Downův syndrom: Vrozená vada, která nejde léčit

Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených vývojových vad, každoročně se s ním v Česku narodí asi 50 dětí a celosvětově dokonce 100 tisíc. I když jsou děti s tímto syndromem od sebe odlišné (mají různé povahy a zájmy), všechny mají společný rys, a tím je až na výjimky určitá míra mentální retardace – od lehké až po těžkou.

Děti s Downovým syndromem jsou jedinečné osobnosti. Zdroj: ProfimediaDěti s Downovým syndromem jsou jedinečné osobnosti. Zdroj: Profimedia

Co je Downův syndrom?

Patří k vrozeným poruchám a jedná se o tzv. genetickou náhodu. To znamená, že rodiče sami nemohou ovlivnit to, zda se jim narodí dítě s Downovým syndromem. Podle odborníků nic, co by učinili před nebo v průběhu těhotenství, neovlivní vznik této genetické vady. Přibližně v 1 % případů může být nositelem této vrozené poruchy jeden z rodičů. Vyšší výskyt tohoto syndromu je zaznamenám také u starších rodičů.

Většina dětí s DS (asi 95 %) má nadbytečný celý 21. chromozom v každé buňce těla, tzn. Že je přítomno 47 chromozomů. Jde tedy o genetickou poruchu počtu chromozomů, tzv. trizomii 21. chromozomu. Asi ve 4 % případů není nadbytečný celý 21. chromozom, ale jen jeho část.

Vrozená vada plodu se diagnostikuje už v těhotenství. Zdroj: IngimageVrozená vada plodu se diagnostikuje už v těhotenství. Zdroj: Ingimage

U žen ve věku nad 35 let stoupá míra rizika Downova syndromu na 1:400, u žen ve věku 40 let na 1:100. U mužů se považuje za riziko věk nad 50 let.

Jak se projevuje?

Snadno ho odhalíte na první pohled, ale rozdíl není jen ve vizáži, ale i v chování. Nadbytečný chromozom totiž způsobuje pomalejší vývoj buněk i člověka jako takového. Syndrom s sebou může přinést řadu přidružených nemocí a komplikací, které se však objevují velmi individuálně.

„Podle našich zkušeností víme, že děti s Downovým syndromem jsou vychovatelné, a pokud jsou dobře vedeny, dokáží se chovat stejně jako jejich vrstevníci," doplňuje předsedkyně spolku Úsměvy Hana Zemanová.

Takoví lidé tak mají často nálepku „nesvéprávní“, ale pokud vyrůstají v milující rodině, která se jim dostatečně věnuje, dokážou žít s určitou pomocí plnohodnotný a šťastný život.

Typickým znakem této vrozené vady je určitý stupeň mentálního postižení. Nejčastěji je přítomna lehká retardace – IQ mezi 50 a 70 body, dále pak střední – IQ mezi 35 až 40 body, nebo výjimečně těžká neboli hluboká mentální retardace, kdy se IQ pohybuje mezi 20 až 35 body. Podle odborníků hrají roli ve vývoji těchto dětí první tři roky života, stejně jako je tomu u zdravých jedinců. V této době potřebují děti největší péči.

K tomuto syndromu se váže více než 120 charakteristických příznaků, ale většina dětí jich nemá více než šest nebo sedm.

Zde je přehled těch nejběžnějších:

  • Obličej: Děti mívají kulatý obličej zepředu a při pohledu ze strany je profil většinou plochý.
  • Hlava: Hlava je vzadu lehce oploštělá.
  • Oči: Mírně zešikmené vzhůru s malou kožní řasou (epikantus), která může vyvolat dojem šilhání. Po okraji duhovky se mohou objevit bílé nebo lehce nažloutlé tečky (tzv. Brushfieldovy skvrny).
  • Vlasy: Většinou jsou jemné a rovné.
  • Krk: Novorozenci mohou mít na zadní straně krku volnou kůži. Starší děti mívají krátký a široký krk.
  • Ústa: Ústní otvor je menší a jazyk naopak trochu větší.
  • Ruce: Bývají široké s krátkými prsty, malíček může mít dokonce jen jeden kloub místo dvou a může být také lehce ohnut směrem k ostatním prstům. Na dlani může být jen jedna nebo dvě rýhy, táhnoucí se přes celou dlaň, tzv. opičí rýha.
  • Nohy: Bývají silné a mívají širokou mezeru mezi palcem a ukazováčkem.
  • Svalové napětí: Končetiny a krk malých dětí bývají ochablé (hypotonické).
  • Výška: Děti bývají menší. Muži dorůstají do výšky 145 až 168 cm a ženy do výšky 132 až 155 cm.
Děti s DS se vyvíjejí pomaleji. Zdroj: IngimageDěti s DS se vyvíjejí pomaleji. Zdroj: Ingimage

