Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
Anonymní  22.02.18 05:43
Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…

Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.


Reklama

Reakce:
 
Anonymní  22.02.18 05:49

@admin

Omylem jsme zadala stejné téma dvakrát, můžete kdyžtak, prosím, tenhle smazat? Ať neplevelím, děkuji. Zakl.

 
Anonymní  22.02.18 07:52

Kdyz si zadas Rethore syndrom, tak ti k teto vade vyjdede dost informaci..pokud to vysetreni dopadlo takto, tak je mala pravdepodobnost, ze by byl vysledek chybny..i kdyz bych ti to moc prala…ja byla na ukonceni v 15 tydnu právě kvuli obdobným vadam a taky jsem se chytala kazdeho stebla… Prosim zachovat anonym nebo smazat dekuji.

Jinal zakladno info k teto vade:Rethoré syndrom:
Trisomie (parciální) 9. chromosomu.
Středně těžké až těžké mentální postižení
Postižení pohybového aparátu-většina dětí začíná s chůzí až kolem 4 roku věku.
Poruchy rovnováhy
Hypertonus nebo hypotonie (častější)
Různá zakřivení prstíčků (hlavně malíčků)
Níže posazené uši Časté bývají oční vady
Epilepsie(velmi častá)
Z dalších možných přidružených problémů:
Vady ortopedické(klouby-hypermobilní, hlavně kolena a kyčle)
Vady srdce
Neschopnost příjmu potravy a tekutin - dětičky se rodí bez sacího a polykacího reflexu.
Oční vady (i slepota)
Gotické patro (v dutině ústní - spíš jde o kosmetickou záležitost)
Zácpy
Alergie
Záněty uší, nosu, očí (častější infekty horních cest dýchacích)
Protahované rýmy
Zubní kazy

 
Anonymní  22.02.18 07:59

Jojo, smaozřejmě už jsem pročetla celý internet, v ČR je právě jen zmínka o jedné paní (sikorkyblog), která má holčičku s tímto postižením…Zkouším, jestli nemá někdo osobní zkušenost, nejlépe i s tím testem…Je to strašně těžké…Mrzí mě, že tě to také potkalo :kytka: A děkuji

 
jankajj
Ukecaná baba ;) 2381 příspěvků 22.02.18 08:08

Počkej, a tys teda v rámci genetiky vůbec nebyla na velkém ultrazvuku?? Proč nemáš běžný prvotrimestrální screening..? Myslím, že ten je nejpřesnější.

 
Anonymní  22.02.18 08:19

@jankajj
Ahoj Jankajj
Není nejpřesnější, tenhle je právě mnohem přesnější, navíc by mi NT screening vyšel negativní, neboť se při něm testuje jen Downův, Edvardsův a Patauschův syndrom a ty u nás vyšly v pořádku…Ultrazvuk ve 12 týdnu se zamozřejmě dělá také. Ale abych odpověděla na otázku, já žiji v zahraničí a zde se od loňska již od NT screeningu upouští a plošně se zavádí ten nový z krve. Zakl.

 
Uživatel je onlineadmin
Extra třída :D 10448 příspěvků 22.02.18 11:17

Hezký den,

druhé, omylem založené téma jsem smazala.

Mějte se krásně, :kytka:
adminka Zuzi

 
Anonymní  25.02.18 09:18
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

 
Anonymní  25.02.18 12:19
@Anonymní píše:
Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

Nebyl, žiji v zahraničí, od NT screeningu se u nás úplně upouští a dělali mi jen NIPT a testovali právě všechny chromozomy.


Reklama

 Váš příspěvek

Reklama

Poslední články

Klíšťata jen v lese? Je to mýtus, často číhají na zahradě

Klíšťová encefalitida nás neohrožuje pouze v lese nebo na louce. Vystaveni jí... číst dále >

Život s protikvasinkovou dietou aneb můj život s Candy

Naše adminka Dominika přestala na počátku roku jíst cukr. Lékařka ji totiž... číst dále >

Články z Expres.cz

Prachařová na Instagramu: Na rozdíl od jiných je autentická a nedokonalá

Agáta Prachařová postuje radost z rodinného setkání a je jedno, že je to... číst dále >

Já jsem muslim, tohle si nechte! Egyptský gólman odmítl pohár pro hráče utkání

Brankář egyptské fotbalové reprezentace Muhammad Šanáví na sebe upozornil... číst dále >

Články z Ona Dnes

První bedýnky jsme skládali v obýváku, říká podnikatelka Jana Bínová

Když před osmi lety zjistila, že v zahraničí si lidé běžně objednávají dovoz... číst dále >

Příběh Lindy: Neumím být věrná

První láska mi zlomila srdce a já od té doby mužům příliš nevěřím. Současný... číst dále >


Reklama