Mutace C677T genu MTHFR v homozygotní formě

Anonymní
26.1.21 10:44

Mutace C677T genu MTHFR v homozygotní formě

Zdravím,

už delší dobu se snažíme o miminko, nedaří se. Nyní jsem dostala výsledky genetiky a podle nich mi byl zjištěn „Genotyp polymorfismu C677T genu MTHFR: T/T mutovaný homozygot“. Genetička mi to stručně a dost odborně popsala, moc moudrá jsem z toho nebyla, ale ona to brala tak, jakože to nic není, že si mám nechat napsat u obvoďáka vitamíny B a kyselinu listovou, a že se můžeme v klidu snažit dál. Jenže pak jsem hledala info na netu, a z těch informací tam mi to jako taková banalita nepřijde. Přímo i v těch papírech z genetiky se píše, že s tím jsou spojené spontánní potraty a taky vrozené vady, jako jsou rozštěpy páteře… Na internetu jsem se pak dočetla, že hrozí i další vývojové vady, růstové vady, placentární abrupce, předčasný porod atd…

Chci se zeptat, jestli s tím někdo máte zkušenosti? Stačí opravdu ty vitamíny, nebo to mám řešit nějak víc - třeba se nechat objednat někam na hematologii? Měla jste s tím některá problémy v těhotenství?

A ještě jeden dotaz - když je to homozygotní forma, znamená to, že jsem to zdědila od obou rodičů. To tedy znamená, že tuto mutaci oba rodiče také mají? Jde mi o to, jestli by měli jít taky na genetiku, nebo to nějak řešit.

Moc děkuji :mavam:

Ještě dodám, že přítel tuto mutaci nemá, a jinak nám celá genetika vyšla dobře, nic se nenašlo a dle dr se k sobě geneticky skvěle hodíme, a taková „shoda“ se prý jen tak nevidí. Takže proto říkala, že tohle, co se zjistilo, je vlastně jen maličkost :think:

  • Citovat
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
19610
26.1.21 10:56

Taky mam mutaci C677T, jen heterozygot. Hele ja k tomu Leidena, ktery se resil v dobe tehotenstvi a sestinedeli, sledoval se narust d-dimeru a pichala jsem fraxyparin. Ale jinak mutace samotna se neresila. Ja problemy s otehotnenim nemela, obe deti na prvni dobrou. Nehledej katastrofalni dopady na plod, tim zacni. Zbytecne se stresujes. Az budes tehotna, vyjde ti treba hur krev a zase same katastroficke scenare. Pokud ti na genetice nasli jen toto a nedoporucili hematologii, tak bych jim verila

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
26.1.21 11:02

Díky.

No já se tím zase tak moc nestresuju, jen mě zarazilo, že genetička to podala jakože pohoda, banalita. A pak čtu diskuze, kde holky s touhle mutací třeba 4krát potratily, pak se to zjistilo, píchaly se injekce a najednou dítě donosily. O to mi jde, že pokud se tomu má pomoct už hned v začátku, tak proč to neudělat. Příští týden mám jet do CARu ke „své“ gynekoložce, tak ještě uvidím, co mi řekne ona.

A někde jsem četla, že je právě obrovský rozdíl mezi heterozygotem - že to má každá druhá a není to tak vážné, a homozygotoní formu prý zase tolik lidí nemá a ta je vážnější… Ale ty k tomu máš zase ještě toho Leidena noo.

Já nechci hledat katastrofické scénáře, jen mě tak napadlo, jestli by se od začátku neměla sledovat ta hladina homocysteinu a podle toho pak třeba i něco píchat… Navíc teda genetička říkala, že stačí brát obyčejnou listovku - no a všude se píše, že pro lidi s touto mutací je obyčejná kyselina listová úplně k ničemu, že jí neumí využít, že musí mít nějakou speciální, naštěpenou. Už jsem z toho fakt blázen :lol:

  • Citovat
  • Nahlásit
19610
26.1.21 11:12

Ja u prvniho ditka po otehotneni vsude tady cetla, ze mam brat kyselinu listovou, specialne nastepenou a v podstate z toho byl zaver, ze pokud jsem ji nebrala v dobe tehotenstvi, je diteti predurceno byt minimalne debilem… No tak jsem si koupila vitaminy pro tehule a u prvniho je jedla asi 2 mesice, u druheho vubec a deti mam docela v pohode :) Urcite vezmi nejake papiry z genetiky a gynekolozce je dej. Me taky poslala gynekolozka na hematologii sama. Ale ja se tam dostala spis “omylem”, protoze ne na gynde nechala otestovat a prislo se na mutace - zakazala mi hormonalni antikoncepci a jinak se nic neresilo. Az pak za x let jsme zkusili ditko a jak rikam, napoprve, takze jsem sla na hematologii az pozdeji

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
624
26.1.21 11:28

Tohle ma kde kdo, spousta lidí to ani neví, nijak se to neřeší, není důvod k obavám. Ja mam k tomu jeste jednu mutaci a ani tak se to neřeší, s těhotenstvím žádné problémy. Jedine co, tak to musím hlasit u operaci.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Anonymní
26.1.21 11:29
@LindaPraha píše:
Ja u prvniho ditka po otehotneni vsude tady cetla, ze mam brat kyselinu listovou, specialne nastepenou a v podstate z toho byl zaver, ze pokud jsem ji nebrala v dobe tehotenstvi, je diteti predurceno byt minimalne debilem… No tak jsem si koupila vitaminy pro tehule a u prvniho je jedla asi 2 mesice, u druheho vubec a deti mam docela v pohode :) Urcite vezmi nejake papiry z genetiky a gynekolozce je dej. Me taky poslala gynekolozka na hematologii sama. Ale ja se tam dostala spis “omylem”, protoze ne na gynde nechala otestovat a prislo se na mutace - zakazala mi hormonalni antikoncepci a jinak se nic neresilo. Az pak za x let jsme zkusili ditko a jak rikam, napoprve, takze jsem sla na hematologii az pozdeji

Jo mě tu genetiku dělali právě přímo v CARu, takže gynekoložka ty výsledky mít bude, tak uvidím, co ona na to, snad pak budu moudřejší. Díky za zkušenosti :lol:

Já jsem právě spíš četla, že když chybí ta kyselina listová, tak to u homozygotek vede k potratům, protože ten plod se nemá z čeho vyživovat, a vlastně i takhle se to píše v té zprávě z genetiky, ale tu jsem si pořádně přečetla až doma, tak uvidíme.

  • Citovat
  • Nahlásit
Anonymní
26.1.21 11:32
@Midaku píše:
Tohle ma kde kdo, spousta lidí to ani neví, nijak se to neřeší, není důvod k obavám. Ja mam k tomu jeste jednu mutaci a ani tak se to neřeší, s těhotenstvím žádné problémy. Jedine co, tak to musím hlasit u operaci.

No a to je právě ono - u někoho se to neřeší vůbec, a u někoho se to od začátku hlídá a musí si třeba i něco píchat, a pak se v tom vyznej :D. Asi na to má každý doktor jiný názor.

Ale vyloženě jsem četla i tady, že holky fakt třeba 3krát potratily, většinou v začátku, ale někdo i ve 30tém a vyšším týdnu, a pak se teprve přišlo na tuhle mutaci, další těhotenství si něco píchaly, a dopadlo to dobře. Tak mě to trochu zarazilo no.

Jo, to se tam taky píše, že bych to měla hlásit při operacích, hlavně při anestezii, a že bych neměla bárt HA - mám za sebou dvě operace s celkovou anestezií, dalších několik operací s lokální anestezií, a HA jsem brala 10 let :lol:

  • Citovat
  • Nahlásit
624
26.1.21 11:56
@Anonymní píše:
No a to je právě ono - u někoho se to neřeší vůbec, a u někoho se to od začátku hlídá a musí si třeba i něco píchat, a pak se v tom vyznej :D. Asi na to má každý doktor jiný názor.

Ale vyloženě jsem četla i tady, že holky fakt třeba 3krát potratily, většinou v začátku, ale někdo i ve 30tém a vyšším týdnu, a pak se teprve přišlo na tuhle mutaci, další těhotenství si něco píchaly, a dopadlo to dobře. Tak mě to trochu zarazilo no.