Vývoj dítěte s Downovým syndromem

Vývoj je pomalejší než u ostatních dětí. Děti s DS jsou psychomotoricky opožděné a mají nízký inteligenční kvocient (IQ). Naopak ale vynikají vyšší emoční inteligencí, jsou velmi přátelští a srdeční.

Rodiče takových dětí se mnohdy shodují na tom, že vývoj těchto dětí probíhá vcelku normálně, jen je třeba větší důslednosti a trpělivosti. To, co se naučí zdravé dítě za pár hodin, může dítěti s DS trvat několik týdnů. Díky vloženému úsilí rodičů se ale dnes běžně dokážou začlenit do společnosti, vyučit se některému oboru a pracovat jako ostatní lidé. Jen je důležitá tolerance a pomoc od nás všech.

Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a vývoj řeči. V oblasti emocionální a sociální děti naopak často výrazně předčí své vrstevníky. Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – sebeobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. Obvykle to ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování.

  Downův syndrom Normální vývoj
  Průměr Rozmezí Průměr Rozmezí
Hrubá motorika
Sedí bez pomoci 11 měsíců 6-30 měsíců 6 měsíců 5-9 měsíců
Leze 12 měsíců 8-22 měsíců 9 měsíců 6-12 měsíců
Stojí 20 měsíců 1-3,25 roku 11 měsíců 8-17 měsíců
Chodí bez pomoci 2 roky 1-4 roky 14 měsíců 9-18 měsíců
Jazyk a řeč
První slovo 23 měsíců 1-4 roky 12 měsíců 8-23 měsíců
Dvouslovné věty 3 roky 2-7,5 roku 2 roky 15-32 měsíců
Sebeobslužné dovednosti
Opětuje úsměv 3 měsíce 1,5-5 měsíců 1,5 měsíce 1-3 měsíce
Jí rukama 18 měsíců 10-24 měsíců 10 měsíců 7-14 měsíců
Pije ze šálku (bez pomoci) 23 měsíců 12-32 měsíců 13 měsíců 9-17 měsíců
Používá lžíci 29 měsíců 13-39 měsíců 14 měsíců 12-20 měsíců
Chodí na nočník 3,25 roku 2-7 let 19 měsíců 16-42 měsíců
Obléká se (bez zapínání) 7,25 roku 3,5-8,25 roku 4 roky 3,25-5 let

Dá se vyléčit?

Downův syndrom je genetická vada, a tak se vyléčit nedá a ani léčbu nepotřebuje. Důležité ovšem je diagnostikovat a léčit projevy a komplikace provázející tento syndrom. V případě hypotonie a psychomotorické retardace je důležitá rehabilitace a individuální speciální vzdělávací přístup. Součástí léčby jsou také pravidelné návštěvy u logopeda.

Na co se zaměřit při péči:

