Reklama

Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:43
Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…

Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Stránka:  1 2 Další »

Reklama

Reakce:
 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:49

@admin

Omylem jsme zadala stejné téma dvakrát, můžete kdyžtak, prosím, tenhle smazat? Ať neplevelím, děkuji. Zakl.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:52

Kdyz si zadas Rethore syndrom, tak ti k teto vade vyjdede dost informaci..pokud to vysetreni dopadlo takto, tak je mala pravdepodobnost, ze by byl vysledek chybny..i kdyz bych ti to moc prala…ja byla na ukonceni v 15 tydnu právě kvuli obdobným vadam a taky jsem se chytala kazdeho stebla… Prosim zachovat anonym nebo smazat dekuji.

Jinal zakladno info k teto vade:Rethoré syndrom:
Trisomie (parciální) 9. chromosomu.
Středně těžké až těžké mentální postižení
Postižení pohybového aparátu-většina dětí začíná s chůzí až kolem 4 roku věku.
Poruchy rovnováhy
Hypertonus nebo hypotonie (častější)
Různá zakřivení prstíčků (hlavně malíčků)
Níže posazené uši Časté bývají oční vady
Epilepsie(velmi častá)
Z dalších možných přidružených problémů:
Vady ortopedické(klouby-hypermobilní, hlavně kolena a kyčle)
Vady srdce
Neschopnost příjmu potravy a tekutin - dětičky se rodí bez sacího a polykacího reflexu.
Oční vady (i slepota)
Gotické patro (v dutině ústní - spíš jde o kosmetickou záležitost)
Zácpy
Alergie
Záněty uší, nosu, očí (častější infekty horních cest dýchacích)
Protahované rýmy
Zubní kazy

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:59

Jojo, smaozřejmě už jsem pročetla celý internet, v ČR je právě jen zmínka o jedné paní (sikorkyblog), která má holčičku s tímto postižením…Zkouším, jestli nemá někdo osobní zkušenost, nejlépe i s tím testem…Je to strašně těžké…Mrzí mě, že tě to také potkalo :kytka: A děkuji

 
jankajj
Závislačka 2789 příspěvků 22.02.18 08:08

Počkej, a tys teda v rámci genetiky vůbec nebyla na velkém ultrazvuku?? Proč nemáš běžný prvotrimestrální screening..? Myslím, že ten je nejpřesnější.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 08:19

@jankajj
Ahoj Jankajj
Není nejpřesnější, tenhle je právě mnohem přesnější, navíc by mi NT screening vyšel negativní, neboť se při něm testuje jen Downův, Edvardsův a Patauschův syndrom a ty u nás vyšly v pořádku…Ultrazvuk ve 12 týdnu se zamozřejmě dělá také. Ale abych odpověděla na otázku, já žiji v zahraničí a zde se od loňska již od NT screeningu upouští a plošně se zavádí ten nový z krve. Zakl.

 
admin
Extra třída :D 11004 příspěvků 22.02.18 11:17

Hezký den,

druhé, omylem založené téma jsem smazala.

Mějte se krásně, :kytka:
adminka Zuzi

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 09:18
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 12:19
@Anonymní píše:
Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

Nebyl, žiji v zahraničí, od NT screeningu se u nás úplně upouští a dělali mi jen NIPT a testovali právě všechny chromozomy.

 
Bublibubli
Nováček 4 příspěvky 30.09.18 17:14
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Zakladatelko, prosím, jak to dopadlo?
Jsem momentálně ve stejné situaci, ve které jsi byla ty. Potvrdil nebo nepotvrdil odběr výsledky prenascanu?

