Genetická vada albinismus a těhotenství

07.05.19

Dobrý den,

jsem albínka a s přítelem plánujeme miminko. Jaká je pravděpodobnost, že naše miminko bude mít stejnou genetickou vadu jako já? Je možný test na genetiku i před otěhotněním?

Děkuji.

MUDr. Radek Klubal
27.05.19

Dobrý den,

děkuji za zajímavý dotaz. Je několik genetických variant vedoucí ke ztrátě pigmentu. Pokud jste „opravdová“ albínka, pak se jedná o tak zvanou recesivní dědičnost. Miminko dostane Váš vadný gen, ten se ale neprojeví, pokud od partnera (otce miminka) dostane i gen zdravý. Miminko bude pouze pokračujícím přenašečem Vaší nemoci.

Pokud chcete mít jistotu, že miminko bude v pořádku, je potřeba aby i Váš partner podstoupil genetické vyšetření, při kterém se potvrdí, že je z pohledu pigmentace zdravý.

MUDr. Radek Klubal
imunolog, hlavní lékař Medicínského centra Praha