  • Zajistěte dítěti zdravý životní styl, tedy hlavně dostatek pohybu, vyváženou stravu, láskyplné domácí prostředí.
  • Pokud má dítě suchou pokožku, přidávejte do koupele trochu jedlé sody a snažte se vyhýbat mýdlu, které odmašťuje přirozenou mastnotu pokožky. Nedávejte do koupele olej, který zabraňuje průniku vody do pokožky, a ihned po koupeli kůži natírejte hydratačním krémem nebo olejem.
  • Snažte se zabránit dítěti, aby spalo s nožičkami stočenými ploskami k sobě a zamezte sezení s nohama do W.
  • Věnujte dostatečnou péči chrupu dítěte. Jakmile se objeví první zub, začněte s péčí.
  • Choďte s dítětem na pravidelné lékařské prohlídky dle doporučení lékaře. Pomocí vám může být i tabulka níže.
Prohlídky/vyšetření Četnost
Tělesná prohlídka Při narození, v 6 týdnech, poté 1× ročně
Krevní testy na funkci štítné žlázy Při narození, poté 1× ročně
Kardiologické vyšetření včetně ultrazvuku Při narození
Vyšetření zraku Od 9-12 měsíců do 10 let 1× ročně, poté každé 2 roky
Vyšetření sluchu Od 9-12 měsíců do 10 let 1× ročně, pak každé 2 roky
Zubní prohlídka Od 2 let 1× ročně
Rentgen krční páteře Od 3 let dle doporučení lékaře
Downův syndrom doprovází také zdravotní komplikace. Zdroj: IngimageDownův syndrom doprovází také zdravotní komplikace. Zdroj: Ingimage

Jaké mohou nastat komplikace?

U dětí s Downovým syndromem se některé nemoci a obtíže objevují častěji než u zdravých dětí. Trápit je tak může třeba:

  • srdeční vada, se kterou se rodí asi 1/3 dětí,
  • infekce horních dýchacích cest, ucpání ucha,
  • sklon k dalekozrakosti a krátkozrakosti, šilhání, nystagmus (záškuby očí sem a tam), katarakta (šedý zákal) nebo keratokonus (kuželovité zakřivení rohovky),
  • nízký svalový tonus a velká hybnost kloubů,
  • velká volnost spojení u krčních obratlů, která může způsobit skřípnutí míchy,
  • suchá, loupající se a svědivá pokožka,
  • onemocnění (záněty) dásní,
  • hypotyreóza (nedostatek hormonu štítné žlázy v krvi),
  • duodenální atresie vyskytující se u 10-15 % dětí (léčí se krátce po narození), při které dochází k zúžení první části tenkého střeva (duodena), což způsobuje neschopnost jídla projít střevem,
  • zácpa,
  • leukémie.

„V Brněnském klubu Úsměvy sdružujeme 50 rodin a většina jejich dětí je zcela zdravá," doplňuje Hana Zemanová.

Z důvodu mnoha vážných komplikací se pacienti s Downovým syndromem dožívají průměrně 50 let. Velmi ovšem záleží na socioekonomických podmínkách.

Downův syndrom: Příznaky v těhotenství

Genetickou vadu plodu lze diagnostikovat již v těhotenství. V případě pozitivního nálezu se může žena rozhodnout, zda podstoupí umělé ukončení těhotenství. Je to těžké rozhodování, protože míra rizika, že se opravdu narodí dítě s Downovým syndromem není vždy zcela jasná.
Na základě prvotrimestrálního screeningu (odběr krve a ultrazvukové vyšetření) a tzv. triple testu se zjišťují první podezření na genetickou vadu plodu. Downův syndrom se pak následně odhaluje prostřednictvím amniocentézy (odběru plodové vody) a biopsií choriových klků.

Lidem s Downovým syndromem a jejich blízkým pomáhají pacientské organizace. Mezi ty nejznámější patří Úsměvy a DownSyndrom. Cílem těchto pacientských organizací je nejen pomoc, ale i osvěta. Protože společnost stále vnímá lidi s Downovým syndromem jinak, než jací ve skutečnosti jsou. Je důležité poukazovat na to, že i když jsou v mnoha ohledech jiní, dokážou toho více než si myslíme.

Lidé s Downovým syndromem mají většinou řadu přidružených nemocí

Jak vzniká, kolik lidí s tímto zdravotním znevýhodněním v Česku žije a s jakými přidruženými chorobami se musí tito lidé potýkat? Na to jsme se zeptali lékařky Renaty Gaillyové (RG) z Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a Jitky Vrbové (JV), členky Úsměvů, spolku pro pomoc lidem s DS a jejich rodinám, která zároveň vychovává dceru s Downovým syndromem.

Existují statistiky, které určují, kolik u nás žije lidí s Downovým syndromem?

RG: Kolik lidí s DS u nás žije přesně nevím. Podle statistik se v posledních letech narodilo v Česku každý rok průměrně asi 40 dětí s Downovým syndromem.