Jo, to se tam taky píše, že bych to měla hlásit při operacích, hlavně při anestezii, a že bych neměla bárt HA - mám za sebou dvě operace s celkovou anestezií, dalších několik operací s lokální anestezií, a HA jsem brala 10 let :lol:

Jo tak tady se dočteš takový věci… to.bych zrovna nebrala jako měřítko.. řiď se doktorama. Já jsem po. zjisteni chodila. chvili na hematologii, vždy bylo vše ok, tak jsem tam chodit přestala a v dalším těhotenství jsem si na to vzpomněla až asi. v půlce a to.uz jsem neřešila. Jen jsem to měla napsaný v prukazce. Ale samozřejmě teď u plánované operace to budu hlásit. Pokud by ti to nějaké potíže zvpzsobovalo, tak se budou řešit. Ale myslím, že je to. nepravdepodobne.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
26.1.21 12:10

Tak díky za uklidnění :-). Nechám to na doktorech a uvidím, co mi řeknou.

My to právě máme v rodině - babička má trombembolickou nemoc, má za sebou embolii, trombózy v nohou… Mě občas nohy otékají, řešila jsem to s obvoďákem, vždycky mi na to něco napsal a víc to neřešil.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
3461
26.1.21 17:38

Myslim, ze genetici toto berou uz „jen“ jako civilizacni chorobu - „nic vazneho“.
Ja s prvnim ditetem jsem cekala rok - zdrava krasna holcicka, za 5 mesicu na to jsem cekala druhe - zdravy krasny kluk. Zadny potraty.
Pak jsem se rozhodla jit darovat vajicka (na popud tady jedne maminky, ktera se dlouho o ditko snazila) a tam mi delali genetiku, kde mi toto vyslo take, akorat v heterozygodnim stavu. A stejne i tak jsem byla brana jako vhodna darkyne.
A vubec mi k tomu nic nerekli, jen ze mam navysit prijem vitaminu B a kyseliny listove.
Ale kdybych tu genetiku nemela, tak ani o tom nevim a deti mam zdrave a tehotenstvi i porod ukazkove…

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
18
26.1.21 18:04

Ahoj, me po genetice rekli, ze taky potrebuju brat prave tu nastepenou listovku, ze obycejnou moje telo neumi zpracovat, ale nerekla mi to geneticka, ani prvni gynekolozka v CARu, az druha ke které jsem se dostala, jinak bych to ani nevedela… No a rekla mi, ze to prave muze vest k potratum a spatnemu deleni bunek plodu.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
541
26.1.21 18:10

Já měla na recept Acidum folicum, nejdříve mi ho psal revmatolog v tehotenství gynekolog.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
26.1.21 18:59

Holky díky. Já dneska byla u obvoďáka, protože dle genetičky mi to měl napsat on. Jenže on mi řekl, že vůbec neví, co je nějaká naštěpená kyselina listová :nevim:. Brala jsem s sebou vitamíny, které beru (Chytré miminko 1) - tyhle - https://www.drmax.cz/…-miminko-800?… , tak zkoumal složení a říkal, že by to mělo být to, co potřebuji, a že to snad stačí. V pondělí jedu ke gynekoložce do CARu, tak se zeptám ještě jí, zda tohle stačí, nebo jestli mi napíše ještě něco.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
18
26.1.21 19:46

@anonym123abcd me gynekolozka z CARu doporucila toto: https://www.drmax.cz/…mestr-tbl-28

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
541
26.1.21 20:10
@anonym123abcd píše:
Holky díky. Já dneska byla u obvoďáka, protože dle genetičky mi to měl napsat on. Jenže on mi řekl, že vůbec neví, co je nějaká naštěpená kyselina listová :nevim:. Brala jsem s sebou vitamíny, které beru (Chytré miminko 1) - tyhle - https://www.drmax.cz/…-miminko-800?… , tak zkoumal složení a říkal, že by to mělo být to, co potřebuji, a že to snad stačí. V pondělí jedu ke gynekoložce do CARu, tak se zeptám ještě jí, zda tohle stačí, nebo jestli mi napíše ještě něco.

Já měla přímo z genetiky ve zprávě Acidum Folicum, to je kyselina listová…

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat