Zkušenosti s hemofilií - dědičnost od otce

Anonymni
8.6.09 11:34

hemofilie - dědičnost od otce

Ahoj , zajímala by mne vaše zkušenost s hemofilíí…jsem teprve na začátku těhotenství, přítel je hemofilik, tudíž jak sjem se dočetla, všechny potencionální holčičky by byly přenašečky, je to tak?
jak se s takovou nemocí dá žít a je u dětí nebezpečná? přítel žádné zásední komplikace nemá, jen má průkazku a kdyby od někud hodně krvácel, musí mu na:,–(it prášky… řeší se hemofilie v rodiiné anamnéze v těhotenství?

  • Nahlásit
  • Citovat
Napsat příspěvek

Reakce:

13771
8.6.09 11:39

nebezpecna je pro kazdeho nejen pro dite, pri kazdem menzim urazu hrozi vykrvaceni

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
2139
8.6.09 12:05

Ahoj, ano, hemofilie je dědičná nemoc vázána na pohlavní chromozom x, takže je-li Tvůj muž hemofilik a Ty zdravá, pokud budete mít holčičku, bude přenašečka, ale nemoc se u ní neprojeví. Nicméně ho ona bude přenášet na své potomstvo, bude mít 25% pravděpodobnost, že se ji narodí chlapec s hemofilií, jako má Tvůj muž.

Jestli se bude řešit tahle zátěž v těhotenství nevím.

S hemofilií žije docela dost lidí, konečně jednoho máš doma. Je to nebezpečné zvýšenou krvácivostí, víc se tvoří hematomy po naraženinách, problémam jsou operační zákroky, kde je potřeba většinou chybějící faktor pro srážení krve dodat.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7002
8.6.09 13:47

Ahoj,

jsem přenašečkou hemofilie. Můj otec má středně těžkou a je to pěkný svinstvo… Běžné je krvácení do kloubů (nohy, ruce, teď na starý kolena kyčle), ani si nemusí nic udělat (jako zvrknout, bouchnout). No a po letech výronů ty klouby taky podle toho vypadají (deformace). Ale ty naštěstí táta nemá. V pětapadesáti krvácení do mozku (samovolně), ochrnutí na půlku těla, naštěstí do roka to „rozchodil“, ale hematom tam furt je a tlačí na osobnostní centrum, takže táta je jinej než dřív, povahově. Operační zákroky jsou v pohodě, to se domluví podání faktoru na srážlivost a je to. Při výronech mu musí být podán faktor (nitrožilně). Pradědeček měl také hemofilii a umřel na krvácení do břicha… Záleží na typu hemofilie. Stačí si vygooglovat.
U vás je 50% možnost, že dcery budou přenašečky. Syny budete mít bez hemofilie. U žen se hemofilie jako nemoc neprojevuje, je to „mužská“ nemoc. Vaše dcery budou mít 25% možnost mít syna hemofilika a 25% dceru přenašečku. Je to 50% na 50%.
Každopádně asi budete muset stejně vyrazit na hematologii kam chodí muž, ne? Tam podají informace a případně doporučí prenat. vyšetření, pokud o něj budete stát. Určitě vyšetření je, absolvovala jsem ho.
U nás v rodině jsou 2 kluci s hemofilií, nevím jak těžkou, nestýkáme se, ale zprávy jsou takové, že jsou pořád na hematologii na faktor. Takže žít se s hemofilií dá.
Můj syn hemofilii nezdědil:-) Je to takovej náš malej zázrak:-)
Klidně se ptej, vím toho o této nemoci docela dost…

P.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymni
8.6.09 14:07

Pisklatko, moc děkujiza všechny informace:-)
pravda je taková, že se s přítelem s současné době nevídáme, budu na miminko sama a komunikace trochu vázne. Myslím že na hematologii nechodí, alespoň ne nijak pravidelně, v tomto případě bych si asi měla více přát kluka, vid?
Jinak asi myslím do budoucna, že moje dcera může mít pak syna s tímto onemocněním, jestli to správně chápu. Pokud poprosím o prenatální diagnostiku, tyto nemoc není žádným závažným důvodem pro ukončení těhotenství, že?

  • Nahlásit
  • Citovat
7002
8.6.09 14:27

Nemáš vůbec zač:-)
Neboj, žádné Tvé dítě nebude nemocné. U holčičky bych akorát v případě přenašečství (to jí můžeš nechat vyšetřit na hematologii, až bude větší) řešila to, aby se to důkladně zapsalo do papírů a nezapomnělo se na to. Aby o tom, že je přenašečka v dospělosti věděla a mohla se dle toho zařídit. A taky to, že je otec hemofilik nahlaš určitě u gyn. dr., ať to máš v papírech.
Přenašečství a ani samotná hemofilie není důvodem k ukončení těhotenství.
P.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7002
8.6.09 14:30

Jo a rozumíš tomu dobře:-)

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymni
8.6.09 15:11

Díky ještě jednou, doktorovi o tom řeknu, aje to fajn pro me, abych věděla co a jak dál, napadají mě různé věci, které by mohly to bábetko poškodit, tak se radší ptám:-)

  • Nahlásit
  • Citovat
7013
9.6.09 10:28

Ahoj, já jsem taky přenašečka hemofilie - typu A, těžké formy. Já jsem zdravá a jsem přenašečka od své mamči, která je taky přenašečka. Máme zdravého syna a teď čekáme druhé mimčo…teda úplně krátce, takže je to taková tajná informace :-D Za pár týdnů nás čeká odběr krve na hematologii a pak vyšetření CVS - odběr choriových klků - odsávání části placenty…už jsem to podstoupila jednou,takže vím do čeho jdu. A pak zase budeme čekat na výsledek a podle něj se rozhodneme, jak v těhotenství pokračovat a nebo ne :-(

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7002
9.6.09 11:46

Tak ještě já:-)

Anonymní - jasně, to je rozumné:-) Hlavně zapsat do papírů, ať se na to nezapomene a případná dcera se pak může rozhodovat. Tak hodně štěstí a ať miminko/případná holčička přenaščtství nezdědí a je další „rodinná větev“ od této nemoci vysvobozena:-)

Červíku - ahoj:-) Jsme na tom vlastně stejně (jen já dědila po otci). Gratuluju moc k prvnímu, co nezdědil a přeju, ať i to druhé dítko nic nezdědí:-) Při druhém (až někdy bude) to udělám přesně tak, jak jsem to udělala při prvním a přesně tak, jak píšeš Ty. A stavím se k tomu stejně jako Ty. Na podzim se chystáme do CAR, páč nám to druhé nějak nejde a pokud by u nás mělo být um. oplodnění, tak si snad rovnou necháme „namíchat“ holčičku, pokud to na tuhle diagnozu jde, to všechno se chystám zjistit na podzim…
Tak hodně štěstí!
P.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7013
10.6.09 12:30

Ahoj, to je super, že mám taky možnost si psát s další přenašečkou, mám pocit, že je nás hrozně málo. My jsme chtěli jít taky na preimplantační diagnostiku a nechat si „namíchat“ holčičku, ale pak nám to „vymluvil“ pak doktor z hematologie a pani doktorka z genetiky a tak jsme tuhle možnost zamítli.
Provádí se to totiž tak, že z toho odebraného vajíčka odsajou jednu až dvě buňky a na těch zkoumají jestli je to vajíčko zdravé. Ale tím, že se ty buňky vezmou, tak nikdo neví co se s tím plodem může stát…může mít poškozený mozek, roztroušenou sklerozu…atd. prý je to metoda, která ještě není tak vyzkoušená a všichni mi jí doporučili až tak za 10 let, až budou vědět co se s těmi narozenými dětmi stane. Ale rozhodně jsem nechtěla být pokusný králík, který to vyzkouší.
Tak nás tak vylekali, že jsme do toho nakonec nešli…noo uvidíme co nás teď čeká..ale zkoušela jsem tu ten čínský kalendář a podle něj mi vychází holka ;-) tak jsem zvědavá.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7002
11.6.09 09:48

Ahoj červíku,

děkuju za info o namíchání) Já jsem o tom ještě vůbec nic nezjišťovala, takže Tvé info jsou pro mě velmi cenné. No já jsem právě myslela „namíchat“ jen holčičku (klidně i přenašečku) - neďoubat do těch vajec, ale to stejně asi budou muset do spermoušů, aby zjistili jestli je to x nebo y… No každopádně se nedivím, že jste se rozhodli to nezkoušet, to my bychom do toho taky nešli, to je jasný, ty důvody jsou jasné. 10 let čekat nemůžem, na to jsem stará, takže nám nezbyde než volit „normální“ cestu… No uvidíme na podzim:-)
Tobě moc moc držím palce, ať je to holčička a rovnou i nepřenašečka:-) Mě teda podle toho čínského kalendáře tenkrát vyšel kluk a je to kluk, ale já mu moc nevěřila. Až po CVS to bylo jasné:-)
Jo a já byla tenkrát součástí nějakého výzkumu - určení pohlaví dítěte v ranném těhu z krve matky. Tam vyšel taky kluk. Dělali to u Tebe taky?
Jsem z Prahy a chodím na hematologii do ÚHKT na Karlák.
A včera bylo v tv, že v Americe je už v prodeji test na pohlaví dítěte z moči:-) Normálně bude tedy použitelný asi až v tt, kdy se nedá ukončit těhu, aby to nebylo zneužitelné, ale u nás by to z genetických důvodů šlo brzo, tuším že říkali od 6tt, ale nejsem si jistá…
Takže je zase víc možností zjistit si na čem jsme, než až to CVS a pak týden čekání na výsledky…
Pěkný den
P.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7013
11.6.09 11:06

