíná maminka a dodává, že ve školce byl ještě zcela samostatný. Postupně se však přidávaly problémy spojené s nemocí a postupným ochabnutím svalstva. „Do školy zpočátku jezdil i sám autobusem, ale od třetí třídy už jsem ho musela vozit, protože hodně padal a nedokázal ujít delší trasu,“ dodává.

Dokud to šlo, tak Jarouška vozili v golfkách, později byl nutný mechanický invalidní vozík. Ve 12 letech usedl na elektrický vozík, to už bylo v době, kdy nebyl schopný ujít ani krok a nepostavil se na nohy. „Musel ještě podstoupit operaci zad, protože měl velkou skoliózu, a tím se zhoršil i pohyb rukou a paží. Bohužel vývoj nemoci nabral rychlý spád. Zatímco dříve zvládal jíst sám nebo pracovat na počítači, později už nezvedl ani vidličku… a tak je tomu dodnes,“ pokračuje Markéta.

S přibývajícím věkem začal mít problémy s dýcháním a se srdcem. „V noci mu s dýcháním pomáhá přístroj BiPAP, tedy druh mechanické ventilace. Když je ráno zahleněný nebo kdykoliv je potřeba, tak má k dispozici Kašlacího asistenta. To je přístroj na odsávání sekretu z dýchacích cest,“ vysvětluje Markéta.

Rodině pomohl Parent project

Když byl syn ještě malý, rodina se obrátila na Parent project, díky kterému se dozvěděli více informací o této nemoci. K tomuto projektu se Markéta dostala díky neteři, která tou dobou studovala na zdravotní škole a dala jí kontakt. „Tehdy ještě nebyl internet všude dostupný, proto jsme se ani nemohli dostat k informacím o této nemoci. Napsala jsem tedy do projektu a oni mi poslali svou knížku Zlatý Standart, a tam bylo vše popsané velmi pěkně a podrobně. Byly tam příběhy rodin a to, že se každý rok setkávají. Na základě toho jsme i na jeden pobyt přijeli a jezdíme dodnes,“ pokračuje.

Nemoc, kterou dnes už 20letý Jaroslav trpí, zatím není léčitelná, ale existují možnosti, jak její průběh zpomalit. Nejvíce mu pomohla operace zad a přístroj BiPAP, který za něj dýchá, když spí, a plíce si tak mohou odpočinout. Hodně času také tráví s kluky z Parent projectu, kteří trpí stejnou nemocí.

Parent project pořádá pravidelná setkání dětí s touto diagnózou. Zdroj: archiv Parent projectParent project pořádá pravidelná setkání dětí s touto diagnózou. Zdroj: archiv Parent project

Markéta i dcera jsou přenašečkami

Markéta s dcerou podstoupily genetické vyšetření a obě jsou přenašečkami genu, který způsobuje tento typ svalové dystrofie. Gen se však váže hlavně na kluky. „Dcera je nyní těhotná a čeká naštěstí holčičku, která by měla být zdravá. Od počátku těhotenství je pod dohledem na genetice,“ uzavírá Markéta, která se na roli babičky moc těší.

Projekt, který pomáhá a informuje

Parent Project, z.s. je organizace založená rodiči dětí, kteří trpí svalovou dystrofií a dalšími vzácnými typy nemocí svalů. V České republice působí organizace od roku 2001 a její předsedkyní je v posledních třech letech Jitka Reineltová. Přivedla ji k ní nemoc syna.

Jitka Reineltová se synem, který má také svalovou dystrofii Duchenne. Zdroj: archiv Jitky ReineltovéJitka Reineltová se synem, který má také svalovou dystrofii Duchenne. Zdroj: archiv Jitky Reineltové

Jitko, jak projekt pomáhá rodičům a dětem?

Pořádáme pro rodiny pobytové akce, kde mají pro děti asistenty. Rodiče si mohou odpočinout, sdílet s dalšími rodiči své zkušenosti a mají k dispozici odborníky – ergoterapeutku, fyzioterapeutku, psychoterapeutku, poradkyni domácí péče. Tento tým je rodinám k dispozici v rámci terénní práce a může poskytnout poradenství v domácím prostředí rodiny. Vedeme webové stránky, pořádáme odborné konference a semináře. Informujeme o novinkách z výzkumu, zdravotní a sociální péče.

Kolik je u vás registrovaných rodičů?

Zatím je to 98 rodin.

S jakým typem svalové dystrofie se nejčastěji setkáváte?

Nejčastější je svalová dystrofie Duchenne.

Jakým způsobem se na vás mohou rodiny s postiženým dítětem obrátit?

Na webových stránkách je přihláška do spolku. Tu odešlou na adresu a ozve se jim koordinátorka rodin. Naše odborníky mohou kontaktovat i telefonicky.

V souvislosti se světovým dnem také spouštíme kampaň Darujte kávu – darujte pohodu. Výtěžek půjde na asistenty, kteří by alespoň na chvíli ulehčili rodičům náročnou péči o děti se svalovou dystrofií. Každá kačka se počítá.

Máte ve svém okolí někoho, kdo trpí neléčitelným onemocněním?

Váš příspěvek
Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 10.09.19 14:54

Zavolej panu Nápravníkovi z Linde, určitě poradí.

MilujuJameseBlunta
Kecalka 145 příspěvků 07.09.19 09:23

Dobry den, moc dekuji za clanek - upoutal me v nem „kaslaci asistent“. Nasla jsem na internetu jen, ze je k dispozici jen pro osoby ktere prosli hospitalizaci v dusledku respiracnich potizich a pro Dechenne poruchy. V rodine mame Niemann picka C, respirace zatim zachovana ( :andel:) ale s kaslem a celkove dlouhodobym usazovanim hlenu v dychacich cestach je velky problem… Nevite o nejake obdobe dychaciho asistenta ktery bychom mohli poridit? Nebo nejaky jiny typ?

Vložit nový komentář