Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
PGD pomocí karyomappingu
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
Anonymní
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
Janli
3.1.24 16:35
Genetici potřebují sestavit co nejpřesnější zdravý genetický profil a proto potřebují i generaci zpět, aby viděli jak vypadají zdravé sekvence genů. Snad to vysvětluju dobře.
- Citovat
- Upravit
3.1.24 16:44
@Janli píše:
Genetici potřebují sestavit co nejpřesnější zdravý genetický profil a proto potřebují i generaci zpět, aby viděli jak vypadají zdravé sekvence genů. Snad to vysvětluju dobře.
Já se omlouvám, hlavně zakladatelce za vpád do diskuze a příspěvek mimo téma.
@Janli už poněkolikáté jsem si všimla, že hrozně zasvěceně vysvětluješ tyhle genetické věci. Mohu se, prosím, čistě ze zvědavosti zeptat, odkud má tyto zkušenosti? Je to Tvá práce?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Janli
3.1.24 16:55
@azaleila píše:
Já se omlouvám, hlavně zakladatelce za vpád do diskuze a příspěvek mimo téma.
@Janli už poněkolikáté jsem si všimla, že hrozně zasvěceně vysvětluješ tyhle genetické věci. Mohu se, prosím, čistě ze zvědavosti zeptat, odkud má tyto zkušenosti? Je to Tvá práce?
Na gymplu mě genetika hrozně bavila, takže jsem studovala nad rámec učiva. Bohužel jsem tupoun na chemii, abych to mohla studovat.
No, a pak mi život připravil překvápko v podobě těhotenství s m.Down, navíc se v rodině objevilo přenašečství cystické fibrózy. Tak jsem chtě-nechtě zase doplnila vzdělání……
- Citovat
- Upravit
3.1.24 17:06
@Janli píše:
Na gymplu mě genetika hrozně bavila, takže jsem studovala nad rámec učiva. Bohužel jsem tupoun na chemii, abych to mohla studovat.
No, a pak mi život připravil překvápko v podobě těhotenství s m.Down, navíc se v rodině objevilo přenašečství cystické fibrózy. Tak jsem chtě-nechtě zase doplnila vzdělání……
Ty brďo! Takovýhle přehled samostudiem? Tak to opravdu smekám.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
3.1.24 17:06
@Janli vůbec se neomlouvej, není to žádný „vpád“ 
A děkuji @azaleila za info. Moc mě mrzí, co ti život nadělil 
U nás zatím „jen“ ten ztracený čas (2 roky nám nešlo počít, pak jsme se teprve dokopali do CAR a na genetické testy), jedno s druhým nesouvisí, proč nešlo počít nezjistili (je mi 35+), ale díky výsledkům genetiky jsme adepti na IVF s tím zmiňovaným typem testu. Každopádně je pro mě trochu hororem tahat tam rodinu, ale co se dá dělat… zvýšíme si tím evidentně šance na zdravé dítě. Jen mi k tomu nikde nejde nic vygooglit, nikde zmínka o testování příbuzných není, myslela jsem, že se to týká vždy jen toho páru… máš s tím prosím nějak zkušenosti, třeba časový horizont, nějaká procenta, co když někdo už nemá rodiče, nestačil by třeba jen jeden-dva z našich rodičů? Bohužel jsme v CAR vždycky na zhroucení, takže otázky vyvstávají až dodatečně a nemám sílu tam před další návštěvou volat a ptát se, navíc jim většinou ani nerozumím… :-/
PS: chodíme do GENNETu jestli to pomůže…
edit: koukám, že jsem si vás prohodila, omlouvám se, ale asi chápete které na co reaguji 
Příspěvek upraven 03.01.24 v 17:08
- Citovat
- Upravit
Prazacka4ever
3.1.24 17:07
@azaleila píše:
Ty brďo! Takovýhle přehled samostudiem? Tak to opravdu smekám.
souhlasím! 
- Citovat
- Upravit
3.1.24 17:09
@Anonymní píše:
@Janli vůbec se neomlouvej, není to žádný „vpád“A děkuji @azaleila za info. Moc mě mrzí, co ti život nadělil
PS: chodíme do GENNETu jestli to pomůže…
edit: koukám, že jsem si vás prohodila, omlouvám se, ale asi chápete které na co reaguji
Příspěvek upraven 03.01.24 v 17:08
Je to obráceně. Já nic nevím, to @Janli
My měli problém jiného rázu a to moje zvýšené NK buňky. Pomohla imunologie.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
3.1.24 17:13
@Anonymní píše:
ano, pak jsme napsala edit, ze jsem si vas prohodila, pardon…
To nic, já jen nechtěla být neprávem pochválená.
Jinak se fakt moc omlouvam, moje příspěvky Ti nepomůžou… ale téma mě zaujalo…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Janli
3.1.24 17:16
Zatni zuby a udělejte si všichni výlet s obědem. Jde jen o jeden odběr krve, pak už tam rodina nikdy nemusí. Děláš to kvůli zdravýmu dítěti. Vlastně si gratuluj, že se vám nepovedlo dítě přirozeně, paradoxně je to dobře. Tyhle recesivně přenosný nemoci jsou hrozný zlo. Nečekáš je, nedají se při normálním screeningu zjistit a pak přijde šok z nemocnýho dítěte, který ti roky umírá před očima. Celá rodina si myslí, že jsou zdravý a teď tohle. Bohužel nestačí, aby tam šel jen někdo, protože vy nevíte, kdo z rodičů je přenašeč a kdo ne. Pokud by to jinak nešlo, samozřejmě se s tím musí genetici nějak poprat, ale čím víc vzorků budou mít, tím větší bude pravděpodobnost, že se jim povede vyloučit vadná embrya. Chápu, že je to těžký, že tě to drtí, ale ten výsledek stojí za to …. 
- Citovat
- Upravit
3.1.24 17:56
@Janli píše:
Zatni zuby a udělejte si všichni výlet s obědem. Jde jen o jeden odběr krve, pak už tam rodina nikdy nemusí. Děláš to kvůli zdravýmu dítěti. Vlastně si gratuluj, že se vám nepovedlo dítě přirozeně, paradoxně je to dobře. Tyhle recesivně přenosný nemoci jsou hrozný zlo. Nečekáš je, nedají se při normálním screeningu zjistit a pak přijde šok z nemocnýho dítěte, který ti roky umírá před očima. Celá rodina si myslí, že jsou zdravý a teď tohle. Bohužel nestačí, aby tam šel jen někdo, protože vy nevíte, kdo z rodičů je přenašeč a kdo ne. Pokud by to jinak nešlo, samozřejmě se s tím musí genetici nějak poprat, ale čím víc vzorků budou mít, tím větší bude pravděpodobnost, že se jim povede vyloučit vadná embrya. Chápu, že je to těžký, že tě to drtí, ale ten výsledek stojí za to ….
Jaké jsou to např. nemoci?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Janli
3.1.24 18:03
@azaleila píše:
Jaké jsou to např. nemoci?
Různý metabolický syndromy, nejznámější je asi cystická fibróza, tu přenáší cca 5% populace. Pak jsou to různý svalový atrofie - to jsou ty nemoci, kde dítě pomalu ochrnuje a lék stojí miliony.
Vždycky se musí potkat dva přenašeči, kteří jsou zdraví, jen nesou jednu polovinu genu pro danou nemoc. Pak je asi 75% šance na zdravý dítě a 25% na nemocný. Znám rodinu, kde se po dvou zdravých dětech narodilo nemocný. Nikdo to do té doby netušil.
- Citovat
- Upravit
Anonymní
4.1.24 08:45
No u nás to je přesně ta varianta s těmi 25%, jak popisuješ… jedná se o nějaký gen, co způsobuje vrozený CHOPN a další (nejen) plicní problémy, většina lidí s tímto genem časem potřebují transplantaci plic. Prostě děs, proto jsem stručně napsala „postižené“ dítě, prý je náročné se o takové dítě starat, i když dnešní medicína umí zlepšit a prodloužit život i s tímto, je fajn, že to sledují mezi těmi 80ti geny, co testují, jestli jsem to pochopila správně.
@Janli děkuji za podporu… já vím, že ve výsledku o nic nejde, jen jsme nepočítali s tím, že to budeme v této fázi muset vyklopit celé rodině, navíc nevím, jak zareagují, třeba na test krve nebudou chtít jít (např. moje máma má úzkostlivý psotník z toho, že většina zdravotních výsledků jdou na nějaké studie bez jejího svolení), navíc nemáme úplně OK vztahy v rodině, manžela rodiče jsou rozvedení, otec založil novou rodinu, kde má další dvě děti (dohromady vč. mého manžela má 5 dětí) a vídáme se tak 2×-3× za rok, takže tohle je to poslední, co bych po nich chtěla, protože pak se nebudeme o ničem jiném bavit a bude to pro ně senzace. Budou si mít čem doma bavit, do teď prudili a elaborovali stále nad tím, proč už takovou dobu stále nemáme děti… takže tohle bude pro ně top téma…
Mě jde prostě o to, že pokud tohle trauma vynechám jen proto, abych zamezila 1% risku, že bude mylný výsledek, nebo test nebude proveditelný z důvodu málo vzorků, tak to mi přijde dost nízké, a udělala to bez toho. Znovu sem vykopíruji, co mi pan doktor řekl: „Bez vyšetření rodičů je vyšší riziko, že vyšetření nebude možné dokončit (pokud nebudou aspoň 4 embrya, na kterých provedeme vzájemné porovnání) nebo bude chybné (nelze přesně odhadnout, řádově kolem 1 %). Nicméně vyšetření by mělo jít provést.“
No nic. Kdyby vás k tomu ještě cokoliv napadlo, jako rada, informace, dejte vědět prosím. Už teď mi pomáháte, že sem píšete 😊
Jak vůbec celé IVF vč. PGD trvá? Neumím si to spočítat, ale je mi jasné, že to nezabere jen jeden cyklus.
- Citovat
- Upravit
Janli
4.1.24 08:53
Ty můžeš u rodiny argumentovat tím, že jsou přenašeči závažné nemoci a měli by vědět, kdo z nich je taky nositelem genu. Pak je třeba testovat i jejich budoucí partnery, aby se nestalo to, co vám. Ona to už není jen vaše záležitost, chápu, že jsi to chtěla utajit, ale tady jde o budoucí potomky v obou rodinách a měli by to vědět a v lepším případě i spolupracovat.
U nás ivf s pgd trvalo dva cykly. V jednom mi odebrali vajíčka a v druhém už byl ket. Ale nás testovali jen na klasiku, u vás to můžou být spíš tři cykly. Záleží, jak rychle to laboratoř zpracuje a kolik budete mít embryí.
- Citovat
- Upravit
Další témata z kategorie
Recenze center asistované reprodukce na eMiminu
Jak byli ženy a muži spokojení s lékařskou péčí?
Narodilo se vytoužené miminko? Přečtěte si hodnocení všech českých center asistované reprodukce nebo přidejte vlastní.
Přenos více embryí
- 01.10.26
- Anonymní
Kvalita embryí
- 03.08.26
- Anonymní
Dobrý den, může se kvalita embryí mezi jednotlivými cykly zlepšit nebo zhoršit? Děkuji. Odpověď
IVF a bolestivost zákroků
- 07.08.26
- Anonymní
Ivf,potrat,ket
- 14.08.26
- Bara765
Netřeba asi vysvětlovat o co jde, předpokládám, že na můj dotaz odpovědí jen ti, co vědí…
Dozvěděli jsme se, že jsme s partnerem geneticky nekompatibilní, máme vysoké riziko přenosu genetického postižení na dítě. Byla tedy pro nás zvolena metoda IVF s PGD, které chtějí provést pomocí karyomappingu.
Z čeho jsem ale snad ještě více v šoku, že pro provedení tohoto testu nám bylo doporučeno provést genetický test u našich rodičů. Když jsem se doktora přeptala, proč je to nutné, zda se to bez toho neobjede (už tak je to celkem stresující, natož do toho tahat celou rodinu), bylo mi vysvětleno (cituji): „Bez vyšetření rodičů je vyšší riziko, že vyšetření nebude možné dokončit (pokud nebudou aspoň 4 embrya, na kterých provedeme vzájemné porovnání) nebo bude chybné (nelze přesně odhadnout, řádově kolem 1 %). Nicméně vyšetření by mělo jít provést.“
Prosím vás na kolenou - rozumíte tomu někdo?
Mám to celé podstupovat když se jedná o zvýšené riziko cca 1%, že testy budou chybné (beztak nám vysvětlovali, že 0% není nikdy)? Je minimum 4 embryí OK nebo ne?
DĚKUJI za jakoukoliv zkušenost či vysvětlivky