Obsah článku
Skrýt ZobrazitFenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Vlivem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy se v těle hromadí aminokyselina fenylalanin a naopak chybí aminokyselina tyrosin.
Co to je fenylketonurie
Při fenylketonurii se v těle hromadí aminokyselina fenylalanin a naopak chybí aminokyselina tyrosin. Nadbytečné hromadění aminokyselin způsobuje nevratné tělesné i psychické změny.
V České republice postihuje tato nemoc cca 1 z 10 000 narozených dětí. Již v porodnici se však provádí novorozenecké screeningové vyšetření, díky kterému se nemoc okamžitě odhalí. Pokud se pak zahájí včasná léčba, nedojde k trvalému tělesnému poškození.
Jak se onemocnění projevuje
Příznaky se začínají projevovat od 2. měsíce věku miminka a patří mezi ně:
- říhání a zvracení
- suchá, drsná, exematózní kůže
- nedostatek melaninu, který způsobuje u miminka bledou kůži, modré oči a blonďaté vlasy
- zapáchající moč („myší“ pach)
- křeče
Od 9. měsíce věku dítě již psychomotoricky a mentálně zaostává a dochází k:
- poškození mozku
- mentální retardaci
Od 1. 6. 2016 se v ČR provádí vyšetření formou tzv. novorozeneckého screeningu, které může odhalit až 18 případných onemocnění včetně fenylketonurie. Novorozencům se 4.-5. den po narození odebere krev z patičky a vzorky se odešlou do laboratoře. Miminko by mělo být v době provádění screeningu již 3 dny na mléčné výživě, aby byly výsledky co nejpřesnější.
Jde onemocnění vyléčit?
Jedinou léčbou pro děti postižené fenylketonurií je celoživotní dieta, která vyvažuje množství aminokyselin v těle. Dětem je pravidelně kontrolována hladina fenylalaninu a tyrosinu v krvi. Za optimální se považují hodnoty 120–500 mmol/l.
Co může dítě jíst
Dítě nesmí jíst potraviny obsahující fenylalanin nebo jen nízkou hladinu fenylalaninu (záleží na tom, jakou formou fenylketonurie onemocní, zda lehčí nebo těžší) a současně musí doplňovat nedostatek tyrosinu, aby byla v těle nastolena rovnováha těchto aminokyselin. Bohužel je fenylalanin přítomen téměř ve všech potravinách, takže pro dítě musí rodiče nakupovat jídlo ve specializovaných prodejnách.
Jaké potraviny při fenylketonurii vyloučit
Při fenylketonurii je nutné vyloučit z jídelníčku některé potraviny, které obsahují fenylalanin. Mezi ty nejčastější patří:
- zejména veškeré druhy masa a uzeniny,
- vejce, mléko a mléčné výrobky,
- pečivo, cukrovinky a luštěniny.
Pokud žena plánuje těhotenství a má fenylketonurii, musí po celé těhotenství dodržovat přísnou dietu. I mírně zvýšené hladiny fenylalaninu zvyšují riziko poškození plodu růstovou retardací, mentálním postižením a vývojovými vadami srdce. V případě, že se dodržuje dieta, nedochází k žádným komplikacím.
Pozdní diagnóza a nedodržování dietního opatření ale vede k trvalé mentální retardaci.
Rozhovor s Annou Kalinovou
Pacientům s fenylketonurií pomáhá Národní sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch. V čele této pacientské organizace stojí Anna Kalinová, které jsme se zeptali, co toto onemocnění obnáší a jaké jsou prognózy do budoucna.
Jaké jsou první projevy tohoto vzácného metabolického onemocnění?
Fenylketonurii u nás od roku 1975 odhaluje novorozenecký screening. Onemocnění se tedy zachytí dříve, než by vůbec mohlo dojít k jeho prvním projevům – jednalo by se například o časté zvracení, křeče, abnormální pohyby. Pokud by se ale fenylketonurie včas nediagnostikovala, došlo by velmi brzy k těžké mentální retardaci.
Co přesně tato nemoc obnáší?
Pacientům nefunguje enzym, který u zdravých lidí odbourává část bílkovin přijímaných z potravy – aminokyselinu fenylalanin. Bez léčby se fenylalanin hromadí v těle a nevratně poškozuje mozek. Fenylketonurie proto pacientům nedovoluje jíst normálně, kdykoliv a v jakémkoliv množství. A bohužel ji nelze vyléčit. Jedinou možnou léčbou je celoživotní nízkobílkovinná dieta, v níž převažují speciální potraviny a náhražky. Je to jedna z nejstriktnějších diet na světě vůbec. Školní docházka, výlety, dovolené, návštěvy restaurace, to vše je pro fenylketonuriky velice náročné.
Je toto onemocnění dědičné?
Ano, fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění. Pokud je člověk pouze nositelem “vadného” genu, sám je přitom zdravý (tzv. zdravý přenašeč) a má dítě se zcela zdravým partnerem, nikdy se o tom vlastně nedozví. Problém je, pokud se takhle sejdou dva zdraví přenašeči, kteří o své genetické výbavě nemají tušení. Pak vzniká 25% pravděpodobnost, že jejich potomek onemocní.
