Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:43
Pozitivní "Prenascan"(obd. test) na parc. trisomii 9

Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…

Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.


Reklama

Reakce:
 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 05:49

@admin

Omylem jsme zadala stejné téma dvakrát, můžete kdyžtak, prosím, tenhle smazat? Ať neplevelím, děkuji. Zakl.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:52

Kdyz si zadas Rethore syndrom, tak ti k teto vade vyjdede dost informaci..pokud to vysetreni dopadlo takto, tak je mala pravdepodobnost, ze by byl vysledek chybny..i kdyz bych ti to moc prala…ja byla na ukonceni v 15 tydnu právě kvuli obdobným vadam a taky jsem se chytala kazdeho stebla… Prosim zachovat anonym nebo smazat dekuji.

Jinal zakladno info k teto vade:Rethoré syndrom:
Trisomie (parciální) 9. chromosomu.
Středně těžké až těžké mentální postižení
Postižení pohybového aparátu-většina dětí začíná s chůzí až kolem 4 roku věku.
Poruchy rovnováhy
Hypertonus nebo hypotonie (častější)
Různá zakřivení prstíčků (hlavně malíčků)
Níže posazené uši Časté bývají oční vady
Epilepsie(velmi častá)
Z dalších možných přidružených problémů:
Vady ortopedické(klouby-hypermobilní, hlavně kolena a kyčle)
Vady srdce
Neschopnost příjmu potravy a tekutin - dětičky se rodí bez sacího a polykacího reflexu.
Oční vady (i slepota)
Gotické patro (v dutině ústní - spíš jde o kosmetickou záležitost)
Zácpy
Alergie
Záněty uší, nosu, očí (častější infekty horních cest dýchacích)
Protahované rýmy
Zubní kazy

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 07:59

Jojo, smaozřejmě už jsem pročetla celý internet, v ČR je právě jen zmínka o jedné paní (sikorkyblog), která má holčičku s tímto postižením…Zkouším, jestli nemá někdo osobní zkušenost, nejlépe i s tím testem…Je to strašně těžké…Mrzí mě, že tě to také potkalo :kytka: A děkuji

 
jankajj
Závislačka 2786 příspěvků 22.02.18 08:08

Počkej, a tys teda v rámci genetiky vůbec nebyla na velkém ultrazvuku?? Proč nemáš běžný prvotrimestrální screening..? Myslím, že ten je nejpřesnější.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 22.02.18 08:19

@jankajj
Ahoj Jankajj
Není nejpřesnější, tenhle je právě mnohem přesnější, navíc by mi NT screening vyšel negativní, neboť se při něm testuje jen Downův, Edvardsův a Patauschův syndrom a ty u nás vyšly v pořádku…Ultrazvuk ve 12 týdnu se zamozřejmě dělá také. Ale abych odpověděla na otázku, já žiji v zahraničí a zde se od loňska již od NT screeningu upouští a plošně se zavádí ten nový z krve. Zakl.

 
admin
Extra třída :D 10765 příspěvků 22.02.18 11:17

Hezký den,

druhé, omylem založené téma jsem smazala.

Mějte se krásně, :kytka:
adminka Zuzi

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 09:18
@Anonymní píše:
Ahoj!
Jak se říká tonoucí se i stébla chytá.
Před 2 týdny jsem absolvovala genet. test z krve, obdobu Prenascanu (místo NT screeningu). Klasické tři testované trisomie 13, 18, 21 vyšly negativní, ale bohužel mi včera volali z genet. centra a vyšla pozitivní parciální trisomie 9. chromozomu…Hned na dnes ráno jsem objednána na odběr choriových klků, nemáte někdo obdobnou zkušenost právě s touto trisomií? A že by výsledy invazivních odběrů vyšly negativní (nebo i pozitivní, prostě jak to kdo měl), prostě co čekat, vím, že musím čekat na mé výsledky, ale prostě informací ohledně této vady je bohužel velmi málo, většinou se jen dokola uvádí ty tři nejběžnější, jsme ve 14. týdnu těhotenství, doma mám už naštěstí jedno zdravé dítko, tohle je mé druhé těhotesntví. Zakládám anonymně…Děkuji za zkušenosti.

Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 25.02.18 12:19
@Anonymní píše:
Mohu se zeptat, jestli to náhodou nebyl cfDNA test z Gennetu? Já přávě se také bojím vad na jiných chromozomech než těch klasických T21,18 a 13. Právě se nemůžu dočíst, jestli ten cfDNA z Gennetu zkouá i aberace pohlavních chromozomů. Děkuju a držím palce, ať je to nakonec vše ok.

Nebyl, žiji v zahraničí, od NT screeningu se u nás úplně upouští a dělali mi jen NIPT a testovali právě všechny chromozomy.


Reklama

 Váš příspěvek

Reklama

Poslední články

Naučte se cizí jazyk během mateřské. Jde to!

Naučte se anglicky nebo francouzsky, než půjde vaše dítě do školy. Za dva... číst dále >

Vzpomínáme: Kdo nechal sestru jíst mouchy a kdo chutnal žížaly?

Když jsem u nás v kanceláři řekla, že chystám článek o příhodách z dětství,... číst dále >

Články z Expres.cz

Vondráčková přestává být poslušnou ženou a Plekancovi to vrací!

Když Tomáš Plekanec informoval o rozpadu manželství s Lucií Vondráčkovou,... číst dále >

Zasekl byty a teď si žije jako pán! Stropnického zámek štve i politiky

Bývalý předseda Strany zelených Matěj Stropnický se uchýlil na menší... číst dále >

Články z Ona Dnes

Chození naboso je nový trend. Není však pro každého

Stále více lidí mění klasické boty za tzv. bosou obuv s tenkou podrážkou,... číst dále >

Přijali jsme čtyři děti, všechny měly těžký začátek, říká pěstounka

Myšlenka na pěstounství se mnou vyrostla, říká paní Helena. Když už... číst dále >


Reklama