Novorozenecký screening: Jaké vzácné nemoci dokáže odhalit?

Ještě v porodnici čeká vaše miminko řada důležitých vyšetření neboli takzvaný novorozenecký screening. Jeho cílem je zjistit, zda miminko netrpí závažnou vrozenou nebo dědičnou chorobou. U řady těchto nemocí je právě včasná diagnóza stěžejní, protože lékaři mohou nasadit léčbu ve chvíli, než onemocnění propukne, a tím mohou snížit možné následky nemoci.

Sestřička odebírá krev z patičky miminka. Novorozenecký screening probíhá odběrem několika kapek krve z patičky miminka. Zdroj: Canva
+5

Co je novorozenecký screening

Existuje mnoho vzácných nemocí, které bohužel nelze diagnostikovat ještě v prenatálním věku. Některé z nich však lze odhalit krátce po narození. A právě k tomu je určený takzvaný novorozenecký screening. Jedná se o plošné preventivní vyšetření, které absolvuje každé miminko ještě v porodnici, je bezpečný a pro miminko nebolestivý.

Jak probíhá screeningové vyšetření

Novorozenecký screening se provádí v porodnici mezi 48. a 72. hodinou po narození miminka, tedy přibližně druhý až třetí den po porodu, odběrem několika kapek krve z patičky. Tato metoda se označuje jako vyšetření tzv. suché krevní kapky.

Odebraný vzorek krve z patičky miminka se odešle do screeningového centra. Výsledek je obvykle znám do dvou týdnů, maximálně dvou měsíců. Pokud se do té doby rodičům lékaři neozvou, je výsledek negativní. Rodiče nemusí sami toto centrum kontaktovat, protože negativní výsledek se rodičům nesděluje.

Novorozenecký screening není jen vyšetření krve. Jeho součástí jsou i další důležitá vyšetření, která se týkají zraku, sluchu i kyčelních kloubů. Lékaři také provádí sonografické vyšetření ledvin.

Novorozenecký screening u ambulantních a domácích porodů

Pokud jste se rozhodla pro ambulantní porod nebo porod doma, proběhne novorozenecký screening u praktického lékaře miminka.

Novorozenecký screening je hrazený z veřejného zdravotního pojištění. Toto vyšetření mohou rodiče odmítnout, ale pouze na vlastní zodpovědnost.

Sestřička vyšetřuje novorozené miminko.Novorozenecký screening může odhalit vzácné choroby. Zdroj: Canva

Které nemoci se vyšetřují

Z kapky krve lze vyšetřit několik vzácných chorob. Mezi ty nejznámější patří:

  • Onemocnění látkové výměny – tzv. fenylketonurie. Tato nemoc se vyznačuje tím, že organismus není schopný odbourávat jednu z dvaceti aminokyselin, které se vyskytují v běžné stravě. Vyžaduje tedy speciálně upravený jídelníček.
  • Cystická fibróza, která postihuje dýchací cesty a vyznačuje se opakovanými infekcemi, které poškozují plíce.
  • Kongenitální hypotyereóza, která představuje vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy.

Od ledna roku 2022 bude novorozenecký screening rozšířen ze současných osmnácti vzácných chorob na dvacet. Nově lékaři z tohoto vyšetření dokážou odhalit také svalovou spinální atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).

  • Svalová spinální atrofie – je vrozené onemocnění, při kterém dochází k úbytku svalstva.
  • Těžké kombinované imunodeficience – skupina genetických onemocnění, které postihují imunitní systém.

Cílem tohoto vyšetření je odhalit riziko jedné z výše uvedených vzácných nemocí. U těchto onemocnění totiž platí, že čím dříve je lékaři odhalí, tím menší následky budou mít pro fyzický i mentální vývoj dítěte do budoucna. Riziko těchto vzácných nemocí lékaři vyhodnocují na základě určitých látek v krvi miminka – například bílkoviny, hormonů a dalších.

Maminka s miminkem u doktora. Novorozenecký screening.U některých dětí je potřebné novorozenecký screening zopakovat. Zdroj: Canva

Pozitivní novorozenecký screening

Pravděpodobnost, že se u vašeho miminka jedna ze vzácných chorob vyskytne, je nízká. Statistiky uvádí přibližně 1:1150. Pokud vás bude screeningové centrum kontaktovat, ještě to neznamená, že je vaše děťátko nemocné. Pouze se objevilo určité podezření a je potřeba udělat další vyšetření, které buď potvrdí, nebo vyvrátí toto podezření.

U některých dětí je nutné screeningové vyšetření s odstupem času zopakovat kvůli riziku falešně negativního výsledku. Jedná se především o děti narozené předčasně.

Maminka drží patičky svého novorozeného miminka.Jaké zkušenosti mají maminky z eMimina? Zdroj: Canva

Zkušenosti čtenářek z eMimino.cz

Mojí známé v dopisu přímo z laboratoře, kde se dělají rozbory krve za patičky, napsali, že její dcera velmi pravděpodobně trpí závažným onemocněním, cystickou fibrózou a že se mají dostavit do Motola na vyšetření (potní test). V jejím případě se nemoc bohužel potvrdila u miminka a bohužel i u staršího dítěte.
Ahoj všem, moc děkuji za podporu, Kubíček je naštěstí pouze zdraví přenašeč. Potní test vyšel nízký. Teď už jen udělají genetické testy nám, aby zjistili, kdo z nás je přenašeč a jestli to nemůže mít i starší syn, nebo někdo příbuzný. Moc se nám ulevilo. Kdyby někdo chtěl vědět, jak testy probíhají atd, tak poradíme. :palec:
My jsme meli taky pozitivni, ale nejakou jinou poruchu, ktere se rika nemoc javoroveho sirupu ci tak nejak, ted je te screening rozsireny o dalsi poruchy, tak jsme hledali na netu a byli vydeseni, protoze prognoza nic moc, delali nam druhy odber a ten byl ok a lekari me uklidnovali, ze je to casto falesne pozitivni.
Hlavně se uklidni, nestresuj se. Všechny tyhle poruchy se zjišťují právě hned po porodu, aby se kdyžtak mohla ihned zahájit léčba, a nedošlo k trvalému poškozeni/postižení, člověk pak může mít téměř naprosto normální život ( někdo drží dietu, někdo má zase přísun určitého vitamínu- jako je to u téhle poruchy). Je to trochu složitější, nicméně to není rozsudek smrti, ani to neznamená že budeš mít postizene dítě. Držím pěsti že to byl falešný výsledek. :kytka:

Krevní skupina dítěte

Kalkulačka krevní skupiny pro rodiče hned vyjasní, jestli bude dítě 0, A, B nebo AB. Kalkulačka ukáže všechny varianty, které mohou nastat.

Spočítat krevní skupinu

Nechala jste svému miminku udělat novorozenecký screening?

Hlasovalo: 60

Diskuze o tomto tématu:

FAQ

Jaké nemoci může screening odhalit?

Od ledna roku 2022 bude novorozenecký screening rozšířen ze současných osmnácti vzácných chorob na dvacet. Například Onemocnění látkové výměny – tzv. fenylketonurii, cystickou fibrózu nebo kongenitální hypotyereózu. Nově také svalovou atrofii nebo těžké kombinované imunodeficience.

Proč se novorozenecký screening provádí?

Existuje mnoho vzácných nemocí, které bohužel nelze diagnostikovat ještě v prenatálním věku. Některé z nich však lze odhalit krátce po narození. A právě k tomu je určený takzvaný novorozenecký screening.

Jak novorozenecký screening probíhá?

Jedná se o plošné preventivní vyšetření, které se provádí v porodnici mezi 48. a 72. hodinou po narození miminka, tedy přibližně druhý až třetí den po porodu, odběrem několika kapek krve z patičky. Tato metoda se označuje jako vyšetření tzv. suché krevní kapky.

Hradí screening pojišťovna?

Novorozenecký screening je hrazený z veřejného zdravotního pojištění. Toto vyšetření mohou rodiče odmítnout, ale pouze na vlastní zodpovědnost.

Jaká je pravděpodobnost, že screening bude pozitivní?

Pravděpodobnost, že se u vašeho miminka jedna ze vzácných chorob vyskytne je nízká. Statistiky uvádí přibližně 1:1150.

Zdroje

  1. Autor: Baby's First Test , Název: What is newborn screening? , Rok vydání: 2021 , Vydavatel: Baby's First Test , Zdroj: https://www.babysfirsttest.org/
  2. Autor: Centers for Disease Control and Prevention , Název: Newborn screening portal , Rok vydání: 2021 , Vydavatel: CDC , Zdroj: https://www.cdc.gov/newbornscreening/
  3. Autor: Children's Hospital of Philadelphia , Název: Newborn Screening Tests , Rok vydání: 2022 , Vydavatel: CHOP , Zdroj: https://www.chop.edu/conditions-diseases/newborn-screening-tests
  4. Autor: Hearing First , Název: Newborn Hearing Screening , Rok vydání: 2021 , Vydavatel: Hearing First , Zdroj: https://www.hearingfirst.org/hearing-evaluation-and-technology/newborn-hearin...
  5. Autor: March of Dimes , Název: Newborn screening tests for your baby , Rok vydání: 2020 , Vydavatel: March of Dimes , Zdroj: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  6. Autor: Michael F. Cellucci, MD , Název: Newborn screening tests , Rok vydání: 2019 , Vydavatel: Nemours , Zdroj: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  7. Autor: U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of Health , Název: How many newborns are screened in the United States? , Rok vydání: 2017 , Vydavatel: NIH , Zdroj: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/newborn/conditioninfo/infants-screened
  8. Autor: Save Babies Through Screening Foundation , Název: Newborn screen saves babies , Rok vydání: 2022 , Vydavatel: Save Babies Through Screening Foundation , Zdroj: http://www.savebabies.org/

Navrhněte změnu

Jaká informace podle vás chybí v hesle Novorozenecký screening: Jaké nemoci odhalí??