Můžete popsat, jak vlastně vypadá jídelníček lidí s fenylketonurií?
Lidé s fenylketonurií se stravují pomocí speciálních nizkobílkovinných potravin, nesmějí 99 % běžných potravin (pečivo, mouku, mléko, maso, sýry, těstoviny, vejce, luštěniny…), a to málo, co smějí – v podstatě jen vybrané druhy ovoce a zeleniny – musí na gram přesně zvážit a započítat do přesně stanoveného denního příjmu bílkovin. Bez kalkulačky a váhy neudělají krok. Navíc musí pít speciální směsi aminokyselin bez „škodlivého“ fenylalaninu. Pravidelně se také odebírá krev na analýzu – už od nejmenšího miminka.
To musí být pro rodinu velmi náročné i po finanční stránce, že?
To ano, léčba fenylketonurie je extrémně finančně náročná. Zdravotní pojišťovny totiž hradí jen polovinu léčby – aminokyselinové přípravky. Druhou polovinu, nízkobílkovinnou dietu, musí rodiče dětí a dospělí pacienti platit zcela sami. V zahraničí je přitom běžné, že nízkobílkovinné potraviny zdravotní pojišťovny hradí. Je to velká nespravedlnost a pro rodiny pacientů velký problém to utáhnout. Pro představu: 1 kg nízkobílkovinné mouky stojí kolem 220 Kč, 0,5 kg nízkobílkovinné rýže 190 Kč, PKU rohlík asi 35 Kč… Boj o úhrady těchto speciálních potravin trvá již roky, ale nenacházíme pochopení ani pomoc.
Mohou se kromě samotné diety, která je tedy velice omezující, přidat ještě nějaké další komplikace do budoucna?
Pokud se nemoc zachytí včas, je vývoj dítěte normální a nijak ho neodlišuje od jeho vrstevníků. Samozřejmě pouze při přísném dodržování diety. Každé její porušení je nebezpečné, protože hladina fenylalaninu vyletí mimo stanovené hranice a ohrozí mozek. Dietu je v rozporu se zastaralými doporučeními nezbytné dodržovat celý život. Jinak u dospělých nastupují vážné potíže jako deprese, výpadky paměti, epileptické záchvaty, úzkosti a další.
Máte nějaké statistiky, kolik u nás žije lidí s tímto onemocněním?
V současnosti žije v České republice asi 800 pacientů s fenylketonurií. Ročně se narodí zhruba 10 dětí s tímto vzácným onemocněním, tj. asi 1 z 9000 novorozenců.
Vaše pacientská organizace pomáhá pacientům s tímto vzácným onemocněním a jejich blízkým. Můžete popsat jak?
Národní sdružení PKU a jiných DMP, z.s., hájí zájmy a práva pacientů a pomáhá jim žít co nejkvalitněji ve všech ohledech. Také organizuje pravidelná setkání, vzdělávací akce a kurzy vaření. Letos slaví sdružení neuvěřitelných 15 let. Myslím, že jsme za tu dobu stihli pro naše pacienty udělat snad hodně cenných věcí, hlavní výzvy jsou ale stále před námi: prosadit pacientům plnohodnotný život, kdy budou mít nárok na úhradu z veřejného zdravotního pojištění celé své jediné možné léčby, nejen poloviny. A také pohlídat, aby se do Česka co nejdříve dostaly všechny možnosti léčby již běžně dostupné v zahraničí.
Zkušenosti maminek z eMimino.cz
PKU má moje neteř. Teď jí je čtyři a půl a je úplně normální veselá chytrá holka. Ta dieta je hrozná, to je pravda, ale člověk se to naučí a naše Bára je fakt vzorná, takže s ní ani nejsou potíže, že by chtěla něco, co nemůže.
Ahojky můj přítel má fenylketonurii ten typ pro kterém musí dodržovat přísnou dietu.U jeho lékařky jsme se dozvěděli že mi mohou udělat vyšetření šroubovice z DNA abych věděla zda jsem či nejsem přenašeč ,Já na konec na vyšetření nešla z přítelovy strany už mám zkušenost co to obnáší ,momentálně jsem ve 33 týdnu a čekáme zdravou holčičku
Znám jednu holčinu.Začátky byli složité.Ale dnes jí jsou 5 let a vše je jiné.Jezdili do Pha na nákupy.Malá si zvykla i na jiné mlíčko než mateřské.Dle krve (výsledků) se hlídala hladina bílkovin a dle toho jedla to a to a pila to a to.Když byla jen na mléce.Malé to dnes ani nepřijde.A leckdy taky zhřeší a nevadí.Volala jí dr z porodky a jeli hned do Prahy na nějaké vyšetření.Jsme z Jihu čech.
Zeptejte se odborníka on-line
Na eMimino.cz odpovídá např. gynekolog, laktační poradkyně, dermatolog, právník, psychoterapeutka nebo lékaři z centra asistované reprodukce a mnoho dalších
Prozkoumejte seznam odborníků