JV: V reálu se ale setkáváme v životě jen s částí z nich. Někteří lidé s DS končí bohužel v ústavu, jiní zase zůstávají se svými rodiči trochu v ústraní. Snahou našeho spolku je, abychom tyto hranice bořili a dostávali lidi s DS do společnosti, kam patří.

Dá se říct, že se díky prenatálnímu vyšetření rodí méně dětí s DS než třeba 20 let zpátky?

RG: Prenatální diagnostika má jistě vliv na počet dětí narozených s DS. I když nález tohoto onemocnění u plodu není vždy důvod k ukončení těhotenství. Pak záleží na přání a rozhodnutí rodiny, jestli se cítí na výchovu dítěte s tímto zdravotním znevýhodněním, nebo přistoupí k přerušení těhotenství.

JV: Z našich zkušeností mohu potvrdit, že rodiče, kteří se rozhodnou dítě s DS přijmout, si většinou stojí za svým rozhodnutím a shodují se, že ve výsledku obohatilo jejich život.

Můžete popsat jak se projevuje?

RG: Downův syndrom je vrozená chromozomová aberace (odchylka, pozn. red.). Projevy DS jsou komplexní a mohou se projevit variabilně. Vizáž pacientů s DS má charakteristické znaky jako je menší postava, šikmé oční štěrbiny, kožní řasa ve vnitřním očním koutku, širší a plochý kořen nosu, krátký krk, níže posazené ušní boltce, atypické rýhy na dlaních a ploskách, kratší prsty, povšechně snížené svalové napětí. Častější jsou u těchto pacientů vrozené vývojové vady srdce, ledvin eventuálně dalších vnitřních orgánů, poruchy zraku a sluchu. Lidé s DS mívají někdy poruchu funkce štítné žlázy nebo celiakii. Zvýšené je také riziko některých typů leukémie a snížené imunity. Je ale potřeba říct, že projevy tohoto onemocnění jsou velmi individuální a mohou mít u jednotlivých pacientů různou závažnost.

JV: Z hlediska běžného člověka však lidi s DS nepovažujeme za pacienty. To znamená, že běžný člověk nemusí řešit jejich zdravotní komplikace. Naopak si může všímat toho, co je třeba odlišné, i když se o tom v odborných příručkách mnoho nepíše. Lidé s DS dokážou zpravidla bezvýhradně milovat druhé a prožívat přítomný okamžik způsobem, jaký bychom jim mohli závidět. I díky Downově syndromu se někteří lidé proslavili ve svých – zpravidla uměleckých – oborech, a to např. herec Svein André Hofso, modelka Madeline Stuartová či český malíř Jiří Šedý.

Existuje více typů DS – od mírnějšího postižení až po těžké?

RG: Downův syndrom je způsoben nadbytečným 21. chromozomem v buňkách pacientů s DS. Ten může být přítomen ve všech buňkách nebo jenom v určitém procentu buněk – pak hovoříme o mozaikové formě. Neoznačila bych projevy DS jako těžší nebo lehčí formy. Projevy jsou velmi individuální. Někdo má větší potíže s rozvojem řeči, někdo s pohybem, někdo s poruchou imunity. U některých lidí s DS jsou větší zdravotní potíže v důsledku vrozené srdeční vady apod. Je to stejné jako v populaci lidí bez tohoto onemocnění. Obecně lze říct, že lidé, kteří mají tzv. mozaiku, mohou mít projevy mírnější nebo vykazují pouze některé znaky.

JV: Rodiče, jimž se narodí dítě s DS, se zpravidla velmi zajímají o to, jak moc „těžké“ postižení jejich dítě bude mít. Pár let na to se tomu zpravidla smějí, protože v takových kategoriích „těžké či lehké postižení“ zkrátka neuvažujeme. Každý máme své limity i předpoklady, které chceme maximálně rozvinout. Byli bychom rádi, kdyby společnost přestala vidět lidi s Downovým syndromem jako lehčí nebo těžší diagnózu a začala na ně pohlížet jako na osobnosti.

Jak vlastně vzniká DS a je tento syndrom dědičný?