 
Pety2
Ukecaná baba ;) 2398 příspěvků 30.09.18 20:37

@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

 
Bublibubli
Nováček 4 příspěvky 30.09.18 20:46
@Pety2 píše:
@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

Ufff… děkuju moc a gratuluji k narození zdravého miminka :srdce:
Mně vyšla špatně krev při prvotrimestrálním screeningu, tak jsem si nechala udělat Prenascan a tam právě přišli s podezřením na to úplné nebo částečné poškození chromozomu 9. Něco o mozaice tam píší taky. Teď čekám na odběr plodovky (za pár dnů) a pak dva týdny na výsledky. To čekání je nejhorší.
Ale teď jsi mi dodala optimismu. Děkuji :kytka:

 
S.maya
Závislačka 4286 příspěvků 30.09.18 21:19
@Pety2 píše:
@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

To je teda hustý :) Ještě že to tak hezky dopadlo. :srdce: :srdce:

 
Pety2
Ukecaná baba ;) 2398 příspěvků 01.10.18 14:39

@Bublibubli
Naprosto vím, jak se cítíš :,( 4. těhotenský měsíc byl pro mě peklo na zemi, čekání je opravdu nejhorší, na výsledky klků jsem čekala týden a půl, pak objednání na amnio a dalších 14 dní čekání…Pořád jsem brečela a přiznám se, že chvílemi jsem upadala do naprostého zoufalého přesvědčení, že o naše chtěné miminko určitě přijdeme…Výsledky amnia jsem dostala, to už jsem končila 19. týden, tedy skoro půlka těhotenství za mnou a jsem neskutečně vděčná, že to dopadlo dobře. Jít na amnio je to nejlepší, co teď můžeš, je opravdu velká šance, že i u tebe bude postižení jen v placentě, tahle šance je nejvyšší, co jsem konzultovala s genetičkou. jen ti to i při negativním amniu nepotvrdí, protože to by museli vzít i část placenty (ty klky) a to je řekla bych zbytečně riskantní pro miminko, když už berou plodovku. My byli specifický případ, že mám výsledky z obojího, mou placentu si pak i vyžádali po porodu na výzkum. Budu moc držet všechny palce, aby ti plodovka vyšla negativní! My byli rozhodnutí při potvrzení těhotenství ukončit, ale všechno se ve mně sevře, jen si na to vzpomenu :( Bude to dobré, věřím tomu, ale přesně vím, co teď prožíváte, hlavně ti přeji, ať čekání na výsledky uteče co nejrychleji, nejistota je ze všeho nejhorší… :hug:

@S.maya
Děkuji, byla to opravdu neskutečně těžká doba, do konce těhotesntví to byl stres, zda bude placenta miminko vyživovat jak má, ale naštěstí vše dobře dopdlo a náš drobeček už nám dělá radost skoro 6 týdnů :srdce: Kéž by to u všech podobných případů dopadlo stejně jako u nás.

 
Bublibubli
Nováček 4 příspěvky 01.10.18 17:04

@Pety2 No mě právě genetička neřekla nic pozitivního. Jen že je sama zvědavá na výsledek, protože se s touto vadou ještě nesetkala a že z laboratoře Prenascanu přišel výsledek jako riziko, že tuto vadu máme, vysoké. Takže je ve mě malá dušička :(
A to jsem byla v Praze v gennetu, nevím kde jinde by měli mít v ČR více zkušeností.
Musím říct, že tys mi dala největší naději :kytka:

Stránka:  1 2 Další »

Reklama

 Váš příspěvek
Reklama

Reklama

Poslední články

Rakovina prsu může postihnout každou ženu. Včasné odhalení je klíčové

Říjen je celosvětově označován jako měsíc boje proti rakovině prsu. Cílem... číst dále >

Stát chce finančně podporovat mikrojesle a dětské skupiny, aby maminky mohly jít do práce

Ministerstvo práce vyslalo do připomínkového řízení návrh, aby státní... číst dále >

Články z Expres.cz

Muslimové v Ordinaci? Podle studie se musí častěji objevovat v českých seriálech!

Islamofobie je za poslední roky téma jako hrom, pro Českou republiku to platí... číst dále >

Syn Věry Špinarové: Ta její socha je příšerná,jsem hrozně zklamaný!

Sto padesát dva centimetrů, tolik měřila Věra Špinarová (†65) a přesně tolik... číst dále >

Články z Ona Dnes

Trhám si vlasy a ochlupení, protože mi to dělá dobře, říká nemocná žena

Osmadvacetiletá Sara Meucii z Itálie trpí poruchou zvanou trichotilománie.... číst dále >

Jsi prase, kráva a smrdíš, dozvěděla se ve Výměně manželek mladá maminka

Tereze vadí, že na ni ani na její dvouletou dceru Elišku nemá přítel Marek... číst dále >