Moje vzácne dieťa alebo príroda je mocný čarodej

O tom ako som sa stala mamou. Mamou vzácneho dieťatka. Ale aj o tom, ako sme sa stretli a mali „šťastie“.

Moje vzácne dieťa alebo príroda je mocný čarodej

V roku 2018 som zistila, že som tehotná. Na príchod môjho dieťatka som sa veľmi tešila. Od začiatku som tušila, že to bude dievčatko a prvé meno, ktoré mi padlo do oka bola Lívia. Následne vyšetrenia ukázali, že predsa len som sa nemýlila a pod srdcom mi rastie moje nádherné vysnívané dievčatko. Moja Livi.

Tehotenstvo a následný pôrod prebiehali v poriadku. Lívia sa narodila s krásnou váhou 4 530 g a merala 55 cm. „Malý obor“ – takto ju volali v pôrodnici. Ach, to šťastie – SOM MAMA. Všetko bolo tak iné, tak krásne. Snažila som sa dcérku dojčiť, pretože som pre ňu chcela len to najlepšie. Mala však problémy so saním, nikomu však vtedy nenapadla priama príčina, prečo je to tak. Dojčenie nám nevyšlo, ale veď nevadí… Len nech je zdravá.

Mesiace ubiehali, stretávali sme sa s kamarátkami z pôrodnice, ale moja dcérka bola akási,,iná". Akási lenivá. Nedvíhala hlavičku, nedržala ju. Navštívila som pediatričku s obrovským strachom.. Vedela som, že sa niečo deje. Nasledovali rehabilitácie, neurologické vyšetrenia, sono mozgu. A tam sa to začalo… Naša dcérka mala na ultrazvuku „biely mozog“. Slová lekárky nás šokovali – vraj máme hľadať chorobu alebo… no proste – BOHUŽIAĽ. A tak sme pátrali – odbery krvi pre vyšetrenia od výmyslu sveta, odbery moču. Aha… Čítam výsledky. Že aká kyselina? Nevedela som jej názov ani prečítať. Lekárka na metabolickej ambulancii kvôli výskytu zvýšenej N-acetylaspartovej kyseliny v moči vyslovila podozrenie na Canavanovu chorobu.

Následne bola vykonaná magnetická rezonancia, kde sa jej podozrenie potvrdilo. Posledným potvrdením tejto choroby bolo DNA vyšetrenie. Zistili sa mutácie v géne ASPA. Livinke sme do vienka darovali dve mutácie – jednu má odo mňa, druhú od svojho oca. Pravdepodobnosť, že sa toto udeje je pri ľuďoch, ktorý sú nositeľmi zmutovaného génu, v tomto prípade ja a Líviin otec, 25%. Choroba je veľmi zriedkavá, v tehotenstve sa bez predpokladu nato, že sa choroba vyskytla v rodine, nebol žiadny dôvod na špeciálne testovanie, ktoré by mohlo zistiť túto chorobu. Proste – príroda sa s nami zahrala a my sme mali „šťastie“, že sme sa stretli. Livinku MILUJEME.

Canavanova choroba je vrodené geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré poškodzuje mozog a spôsobuje predčasnú smrť. Dieťa nikdy nebude chodiť, držať hlavičku a robiť to, čo ostatné deti. Postupne chce choroba našu Livi obrať o zmysly a dostať do úplnej paralýzy. Nikdy to nedovolím! Môže sa písať neliečiteľné a nemožné, ale ja som jej sľúbila, že pre ňu urobím všetko na svete. Rozhodla som sa podstúpiť s Líviou génovú terapiu v USA. Kde je problém? Potrebujeme si ju uhradiť sami… A tak pátram a zháňam ľudí, ktorý nasadnú spolu s nami na jeden autobus a pridajú sa na túto cestu spolu s nami.

Váš příspěvek

Odesílám...
Velikost písma:
3094
14.9.20 14:27

Livinka je nádherná holčička :srdce:

  • Zmínit
  • Nahlásit
2069
14.9.20 17:02

Budete potřebovat peníze, udělat sbírku?

  • Zmínit
  • Nahlásit
14.9.20 22:33

Milá @Petullka82, naša zbierka už beží na Slovensku, rada poskytnem dalšie informácie

  • Zmínit
  • Nahlásit
1415
14.9.20 23:01

Napište určitě odkaz na sbírku, ať můžeme přispět! Držím palce, ať je úspěšná a hlavně ať léčba holčičce pomůže!

  • Zmínit
  • Nahlásit
46
15.9.20 08:08

@jezz1e O Livince vím už nějakou chvíli, tady je více informací, jak ji podpořit :srdce: :
https://milionovalivia.sk/…as-podporit/

Příspěvek upraven 15.09.20 v 08:09

  • Zmínit
  • Nahlásit
2069
16.9.20 12:49

@stefania1609 ano, prosím, chci přispět :*

  • Zmínit
  • Nahlásit
46
18.9.20 15:16

FB dražby pro Livinku

Livinku můžete podpořit :srdce: i koupí věciček v FB dražbě: https://www.facebook.com/…29186934012/

Livince pomůžete i sdílením jejího příběhu na FB nebo IG:
FB: https://www.facebook.com/milionovalivia/

Příspěvek upraven 23.09.20 v 23:12

  • Zmínit
  • Nahlásit