Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:43
Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…

Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Stránka:  1 2 Další »
Reakce:
Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:49

@admin

Omylem jsme zadala stejné téma dvakrát, můžete kdyžtak, prosím, tenhle smazat? Ať neplevelím, děkuji. Zakl.

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:52

Kdyz si zadas Rethore syndrom, tak ti k teto vade vyjdede dost informaci..pokud to vysetreni dopadlo takto, tak je mala pravdepodobnost, ze by byl vysledek chybny..i kdyz bych ti to moc prala…ja byla na ukonceni v 15 tydnu právě kvuli obdobným vadam a taky jsem se chytala kazdeho stebla… Prosim zachovat anonym nebo smazat dekuji.

Jinal zakladno info k teto vade:Rethoré syndrom:
Trisomie (parciální) 9. chromosomu.
Středně těžké až těžké mentální postižení
Postižení pohybového aparátu-většina dětí začíná s chůzí až kolem 4 roku věku.
Poruchy rovnováhy
Hypertonus nebo hypotonie (častější)
Různá zakřivení prstíčků (hlavně malíčků)
Níže posazené uši Časté bývají oční vady
Epilepsie(velmi častá)
Z dalších možných přidružených problémů:
Vady ortopedické(klouby-hypermobilní, hlavně kolena a kyčle)
Vady srdce
Neschopnost příjmu potravy a tekutin - dětičky se rodí bez sacího a polykacího reflexu.
Oční vady (i slepota)
Gotické patro (v dutině ústní - spíš jde o kosmetickou záležitost)
Zácpy
Alergie
Záněty uší, nosu, očí (častější infekty horních cest dýchacích)
Protahované rýmy
Zubní kazy

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:59

Jojo, smaozřejmě už jsem pročetla celý internet, v ČR je právě jen zmínka o jedné paní (sikorkyblog), která má holčičku s tímto postižením…Zkouším, jestli nemá někdo osobní zkušenost, nejlépe i s tím testem…Je to strašně těžké…Mrzí mě, že tě to také potkalo :kytka: A děkuji

jankajj
Závislačka 2802 příspěvků 22.02.18 08:08

Počkej, a tys teda v rámci genetiky vůbec nebyla na velkém ultrazvuku?? Proč nemáš běžný prvotrimestrální screening..? Myslím, že ten je nejpřesnější.

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 08:19

@jankajj
Ahoj Jankajj
Není nejpřesnější, tenhle je právě mnohem přesnější, navíc by mi NT screening vyšel negativní, neboť se při něm testuje jen Downův, Edvardsův a Patauschův syndrom a ty u nás vyšly v pořádku…Ultrazvuk ve 12 týdnu se zamozřejmě dělá také. Ale abych odpověděla na otázku, já žiji v zahraničí a zde se od loňska již od NT screeningu upouští a plošně se zavádí ten nový z krve. Zakl.

Uživatel je onlineadmin
Extra třída :D 11314 příspěvků 22.02.18 11:17

Hezký den,

druhé, omylem založené téma jsem smazala.

Mějte se krásně, :kytka:
adminka Zuzi

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 09:18
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 12:19
@Anonymní píše:
Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

Nebyl, žiji v zahraničí, od NT screeningu se u nás úplně upouští a dělali mi jen NIPT a testovali právě všechny chromozomy.

Bublibubli
Nováček 5 příspěvků 30.09.18 17:14
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Zakladatelko, prosím, jak to dopadlo?
Jsem momentálně ve stejné situaci, ve které jsi byla ty. Potvrdil nebo nepotvrdil odběr výsledky prenascanu?

Pety2
Ukecaná baba ;) 2494 příspěvků 30.09.18 20:37

@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

Bublibubli
Nováček 5 příspěvků 30.09.18 20:46
@Pety2 píše:
@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

Ufff… děkuju moc a gratuluji k narození zdravého miminka :srdce:
Mně vyšla špatně krev při prvotrimestrálním screeningu, tak jsem si nechala udělat Prenascan a tam právě přišli s podezřením na to úplné nebo částečné poškození chromozomu 9. Něco o mozaice tam píší taky. Teď čekám na odběr plodovky (za pár dnů) a pak dva týdny na výsledky. To čekání je nejhorší.
Ale teď jsi mi dodala optimismu. Děkuji :kytka:

S.maya
Závislačka 4360 příspěvků 30.09.18 21:19
@Pety2 píše:
@Bublibubli
Ahoj! Chtěla bych na tohle téma napsat i deníček - choriové klky vyšly pozitivní v mozaice - ve 30% buněk se opravdu potvrdila chromozomální aberace na 9. chromozomu, následně jsem podstoupila amniocentézu a ta vyšla negativní. :-) Takže jsem měla diagnozu CPM (confined placental mosaicism), tedy placentární mozaika - miminko zdravé, placenta postižená. Celé těhotenství jsem byla hlídaná, protože se nevědělo, zda bude placenta fungovat správně, porodila jsem v 39+3 a s nádhernou váhou 3345g naprosto zdravého chlapečka :srdce:

Moc držím palečky, aby to i u tebe dopadlo dobře :hug:

odtajněná zakladatelka

To je teda hustý :) Ještě že to tak hezky dopadlo. :srdce: :srdce:

Pety2
Ukecaná baba ;) 2494 příspěvků 01.10.18 14:39

@Bublibubli
Naprosto vím, jak se cítíš :,( 4. těhotenský měsíc byl pro mě peklo na zemi, čekání je opravdu nejhorší, na výsledky klků jsem čekala týden a půl, pak objednání na amnio a dalších 14 dní čekání…Pořád jsem brečela a přiznám se, že chvílemi jsem upadala do naprostého zoufalého přesvědčení, že o naše chtěné miminko určitě přijdeme…Výsledky amnia jsem dostala, to už jsem končila 19. týden, tedy skoro půlka těhotenství za mnou a jsem neskutečně vděčná, že to dopadlo dobře. Jít na amnio je to nejlepší, co teď můžeš, je opravdu velká šance, že i u tebe bude postižení jen v placentě, tahle šance je nejvyšší, co jsem konzultovala s genetičkou. jen ti to i při negativním amniu nepotvrdí, protože to by museli vzít i část placenty (ty klky) a to je řekla bych zbytečně riskantní pro miminko, když už berou plodovku. My byli specifický případ, že mám výsledky z obojího, mou placentu si pak i vyžádali po porodu na výzkum. Budu moc držet všechny palce, aby ti plodovka vyšla negativní! My byli rozhodnutí při potvrzení těhotenství ukončit, ale všechno se ve mně sevře, jen si na to vzpomenu :( Bude to dobré, věřím tomu, ale přesně vím, co teď prožíváte, hlavně ti přeji, ať čekání na výsledky uteče co nejrychleji, nejistota je ze všeho nejhorší… :hug:

@S.maya
Děkuji, byla to opravdu neskutečně těžká doba, do konce těhotesntví to byl stres, zda bude placenta miminko vyživovat jak má, ale naštěstí vše dobře dopdlo a náš drobeček už nám dělá radost skoro 6 týdnů :srdce: Kéž by to u všech podobných případů dopadlo stejně jako u nás.

Bublibubli
Nováček 5 příspěvků 01.10.18 17:04

@Pety2 No mě právě genetička neřekla nic pozitivního. Jen že je sama zvědavá na výsledek, protože se s touto vadou ještě nesetkala a že z laboratoře Prenascanu přišel výsledek jako riziko, že tuto vadu máme, vysoké. Takže je ve mě malá dušička :(
A to jsem byla v Praze v gennetu, nevím kde jinde by měli mít v ČR více zkušeností.
Musím říct, že tys mi dala největší naději :kytka:

Stránka:  1 2 Další »
Váš příspěvek
Reklama

Poslední články

Budou obědy ve školkách a školách zdarma?

Obědy pro všechny děti zdarma? S tímto návrhem přišla bývalá ministryně... číst dále >

Jaký je rozdíl mezi kartáčkem s 3D technologií a sonickým kartáčkem na zuby?

Pokud jste se rozhodli pro investici do elektrického zubního kartáčku, měli... číst dále >

Články z Expres.cz

Vánoce ve špitále! Třešničková zůstává v Istanbulu, návrat domů je v nedohlednu

Youtuberka Týnuš Třešničková (23) zažije patrně nejsmutnější vánoční svátky... číst dále >

Vánoční večírek podle Jana Tuny: 5 rad, které vám zachrání pověst i obličej

Pokud nechcete na vánočním večírku dopadnout jako Jan Tuna (45), který... číst dále >

Články z Ona Dnes

Na plastiku jsem šla kvůli šikaně, říká kdysi obézní žena

Annie McManisová (25) z Nového Zélandu od mala zažívala kvůli obezitě šikanu.... číst dále >

Vyrostla v dětském domově, stará se o bratra i syna. Poprvé má svůj pokoj

Kristýna vyrůstala od tří let po dětských domovech, v jednadvaceti... číst dále >