Poradna očního lékaře
MUDr. Vladimír Korda Ph.D.
Leidenska mutace Homozygot
- Fotoalbum (1)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
3.5.24 14:51
Leidenska mutace Homozygot
Dobrý den, prosím o radu. Cca před deseti lety jsem si nechávala udělat testy na leidenskou mutaci, jelikož maminka dostala trombozu po liposukci. Ve výsledku mam napsaný zdravý homozygot. gynekolog mi řekl, že jsem naprosto v pořádku a obvodní lékař tvrdí, že jsem pozitivní. Teď mě čeká operace, tak jsem v tom začala trošku brouzdat zda tu mutaci vlastně mám či ne. Máte prosím někdo taky tenhle výsledek?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
3.5.24 15:08
Zdravy homozygot znamena, ze mas oba geny (presneji alely) zdrave. Mutaci muzes mit jako heterozygot (jeden zdravy a jeden nemocny gen z paru) nebo jako homozygot (oba nemocne geny v paru).
Heterozygot ma u Leiden. m. mnohem slabsi priznaky nez homozygot. Tvoje matka je heterozygot a predala ti zdravy gen (je jen z 50% prenasecka). Kdyby byla homozygot, tak bys po ni zdedila ten nemocny gen a nemohla bys byt zdrava.
Jsou nemoci (recesivne dedicne), kde muzes byt zdravy heterozygot - tedy mas jeden nemocny gen, ale ten plne kompenzuje zdravy gen od druheho rodice a nemoc se neprojevi = jsi zdrava (prenasecka).
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:12
@Petra Star chápu tedy dobře, že já jsem zdravá a měla bych časem nechat testovat své děti?
Ještě tedy zjistím moji matku, zda to souhlasí, otec je neznámý 
Každopádně moc děkuji za vysvětlení
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:20
Ne, chapes to spatne, jsi uplne zdravy homozygot = nemas ani jednu vadnou alelu, takze neni nic vadneho (z hlediska Leidena), co bys mohla predat dal.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:39
@Adush2 Tak nevim, jak vychazim z toho, co nas ucili na gymplu 
Kdybys byla nemocny homozygot, tak by ti dali na te genetice instrukce, co delat, protoze tam uz je dost vysoke riziko obtizi https://www.wikiskripta.eu/…C3%A1_mutace
Ale kdyz mas pochybnosti, zeptej se znova na te genetice nebo na hematologii - obecne se neda doporucit verit nekomu z diskuze, ze?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:43
@Petra Star ano, chápu a děkuji
Dnes mě napadlo napsat přímo do synlabu, jen odpověď bude asi chvilku trvat a já jdu za 14 dní na operaci 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:52
Souhlasím s @Petra Star, zdravý homozygot ve výsledcích znamená, že obě alely genu jsou zdravé - nemutované
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 15:57
@AnoNe píše: Více
Taky myslím, ale v tom případě je vyjádření pana doktora trochu mimo
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 16:08
@ivašot. Ano, je to už starší doktor, tak to asi špatně pochopil 🤔
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 16:18
@ivašot. No, ono to teda taky není nejlíp napsaný. Já teď koukala na svůj geneticky test (očividně z jiné laboratoře) a tam je u negativního vysledku napsáno „mutace nebyla prokázána“, což mi přijde mnohem lépe napsané.
U pozitivního výsledku mám „mutace prokázána na jedné alele - pacient je heterozygotem pro tuto mutaci“.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
3.5.24 16:21
@AnoNe píše: Více
Dcera má ve výsledkách: negativní - nemutovaný homozygoz
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Zánět spojivek kapky nepomáhají
- 25.08.23
- Lucy01O
Tlak v oku a záškuby
- 23.08.23
- Anonymní
Flek před okem
- 13.07.23
- MartinaKindl333
Vysoká krátkozrakost a porod
- 06.07.23
- Anonymní