RG: Ve většině případů (ve více než 95 %) vzniká DS náhodně. Jedná se o změnu, která vznikla nesprávným rozdělením genetického materiálu rodiče do pohlavní buňky nebo vznikla až v embryu časně po oplození. Tedy je to něco, co nelze ovlivnit ani předvídat. Riziko opakovaného výskytu DS nebo jiné vrozené chromozomové odchylky v takovém případě není pro sourozence pacienta či další příbuzné významně zvýšeno. Riziko vrozené chromozomové odchylky je ale určitě zvýšeno pro případné potomky pacienta s DS.

V malém procentu Downův syndrom vzniká v důsledku balancované strukturní vrozené chromozomové anomálie u některého z rodičů. V takovém případě je riziko opakovaného výskytu tohoto onemocnění u dalších potomků těchto rodičů zvýšené.

Je pravda, že starší matky mají vyšší riziko, že porodí dítě s DS?

RG: Ano, toto pravda je. S věkem maminek stoupá riziko narození dítěte s DS, případně i s některými jinými vrozenými chromozomovými aberacemi. Pokud není v rodině známé riziko DS, je ve věku matky 25 let riziko, že její dítě bude mít DS, asi 0,1 %, ve věku 35 let je to asi 0,7 % a ve věku 45 let je to asi 3,5 %.

Jitko, jste členkou spolku Úsměvy. Jak tento spolek pomáhá lidem a jejich rodinám s DS?

JV: První pomoc přichází zpravidla hned při zjištění diagnózy – tedy buď v těhotenství, nebo až po narození dítěte. Bohužel se i dnes setkávají rodiče s velice netaktním jednáním ze strany zdravotníků, i když jsou i výborní doktoři, kteří dokážou rodiče podpořit. Rodiče nejmenších dětí mohou navštěvovat Klubeček, kde sdílejí své radosti i obavy a dozví se vše potřebné o možných terapiích pro své dítě. Dále nabízíme speciální logopedii, rozvoj kognitivních funkcí, Feursteinovu metodu, muzikoterapii, tanec, divadlo a různé programy pro rodiny. Děláme i osvětové akce, čímž pomáháme globálně všem lidem s DS, aby se lépe zařadili do společnosti.

V čem vnímáte největší mezery ze strany státu ohledně lidí s DS?

JV: Asi nejvíce narážíme na nedotaženost inkluze. Děti s DS jsou často velmi vhodné pro integraci v běžných školách díky své schopnosti se s ostatními kamarádit. Naše školy na to ale často nejsou nachystány a byrokratický systém je komplikovaný. Také by bylo skvělé, kdyby rodiče čas, který věnují opakovaným žádostem o příspěvek na péči nebo kartičku ZTP, věnovali přímo svému dítěti – tedy ocenili bychom, kdyby třeba kartičku ZTP mohli dostávat automaticky na základě diagnózy.

Je podle vás dostatečná informovanost společnosti, co vše onemocnění obnáší?

JV: Rozhodně není. Náš velký pokrok, že již v těhotenství jsme schopni odhalit mnohé vady a některé z nich dokonce odvrátit, je paradoxně pro „popularitu“ DS to nejhorší. Pro mnohé je DS pouze ten strašák pro těhotné. Často se pak setkáváme s tím, že jsou lidé překvapeni, co všechno děti a pak dospělí s DS dokážou. Ve zkratce řečeno. Nejdřív je diagnóza a pak teprve člověk – osobnost. Dospělí s DS jsou celý život konfrontováni s tím, že se mohli či dokonce měli nenarodit. My se snažíme tento model lidem převracet: aby nejprve viděli osobnost a člověka. A pak už jim ta diagnóza bude připadat třeba i nepodstatná.

O Downově syndromu si můžete přečíst také další články:

Tipy od maminek na eMiminu:

verveve píše: „Já jsem měla u prvního dítěte z tripple testu pravděpodobnost 1:72 - doporučili mi genetickou konzultaci. Lékaři se ptají na nemoci a vysvětlují, jaká jsou rizika. Doporučí další postup - nejspíš odběr plodové vody.
Já jsem na odběr šla, neboť jsme byla psychicky úplně na dně a čekat několik měsíců by bylo pro miminko daleko horší, než odběr.
Je tu riziko potratu - někde uvádějí jeden ze sta odběrů, ale na tom pracovišti, kde jsme byla já, říkali cca 1 ze 300.
Výsledky jsem věděla do druhého dne a ostatní detaily jsem věděla do 3 týdnů.“
více v diskuzi Podezření na Downův syndrom »

irinek píše: „Já bych si vyšetření udělat nechala, aspoň budeš vědět na čem jsi. Není lehké se starat o tak postižené dítě. Měli jsme v rodině takto postižené dítě a určitě to není lehké. Bylo to opravdu hrozné a nikomu bych to nepřála, ale pokud má někdo na to aby se o takového človíčka staral celý život, tak proč ne. Obdivuji ho, ale já bych na to po mých zkušenostech neměla.
Přeji, aby tvé děťátko bylo zdravé. A určitě jdi na všechny testy, ať víš a můžeš se rozhodnout…“
více v diskuzi Prvotrimestiální screening - Downův syndrom»

Anonymní píše: "My máme chlapečka s DS. Je mu 7 měsíců. Těhotenství bylo super, výsledky také super, ale konec špatný. Rozhodli jsme si ho nechat. O ústavu jsme vůbec nemluvili. Můžu říct,že první 4 měsíce byly moc těžké. Hlavní je se s tím vnitřně smířit. Naštěstí Davídek nemá vůbec žádné (zatím) přidružené nemoci spojené s DS. Je trošku hypotonický, ale ne moc. Chodím na rehabilitace a cvičíme doma. Jinak je to normální miminko. Směje se, pláče, žvatlá a je vzhledově moc pěkný. Doufám,že mu to všechno vydrží a že to všechno zvládnem. Vím, že to těžké teprve přijde, ale věřím, že už na tom budeme psychicky dobře. Vždycky si říkám, že kdyby se staršímu synovi, kterému jsou 4 roky, něco stalo a musel zůstat třeba na vozíku, tak ho přece taky nedám do ústavu. Samozřejmě, kdybych o postižení věděla v těhotenství, tak bych šla na potrat, ale tak je to úplně jiná situace. Přeji všem zdravá miminka, a pokud se přece jen něco stane, tak přeji pevné nervy.“ více v diskuzi Downův syndrom»

elanaa píše: "Když máte genetiku v pořádku, tak ani Vaše děti nemají zvýšené riziko tohoto syndromu oproti běžné populaci. Obvyklá je trizomie 21 volná, těch je většina, ale i kdyby příbuzná měla translokační formu, tak dál, do Vaší vedlejší větve se to nepřeneslo, když jste na genetice byli vyšetření s výsledkem normální karyotyp, takže žádnou obavu :kytka: Stát se může cokoli, ale případný DS by byl náhodnou událostí, která prostě semtam někoho potká.“ více v diskuzi Downův syndrom v rodině»

Gladys píše: "Můj muž se zajímal, zda není náhodou náš syn postižený. Byl takový opuchlý, očička škvírečky. Kdybych někomu řekla, že DS má, tak by mi to lidi asi věřili. Ale jinak tam jsou i další příznaky, proporce obličeje jsou jiné, nízké čelo, rozpláclý nos, „čínská“ očka… Taky se s DS pojí různé vývojové vady orgánů, například srdeční vady. Nebo nemají žádné vady, vypadají poměrně dost normálně, třeba když mají tzv.mozaiku, tak bývá postižení lehčí. Myslím, že zkrátka budou muset počkat na test, ale 14 dnů mi přijde hodně, když i z plodovky mohou být výsledky do druhého dne, akorát si někde člověk musí připlatit“ více v diskuzi Downův syndrom po narození?»

