Trizomie 18 - Edwardsův syndrom

117
23.2.15 20:34

Trizomie 18 - Edwardsuv syndrom

Ahoj holky,

predem dekuji za jakekoliv, tedy negativni i pozitivni reakce k memu tematu. Ve ctvrtek 12. 2. 15 jsem se po telefonu dozvedela od sveho gynekologa, ze mi spatne vysel triple test, takze jsem ihned vystartovala na gyndu pro blizsi info, brecela jsem jak mala, ze se divim, ze jsem cestou nebourala. Muj mily pan doktor, je mily asi jen do do doby, kdyz je v tehu vse ok. Stroze mi odpovedel, ze triple test tedy dopadl spatne a ze jsem obednana do gen. poradny v OVI, na mou otazku co konkretniho je spatne, mi odpovedel, ze je toho dost, abych jela do OVI. Levym okem jsem zahledla na papiru podskrtnuto trizomie 18. Tak jsem si vzala zadanku a mapku a jela brecet domu. To co jsem vsechno na internetu nasla o Edwardsove syndromu, bylo akorat tak na masli, probrecela jsem zbytek dne a noc. Totalni zoufalstvi. Od toho ctvrtka jsem absolutne k nicemu, nemuzu prestat myslet na to, ze by miminku melo neco byt. Do gen. poradny mi nastesti dali termin hned na utery sedmnacteho. Dorazili jsme s manzelem i malou, bylo to spis jen povidani, pan doktor mi rekl, ze mam riziko 1/75, coz me dorazilo jeste vic, no ze jedina moznost pro potvrzeni, nebo vyvraceni je amniocenteza. S tou jsem souhlasila, i pres mozna rizika, protoze zavaznost trizomie 18 u miminka je fatalni. Amnio jsem mela hned druhy den, bylo to mirne neprijemne, ale vse probehlo ok. Mimco tam sebou mlelo jak blazen, doktor pomeril, a velikost odpovida tydnu tehu. Podle posledniho ultrazvuku v poradne je to holcicka, okopava me od 17. tydne :) Tedka jsem v 19. tydnu a pristi tyden mam jit do poradny na velky ultrazvuk, i kdyz bych nejradeji vymenila gynekologa pro jeho velmi mile chovani :( Cekani na vysledek amniocentezy me totalne nici, jsem absolutne na nervy, chvili si rikam, ze to bude ok, za chvili zase vidim vse cerne a pripravuji se na nejhorsi :,( Precetla jsem toho hafo, v cestine i anglictine, i o falesnych vysledcich triple testu, fakt holky nevim. Jsem nestastna, sice je to druhe tehu, mam triletou holcicku, alew vite…
Tak prosim napiste sve zkusenosti, jakekoliv. Ahoj.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
9022
23.2.15 20:38

Moc držím palce, ať vše dopadne dobře! Já měla podle slavných tripple testů riziko Downa 1:40, amniocentézu jsem odmítla, absolvovala 2× podrobné UZ vyšetření, kde vše v pořádku a narodila se mi zdravá dcera. Píděním s velmi pečlivým genetikem jsme se nakonec dobrali toho, že ty blbé tripple testy byly úplně špatně nabrány :zed: :zed:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
12651
23.2.15 20:39

A NT screening v 13. týdnu jsi podstoupila?

Pokud ne, tak bych gynekologa nejspíš fakt změnila. A nemyslím tím kvůli jeho chování, ale že ti tohle vyšetření nedoporučil. Všude v Evropě se od triplů ustupuje, nahrazuje je mnohem přesnější NT screenig, jen u nás se dělá plošně a hradí ho pojišťovna, kdežto NT ne.
Já jsem v obou těhotenstvích byla na NT screeningu, vyšel mi negativní a ne triply už vůbec nešla. Dr. mi to schválila, že jsou neprůkazné, házejí falešně pozitivní výsledky a když mám NT negativní, není co řešit.

Nevím, jestli jsme tě povzbudila nebo ne. Držím palce a věřím, že bude vše v pořádku.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
5696
23.2.15 20:39
@Freihula píše:
Ahoj holky,predem dekuji za jakekoliv, tedy negativni i pozitivni reakce k memu tematu. Ve ctvrtek 12. 2. 15 jsem se po telefonu dozvedela od sveho gynekologa, ze mi spatne vysel triple test, takze jsem ihned vystartovala na gyndu pro blizsi info, brecela jsem jak mala, ze se divim, ze jsem cestou nebourala. Muj mily pan doktor, je mily asi jen do do doby, kdyz je v tehu vse ok. Stroze mi odpovedel, ze triple test tedy dopadl spatne a ze jsem obednana do gen. poradny v OVI, na mou otazku co konkretniho je spatne, mi odpovedel, ze je toho dost, abych jela do OVI. Levym okem jsem zahledla na papiru podskrtnuto trizomie 18. Tak jsem si vzala zadanku a mapku a jela brecet domu. To co jsem vsechno na internetu nasla o Edwardsove syndromu, bylo akorat tak na masli, probrecela jsem zbytek dne a noc. Totalni zoufalstvi. Od toho ctvrtka jsem absolutne k nicemu, nemuzu prestat myslet na to, ze by miminku melo neco byt. Do gen. poradny mi nastesti dali termin hned na utery sedmnacteho. Dorazili jsme s manzelem i malou, bylo to spis jen povidani, pan doktor mi rekl, ze mam riziko 1/75, coz me dorazilo jeste vic, no ze jedina moznost pro potvrzeni, nebo vyvraceni je amniocenteza. S tou jsem souhlasila, i pres mozna rizika, protoze zavaznost trizomie 18 u miminka je fatalni. Amnio jsem mela hned druhy den, bylo to mirne neprijemne, ale vse probehlo ok. Mimco tam sebou mlelo jak blazen, doktor pomeril, a velikost odpovida tydnu tehu. Podle posledniho ultrazvuku v poradne je to holcicka, okopava me od 17. tydne :) Tedka jsem v 19. tydnu a pristi tyden mam jit do poradny na velky ultrazvuk, i kdyz bych nejradeji vymenila gynekologa pro jeho velmi mile chovani :( Cekani na vysledek amniocentezy me totalne nici, jsem absolutne na nervy, chvili si rikam, ze to bude ok, za chvili zase vidim vse cerne a pripravuji se na nejhorsi :,( Precetla jsem toho hafo, v cestine i anglictine, i o falesnych vysledcich triple testu, fakt holky nevim. Jsem nestastna, sice je to druhe tehu, mam triletou holcicku, alew vite…
Tak prosim napiste sve zkusenosti, jakekoliv. Ahoj.

Hlavu vzhůru, 1:75 zase není tolik, já jsem měla riziko 1:120 při mnohem přesnějším NT screeningu a kluk je v pořádku. V dalších těhotenstvích jsem už veškeré krevní testy odmítla a děti jsou v pohodě. Byla jsem jen na ultrazucích v 13. a 20. týdnu u dobrého diagnostika. To čekání je hrozné, prošla jsem si tím taky. Věř tomu, že to s největší pravděpodobností bude OK, vem si to tak, že jen jedné mamince ze 75 kterým vyšel špatně test se pak narodí takto nemocné dítko. Proč bys to měla být zrovna Ty. Hele a co UZ ve 13. týdnu, ten byl OK, on Edw. syndrom má tolik poznávacích znamení, že by se na to nejspíš prišlo už podle UZ, ten Ti předpokládám před AMC dělali také, ne?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
26716
23.2.15 20:42

@Freihula tyhle nervy s čekáním na výsledky jsou na prd, i to malé vnímá tu nervozitu. Já si zaplatila výsledky z amnio do druhého dne, vše ok a mám zdravou dceru. Držím Ti a snaž se dát se tolik nenervovat. 1 ku 75 není zas tak tragickej výsledek, to by v tom byl čert, abys na to zrovna ty kápla…a tripply jsou vážně hooodně mylný.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
12651
23.2.15 20:44

Kamarádce vyšel NT 1:6 a taky čeká zdravé miminko :-)
A NT je MNOHEM přesnější.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
26716
23.2.15 20:44

@jessikka já měla NT naprosto v pořádku, tripply vyšly hraničně, hnali nás na genetiku a následně jsem se nechala tak zmagořit, že jsem šla na plodovku. Teď jsem ráda, vše ok, úleva byla super a ten klid do konce těhotenství taky. Byla jsem vyjukaná prvorodička, s druhým se na tripply taky rovnou vykašlu, pokud bude NT zase v pořádku.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
12651
23.2.15 20:45

@Berousik :palec:
Někdy jsou ty informace z netu fakt k dobru :-)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
66815
23.2.15 20:46

@Freihula Nemůžu než na dálku poslat podporu :hug: Velký ultrazvuk by měl napovědět.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
26716
23.2.15 20:46
@jessikka píše:
@Berousik :palec:
Někdy jsou ty informace z netu fakt k dobru :-)

no jéje, na emiminu jsem se naučila všechno potřebný, tzn. matkou snadno a rychle :mrgreen:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
KackaDoup
23.2.15 20:46

@Freihula byla jsi na prvnim screeningu? vysel dobre? vis o tom ze mnoho lekaru uz triply nepouziva protoze jsou casto falesne pozitivni? Nikam bych nesla.

Příspěvek upraven 23.02.15 v 20:47

  • Citovat
  • Upravit
49159
23.2.15 20:46

@Freihula
jsou to strašné nervy, já to měla takhle se starším kde bylo riziko Downa ani už nevím ten poměr, no nakonec amnio dopadlo dobře, ale ty nervy byly příšerné.. upřímně nevím co poradit a jak se uklidnit, mě to nešlo, bylo to jako čekání na rozsudek.. jedinné co pomáhalo - at je to jak je nezměníš to to že se budeš bát nic nezmění ničemu nepomůže, nemá to cenu a pokud je mimi ok tak mu jen uškodíš - starší pak proplakal celý první rok života a já věřím že to bylo těmi nervy.. drž se, držím ti place a posílám sílu at to období rychle uteče :hug: :kytka:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
3743
23.2.15 20:47

Měla jsem riziko na Downa 1:20 dle šíjového projasnění, více už netestovali a poslali mne na odběr plodové vody. Dítě je zdravé.

Nicméně bylo to v krajské nemocnici a dle nástěnek, kde byly různé tabulky, tak v té době vycházelo cca 50 potratů vvv za rok/ 1 za týden. Sama jsem tenkrát doufala, že to nebudu já.

Ať to všechno dobře dopadne!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
66815
23.2.15 20:48

Já sem poprvé byla těhotná v pravěku. Dostala jsem 4stránkovou publikaci o průběhu těhotenství. U dalšího jsem seděla na netu a málem se zbláznila.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
30408
23.2.15 20:48

@Freihula U mě riziko 1:9 na DS, amnio v pořádku, „jen“ rozštěp obličeje, ale to s výsledky nesouviselo. Každý den, kdy z laborky nezavolají, zvyšuje naděje na zdravé miminko. Když je to moc špatný, vidí to brzy. Hlavu vzhůru a věř! Bude to dobré.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Užitečné odkazy

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty