Smith-Lemli-Opitz syndrom

Lilien7
9
3.7.18 19:54

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Dobrý den,
chtěla bych se zeptat zda někomu z Vás vyšel špatný výsledek druhé části Prvotrimestriálního screeningu. Konkrétně mi vyšlo riziko Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) riziko 1:17.Dnes jsem byla na genetice kde mně poslali na odběr plodové vody. Nerozumím tomu, oba jsme s přítelem zdraví, jsme mladí a máme takové komplikace. V roce 2016 jsem prodělala samovolný potrat, bojím se že se situace bude opakovat. Má někdo podobnou zkušenost? Děkuji

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
LenaMarry
1354
3.7.18 20:07

@Lilien7 my se s tím taky natrápili. Z prvotrimestrálního screeningu nám vyšel downův syndrom 1:175, šli jsme na triple testy, kde nám vyšlo riziko na downa 1:8 a SLOS (zkratka toho syndromu) 1:22. Vyšetření z plodové vody ukázalo zdravou holčičku, která má teď už 7 měsíců a momentálně spinká v postýlce. V minulosti jsem protělala zamlklé těhotenství a po všech těch stresech a peripetiích jsem si začala těhotenství trochu užívat až po 20 týdnu, kde už jsme věděli, že miminko je zdravé. Chápu, jak je to teď těžké a stresující. Držím moc pěsti, ať je toto i váš případ falešných poplachů a miminlo, ať je zdravé. Bohužel stres miminku taky škodí. Posílám hodně sil, ať toto období zvládnete a můžete se v klidu těšit na zdravé dítě :hug:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lilien7
9
3.7.18 20:12

Děkuji za Váš příspěvek,v diskuzích se o SLOS moc nepíše. Jsem ráda že máte zdravou holčičku a děkuji za podporu. Každá rada a zkušenost je pro mě to jediné co mě uklidní. Mohu se ještě zeptat, po odběru plodové vody jste čekala na výsledky jak dlouho? Bohužel ani od genetičky ani na recepci u Apolináře jsem se moc informací nedozvěděla.
Ještě jednou děkuji! :andel: :andel:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Mollify83
731
3.7.18 20:42

Mám za sebou taky kombinaci SLOS a Down, šla jsem hned po screeningu na odběr chloriovych klků a zrovna mi tu běhá 20 měsíční zdravý torpédo :lol: rizika nízká také, první syn naprosto bez komplikací. Nech se testovat ať máš klid :mavam:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lilien7
9
3.7.18 20:49

A zeptám se jak vysoké riziko jste/jsi měla? Jsem objednaná na 11.7 na odběr té plodové vody, to už asi nezvrátím.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Mollify83
731
3.7.18 20:54

Down 1:85 a SLOS 1:25. Klky jsou totéž jako plodovka, jen se odebírají dřív (hned ve 14tt) a je to odběr z placenty.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
LenaMarry
1354
3.7.18 21:28

@Lilien7 na výsledky downa jsem čekala 1 den, na SLOS 14 dní. Bylo to snad nejdelších a nejhorších 14 dní v mém životě. A ty myšlenky a strach, co když se to potvrdí :zed: určitě běž na odběr plodovky, po plodovce je potřeba dodržovat klidový režim, děsilo mě i riziko potratu, tak jsem ležela poctivě 4 dny a týden spíš odpočívala. A i po pozitivních výsledcích mi ještě dlouho trvalo, než jsem se vzpatovala a uvolnila, a ani tak jsem si těhu nějak zvlášť neužívala, jak někdo, prostě to už nešlo. Ten strach ve mě zůstal. :?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Lilien7
9
3.7.18 21:57

Moc Vám děkuji za příspěvky. Jste hodné, přeji Vám všem hodně zdraví a ještě jednou děkuji. :palec:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Chipy
350
11.7.18 20:49

