Nejhorší bylo čekání na diagnózu, říká maminka chlapců se svalovou dystrofií

29. února si připomeneme Den vzácných onemocnění. V Česku se jich vyskytují tisíce druhů, které postihují asi pět procent obyvatel. Oslovili jsme Evu Máchovou, maminku dvou synů, kteří trpí Duchennovou svalovou dystrofií. Jak zvládá péči o nemocné děti s diagnózou, na kterou zatím neexistuje léčba?

Nejhorší bylo čekání na diagnózu, říká maminka chlapců se svalovou dystrofií Rodiče se snaží, aby synové měli normální dětství. Zdroj: Eva Máchová.

Máte dva syny se stejnou diagnózou, a to Duchennovou svalovou dystrofií. Kdy se u nich nemoc začala projevovat?

Starší syn Kamil se narodil v roce 2013 jako zdravé dítě. I když začal chodit až v roce a půl, vůbec nás nenapadlo, že je něco špatně. V té době jsem už byla těhotná s Patrikem, který se narodil v roce 2015. Zatímco starší syn začal i později mluvit, u mladšího byl vývoj řeči naprosto normální. Dlouho jsme neměli ani tušení, že by mohlo být něco špatně.

Vše se změnilo na podzim v roce 2017, kdy Kamil upadl ve školce hlavou na lehátko. Měli jsme podezření na otřes mozku a tehdy mu v nemocnici vzali krev, která ukázala vysoké hodnoty svalových enzymů. Různá vyšetření nebrala konce. Teprve při hospitalizaci ve Fakultní nemocnici Hradec Králové nás poslali, po vyloučení všech možných diagnóz, na genetické vyšetření. Duchennova svalová dystrofie se potvrdila po půlročním čekání.

Poté jste tedy nechali vyšetřit i mladšího syna?

Nejprve jsme šli na genetické vyšetření s manželem. Z toho vyplynulo, že jsem přenašečkou tohoto onemocnění. Poté jsme nechali otestovat i mladšího Patrika. Bohužel i u něho se potvrdila stejná diagnóza. Naštěstí jsme se dostali na neurologii do Motola. Konkrétně k paní doktorce Janě Haberlové, která je úžasná, a jsme jí moc vděční.

Jak jsou na tom kluci dnes?

Kamilovi bude sedm let a Patrikovi pět. Jsou na tom zatím dobře. Starší syn začal po nasazení kortikoidů zvládat vše jako vrstevníci. Naučil se svým způsobem „běhat“ po schodech, dokáže vyskočit, zdolá prolézačky. Bohužel nemoc ovlivňuje jeho chování a emoce. Často u něho propukne záchvat vzteku.

U Patrička je patrná častá únava a dělá mu problém ujít delší vzdálenost. Ve školce má k dispozici kočárek. V poslední době je pro něho náročná chůze po schodech, především směrem dolů. Musíme ho proto nosit.

Jak zvládáte, Evo, péči o dvě nemocné děti? Musí to být velmi náročné.

Kluci jsou ve srovnání s chlapci se stejnou nemocí ve výborné kondici. Denně s nimi cvičíme doma, jednou týdně cvičí s fyzioterapeutkami v nemocnici. Když nejsou nachlazení, chodíme s nimi jednou týdně plavat. A pokud počasí přeje, vyrážíme jezdit na koni. Zatím si kluci na koně zvykají, tak uvidíme, jak jim to půjde letos na jaře. Veškerá tato fyzická aktivita je pro ně důležitá, narážíme však na časové možnosti, jak a kdy vše zvládnout.

Užívají kluci nějaké léky na zmírnění příznaků?

Ano, oba užívají stejné léky. Ráno berou kortikoidy v podobě Prednisonu a třikrát denně pak užívají lék Translarna. Tyto léky nemoc nevyléčí, pouze zmírní průběh nemoci a posunou věk ztráty chůze o několik let. Starší ještě užívá lék EyeQ na zmírnění projevů v chování a zvládání emocí.

Kdo vám, kromě lékařů, nejvíce pomohl v těžkých chvílích?

Nejhorší bylo čekání na diagnózu, kdy jsme vůbec nevěděli, co nás čeká. Nevěděli jsme, na koho se obrátit. Až když nám v Motole dali kontakt na Kolpingovu rodinu Smečno, vše se změnilo. Paní Hatinová, tedy konzultantka Rané péče, se nám hned po prvním mailovém dotazu ozvala a začala pomáhat. Vůbec nevím, jak bychom například sami zvládli komunikovat s úřady a pedagogickými poradnami.