Ahoj, já jsem chtěla vědět všechny možnosti. Nechtěla jsem si pak jednou říct, že jsme měli zkusit něco jiného, ale teď vím, že zkusít něco jiného, by bylo ještě větší riziko.
Já na hematologii nechodím…jen když mi zjišťovali jestli jsem přenašečka…to jsem ještě jezdila taky na Karlák k panu doktoru Habartovi…ten už tam teď není…a k pani doktorce Vorlový, ale ta tam prý už taky není…ty info o tom „namíchání“ jsem dostala od pana primáře Salaye (nevím jestli to píšu dobře, dělá přimáře právě na hematologii na Karláku) a pak jsem mluvila s pani doktorkou Hrachovinovou z genetiky.
To jsi byla na CVS taky v Motole??? A chodila jsi k Malíkový???
Tu krev mi taky odebírali a když mi pak pani doktorka volala, že je to špatný že je to kluk, tak jsem měla stochutí jí říct, že jsem šťastná, že je to kluk a že máme pořád šanci, že bude zdravej…noo a taky že byl. Na odběry jsem měla pana doktorka Vlka. Jinak já jsem z Loun, ale radši jezdim na vyšetření do Prahy než třeba do Ústí.

Moc děkuju za přání…jsi moc hodná. Mě by přenašečka vlastně nevadila…protože až se jednou ona rozhodně mít děti, tak ta věda bude na jiný úrovni a bude mít jiný možnosti.

Noo co mi řekl pan doktor Salay, že ty děti se v součastný době neléčí až se něco stane, ale než se něco stane…takže prý když s nima byl na táboře, tak si kluci píchli injekci a vyrazili sjíždět řeku…to je mi hrozně sympatický…dokonce jsem přemýšlela, že bych si hemofilika nechala, ale u nás je právě blbý, že máme tu těžkou formu a tam to právě není jen o té krvácivosti, ale i o tom jak natýkají klouby..atd.
A když vidím to malý šídlo co mám doma tak si neumím představit, že by byl hemofili…my by jsme snad byli pořád v nemocnici…zrovna včera spadnul přímo na pusu na beton…myslela jsem, že má vyražený zuby…ale naštěstí dobrý. Dneska jsme byli u zubařky a řekla, že tři dny máme dávat jen kašovitou stravu a že by se ty zoubky měli zklidnit…tak uvidíme.
Vybrali jste pro malého krásné jméno…mě se Matěj taky líbil, ale doma mi neprošel :-( A chodí Matýsek do školky??? Líbí se mu tam?? Nás to čeká za rok, zatím mezi děti pořád chce,ale myslím, že až bude muset, tak ho to přejde :-D

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7002
11.6.09 13:03

Ahoj,

no to jsou zprávičky:-)

Já na hematologii na Karlák taky pravidelně nechodím, chodí tam můj otec, takže tam vlastně jen „patřím“. S Matějem jsem taky byla u Habarta:-) Moc hodnej doktor, měla jsem na něj i číslo domů a o výsledky jsem si mu volala právě domů:-) Vorlová zrovna v té době už částečně odcházela a tak mě převzal Habart. Takže teď patřím asi k Salajovi (myslím, že je s j, ale nejsem si taky jistá), chodí k němu táta.
CVS mi taky dělali v Motole:-) Nevím jestli zrovna Vlk, ale byl u toho určitě ještě s jedním myslím, že to byl Rob a přihlížela nějaká mladá dr. z Karláku. U Malíkový jsem určitě taky byla (taková mlaďounká a milá, že?), pak jsem do Motola chodila do poradny a i jsem rodila, tak se mi ta jména už pletou.
To že je kluk mi taky ta dr. řekla smutným tónem, ale já pořád věřila… Jéžiš a na výsledky jsme čekali místo týdne dva, protože se Habartovi porouchal ten přístroj, táta musel ještě na krev, měli jí málo. No ještě že se nemusela opakovat CVS. Ale ten výsledek za to čekání stál:-))) Jsem moc šťastná, že se povedl takovej zázrak! My jsme byli (a vlastně pořád jsme) v případě kluka hemofilika rozhodnutí těhu ukončit. Je to drsné, hrozné, rozhodování to bylo moc těžké, ale to co prožil táta (píšu to někde výše), nechci aby prožilo moje dítě… Je to síla, ale je to tak. Ikdyž samozřejmě si připouštím, že tenhle postoj můžu klidně změnit.

