Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Mam se bát? Testy na Cystickou fibrózu
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
6.8.13 02:24
Mam se bat? :-(
Dobré ráno,
chci se zeptat:byli jsme pár dnů v nemocnici kde nám dělali všelijaké testy(některé výsledky ještě nemají).Při propuštěni do domácí péče nám doktorka řekla, že máme jít na test na CF a zítra si máme zavolat kvůli termínu. Je pravda, že se mě na to ptal i doktor když se šel na malou po prvních testech podívat:-( a já se teď hrozně bojím. Malá se narodila v roce 2011 a to se už dělal tenhle test při narození ne? Takže kdyby to měla, tak by se to zjistilo…V naší rodině je plno nemoci, ale nikdo co já vím CF nemá a neměl…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
6.8.13 06:58
Myslíš cystickou fibrozu?
Pokud vím, tak průkazný je jen potní test, všechno ostatní je jen orientační a značí pouze zvýšené riziko - nikoliv to, jestli je člověk nemocný nebo ne.
Novorozenecký screening z patičky po narození taky není o tom, jestli to miminko nemoc má nebo ne..Pokud se prokáže zvýšené riziko, musí podstoupit další vyšetření a často se stává, že je nemoc vyloučena.
Těžko říct, jestli se máš bát nebo ne. Záleží, proč na to vyšetření jdete, proč vám dělali v nemocnici kompletní a rozsáhlé testy, jaké má příznaky, co k tomu lékaře vede.
Ale bohužel ani negativní novorozenecký screening nemusí absolutně znamenat, že se konkrétní nemoc nemůže projevit později.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 07:37
Ano, 2011 se už CF screeningovala. Nestává se často, že by dítko prošlo screeningem a pak ji mělo. Pokud ano, musela by to být hodně netypická mutace nemoci a ty bývají tzv. lehké.
Někdy bývá screening zkreslený u novorozenců nízké a extrémně nízké porodní hmotnosti. Je vaše princezna narozená nějak výrazně předčasně?
Jediné, co je průkazné a dělá se až po potním testu, je prokazování genetických mutací.
Je holčičika slaná? asi spíš ne, protože to je hodně nápadný znak a to bys při pusinkování nepřehlídla.
Držím pěsti, aby to dobře dopadlo.
Příspěvek upraven 10.02.15 v 22:50
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 07:50
Můj starší syn se narodil v roce 2008 a testy na CF jsme absolvovali v jeho 3 letech - potní testy v Motole a další vyšetření včetně bronchoskopie. Slaný nebyl, ani neměl další typické příznaky jako třeba objemné stolice atd. a přesto nás na testy poslal profesor Pohůnek, který je v ČR na toto onemocnění největší kapacita… Díkybohu vše dopadlo dobře a CF byla vyloučena, přišlo se i na příčinu problémů a dnes už je vše ok. Moc držím pěsti, ať je to i u vás pouze planý poplach a vřele doporučuji kontaktovat přímo prof. Pohůnka, je to opravdu člověk na svém místě s neuvěřitelně lidským a chápavým přístupem. Šéfuje oddělení pneumologie, imonologie a alergologie na dětské klinice v Motole.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 09:46
Holky děkuji za uklidnění 
Byli jsme v nemocncici kvůli těžké dehydrataci, která měla nečekaně rychlý průběh a testy byli hooodně špatné-na štěstí to díky doktorům v nemocnici Ke Karlovu dopadlo dobře a už druhý den byla „stabilní“ i když tělo se s tím srovnávalo 4 dny 
.Ale kromě dehydratace doktory zaujalo to, že má divné chévání a zvláštní koníčky, takže to vypadá, že je autista a na svůj věk je malá a hubená, takže možná špatný růst a kvůli tý CF nevím proč. Možná kvůli tomu, že neprospívá tak jak by měla, ale moje pediatrička nikdy nic neříkala-jako jo že je trobnější to jo, ale že by to bylo nějak"kritické" a mohlo by to mít nějaký důvod 
Když malé udělal doktor první náběry a měli první výsledky tak přišel a první na co se mě ptal, zda mi malá nepřijde slaná. Tak jako možná trošičku jo no, ale neni to tak výrazné, že by mě pálila ústa…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:21
Náš prcek má taky pořád nízké hodnoty sodíku a chloru, sice jen lehce, ale skoro každé náběry. Dehydratovaný byl jednou, když nám mezi 14. a 18. hodinou 7× zvracel, tak jsme jeli do nemocnice. V laboratoři už měl krásnou dehydrataci.
ta slanost je fakt markantní, to i cítíš nosem z pyžámka.
Příspěvek upraven 10.02.15 v 22:51
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:40
@danyk Asi jsem divná matka, ale já dítěti nikdy věci neočuchávala
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:41
@danyk Hele a šli jste do nemocnice ještě jednou na"přetestování" nebo další testy?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:51
@maminka189 to nemusíš očuchávat, to Tě prostě praští do nosu (tedy pokud normální vůně/zápachy cítíš. Kdybys byla třeba po plastice nosu, tak nemusíš cítit. nebo ho měla někdy zlomenej.). Nemuseli jsme na přetestování, prcek chodí na pravidelné náběry, ale mládě má jinou dg ze screeningu, tak to má od toho.
Příspěvek upraven 10.02.15 v 22:51
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:53
@danyk Zlomený nos sem měla no-na dvakrát 
Ach jo začíná mi hrabat 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 11:56
To věřím, taky mi hrabalo. Jestli to Tvé dítko někdo pusinkuje, tak by Ti řekl, že mu přijde slaný, ale je fakt, že jak to někomu podáš, „hele, olízni ji na čele, jestli není slaná“, tak každýmu začne připadat slaná.
Zlomený nos - spadla jsi z barové stoličky? 
EDIT sama víš, jestli cítíš… třeba jak se pálí jídlo, jestli dítko má kkákoš v plíně, že voní pečivo apod. manžel necítí skoro nic, je po plastice.
Příspěvek upraven 10.02.15 v 22:52
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
6.8.13 12:11
@danyk ne nespadla jsem z barové stoličky…Jako malá jsem z bráchou bobovala a napálila to do lampy
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
5.2.16 17:04
@danyk malá slaná není…jen ve vlasech…to by byla slaná ale i třeba na krku? nebo ne? tam se dnes zapotila když po obědě spala.hned jsem ji olízala slaná není:)
co myslíte?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
5.2.16 17:15
Koho jsem znala, tak ten byl slanej tak, že to bylo cítit nosem. Jinak lehounce slanej je každej, kdo se potí.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Pláč ze spaní
- 05.02.25
- Natalusaa
Plavání po nemoci (tříleté dítě)
- 03.02.25
- Scamp
Léky na kašel
- 02.02.25
- Simčes
