Poradna pro neplodnost, reprodukční medicínu a genetiku
MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
No to záleží jaký chromozom ti chybí, každý může způsobovat něco jiného. Zdravé dítě se mohlo narodit buď prostě náhodou, protože ne vždy se vadný chromozom zrovna přenese - může ho mít zrovna od otce v pořádku. Nebo může jít o vadu, která se projevuje pouze, pokud mají stejnou genetickou vadu oba rodiče a sejdou se, jinak vždy převáží zdravá genetická informace od druhého rodiče.
Takovou má například manžel, jen od jednoho z rodičů, takže u něho se neprojevila, já ji nemám, takže naše děti jsou v pohodě, jen budou jednou muset genetické vyšetření taky podstoupit, aby věděli, na koho se to přeneslo a ti pozitivní si budou muset nechat vyšetřit partnera, se kterým budou chtít mít děti, aby náhodou nebyli oba pozitivní a nenarodilo se jim slepé a hluché děťátko - pokud by tu vadu skutečně měli v genech oba, museli by počít přes ivf s geneticky vyšetřenými embryi, aby jim vybrali ta zdravá.
@Anonymní píše:
No to záleží jaký chromozom ti chybí, každý může způsobovat něco jiného. Zdravé dítě se mohlo narodit buď prostě náhodou, protože ne vždy se vadný chromozom zrovna přenese - může ho mít zrovna od otce v pořádku. Nebo může jít o vadu, která se projevuje pouze, pokud mají stejnou genetickou vadu oba rodiče a sejdou se, jinak vždy převáží zdravá genetická informace od druhého rodiče.Takovou má například manžel, jen od jednoho z rodičů, takže u něho se neprojevila, já ji nemám, takže naše děti jsou v pohodě, jen budou jednou muset genetické vyšetření taky podstoupit, aby věděli, na koho se to přeneslo a ti pozitivní si budou muset nechat vyšetřit partnera, se kterým budou chtít mít děti, aby náhodou nebyli oba pozitivní a nenarodilo se jim slepé a hluché děťátko - pokud by tu vadu skutečně měli v genech oba, museli by počít přes ivf s geneticky vyšetřenými embryi, aby jim vybrali ta zdravá.
Děkuji. Ona dr povídala, že to třeba ani mít nemusím, že může jít o chybu, ale jaká je asi pravděpodobnost, že? 🤷♀️
A projevuje se to ještě nějak jinak, nebo se to zjisti jenom s těch testů?
@Anonymní píše:
Děkuji. Ona dr povídala, že to třeba ani mít nemusím, že může jít o chybu, ale jaká je asi pravděpodobnost, že? 🤷♀️
A projevuje se to ještě nějak jinak, nebo se to zjisti jenom s těch testů?
Ale to jde přece o to, co se má projevit - některá genetická vada nemusí dělat nic a některá může způsobit vážné postižení. Pokud se ti žádná nemoc, vývojová porucha ani nic jiného neprojevily, tak se to zjistí jen těmi testy.
Pochybuju, že ti úplně chybí chromozom. Spíš bych to viděla na chybu testů.
Nemyslím si, že by ti úplně chyběl jeden celý chromozom, to bys zdravá určitě nebyla. Nepochopila jsi to špatně? Nebo jde fakt o chybu. Zcela chybějící chromozom většinou nějaké potíže způsobuje, a nemalé…třeba ti chybí nějaká část, nebo je tam translokace, cokoliv.. anebo chyba testu. Počkej na ten opakovaný test.
@Midaku Dr povídala, že zdravá žena m 46 chromozomů, a mě že jeden chybí. Ještě právě povídala, že musí být v páru. Ptala jsem se, co to pro mě znamená, a ona říkala, že se nemusí stát nic, ale kdyby ano, že by to byl fakt průšvih. Myšleno teď u dárkyně, která by moje vajíčko přijala. Takhle mi to řekla.
Jak byli ženy a muži spokojení s lékařskou péčí?
Narodilo se vytoužené miminko? Přečtěte si hodnocení všech českých center asistované reprodukce nebo přidejte vlastní.
Ahoj holky.
Podstupuji darování vajíček v Gennetu, a dnes jsem se konečně dozvěděla výsledky genetických testů. Paní doktorka povídala, že mi chybí jeden chromozom. Prý se testy ještě jednou zopakují. Jste na tom některá stejně, a řekla byste mi, co to pro mě vlastně znamená? Jen dodávám, že mám jedno úplně zdravé dítě, počaté přirozeně.
Děkuji moc.