Holka přenašečka mě vůbec nevadí. Přesně tak, věda jde tak dopředu, že za pár let už budou opravovat geny rovnou v miminku:-) Fakt, dnes jsem projela nějaké webovky o hemofilii a už to zkouší na myších a psech a jsou nadšeni úspěchy:-)

Kluk hemofilik by mi vlastně taky nevadil, kdyby neměl tu těžkou, to je svinstvo (viz. táta), ale to se asi zjistit z CVS nedá, co?

Děkuju za pochvalu jména:-) Jak se jmenuje Tvůj klučík? S pádem teda brrr, ještě že zoubky „přežily“. Tak ať se mu to brzo zahojí!
Matěj chodí do školky, chodí tam rád, má tam už kamarády a vše zná. Začátky byly těžké, jé, ten se toho naplakal… Ale nakonec dobrý:-) Jen je často nemocný, zrovna nedávno spála, ale dobrý, už je zase fit:-)
Jestli ten Tvůj má rád děti, tak se mu tam určitě bude líbit:-) Je to bezva, celý den program, pořád se něco děje:-) To doma nehrozí nebo tedy ne celý den.

A kdo je nemocný u Tebe v rodině, jestli se můžu zeptat? Vím, že jsi psala, že maminka je přenašečka, takže asi její tatínek?

Jsem moc ráda, že jsme se „našly“. Je to milé „popovídat“ s někým, kdo má stejné potíže)

P.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
7013
14.6.09 13:49

Ahoj,

tak začnu skoro odzádu :-D Náš malej se jmenuje Adámek…a jak řekl prmář na dětském v porodnici „Adámku máš fakt strašný rodiče, když tě připravili o dárky na Vánoce“ :-D:-D:-D

Habart odjel snad někam za hranice…teď nevím přesně, ale myslím, že je v Americe a prý tam má velký úspěch…byl mladej a s Karláku ho prý v podstatě vyštípali :-(

CVS…ty jo, si pamatuju, když jsem na to měla jít a řikala jsem si, že jsem zvědavá jaký to bude, ale že se toho vlastně vůbec nebojím…a když jsem pak přijela domu, tak jsem řekla, že bych už na to nikdy nešla :-D:-D ale teď se už zase těším :-D Jooo člověk na tohle rychle zapomene.
Na Malíkovou nemám vůbec hezké vzpomínky…u nás se pak zdrželi výsledky z CVS a měli být v pátek a ona mi volala, že výsledky ještě nejsou, ale že nemám vůbec počítat, že to bude dobrý…takže já jsem si vyprala věci sebou, připravila jsem si je k tašce a že mě v pondělí ráno odveze manžel na ukončení těhotenství…celý víkend jsem probrečela…nespala jsem, byla jsme zralá si vzít nějaký prášky, abych to vůbec nemusela cítit…fakt jsem byla vyřízená a ona mi v pondělí ráno volala a řekla: tak jo…tak jsem se zeptala, co tím myslí a ona, že je to v pořádku, že si ho můžeme nechat. Kolikrát, když jsme jeli na Zličín, tak jsme si řikali, že za ní zajedeme a že jí Adámka ukážeme…nooo teď k tomu budeme mít za pár týdnů příležitost :-D

Jooo o tvém tatínkovi jsem četla…chudák :-( Je to fakt hrůza, kam až tahle nemoc může dojít :-(
A ono se přenáší to, čeho jsi přenašečka…takže když já přenáším těžkou formu, tak by jí ten chlapeček taky měl…když někdo přenáší lehkou, tak jí ten chlapeček bude mít lehkou…

U nás se to přenášelo s maminy…takže já jsem přenašečka po své mamče a ona zase od svojí…moje mamina má tři bráchy…jeden je zdravej a ty další dva mají hemofilii…někde v tom nějaký chlap musel být, ale nevíme kde a jakej…jestli to byl nějaký prapraděda a nebo ještě dál..... A vím, že to na genetice nemohli pochopit, že nám tam ten chlap chybí…

A my, když jsme se dozvěděli, že nemám počítat s tím, že je zdravej, tak já jsem řekla, že si ho nechám…ale byl to jen takový můj boj. Věděla jsem, že to dělám jenom proto, že je to první dítě a nosím ho já…a že se ve mě projevili ty ochranitelský a mateřský pudy…byla jsem i hnusná, řikala jsem, že nejsem Hitler, abych vytvořili jen „čistou“ rasu :-( ale věděla jsem, že žít s hemofilikem je obrovsky těžký… jsem vyřízená když má horečku a to je náš Adámek zdravej…neuměla bych si představit koukat na něj, jak mu natýkají klouby…jak jsme často v nemocnici a učit ho, jak si píchnout injekci…

Joooo joooo zdravý kluci je fakt zázrak…jsem taky šťastná, že mi tu teď ten náš malý zázrak udělal zase z uklizeného obýváku totální spoušť :-D:-D

Tak se jdeme vyvětrat ven…ahoj

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Reklama