Ahoj, prožívám nyní něco podobného. Včera jsem si po ranním telefonatu od sve gyndy mrskla cestu na genetiku do krce. I kdyz prvni screening vysel naprosto ok tak nyni z triple testu mam riziko na slos 1:40. :,( strasne se bojim a v patek jdu na plodovku. Ostatni syndromy jako down a rostep patere vyloucili a to nam pry nehrozi. :think: tak budu drzet palce, at to ma kazdy, kdo se s tim momentalne pere stejne jako ja v poradku :hug:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lilien7
9
11.7.18 21:12

@Chipy
Ahoj, nedelej si z toho hlavu. Ja dnes byla na odberu plodove vody u Apolinare. Odber vubec neboli jen po odberu se necitim ve sve kuzi ale verim ze to brzy prejde. Jinak doktor podle ultrazvuku rekl, ze si mysli na 99% ze to bude v poradku a ze nechape proc jeste nekdo dela triple testy. Rikal mi ze konretne SLOS syndrom z triple testu je blbost ktera jen stresuje maminky. Uklidnilo mne to i kdyz 100% jistotu nemame.
Nemysli vubec na to ze to dopadne spatne, vim o cem mluvim. Byla jsem jak uzlik nestesti, porad jsem brecela, nebyla jsem schopna cehokoli a jen si cetla diskuze na internetu a to mi snad jeste vic uskodilo. Pokus se chodit co nejvic ven abys nemela moznost hledat zarucene informace o odberu apod. Podle toho co jsem dnes zazila mi prijde ze hodne maminek z diskuzi nektere situace zbytecne dramatizuji.
Drzim palecky, hlavu nahoru a neboj vse dobre dopadne a jako bonus ti treba reknou co cekas :andel: me rekli ze cekame na 99% holcicku a mimochodem pri odchodu mi doktor rekl, ze jestli se z krve potvrdi na 100% holcicka tak se cekani na vysledku nemusime vubec bat. Nevim proc to rekl, popravde mela jsem slzy v ocich z toho ze jsem se dozvedela ze mam dcerku tak jsem se ani na nic neptala.
:andel: h

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Chipy
350
11.7.18 23:18

@Lilien7 ani nevim jak ti podekovat :hug: uklidnila si me i kdyz vim, ze nic neni na 100%. :) je to skvela zprava, co ti rekli a k holcicce moc gratuluju. My bychom podle posledniho utz meli mit chlapecka, tak doufam, ze ve spojeni s tim syndromem mu o to vic nehrozi. Snad to bude dobre. Jsem uz ve 20tem tydnu a nedokazu si predstavit, ze bych o nej po tom rocnim snazeni prisla. :(

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lilien7
9
12.7.18 14:35

@Chipy Ahoj,já jsem také ve 20tt a odběr byl opravdu bez problému. Včera se mi pak lehce točila hlava a dnes mám pocit jak kdybych měla dostat MS, žádné drama. :-) Ted jsem volala na genetiku na předběžné výsledky které jsou v pořádku, máme potvrzenou holčičku a prý se nemám bát. Uvidíš že i tobě vyjde vše v pořádku. Budu ti držet palce. Mimochodem našla jsem na internetu homeopatika, díky kterým jsem se vyspala.
ACONITUM NAPELLUS 15 CH
Lék minimalizuje úzkost a obavy ze samotného zákroku, ale i z následného čekání
na výsledky vyšetření.
ARNICA MONTANA 15 CH
Lék minimalizuje poranění v tkáních během odběru a zaručuje jejich zdárné hojení
:andel:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Chipy
350
12.7.18 17:13

@Lilien7 jeeeee tak to je prima, ze mas dobre zpravy. ;) jen nechapu, ze kdyz doktori rikaji, ze je slos blbost z triple testu, tak proc nas s tim hned strasi… take ti vysel je ten slos vid? To je vazne na hlavu. :zed: jsem na to zitra zvedava. Jeste kdyz je patek 13.teho :cert: Mam trochu strach, abych nepotratila, ale zas si rikam, ze na odber chodi vlastne pomalu kazda druha mamina. :think: jinak dekuji za tip na ta homeopatika ale ja spim celkem v pohode, premyslim nad tim, furt o tom mluvim a hledam informace a bojim se. Na druhou stranu po precteni vsech diskuzi vim, ze to jeste tak tragicke byt nemusi a snazim se nenervovat uz jen kvuli tomu drobeckovi. Horsi bude, kdyz mi vysledky z plodovky vyjdou spatne :( :,( a takze vysledky mas takhle druhy den jo? To ja budu muset cekat minimalne az do pondeli :zed:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lilien7
9
12.7.18 17:27

@Chipy Netuším ale doktor na odběrech mi říkal že by za triple test nejraději trhal hlavy. A říkal že až budu mít další miminko at už to v žádném případě nepodstupuju. Opravdu toho odběru se neboj, když dodržíš klidový režim, nemůže se nic stát. Vyšel mi taky SLOS syndrom riziko 1:17. V roce 2016 jsem prodělala ve 14tt kyretáž, miminku přestalo tlouct :srdce: .. Moje gynekoložka do mě po špatném výsledku triplu hned šla že to riziko u mně je strašně vysoké vzhledem k tomu potratu a mému věku a to je mi 23let.. Vlastně mi to podala tak at jdu na potrat rovnou.. Bylo to hrozné ale věřím že vše má svůj důvod a každá taková špatná situace mě má v životě něco naučit. Chce to co nejvíc nadhledu a pozitivních myšlenek. Hlavně žádné ubíjení se čtením diskuzí. Připadám si už pomalu jak genetička. :D Výsledek na SLOS syndrom budu mít do 18dní ale dnes jsem měla zrychlené výsledky na down.syndrom apod. Genetička i doktor říkal at se už moc nebojím ale opět to bylo v souvislosti s potvrzením holčičky.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Chipy
350
12.7.18 17:37

@Lilien7 moc ti dekuji za podporu :) a preji uz jendobre zpravy. Me je 25 a mela jsem jen problem po vysazeni ha s menstruaci, takze i otehotneni nam trvalo. A ty uz si take zaslouzis jen dobre zpravy, kdyz jz sis prosla takovyma vecma. Clovek, kdyz to nezazije, tak si to ani nedokaze predstavit. :( jsem ted s rodici na chalupe a jsem uz nejakou tobu kvuli tlaku na neschopence a tak si tady uzivam zahrady a prochazek a snazim se myslet pozitivne a predstavovat si, jake to bude az tu bude se mnou pristi rok ten nas prcek. Pry to ma byt chlapecek, tak jsem zvedava jestli to zitra potvrdi :lol: a o ty zrychlene vysledky se da nejak zazadat, za nejaky poplatek nebo tak? :) no tak doufam, ze kdyz mame mit kluka, tak to neznamena, ze mame vetsi riziko… :think:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Užitečné odkazy

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Chránič prsní bradavky Premium

  • (4.3) + 33 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty

Braní současně macmiror, gynimun trio, femibion

  • 11.11.26
  • Anonymní

Dobrý den, jsem v 7tt a byl mi napsán macmiror (kvůli kvasinkám), v lékárně jsem si koupila probiotika gynimum trio, které mohou těhotné. Můžu... Odpověď

Jsem tehotna?

  • 10.11.26
  • Anonymní

Dobrý den, už 14 dní mě bolí prsa a břicho, chodím často na záchod a jsem unavená. MS minulý měsíc přišla o dva dny dříve a trvala 4–5 dní. MS... Odpověď

Zpoždění MS

  • 08.11.26
  • Anonymní

Dobrý den, chtěla bych se zeptat na radu ohledně svého menstruačního cyklu. Je mi 17 let a můj aktuální cyklus dnes trvá už 39 dní (podle... Odpověď

Třetí císař nebo pokus o VBA2C?

  • 05.11.26
  • Anonymní

Dobrý den, mám čerstvě 40 let. Jsem ve 29 tt. Kdysi jsem prodělala UPT, to mi způsobilo srůsty v děložním hrdle, nemohla jsem pak otěhotnět.... Odpověď

Intimita a kondylomata

  • 03.11.26
  • Anonymní

Dobrý den, je mi 33 let a při poslední gynekologické prohlídce mi byla diagnostikována condylomata acuminata (mám výrůstky na genitálu). Lékařka... Odpověď