V čem vnímáte největší problém, co se týče (ne)pochopení společnosti i pomoci od státu?

Na sociálním odboru se divili, jak je možné, že mám oba syny s touto nemocí, nebo se mnou naopak komunikovali téměř se slzami v očích. Ani jeden přístup mi moc nepomáhal. Naštěstí ale výsledky jejich práce jsou perfektní, neměli jsme problém se získáním průkazu ZTP či příspěvky na péči, což nemusí být vždy samozřejmé.

Někdy je pro nás těžké jít s kluky například do restaurace, protože jsou divocí a hluční. Jsou takový živelný dvojčlenný gang. Zatím ale vypadají, že jsou jen divocí, ne nemocní. Občas narážíme na dotazy typu: „Proč jezdíš na odrážedle, vždyť už jsi velký kluk?“ Už jsem si na tyto poznámky zvykla, ale občas to ještě zabolí.

Patrik s Kamilem jsou skvělí parťáci. Zdroj: Eva Máchová.Patrik s Kamilem jsou skvělí parťáci. Zdroj: Eva Máchová.

Na největší problém jsme narazili při plánované stavbě bezbariérového domu. Ten bychom chtěli začít stavět co nejdříve, vzhledem k tomu, že jde u kluků o nemoc progresivní a degenerativní. Narazili jsme však na odpor sousedky, která se proti stavbě domu postavila.

A z jakého důvodu?

Nevíme, nejspíš se rozhodla házet nám klacky pod nohy.

Nakonec jste se obrátila na Parent Project. Jak jste se o této organizaci dozvěděla?

O Parent Projectu jsme se dozvěděli na genetice v Hradci a poté i v Motole. Dostali jsme od nich různé odborné knihy a materiály o nemoci a pro kluky báječné komiksy. Následně nás pozvali na víkendový pobyt pro rodiny s mladšími dětmi s dystrofií.

Díky Parentu jsme potkali báječné rodiče i děti a získali jsme pocit, že nejsme sami. Můžeme se na ně kdykoliv obrátit s dotazy. Velmi zásadní je možnost konzultací s psycholožkou a fyzioterapeutkou.

Jaká omezení toto onemocnění vyžaduje?

Pro nás zatím především v jídelníčku. Lék Prednison je kortikoid, který zvyšuje chuť k jídlu. Snažíme se proto omezit cukr a vyloženě nezdravé pokrmy a nápoje. A dalším omezením je neustálý boj s časem. Jak si zorganizovat veškeré návštěvy lékařů a rehabilitace. Samozřejmě musíme veškerý program i společný čas podřizovat aktuálnímu stavu synů, jejich únavě.

Přečtěte si také příběh Jaroslava v článku Svalová dystrofie: Onemocnění, které upoutá nemocné na vozík »

Duchennova svalová dystrofie je podmíněna geneticky, říká lékařka

MUDr. Karolína Podolská, která spolupracuje s Parent Projectem, o nemoci říká: „Svalová dystrofie je skupina geneticky podmíněných onemocnění, která vede k postupnému oslabení svalů. Podstatou nemoci je zpravidla mutace genu pro určitou bílkovinu potřebnou ke správné tvorbě svalu. Nejčastějším typem je Duchennova svalová dystrofie, kdy je postižen gen pro dystrofin.“

Duchennova svalová dystrofie postihuje převážně muže. Ženy jsou tzv. přenašečkami. V Česku se ročně s touto chorobou narodí asi deset chlapců. Celkově je pak u nás léčeno přibližně tři sta nemocných. Pacientům postupně slábnou končetinové a zádové svaly. Nemoc u nich graduje selháním dýchacích svalů a srdce.

„Vzhledem k tomu, že se jedná o chorobu danou geneticky, nelze jí zabránit. U třetiny pacientů se jedná o spontánní vznik mutace bez předešlého výskytu choroby v rodině. Pokud se však nemoc v rodině prokáže, je vhodné genetické vyšetření, které objasní, kdo je postiženým jedincem, kdo přenašečem a jaká jsou rizika genetického přenosu pro páry plánující rodinu," dodává lékařka.

O vzácných onemocněních diskutujete také na eMiminu

Znáte někoho, kdo trpí vzácným onemocněním?

Autor:

Martina je maminkou osmiletého školáka a psaní je jejím koníčkem i prací. Většinu času věnuje redakční činnosti pro eMimino a Arome.cz. Píše převážně rozhovory, příběhy, aktuality i PR články. více

Přečtěte si také

Váš příspěvek

Odesílám...