Dvě trisomie hned po sobě

Lucisshe
13
8.9.26 13:02

Dvě trisomie hned po sobě

Dobrý den,

Zajímalo by mě, jestli zde někdo nemá zkušenost se dvěmi ukončenými těhotenstvími důsledkem chromozomální vady?

Mam diagnostikovanou robertsonskou translokaci 13 a 14 chromozomů. Dozvěděli jsme se to po prvním potratu, kde byl u plodu zjištěn patauv syndrom. Dále jsme se pokoušeli otěhotnět přirozeně a doufali, že tentokrát to vyjde (dle výzkumu by snad polovina mých vajíček měla být v pořádku, zbytek by měl skončit samovolným potratem v raném těhotenství, a další patauv syndrom je jen několika málo procentní šance). V druhém těhotenství jsem se modlila a k našemu štěstí jsme došli až k prvnímu screeningu a mysleli jsme, že máme vyhráno. Po odběru choriovych klků nám ale volali, že tentokrát má plod volnou trisomii 18 chromozomu.

Hlava mi to celé nebere, dokonce lékaři říkali, že se s tím nepotkali. Možná by mě trochu uklidnilo, kdyby se zde našel někdo, kdo si prošel něčím obdobným, a precejen se v budoucnu miminka dočkal.

Děkuji moc za zkušenosti.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Přečtěte si článek: Opakované potraty: Proč k nim dochází?

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
LunaP
2036
8.9.26 13:39

Je mi to líto.
Nám se stali dvě náhody a to ani s genetickou vadou nesouviselo.

Takže se syndromem je to asi horší. Způsobuje to, že tvá vajíčka nerovnoměrně rozdělují chromozomy. A pravděpodobnost na normální miminko je, ale jak vidíš i velká na problémy s chromozomy.

Ale určitě se to dá řešit přes IVF s PGD kdy vyberou zdravé embryo( nějaká byste mít mohli). A jinak bych to ani nezkoušela už.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Michelle_M
14852
8.9.26 16:15

Osobně bych už do dalších přirozených pokusů nešla, i kdyby sis měla procházet „jen“ opakovanými potraty, bude to ztráta času a na psychice ti to asi taky nepřidá, vždyť ta šance, že bude něco od základu špatně, není zrovna malá. Docela se divím, že nad tím doktoři kroutí hlavou, místo aby ti rovnou doporučili IVF.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lucisshe
13
8.9.26 16:36

@Michelle_M IVF mi samozřejmě doporučili, ale ta volba zůstává na mě. Ano, lehké to na psychiku není, a své šance samozřejmě známe a nemyslím si, že jsou tak černé.

Tím, že nad tím kroutili hlavou myslim to, že u toho potratu říkali, že se s tim nesetkali hned dvakrát po sobě. Klasicky gynekolog však neřeší IVF léčbu, ten má expertizu jinde - IVF jsme řešili na genetické a reprodukční klinice.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lucisshe
13
8.9.26 16:38

@LunaP děkuji za komentář. Myslíš, že by ses mohla podělit o jaké náhody se jednalo? Klidne už do soukromé zprávy.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
LunaP
2036
8.9.26 17:22

@Lucisshe

Byl to rozštěp páteře a podruhé torze pupečníku. Geneticky bez nálezu. Obě náhody. Takže někdo má prostě vícekrát toho černého Petra, bohužel.

Takže vlastně je to blbé, ale vy aspoň znáte příčinu a ví se jak s ní bojovat. Určitě bych se toho IVF nebála. Ty potraty jsou mnohem horší.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
mamule42
5980
8.9.26 18:45

Já měla 2× za sebou Edwardsův syndrom.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Lucisshe
13
8.9.26 19:13

@mamule42 Ahoj, děkuji moc za komentář. Můžu se zeptat na okolnosti - Jestli máte také diagnostikovanou nějakou chromozomální vadu nebo to bylo opravdu náhodně? Nějaká další těhotenství?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
mamule42
5980
9.9.26 14:23
@Lucisshe píše: Více

Nemáme nic vše bylo náhodně, předchozí děti v pořádku pak se to začalo kazit, údajně ve starším věku je riziko větší. Poslední dcerka 6 let má také genetickou vadu ale na tu přišli až v jejich 4 letech ale neohrožuje jen trochu komplikuje život. Taky byla náhodná. Má ji údajně jen max 300 lidí na světě, protože se skrývá nenápadně a dokud se neudělají podrobnější genetické testy tak se na to nepřijde. Byla jsem ráda že genetička pátrala a nespokojila se prvnimi testy kde nic nebylo a začala dělat další. Aspoň se vysvetlili všechny příznaky.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
LunaP
2036
9.9.26 14:30

@mamule42 to je pravda, že s věkem se zhoršuje schopnost vajíčka rozdělit ty chromozomy i u žen bez chrom odchylek. Takže závisí na tom kolik je zakladatelce. A klesá to už po 30 bohužel.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Lucisshe
13
9.9.26 14:55

@mamule42 Děkuji moc za vysvětlení 🙏Jsem moc ráda, že se ve vašem případě zadařilo, a taky za paní geneticku, která pátrala po příčině, to se taky ne vždy vidí! Každopádně ty potraty jsou tak či tak na tu psychiku šílený, nikomu bych to nepřála.

@LunaP Je mi 31 takže teď už se to asi začíná trochu lámat no. Už řešíme mimi dva roky… Tak doufám že už to třeba tak dlouho trvat nebude. Čekají nás ještě nějaké konzultace na genetice, jsem zvědavá, co nám na tuhle situaci řeknou (zatim je to velmi čerstvé, takže teprve čekáme na schůzku). Nicméně, v telefonu se mi zmínili, že u člověka s chromozomální vadou je snad obecně nějakým způsobem zhoršeno to dělení buňek, tak třeba se dozvíme něco nového.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Prázdná náruč, deníčky na eMiminu

Tolik naděje a zůstal jen smutek?

Sdílejte své pocity, vypište se z trápení nebo načerpejte útěchu v deníčkách s podobnou zkušeností.

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty

Krvácení mimo cyklus při braní antikoncepce

  • 03.09.26
  • Anonymní

Dobrý den, antikoncepci Teyla beru s přestávkami již cca 5 let, vždy dle návodu a poslední dva měsíce se mi stává, že krvácím mimo cyklus.... Odpověď

Chloprothixen 50 mg

  • 07.09.26
  • Anonymní

Dobrý deň, užívam antikoncepciu leverette a doteraz som užívala aj chlorprothixen 15 mg. Psychiater mi ale predpísal vyššiu dávku... Odpověď

Očkování živou vakcínou

  • 04.09.26
  • Anonymní

Dobrý den, moc prosím o názor. Na internetu jsem našla různé pohledy, ale je možné očkovat dceru MMR vakcínou, když jsem v čtvrtem těhotenství... Odpověď

Menstruační problém

  • 31.08.26
  • Anonymní

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, je mi 29 a přijde mi divné, abych měla menstruaci dvakrát v jednom měsíci a to po čtrnácti dnech. Stalo se mi... Odpověď

Hemoragická cysta

  • 24.08.26
  • Anonymní

Dobrý den, zajímal by mě Váš názor na postup léčby hemoragické cysty na vaječníku. V únoru 2026 jsem poprvé při IVF otěhotněla a brzy na to... Odpověď