Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahoj, jsem po IVF s PGT-A kvůli potratům a VVV v minulosti. Transferovali mi dvě embrya ženského pohlaví. Na 2.screeningu mi potvrdili, že čekám holku a kluka. Doktor mi řekl, že v případé kluka může jít o mozaicismus, že měl jako embryo v sobě ženskou buňku, kterou při PGT odebrali. Nevíte o tom někdo víc? Co to znamená do budoucna? Moc to nechápu. Screening mi dopadl krásně, mám za sebou i negativní NIPT-Prenascan. Teď mi kvůli tomu, že je jedno kluk, nabídli odběr plodové vody, což jsem vzhledem k dvojčatům a Prenascanu odmítla.
Ty máš toho kluka potvrzenýho geneticky nebo jen ultrazvukem?
Mozaika je myslím něco obdobného downovu syndromu, myslím, že v tomto případě chromozom přebývá, ale podle mě by se to mělo stejně jako down zjistit z té krve nebo plodové vody.
Někdo zkušenější snad poradí víc
@Janli píše:
Ty máš toho kluka potvrzenýho geneticky nebo jen ultrazvukem?
Jen ultrazvukem. Na potvrzení pohlaví bych musela na tu plodovku. Ale na genetice se na něj koukali 3 doktoři a všichni řekli, že je to kluk. Ale dávali mi tam 2 geneticky potvrzené holky. Proto si myslí, jestli jedna neměla ten mozaicismus ![]()
@Velešínka3 píše:
Jen ultrazvukem. Na potvrzení pohlaví bych musela na tu plodovku. Ale na genetice se na něj koukali 3 doktoři a všichni řekli, že je to kluk. Ale dávali mi tam 2 geneticky potvrzené holky. Proto si myslí, jestli jedna neměla ten mozaicismus
Z toho nipt testu nemáš pohlaví? Myslela jsem, že to u toho zjišťují.
No, variant je více. Buď udělal chybu laborant, nebo jde o mozaiku, nebo je chlapec z přirozenýho početí, nebo je to děvče a jen si s vámi hraje. Nebo pak ještě jedna extrémně vzácná možnost. To dítě je sice tělesně chlapec, ale geneticky je to děvče.
Ale takový jsou u nás snad jen dva nebo tři případy…..
No, je to hádanka…. Obávám se, že to rozluštíte až po porodu. Já osobně bych chtěla, aby oběma dětem odebrali po porodu dna a porovnali ji s výsledky z pgd. Já bych fakt chtěla vědět, jak to bylo. Doufám, že dáš vědět…..
Mozaicismus znamená že některé buňky jsou zdravé a některé mají nějakou mutaci. To zda a jak se mutace projeví závisí na tom jaký je poměr mutovanych a zdravých buněk. Ale lépe a konkrétněji pro tvůj případ by ti to měl vysvětlit genetik z centra kde jsi podstupoval ivf
@Janli píše:
Z toho nipt testu nemáš pohlaví? Myslela jsem, že to u toho zjišťují.
No, variant je více. Buď udělal chybu laborant, nebo jde o mozaiku, nebo je chlapec z přirozenýho početí, nebo je to děvče a jen si s vámi hraje. Nebo pak ještě jedna extrémně vzácná možnost. To dítě je sice tělesně chlapec, ale geneticky je to děvče.
Ale takový jsou u nás snad jen dva nebo tři případy…..
No, je to hádanka…. Obávám se, že to rozluštíte až po porodu. Já osobně bych chtěla, aby oběma dětem odebrali po porodu dna a porovnali ji s výsledky z pgd. Já bych fakt chtěla vědět, jak to bylo. Doufám, že dáš vědět…..
Zdá se, že u dvojčat z NIPT pohlaví zjistit nejde. Taky jsem se na to ptala a řekli mi, že ho nezjošťovali. Myslíš, že to DNA embryí ještě někde schovávají, aby to šlo po porodu porovnat? Taky nám říkali, že se laborant mohl přepsat. Ale stávat by se takové věco neměly. Ale fakt to asi zjistíme až po porodu.
@Velešínka3 píše:
Zdá se, že u dvojčat z NIPT pohlaví zjistit nejde. Taky jsem se na to ptala a řekli mi, že ho nezjošťovali. Myslíš, že to DNA embryí ještě někde schovávají, aby to šlo po porodu porovnat? Taky nám říkali, že se laborant mohl přepsat. Ale stávat by se takové věco neměly. Ale fakt to asi zjistíme až po porodu.
Já myslím, že se protokoly archivují. Asi bych po tom šla už teď, protože aby ti řekli, že ti zavedli dvě děvčata a on z toho byl jeden kluk, to docela smrdí průšvihem. Třeba záměnou materiálu. A že by se laborant přepsal? Co by to pak byl za průšvih tam, kde se dělá genetika kvůli nemoci vázané na pohlaví?