Placentární mozaicismus

1
26.9.26 14:03

Placentární mozaicismus

Ahoj, byli jsme na prvním screeningu, ultrazvuk dopadl dobře, miminko je o týden menší, ale je mi 32, takže to může být normální. Druhý den volali, že výsledky krve potvrdily vysoké riziko Pataova a Edwardsova syndromu a že bych měla podstoupit odber klků. Doktor provedl druhý ultrazvuk, na kterém nic neobjevil, ještě mě úklidová, že tyhle syndromy už by měly být vidět. V 7tt jsem také začala s léčbou štítné žlázy, to prý může mít také vliv na krev. Druhý den mi volal pan doktor, že výsledek je pozitivní, byli jsme v šoku, brečel i partner a naše tříletá dcera, takže jsem se na hovor moc nesoustredila, jen jsem pochopila, že bych měla jít na potrat. Doktor mě požádal, abych si přijela Druhý den pro zprávu, že tam sice nebude, ale bude tam Druhý doktor. Když jsem se trochu uklidnila, začala jsem hledat na internetu, pořád mi vrtal hlavou ten ultrazvuk. Nakonec jsem našla články o placentárním mozaicismu a trochu jsem se uklidnila. Druhý den jsme jeli na genetiku, máme to dvě hodiny cesty, sestra o mně vůbec nevěděla, nakonec řekla, že mi doktor nechal papíry na okně. Nechápala jsem to, vysvětlila jsem ji, že bych chtěla ještě podstoupit odber plodové vody, abych měla 100% jistotu. Sestra řekla, že to nemá smysl, ale nakonec mě zavedla za doktorem. Ani ten se mnou nechtěl nic řešit, prý jsem vše našla na AI a když jsem zmínila podobné zkušenosti matek, vysmal se mi. Chtěla jsem, ať mi vysvětli, proč je dite na ultrazvuku v pořádku, což je i ve zprávě, ale odbyl mě, že není nic v pořádku, ve zprávě také uvedli, že jsem byla podrobné poučení a na mě vyslovne prani doporučuje ukončit graviditu. Byla jsem v šoku a strašně naštvaná, odešla jsem s tím, že ti bude řešit jinde. V utery jdu ke svému gynekologovi a chci požádat o odber plodové vody, chci mít jistotu, že jsem udělala vše. Máme prosím někdo podobné zkušenosti? Je to těžké, připravujeme se na nejhorší, ale i kdyby tu byla minimální šance na záchranu našeho dítěte, tak ji chceme využít, četla jsem, že máme čas na ukončení tehotenstvi do 24tt, tak nechápu, proč mě do toho na genetice tolik tlačí. Děkuji předem za jakékoliv zkušenosti, případně rady.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
5760
26.9.26 15:10

Přístup hrozný podle toho, co píšeš a je dobře, že zkoušíš všechny možnosti. Jistota je až genetika. Čekala jsem dítě a z krve mu vyšlo velmi vysoké riziko Downova syndromu. Tehdy se se mnou nikdo nijak extra nebavil, všechno to šlo velmi strojově bez nějakého vysvětlování. Tři týdny šílených nervů. Poslali mě na amniocentézu, po které se ukázalo, že čekám zdravou holčičku. A ta je dnes už na VŠ. Udělejte všechno pro to, abyste měli jistotu a pak ať se stane, co bude třeba :hug:
PS: k tomu arogantnímu doktorovi. Ano, lidé používají AI a používají ji i proto, že se s nimi v nemocnicí nikdo moc nebaví a mají málo informací. Samozřejmě že jako laici nepoznáme, kdy nám AI kecá. Ale kdyby s námi lékaři měli víc trpělivosti, kdybychom se nemuseli vyšetření dožadovat, kdyby se naše bolesti často nebagatelizovaly, třeba by to bylo jinak. Mohe kamarádka přestával chodit, padala…a až po tři čtvrtě roce jí udělali MR - nález nádor v páteřním kanále a nevratné poškození nervů. A to prosila, plakala…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
6617
26.9.26 15:43

CVS je velmi spolehlivý. Mozaicismus je velmi málo pravděpodobný, ale ano, může se stát.

Na UTZ jsou tyhle vady více znatelné až na druhém screeningu.

Je dobře, že chceš udělat maximum a odběr plodové vody bych v tvém případě také ještě chtěla podstoupit, ikdyž ta šance je tam opravdu malá.

Každopádně naděje umírá poslední :srdce:
Chápu, jak se cítíš, probrečela jsem celý týden do další kontroly, když mi ve 21tt řekli, že dcera nemá nervová spojení v mozku a hnali mě na magnetickou rezonanci.

Přeji mnoho sil :hug:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty