Obsah článku
Skrýt ZobrazitCystická fibróza (CF) je dědičné nevyléčitelné onemocnění, které pacientům výrazně komplikuje a zkracuje život. Onemocnění postihuje především dýchací a trávicí systém, ale může napadnout i další orgány. Lidé s touto chorobou jsou odkázáni na každodenní inhalace a rehabilitace. Kdy lékaři onemocnění odhalí a jaký je život s CF?
Co to je cystická fibróza
Cystická fibróza patří mezi vzácná a dědičná onemocnění. Vyskytuje se u jednoho z 2 500 až 4 000 novorozenců. I přes zlepšující se péči a pokroky medicíny jde stále o nevyléčitelné onemocnění, které významně omezuje a zkracuje život. V současné době žije v Česku přibližně 700 lidí s klasickou formou CF a mnoho dalších, kteří trpí atypickými formami onemocnění.
Závažné onemocnění lékaři většinou odhalí krátce po porodu, kdy se projevují první příznaky. Od roku 2009 se v ČR provádí celoplošný novorozenecký screening, který odhalí cystickou fibrózu hned po narození. Díky tomu se onemocnění zachytí ještě v době, kdy většina dětí nemá rozvinuté příznaky této nemoci. Přitom právě včasné zahájení léčby je velmi důležité pro její další vývoj.
Co ji způsobuje
CF je způsobena vadným genem, který se přenáší z matky a otce na dítě. Rodiče obvykle nemají tušení, že jsou nositeli tohoto genu, a k diagnostikování dítěte dojde většinou až po narození. V praxi to znamená, že každý člověk má dvě kopie svých genů - od matky a od otce.
Aby se narodilo dítě s CF, je potřeba mít dvě kopie. Pokud by tedy byl přenašečem pouze jeden z rodičů, dítě by se narodilo zdravé. Naopak pokud jsou oba rodiče nosiči vadného genu, i přesto se jim může narodit zcela zdravé dítě, nebo se může stát, že dítě bude pouhým nosičem vadného genu, ale nemoc se u něho neprojeví.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy
- Projevuje se opakovanými záněty dýchacích cest, které vedou k fatálnímu poškození plic.
- Kromě toho lidé s touto nemocí bojují s poruchami trávení a musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy.
- Velmi častou komplikací je také cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění.
- Lidé s CF mívají často slaný pot – proto se jim říká „slané děti“.
- Pacientům s CF se v těle vytváří hustý a lepkavý hlen, který způsobuje řadu problémů.
Léčba cystické fibrózy
Léčba CF je pro pacienty velmi omezující a časově náročná. Obnáší několikahodinové inhalace a následné dechové terapie. Kromě toho musí při každém jídle užívat enzymy pro lepší trávení. Pacienti se také musí chránit před virózami, které jsou pro ně velmi nebezpečné, a často i s banálním nachlazením končí v nemocnici. Při zhoršení zdravotního stavu je nutné podání vysokých dávek antibiotik, a to často přímo do žíly.
V České republice máme 5 specializovaných center a to při fakultních nemocnicích v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové a v Plzni.
Přečtěte si také příběh ředitelky Klubu CF, jejíž dcera se narodila s cystickou fibrózou.
Nadějná léčba pro lidi s CF
Lidé s CF dříve museli spoléhat pouze na léčbu symptomů. V současné době jde ale medicína kupředu a léčba se zaměřuje na to, co nemoc způsobuje - tedy na vadný chloridový kanálek. Stále je ale třeba počítat s tím, že nemoc nelze vyléčit. Velkou nadějí do budoucna je genová terapie.
Nové léky se zaměřují na specifické defekty proteinu CFTR. Jedná se o takzvané modulátory, které jsou určeny k modulaci funkce proteinu CFTR, aby se mohl vytvořit kanál pro tok chloridu (složky soli) přes povrch buňky. Když se tak stane, hlen se rehydratuje uvnitř plic a dalších orgánů. Tím se sice nemoc nevyléčí, ale mohou se znatelně zmírnit příznaky onemocnění a zlepšit kvalita života lidí s cystickou fibrózou.
Pacientská organizace, která pomáhá lidem s CF
Rodiny, kterým se narodí dítě s cystickou fibrózou, se mohou obrátit na pacientskou organizaci Klub CF. Hlavním cílem klubu je předat nemocným a jejich blízkým veškerý informační servis ohledně tohoto onemocnění. Klub CF poskytuje sociální, finanční, materiální i psychologickou pomoc, kterou rodiče dětí s CF zoufale potřebují.
Klub CF byl založen v roce 1992 rodiči nemocných dětí. Před téměř třiceti lety bylo téměř nemožné získat dostatek informací o CF. Proto se rodiče nemocných děti spojili, aby si společně mohli předávat rady a zkušenosti.
Klub CF každoročně pořádá různé podpůrné aktivity, mezi které patří například benefiční aukce Dražíme za lepší nádech, jejíž autorkou je Květa Benediktová, která vychovává dceru s cystickou fibrózou. Cílem je zajistit dostatek přístrojů, díky kterým se mohou pacienti s CF léčit v domácím prostředí.
Patrony Klubu CF jsou herečtí partneři Klára a Ivan Trojanovi, s jejichž pomocí vznikla celá řada unikátních a úspěšných projektů. Díky nim Klub CF navázal spolupráci například s Dejvickým divadlem, filmem Anděl Páně 2 a vznikl krásný projekt Nadýchané pohádky.
Rozhovor s Květou Benediktovou
Pětiletá Stella se narodila s cystickou fibrózou. Její maminka Květa Benediktová nám v rozhovoru popsala projevy nemoci i jak vypadá běžný den rodiny, která pečuje o dítě s CF. Květa Benediktová je zároveň organizátorkou benefiční aukce Dražíme Za lepší nádech, která každoročně probíhá na podporu lidí s tímto nevyléčitelným onemocněním, které vyžaduje každodenní náročnou léčbu.
Máte doma dvě holčičky Stellinku a Maju. Obě trpí onemocněním CF?
Jen pětiletá Stella se narodila s tou to nemocí. Mladší Maja je naštěstí zdravá.
Jedná se o dědičné onemocnění. Jak se nemoc přenáší?
Cystická fibróza je autosomálně recesivní genetické onemocnění, tzn. že když jsou oba rodiče nosiči daného genu (rodiče jsou zdraví a ani nemají příznaky onemocnění), je 25% “šance”, že se narodí dítě s CF. Stella je v celé rodině první, kdo CF má. O nikom jiném nevíme.
Jaká vyšetření jste museli absolvovat?
Při první hospitalizaci Stella absolvovala vyšetření stanovení elastázy 1 ve stolici k posouzení funkčnosti slinivky břišní. Ta je zodpovědná za produkci trávicích enzymů. Proto Stella nepřibývala na váze přesto, že normálně jedla. Současně přišly výsledky z novorozeneckého screeningu s podezřením na CF a museli jsme se Stellou na potní test. Tam se podezření potvrdilo a následovalo genetické vyšetření Stelly a rodičů ke zjištění typu mutace vadného genu.
Co následovalo, když vám lékaři tuto velmi bolestivou diagnózu oznámili?
Už před konečným stanovením diagnózy to byl pořádný kolotoč. Po pozitivním potním testu se dcerka dostala do péče pediatrické kliniky ve FN Motol, kde je specializované centrum pro pacienty s cystickou fibrózou. Byly jsme se Stellou na tzv. edukačním týdnu, kde vás učí, jak o takové dítě pečovat – o dýchací cesty (inhalace a odsávání), rehabilitace, hygiena domácnosti atd. Proběhlo spoustu konzilií – genetická konzultace a následné odběry, sociální a psychologická intervence, návštěva z Klubu nemocných cystickou fibrózou.
Květo, můžete popsat, jak probíhá léčba cystické fibrózy? Ta je velmi náročná a musí se důsledně provádět každý den.
Léčba spočívá hlavně v pravidelné inhalaci, rehabilitaci, ve vysokokalorické dietě. V posledních pár letech je to také konečně dostupná kauzální léčba. Všechny děti chodí jednou za 3 měsíce na pravidelné kontroly. Za celý rok tak dítě podstoupí velkou škálu vyšetření – kontroluje se sputum (zmnožený sekret dýchacích cest, který odebíráme k mikrobiologickému vyšetření, pozn. red.), dělají se krevní náběry, RTG plic, ultrazvukové vyšetření břicha/srdce, spirometrické vyšetření atd. Podle výsledků se např. nasazuje léčba ATB nebo nastavuje správného množství léků.
Jak vlastně vypadá běžný den rodiny, která pečuje o dítě s tímto onemocněním. Můžete popsat?
To by bylo na další článek. 
Ale pokusím se na to ve zkratce odpovědět. Když ráno vstanou, dojdou si na záchod – u dítěte s CF by měli jít první rodiče, aby pak spláchli se zavřeným poklopem, popř. nalili do WC dezinfekci. Vyčistí si zuby a začnou s inhalací, která klidně trvá 30 minut. Následuje rehabilitace a použití různých dechových trenažérů. Ty slouží k posunu hlenu v plicích a k následnému odkašlání ven. Vše musí být načasované tak, aby si mohli vzít včas léky, vitamíny, doplňky stravy. Potom může přijít na řadu snídaně a k ní polykání trávicích enzymů, aby pacienti získali z potravy alespoň nějakou energii. Vše se musí stihnout před tím, než se jde do školy nebo školky.
Na děti musí dohlédnout paní učitelky, aby dodržovaly přísný hygienický režim. V praxi to znamená neustálé okřikování, aby se nevrtalo v hlíně či stojaté vodě, nehrálo si na písku, aby šlo např. první na WC, aby v horkých měsících dostatečně pilo, aby dostalo k jídlu léky atd. Po návratu ze školy či školky se všechno opakuje – inhalace a rehabilitace, svačina s přísunem enzymů. Když si všechno splní, můžou si hrát či píšou úkoly. Než skončí den tak to většinou musí stihnout ještě jednou, protože doporučený počet inhalací je 3× denně. Potom opět léky, večeře a spát.
Cystická fibróza se primárně týká dýchání a trávení, ale ve skutečnosti postihuje více orgánů najednou, je to tak?
Ano, nejvíce bývají postižené plíce, kde se tvoří hodně hlenu, který se tam hromadí. Vlivem bakterií, které zdravému člověku neublíží, se tvoří časté záněty plic a ty ničí plicní tkáň. Dalším orgánem je slinivka břišní, která funguje částečně nebo je zcela nefunkční, netvoří trávicí enzymy a pacienti v důsledku toho nemohou jídlo vstřebat a nemají z něj energii. Komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. CF také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na početí. V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů.
Je nějaký pokrok v léčbě za posledních dejme tomu 20 let?
Pokrok je velký. Nejvíce se to změnilo se zavedením novorozeneckého screeningu CF v roce 2009. Ten zachytí velké množství pacientů v kojeneckém věku, kteří ještě nemají tak rozvinuté příznaky nemoci. V posledních letech se objevily na trhu léky, které řeší příčinu onemocnění, nejen jejich příznaky. Léčba těmito léky je však velmi nákladná a nemusí být vhodná pro všechny CF pacienty. I přes to CF stále patří mezi nevyléčitelná onemocnění.
Jste autorkou benefiční aukce Dražíme Za lepší nádech. Jak vznikla myšlenka a co je jejím cílem?
Když se nám narodila Stella, bylo pro nás hodně náročné se s celou situací vyrovnat. Nebýt velké podpory rodiny a známých, tak bychom to zvládaly jen těžko. Péče o pacienty s CF je totiž velmi nákladná. A protože ne každý má takové štěstí jako my, vymyslela jsem projekty Hrajeme Za lepší nádech a Dražíme Za lepší nádech, které se snaží pomáhat pacientům a jejich rodinám. V roce 2019 proběhlo benefiční basketbalové utkání Hrajeme Za lepší nádech, kde se díky sponzorům, internetové aukci a divákům podařilo vybrat bezmála půl milionu korun. Kvůli loňské epidemiologické situaci proběhla pouze online aukce Dražíme Za lepší nádech, kde se vydražily sportovní artefakty cca za 150 000 korun. Letos je situace podobná, tak alespoň doufáme, že se na dobrou věc vybere minimálně stejná částka jako loni.
Jak zvládají podle vás lidé s CF covidové období, nemoc je pro ně velkou hrozbou, že?
Myslím si, že z hlediska dodržování zvýšených hygienických opatření, nošení roušek či respirátorů anebo omezení sociálních kontaktů na svoje nejbližší pro ně není nic neobvyklého. Možná si dokonce někteří z nic připadají trochu normálněji, když potkají na ulici jiné lidi v rouškách.
Jak je na tom zdravotně vaše dcera dnes, co dělá a co jí nejvíce baví?
Stelle se daří zdravotně celkem dobře. Je hodně společenská, tak jí teď nejvíce vadí, že nemůže do školky za kamarády. Naštěstí máme část rodiny hodně blízko, takže se může každý den prohánět na kole se svou sestřenicí a bratrancem.
Zkušenosti maminek z eMimino.cz
ahoj, já jen přidám, že znám pár lidí s cystickou fibrózou, jedna holčina je mého věku (32+-) a byl s ní i dokument o nemoci z cyklu ČT Diagnóza. V té době byla nejstarší žijící pacientka s CF v ČR, dnes už se to ale posouvá. U nás ve vesnici je jedna paní s CF (taky kolem 30 let), která čeká na transplantaci plic, ovšem má dvě malé děti, což fakt obdivuju, že to zvládla, teď už ji vídám často s kyslíkem na lavičce u domu, tak snad brzy budou mít vhodného dárce. Medicína jde neuvěřitelně dopředu, snad vám to dodá naději.
přišli na to až v jejích 2 měsících kvůli nepřibírání, zjistilo se to až pak ze slinivky, potní test to potom prokázal.V roce 08 se ještě ten skrínig v porodnici na tohle nedělal a tak jsem ráda,že ač jsem byla teď v těhu na odběru choriových klků, tak mi dvojčata i v porodnici „otestovali“. Je dobře, že u vás se to nepotvrdilo, není o co stát a jak píšeš, je to stres. Na druhou stranu, aspoň,že přišli na CF u nás včas a mohlo se začít s léčbou. Ve 3,5 letech to zjistit, hrozný, chudinka
Ahoj, tak od roku 2009 je CF mezi nemocem a, co se testuji v porodnici v rámci screeningu, takže není moc pravděpodobně. ze by ji mel a ten screening ji neodhalil, ale v medicíně není nikdy nic na 100%,takže pokud chcete mít jistotu, objednejte se na potní test.
Zeptejte se odborníka on-line
Na eMimino.cz odpovídá např. gynekolog, laktační poradkyně, dermatolog, právník, psychoterapeutka nebo lékaři z centra asistované reprodukce a mnoho dalších
Prozkoumejte seznam odborníků
Vystudovala Filozofickou fakultu Univerzity Jana Evangelisty Purkyně v Brně a když se jí narodila dcera s cystickou fibrózou, rozhodla se věnovat pacientům a hájení jejich zájmů.
Od roku 2013 působí jako předsedkyně pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou. V roce 2016 se stala ředitelkou organizace. S vědomím toho, že je třeba zastávat zájmy nejen pacientů jedné diagnózy se stala členkou Pacientské rady Ministerstva zdravotnictví ČR, který je poradním orgánem ministra zdravotnictví.
Stala se také zakládajícím členem nově vznikající zastřešující organizace Národní asociace pacientských organizací (NAPO), která si vytyčila za úkol řešit a upozorňovat na hlavní problémy zdravotního systému a podporovat práci pacientských organizací v České republice.
Mgr. Simonu Zábranskou najdete také na stránkách