Poradna očního lékaře
MUDr. Vladimír Korda Ph.D.
Chromozomová translokace
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Anonymní
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
17.8.14 23:15
Ano, byla šťastná náhoda, že máte miminko zdravé, protože prostě to zatížení na straně manžela tam je a vždycky bude a štěstí je i to, že manžel vůbec je plodný, protože nemalé % nosičů chromozomální translokace trpí azoospermií a přirozenou cestou děti mít nemůžou (leckdy ani po IVF a je nutný dárce). Na druhou stranu-věk v tomhle případě roli nehraje, manžel prostě tvoří spermie trojího typu: úplně zdravé, pak takové, kde jsou translokované chromozomy-takže mimčo z takové spermie narozené bude přenašeč stejně jako on a potom spermie nebalancované, které povedou ke vzniku poškozeného embrya, kteréžto těhotenství nejspíš skončí opět potratem; a tvoří je takové teď a stejné tvořil v patnácti a bude tvořit za deset let. Tohle Vám měli všechno říct na genetice při konzultaci, ačkoli ve zkratce je to prostě takhle jak píšu, víc k tomu nikdo moc nepoví, nějaká % pravděpodobností atd. se vypočítat taky nedají, protože v praxi se ukazuje, že záleží prostě na konkrétní rodině a na konkrétní translokaci, některé páry mají problém už s otěhotněním (pže muž je neplodný, jak jsem psala výš), jiné jsou plodné až až, ale ne a ne se trefit do zdravého embrya, takže jeden potrat za druhým…a nejšťastnější třetí skupina je prakticky nezatížená a že jde o rodinu s translokací se objeví jako náhodný nález u plodu, který se vyšetřuje po amniocentéze třeba jen z důvodu vyššího věku matky a zjistí se, že translokaci zdědil po jednom z rodičů.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
18.8.14 07:42
Zakladatelko, neboj se, nebyla to jen šťastná náhoda. 
Chromozomálních mutací je celá řada a velmi často neznamenají vůbec nic, ani o nich lidé většinou neví, stejně tak translokací je velký počet - jedná se o stav, kdy část jednoho chromozomu je zaměněná za část druhého chromozomu, tedy v karyotypu nic nechybí, ani nepřebývá, jen si ty dvě části prohodily místo. 
Sama mám chromozomální translokaci a 4 zdravé děti k tomu. Ale slovní spojení - trpí chromozomální translokací - bych opravdu nepoužila. 
Přišli jsme na to mezi prvním a druhým dítětem, první je nositelem translokace jako já, další děti už jsme na genetice testovat nenechali.
L.
- Citovat
- Upravit
Anonymní
18.8.14 07:57
Pry az 10% populace ma nejakou translokaci a vetsina o tom nevi. Az kdyz je nejaky problem, dela se genetika a tam se na to prijde. Pry balancovana translokace nicemu nevadi 
Nevim, jak je to s tou tvorbou spermii atp-jaky to ma vliv (jiste zalezi na konkretni translokaci, pokud se tyka pohlavnich chromosomu, tak to byt asi muze), jiste to ma vliv na udrzeni tehotenstvi. Pokud se totiz ceka poskozeny plod, vetsinou to konci potratem.
Vek v tom hrat roli nebude, kdyz v tak celkove v poctu spermii atp-jako u kazdeho
- Citovat
- Upravit
18.8.14 08:14
10% je moc, udává se 1%. Ale i to je dost. Balancovaná translokace opravdu nevadí-jak tu padlo výš, tam je genetická výbava vyvážená, nic nechybí a nepřebývá, dva (vzácně tři) chromozomy jsou prostě „kosmeticky“ změněné. Ale když se tvoří pohlavní buňky (ať vajíčka na straně ženy, tak spermie, je-li nosičem muž) tak to bohužel problém je vždy. Nechce se mi tu zacházet do zbytečných podrobností, k pochopení toho mechanismu je třeba znát terminologii a těžko by se to i popisovalo, podstatný je ten výsledek, že vznikají pohlavní buňky trojího typu a embrya z nich vzniklá mají tudíž naprogramovaný trojí „osud“ (brzký zánik, případně postižení; nosičtví translokace zděděné po rodiči; zdravý karyoty). Procentuální zastoupení jednotlivých „frakcí“ pohlavních buněk u nosiče je individuální, záleží i na konkrétním jedinci a na typu translokace, klasická biostatistika tu příliš nefunguje.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
18.8.14 08:58
@elanaa Troufám si tvrdit, že jsme byli u jednoho z nejlepších genetiků v ČR a ten mi k translokaci a případnému postižení u dítěte řekl, že pokud by se z balancované translokace stala nebalancovaná, tak by stejně došlo k potratu do konce prvního trimestru, protože rozsah postižení by byl tak velký, že by to příroda vyřešila sama. Samozřejmě může se stát, že se kromě translokace objeví ještě další postižení, ale to už je samo o sobě ve hvězdách a strašit zakladatelku, že je to problém při tvorbě pohlavních buněk, když už jedno zdravé dítě má, mi přijde zbytečné. Jasně, není to zárukou ničeho, ale to není nikdy - ani u párů s úplně ukázkovým karyotypem u obou. Ví o tom, počítají s tím, že co se může stát, ale neznamená to o nic menší naději na další zdravé dítě než u prvního těhotenství. 
L.
- Citovat
- Upravit
18.8.14 09:05
No jasně, však já taky neříkám, že další dítě bude postižené, může být zdravé jako je dcerka, protože spermie toho trojího typu, tedy i zdravé, tam jsou. Říkám jen fakta, holt to prostě neumím sluníčkově, je tam rodinná zátěž (nakonec v prvním manželství u toho pána se bohužel projevila přímo ukázkově, několik potratů do 11.tt, to je přesně ten „obraz“, který je bohužel častý). Nikoho nestraším, zakladatelka předpokládám nechtěla plané chlácholení, ale fakta, co by jí pomohlo, kdybych jí napsala „neboj, už se ti to nikdy nestane“, když to nemusí být pravda 
Napsala jsem jí, že zdravá dcerka byla šťastná náhoda, protože svým způsobem mít zdravé dítě je štěstím vždy a máš-li za rodiče nositele translokace, tak je to štěstí znásobené, ale nikdo neříká, že se taková šťastná náhoda nemůže opakovat, může a s každým dnem a týdnem těhotenství ta naděje roste a já opravdu zakladatelce přeju ze srdce, ať je i tohle očekávané miminko v pořádku.
Napsala jsem jí, že zdravá dcerka byla šťastná náhoda, protože svým způsobem mít zdravé dítě je štěstím vždy a máš-li za rodiče nositele translokace, tak je to štěstí znásobené, ale nikdo neříká, že se taková šťastná náhoda nemůže opakovat, může a s každým dnem a týdnem těhotenství ta naděje roste a já opravdu zakladatelce přeju ze srdce, ať je i tohle očekávané miminko v pořádku.
@Anonymní píše:
@elanaa Troufám si tvrdit, že jsme byli u jednoho z nejlepších genetiků v ČR a ten mi k translokaci a případnému postižení u dítěte řekl, že pokud by se z balancované translokace stala nebalancovaná, tak by stejně došlo k potratu do konce prvního trimestru, protože rozsah postižení by byl tak velký, že by to příroda vyřešila sama. Samozřejmě může se stát, že se kromě translokace objeví ještě další postižení, ale to už je samo o sobě ve hvězdách a strašit zakladatelku, že je to problém při tvorbě pohlavních buněk, když už jedno zdravé dítě má, mi přijde zbytečné. Jasně, není to zárukou ničeho, ale to není nikdy - ani u párů s úplně ukázkovým karyotypem u obou. Ví o tom, počítají s tím, že co se může stát, ale neznamená to o nic menší naději na další zdravé dítě než u prvního těhotenství.
L.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
18.8.14 09:21
Ještě pro úplnost pro zakladatelku dodám, že klasické IVF nepomůže u nosičů translokace nijak zvlášť zvýšit šanci na zdravé dítě. IVF/ICSI slouží pro páry, které neumí otěhotnět přirozenou cestou, což ale zakladatelka evidentně umí, takže samotné IVF je zbytečné. Význam by to mělo, pokud by se zakladatelka rozhodla, že nechce riskovat tu „blbou náhodu“, že bude čekat miminko postižené (nebo brzo potratí) a chtěla zavést do dělohy pouze embryo zdravé (buď úplně nebo nosiče, v tuto chvíli ani moderní medicína neumí tato dvě odlišit, ale v praxi je to jedno, prostě embryo s balancovaným karyotypem). Pak se provádí IVF/ICSI s následnou PGD (kde se krom zúčastněné translokace vyšetří i základní syndromy, aby se předešlo tomu, že po všech těch tanečcích se přijde ve 13.tt na Downův syndrom). Ale předpokládám, že až tohle bude aktuální a navážno začnou na druhém dítěti pracovat, rádo se jich ujme příslušné genetické pracoviště nebo CAR a dané možnosti jim přesně naznačí, popíšou a zkonzultují to s nima.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
18.8.14 09:42
@elanaa Ještě bys mohla dodat, na kolik cca IVF/ICSI + PGD přijde, protože u balancovaných vad si PGD páry hradí sami, pokud ho chtějí.
Zajímalo by mě, kolik jsi viděla dětí s nebalancovanou translokací.
L.
- Citovat
- Upravit
Anonymní
18.8.14 10:11
teda, jste mi daly. Teď si přijdu jako pitomec. Ale… na genetiku jsem chodila, o problému manžela se vědělo a ví. Ale jediné, co mi bylo sděleno, bylo to, že v 11. týdnu se přestanou dělit buňky a embryo zahyne. Nic o nějakém postižení mi nikdo nic neřekl. Na screeningu jsme byla, malé pozorovali, na krev jsem chodila taky. Nic víc nic míň. Zatím vše je v pořádku, jaké postižení by mohlo malé mít? Nebo to se vyvíjí už v bříšku? Mám se bát, že něco malému bude?!! 
… Bože..
- Citovat
- Upravit
Anonymní
18.8.14 10:14
Partner má z předchozího manželství dítě. Na poslední pokus (kdy už to psychicky nedávali) přijali i půlku dárce. Tedy sperma bylo 50:50. A narodilo se jim dítě. Potom, co se narodilo nám, můžeme snad s jistotou tvrdit, že je jeho. Podoba se nezapře a naše malé vypadá téměř identicky jako jeho dítě z předchozího manželství. Ale mohu se mýlit.
Nám se to povedlo po 3 letech snažení. Opravdu malý - velký zázrak. Celé těhotenství jsem se tak bála, že jsem si držela od malého odstup. A dnes mě to mrzí. Další miminko bych určitě chtěla, ale bojím se, že to tentokrát nebude jen o čekání „za tři roky“
- Citovat
- Upravit
18.8.14 10:54
Neboj. Nebalancovaný karyotyp je velmi zřetelný, obvykle už během těhotenství se zjistí na uzv vážné vývojové vady, různé rozštěpy, srdeční vady, deformované končetiny, obličejové anomálie (tzv. faciální dysmorfie nebo stigmatizace). Narozené miminko je pak taky nápadné. Když se narodilo normální a zdravé dítě, tak už takové zůstane Prostě chodí to tak, že aby bylo dítě (člověk) zdravé, musí mít balancovanou, kompletní sadu chromozomů, holčička 46,XX, chlapeček 46,XY. Nosič translokace ji má, protože má jen části chromozomů prohozené-proto je taky klinicky zdravý. Když se ale stane, že jeho špatná (nebalancovaná) spermie oplodní vajíčko (nebo opačně, když je nebalancované vajíčko nosičky translokace oplodněno) a vznikne embryo s nebalancovanou sadou chromozomů (jeden z toho translokovaného páru má část duplikovanou a naopak u druhého část chybí), pak dochází k postižení. Záleží na tom, jak velký kus chybí/přebývá, jaké geny jsou tam zrovna zúčastněné a podle toho pak těhotenství „skončí“. Některé už po pár dnech (je-li v chybějící části zahrnuta třeba část kde jsou životně nutné geny pro vývoj zásadních orgánů nebo regulačních mechanismů), jiné „až“ po pár týdnech (třeba v tom 8.-11.tt), některá těhotenství normálně pokračují a na to, že je něco v nepořádku se přijde až na ultrazvuku a některá jsou dokonce donošena a narodí se miminko-ale je nápadné svým vzhledem (některé ty obličejové dysmorfie jsou drobné a na uzv neviditelné), což zarazí pediatra při první prohlídce a začne se kolotoč vyšetřování. Někdy taky není na první pohled nic zřetelného, ale dítě třeba neprospívá, špatně jí, nevyvíjí se psychomotoricky správně-ale to je spíš vzácné, že se na to přijde až po pár měsících. Tobě se podle všeho narodilo mimčo, které nebylo ničím „podezřelé“, tak je to tak jen dobře
Prostě chodí to tak, že aby bylo dítě (člověk) zdravé, musí mít balancovanou, kompletní sadu chromozomů, holčička 46,XX, chlapeček 46,XY. Nosič translokace ji má, protože má jen části chromozomů prohozené-proto je taky klinicky zdravý. Když se ale stane, že jeho špatná (nebalancovaná) spermie oplodní vajíčko (nebo opačně, když je nebalancované vajíčko nosičky translokace oplodněno) a vznikne embryo s nebalancovanou sadou chromozomů (jeden z toho translokovaného páru má část duplikovanou a naopak u druhého část chybí), pak dochází k postižení. Záleží na tom, jak velký kus chybí/přebývá, jaké geny jsou tam zrovna zúčastněné a podle toho pak těhotenství „skončí“. Některé už po pár dnech (je-li v chybějící části zahrnuta třeba část kde jsou životně nutné geny pro vývoj zásadních orgánů nebo regulačních mechanismů), jiné „až“ po pár týdnech (třeba v tom 8.-11.tt), některá těhotenství normálně pokračují a na to, že je něco v nepořádku se přijde až na ultrazvuku a některá jsou dokonce donošena a narodí se miminko-ale je nápadné svým vzhledem (některé ty obličejové dysmorfie jsou drobné a na uzv neviditelné), což zarazí pediatra při první prohlídce a začne se kolotoč vyšetřování. Někdy taky není na první pohled nic zřetelného, ale dítě třeba neprospívá, špatně jí, nevyvíjí se psychomotoricky správně-ale to je spíš vzácné, že se na to přijde až po pár měsících. Tobě se podle všeho narodilo mimčo, které nebylo ničím „podezřelé“, tak je to tak jen dobře
@Anonymní píše:
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
18.8.14 22:44
… tedy myslíte, že v budoucnu bude „stejná“ šance / možnost, počít další zdravé dítě? Výběr ze tří - střelba na slepo?
Těhotenství v nedohlednu a už teď mám z toho nervy jak špagáty. Po dětech jsem nikdy moc netoužila, ale až potom co se narodilo naše malé… jsem měla sto chutí 
, odříkavaného chleba…
ach jo. Miluji ten můj zázrak 
, ale kdo ví.. třeba to bylo naposled… a i kdyby, tak to rozhodně stálo za to a stojí.
- Citovat
- Upravit
19.8.14 09:26
Jo, přesně tak. Šance na další zdravé dítě je stejná, jako byla u toho prvního , tady věk toho, kdo nese translokaci, roli nehraje, nefunguje to podle všeho tak, že čím starší, tím „blbější“ proces tvorby pohlavních buněk, tedy tím vyšší % nebalancovaných spermií. Ono může hrát roli i tělo ženy, která takové embryo přijímá-sama vidíš, že první žena sice neměla s těhotněním problémy, ale pak potrácela, prostě embrya se zastavily ve vývoji samy, až když „nemohly dál“. Ty jsi zdánlivě byla dlouho neplodná (3 roky), ale když se to pak povedlo, tak je mrňous hned v pořádku. Takže možná Tvoje tělo je natolik „chytré“, že se zbavuje nebalancovaných embryí skutečně hned v prvních dnech, takže jsi možná mockrát ani netušila, že jsi těhotná. Tohle jsou jen hypotézy, nejsou na to žádné relevantní studie, protože vlastně není možnost takovou studii nastavit, ale je to jedna z teorií, proč se i stejná translokace chová v různých rodinách různě.
tak hodně štěstí
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
17.1.15 20:03
@Anonymní píše:
@elanaa Ještě bys mohla dodat, na kolik cca IVF/ICSI + PGD přijde, protože u balancovaných vad si PGD páry hradí sami, pokud ho chtějí.Zajímalo by mě, kolik jsi viděla dětí s nebalancovanou translokací.
L.
To není pravda, pokud je balancovaná translokace a genetik doporučí PGD, je PGD hrazená.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Zánět spojivek kapky nepomáhají
- 25.08.23
- Lucy01O
Tlak v oku a záškuby
- 23.08.23
- Anonymní
Flek před okem
- 13.07.23
- MartinaKindl333
Vysoká krátkozrakost a porod
- 06.07.23
- Anonymní
Dobrý večer.
Píši anonymně z osobních důvodů, které bych nerada zveřejňovala.
Před pár měsíci se nám, po tříletém snažení (bez zásahu lékařů a jiných institucí), narodilo miminko. Upřímně, už jsem v to ani nedoufala a připravovala se na boj o své štěstí za pomocí moderní medicíny, ale těstě před požádáním o pomoc, jsme na těhotenském testu našla dvě krásné čárky. Je to mé první dítě, je mi 27 let a nejpozději ve 32 letech, bych ráda přivedla na svět druhé. Ale, již pár týdnů mne trápí jedna dost zásadní otázka. Bude to vůbec možné?
Můj manžel trpí chromozomální translokací. Z minulého manželství se jim nedařilo otěhotnět, až po zasáhnutí IVF (několik potratů před úspěšným překonáním kritického 11.týdne). Vadu diagnostikovali na straně manžela. Nám se podařilo otěhotnět po 3 letech snažení (už jsem v to ani nedoufala), hrozně jsem se bála 11.týdne, ale jakýmsi zázrakem jsme to ustáli a před pár měsíci se nám narodilo zdravé miminko.
Já jsem v pořádku, manželovi je 40 let. Plný života, další dítě by si také přál. Ale až malé trochu povyroste a budeme mít lepší podmínky pro výchovu dvou dětí. Mám ale strach, že v této „vadě“ hraje důležitou roli také věk. A ptám se sama sebe, zda to bude (bez lékařského zásahu) možné i za pár let?
Raduji se ze štěstí, které jsem přivedla na svět. Ale již teď vím, že nechci, aby zůstalo „samo“. Ovšem, bojím se cesty a úskalí, které na nás čeká. A hlavně toho, zda partner by do lékařského kolotoče (a případných zklamání) nastoupil znova. Na jednu stranu mě tiší fakt, že se nám to povedlo, ale nebyla to jen šťastná náhoda? Na druhou, se bojím, že druhé miminko pro mne bude nedosažitelné.
Děkuji za názory a pochopení všech, kteří se k diskuzi připojí.