Vivik píše: "Také mi tripple test vyšel „blbě“, ale všichni mě chlácholili, že hodně často vychází falešně pozitivní. No jasně že jsme se s přítelem báli, ale zase bych z toho nedělala kdoví co. Před odběrem plodovky jsme byli na velkém ultrazvuku, kde jsme se dozvěděli, že je pravděpodobně vše v pořádku a že je prtě holčička, samotnej odběr taky není žádnej horor, a hlavně, z toho jak dělají ten ultrazvuk, tak můžou myslím nějaký velký vady vyloučit už tak, takže mě to uklidnilo. Nestresuj se víc, než kolik je nutné. Držím palce, ať to dobře dopadne.“ více v diskuzi Tripple test - Downův syndrom»

SvatkaM píše: "Kolem 12. týdne se dělá NT + screening, stojí asi těch 1400 kč a je určitě daleko spolehlivější než tripple test v 16. týdnu. Berou ti krev a dělají UTZ, výsledky dají dohromady z obou vyšetření. Naopak ty tripple testy hrazené pojištovnou často vychází falešně pozitivně a pak musíš na odběr plodové vody. Jestli ti můžu radit, běž na ten NT+ placený screening a tripply ti už ani dělat nemusí.“ více v diskuzi Testy na Downův syndrom»

FAQ

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je genetická odchylka. Lidí s tímto syndromem mají oproti zdravým lidem 21. chromozom třikrát. Nejedná se o nemoc, jak se někteří mylně domnívají a proto nelze vyléčit.

Je pravda, že starší rodičky mají větší pravděpodobnost, že porodí dítě s Downovým syndromem?

Ano, obecně platí, že ženy nad 35 let a muži nad 50 mají větší „šanci“, že zplodí dítě s Downovým syndromem.

Je náročnější vychovávat dítě s Downovým syndromem?

Ano, děti s tímto syndromem jsou náročnější, potřebují více trpělivosti a důslednosti. Učí se vše pomaleji oproti zdravým vrstevníkům. Nicméně, pokud se jim rodiče věnují, pokroky jsou velké.

Diskuze o tomto tématu:

Téma Reakcí

Riziko na Downův syndrom

12.3.21 19:22
16

Jaké jsou hodnoty pro Downův syndrom?

11.3.21 12:01
23

Genetika po 1. screeningu

18.2.21 21:48
5

Jak vysoké je riziko Downova syndromu?

20.11.20 08:36
148

Zjištění Downova syndromu

28.5.20 11:59
129

Podezření na downův syndrom

11.2.20 23:53
17

Jde poznat z ultrazvuku downův syndrom?

Anonymní
3.2.20 04:09
102

Downův syndrom 1:75

13.9.19 22:24
142

Riziko down syndrom 1:339

1.8.19 18:17
77

Podezření na Downův syndrom

31.5.19 22:37
105

Riziko Downova syndromu - čekáme

Anonymní
30.5.19 12:15
279

Pokud má moje matka dítě s Downovým syndromem, mám větší riziko?

16.5.19 23:05
7

Downův syndrom - rozpoznání kdy?

3.5.19 05:09
95

3m má podezření Downův syndrom

8.3.19 09:26
49

Dítě s downovým syndromem a puberta

31.8.18 10:45
4

Downův syndrom zjištěný po porodu

22.3.18 07:06
42

Downův sydrom

14.3.18 16:11
0

Mozaicismus - Downův syndrom

13.2.18 02:14
37

Screening Downova syndromu negativní

19.1.18 16:38
5

Downový syndrom po porodu

27.8.17 18:24
67

Downův syndrom 1:680

4.1.17 15:45
44

Downův syndrom sdílení zkušeností

6.11.16 07:28
21

Tripple test - Downuv syndrom

18.3.16 18:14
43

Downův syndrom - dojemné video

20.4.15 12:52
68

Downův syndrom opakovaně, máte zkušenosti?

3.1.15 10:10
17

Downův syndrom v rodině

30.9.14 07:58
16

Tripple test - Downův syndrom

13.12.13 11:25
641

1:8 na Downův syndrom :(

3.10.12 16:22
71

Downův syndrom po narození?

9.1.12 21:54
47

Testy na Downův syndrom

7.11.11 19:23
31

Prvotrimestiální screening - Downův syndrom

11.9.10 18:16
22

Genetika Downův syndrom

20.3.10 07:08
7

DOWNUV SYNDROM U JEDNOHO Z DVOJČÁTEK

13.8.08 22:34
8

Downův syndrom - vůbec nepřibírá!!

4.5.05 20:15
8

Váš příspěvek

Odesílám...

Navrhněte změnu

Jaká informace podle vás chybí v hesle Downův syndrom: Vrozená vada, která nejde léčit?

Mohlo by vás zajímat: