Zdvojený chromozom 13

45
25.2.16 18:45

Zdvojený chromozom 13

Ahoj holky,
včera jsem byla na vyšetření choriových klků, dnes mi volala genetička, že má dítě zdvojený chromozom 13, nevíte co to znamená? Poslali na krev zítra i přítele, protože já mám ten chromozom v pořádku. Nedokázala mi říct jestli to něco znamená nebo ne. Nemáte s tím někdo zkušenost?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

4266
25.2.16 18:48

@Montanka Tato trisomie je hodně vzácná, jedná se o tzv. Patauův syndrom. Bohužel nic dobrého, pokud se to potvrdí, těhotenství by se mělo ukončit.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
5483
25.2.16 18:51

Patrně se nejedná o zdvojený, ale ztrojený chromozom 13 (zdvojeně je každý chromozom normálně), viz trisomie chromozomu 13, Patauův syndrom. Ale možná, než si začneš cokoli vyhledávat, počkej na osobní konzultaci, abys neplašila předčasně, takové věci se snad neříkají po telefonu.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
35689
25.2.16 19:02

No jeste by to mohla byt taky nejaka balancovana translokace. kdyby dite melo trizomii, tak by snad rekla, ze to je zle. Partnera by mohla doresit pozdeji. snad vas brzy pozve, abyste vedeli, tyhle nejistoty jsou mucive.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
3761
25.2.16 19:18

Pokud řekla zdvojený - tak to je normal - jeden má od tebe a jeden od otce, ale ztrojený neboli trisomie chromozomu 13 je Patauv syndrom
pokud je třeba ztrojený - trisomie 21.chromozomu tak se jedná o Downův syndrom

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
69308
25.2.16 19:29

@Montanka nic si o tom nečti, zítra jdi s přítelem a požádej jí ihned o konzultaci, ať si s tebou popovídá, co že tím zdvojeným chromozómem myslela.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
49236
25.2.16 19:32
@Montanka píše:
Ahoj holky,
včera jsem byla na vyšetření choriových klků, dnes mi volala genetička, že má dítě zdvojený chromozom 13, nevíte co to znamená? Poslali na krev zítra i přítele, protože já mám ten chromozom v pořádku. Nedokázala mi říct jestli to něco znamená nebo ne. Nemáte s tím někdo zkušenost?

hlavně si zakaž googlit dokud nebudeš přesně vědět co se děje..

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
231
25.2.16 20:34

Dobry vecer-nic si doma nectete, nehledejte. Bezte tam hned zitra, lip oba a na vse se zeptejte. Drzim pesti :*

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
189
25.2.16 21:04

Řekla určitě zdvojený? Pokud se jedná o trisomii 13chromozomu je to Patauv syndrom. To by potom bylo zbytečné, aby partner podstupoval vyšetření krve, protože tato chromozomální vada vzniká naprosto náhodně, tak jako Douwnův syndrom. Pokud, ale řekla opravdu zdvojený, tak vůbec netušímco si pod tím představit, přeji ať je všechno v pořádku.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
2602
25.2.16 21:08

Ahoj,
pokud te nepozvali hned okamzite a nemluvili o ukonceni tehotenstvi, tak to snad bude dobre.
Ja kdyz byla na odberu, tak mi volali hned druhy den (ve screeningu vysel Edwardsuv syndrom a odbery to potvrdily) a hned ten dalsi den jsem byla v nemocnici…
Drzim pesti…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
35689
26.2.16 05:41

@Lanna1 ono to neni uplne jen A nebo B. Chromozomy mohou byt spojene k sobe. Ony si totiz vymenuji DNA (tedy DNA od matky a otce se zamicha) a nekdy se stane, ze se pritom nedokazi uplne dokonale oddelit. Kdyz nekdo zdedi takto spojene chromozomy a nahodou od druheho rodice nadostane zadny, tak muze normalne fungovat, jen pokud se chce stat rodicem, je vyrazne riziko, ze vznikne trizomie (muze predat jen ty zvdvojene, nebo nic - a monozomie je obvykle letalni velmi brzy). Ledaze by dite take melo stesti a dostalo jen ty spojene. Sance mala.
Potom je rada moznosti, jak muze byt zdvojena jen cast chromozomu. Muze to vadit hodne, muze to vadit trosku, nemusi to vadit vubec. Mozna ma dite zdvojeny jen konecek jednoho chromozomu, druhy normalni a chce zjistit, jestli to nahodou nezdedilo od otce a nebude v poradku. POkud se stejna vec u otce nenajde, zrejme pro jistotu doporuci potrat.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
45
26.2.16 13:36

Dnes jsme byli na genetice, jsou tam zdvojené části u chromozomu, neví co to znamená. Vzali si od přítele krev a třeba bude mít tuto anomálii taky. Pokud ne, tak se budou dělat další testy, které budou nejdřív za necelé 3 týdny, což je vyčerpávající:(.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
69308
26.2.16 13:43

Držím palce, ať je miminko v pořádku

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
377
26.2.16 13:47

Držím palce ať vše dobře dopadne :srdce:

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
3960
2.3.16 12:48

@Montanka Taky držím palce. :hug:
Jak vlastně dopadl ten rozbor přítelovy krve?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Reklama