Obsah článku
Skrýt ZobrazitJeště v porodnici čeká vaše miminko řada důležitých vyšetření neboli takzvaný novorozenecký screening. Jeho cílem je zjistit, zda miminko netrpí závažnou vrozenou nebo dědičnou chorobou. U řady těchto nemocí je právě včasná diagnóza stěžejní, protože lékaři mohou nasadit léčbu ve chvíli, než onemocnění propukne, a tím mohou snížit možné následky nemoci.
Co je novorozenecký screening
Existuje mnoho vzácných nemocí, které bohužel nelze diagnostikovat ještě v prenatálním věku. Některé z nich však lze odhalit krátce po narození. A právě k tomu je určený takzvaný novorozenecký screening. Jedná se o plošné preventivní vyšetření, které absolvuje každé miminko ještě v porodnici, je bezpečný a pro miminko nebolestivý.
Jak probíhá screeningové vyšetření
Novorozenecký screening se provádí v porodnici mezi 48. a 72. hodinou po narození miminka, tedy přibližně druhý až třetí den po porodu, odběrem několika kapek krve z patičky. Tato metoda se označuje jako vyšetření tzv. suché krevní kapky.
Odebraný vzorek krve z patičky miminka se odešle do screeningového centra. Výsledek je obvykle znám do dvou týdnů, maximálně dvou měsíců. Pokud se do té doby rodičům lékaři neozvou, je výsledek negativní. Rodiče nemusí sami toto centrum kontaktovat, protože negativní výsledek se rodičům nesděluje.
Novorozenecký screening jako takový není jen vyšetření z kapky krve. Jeho součástí jsou i další důležitá vyšetření, která se týkají zraku (vrozená katarakta), sluchu i kyčelních kloubů a ještě další (CCHD, pulsace na stehenních tepnách, u chlapcu vyšetření správného sestoupení varlat, vyšetření hladiny cukru u matek s cukrovkou) která se provádějí během rutinní lékařské vizity.
Juraj Ružek , primář porodnického oddělení Nemocnice Slaný, vysvětluje, proč je optimální čas pro odběr krve u novorozenců právě mezi 48. a 72. hodinou po porodu. „V tomto časovém rozmezí jsou hladiny metabolitů v krvi dostatečně stabilní pro spolehlivý novorozenecký screening, který odhaluje vzácné metabolické poruchy. Odběr dříve než po 48 hodinách může vést k falešně negativním výsledkům, což znamená, že porucha by nebyla odhalena a dítě by mohlo být ohroženo.”
Naopak odběr po 72. hodině může způsobit zpoždění diagnostiky a léčby, pokud je výsledek pozitivní, protože se zbytečně zdrží odeslání vzorku do laboratoře.
Novorozenecký screening u ambulantních a domácích porodů
Pokud jste se rozhodla pro ambulantní porod nebo porod doma, proběhne novorozenecký screening u praktického lékaře miminka.
Porodnice Slaný nabízí v případě ambulantního porodu možnost provedení screeningu v rámci návštěvy dětského stacionáře po předchozí domluvě. Stále platí časový interval mezi 48.–72. hodinou života.
Novorozenecký screening je hrazený z veřejného zdravotního pojištění. Toto vyšetření mohou rodiče odmítnout, ale pouze na vlastní zodpovědnost.
Které nemoci se vyšetřují
Z kapky krve lze vyšetřit několik vzácných chorob. Mezi ty nejznámější patří:
- Onemocnění látkové výměny – tzv. fenylketonurie. Tato nemoc se vyznačuje tím, že organismus není schopný odbourávat jednu z dvaceti aminokyselin, které se vyskytují v běžné stravě. Vyžaduje tedy speciálně upravený jídelníček.
- Cystická fibróza, která postihuje dýchací cesty a vyznačuje se opakovanými infekcemi, které poškozují plíce.
- Kongenitální hypotyereóza, která představuje vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy.
Od ledna roku 2022 je novorozenecký screening rozšířen z původních osmnácti vzácných chorob na současných dvacet. Nově lékaři z tohoto vyšetření dokážou odhalit také svalovou spinální atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).
- Svalová spinální atrofie – je vrozené onemocnění, při kterém dochází k úbytku svalstva.
- Těžké kombinované imunodeficience – skupina genetických onemocnění, které postihují imunitní systém.
Cílem tohoto vyšetření je odhalit riziko jedné z výše uvedených vzácných nemocí. U těchto onemocnění totiž platí, že čím dříve je lékaři odhalí, tím menší následky budou mít pro fyzický i mentální vývoj dítěte do budoucna. Riziko těchto vzácných nemocí lékaři vyhodnocují na základě určitých látek v krvi miminka – například bílkoviny, hormonů a dalších.
Pozitivní novorozenecký screening
Pravděpodobnost, že se u vašeho miminka jedna ze vzácných chorob vyskytne, je nízká. Statistiky uvádí přibližně 1:1150. Pokud vás bude screeningové centrum kontaktovat, ještě to neznamená, že je vaše děťátko nemocné. Pouze se objevilo určité podezření a je potřeba udělat další vyšetření, které buď potvrdí, nebo vyvrátí toto podezření.
U některých dětí je nutné screeningové vyšetření s odstupem času zopakovat kvůli riziku falešně negativního výsledku. Jedná se především o děti narozené předčasně.
„Pokud jsou výsledky screeningu hraniční, laboratoř vždy kontaktuje ošetřujícího lékaře s žádostí o opakování odběru. Rodiče by měli zpozornět, pokud se jim po porodu nikdo neozve – to ale většinou znamená, že byl výsledek v pořádku. Výjimky jsou vzácné, ale stát se může, že se informace zadrhne v systému. Jestliže mají rodiče pochybnosti, doporučuji obrátit se na dětského lékaře a informaci si ověřit,“ vysvětluje primář Ružek.
Novorozenecký screening není povinný, proto se může stát, že jej rodiče odmítnou. „Lidsky je mi to líto. Pokud se vyšetření neprovede a dítě by přitom mělo některé z těchto onemocnění, ztrácí tím šanci na včasnou diagnózu a léčbu – a tedy i na plnohodnotný život,“ říká primář Ružek.
„Rodičům se vždy snažím trpělivě vysvětlit, že screening je velmi jednoduchý, ale může zachránit zdraví i život. Nejde o zasahování do svobody, ale o možnost včas pomoci.“
Zkušenosti čtenářek z eMimino.cz
Mojí známé v dopisu přímo z laboratoře, kde se dělají rozbory krve za patičky, napsali, že její dcera velmi pravděpodobně trpí závažným onemocněním, cystickou fibrózou a že se mají dostavit do Motola na vyšetření (potní test). V jejím případě se nemoc bohužel potvrdila u miminka a bohužel i u staršího dítěte.
Ahoj všem, moc děkuji za podporu, Kubíček je naštěstí pouze zdraví přenašeč. Potní test vyšel nízký. Teď už jen udělají genetické testy nám, aby zjistili, kdo z nás je přenašeč a jestli to nemůže mít i starší syn, nebo někdo příbuzný. Moc se nám ulevilo. Kdyby někdo chtěl vědět, jak testy probíhají atd, tak poradíme.
My jsme meli taky pozitivni, ale nejakou jinou poruchu, ktere se rika nemoc javoroveho sirupu ci tak nejak, ted je te screening rozsireny o dalsi poruchy, tak jsme hledali na netu a byli vydeseni, protoze prognoza nic moc, delali nam druhy odber a ten byl ok a lekari me uklidnovali, ze je to casto falesne pozitivni.
Hlavně se uklidni, nestresuj se. Všechny tyhle poruchy se zjišťují právě hned po porodu, aby se kdyžtak mohla ihned zahájit léčba, a nedošlo k trvalému poškozeni/postižení, člověk pak může mít téměř naprosto normální život ( někdo drží dietu, někdo má zase přísun určitého vitamínu- jako je to u téhle poruchy). Je to trochu složitější, nicméně to není rozsudek smrti, ani to neznamená že budeš mít postizene dítě. Držím pěsti že to byl falešný výsledek.
Těhotenství týden po týdnu
Kolik teď měří a váží? Co zažene nevolnosti? A kdy zařídit rodičák? Zmapovali jsme každý týden, než se miminko narodí. Těhotenský průvodce je plný praktických tipů pro mámu, ale i pro tátu.
Prozkoumat týdny těhotenství
MUDr. Juraj Ružek vystudoval všeobecné lékařství na Lékařské fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě, kde následně pokračoval ve specializovaném studiu v oboru pediatrie. Na institutu postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví v Praze dále vystudoval obor neonatologie.
Působil v dětském hospicu Plamienok v Bratislavě, na pediatrickém a neonatologickém oddělení Fakultní nemocnice AGEL ve slovenské Skalici, v ambulanci praktického lékaře pro děti a dorost a na novorozenecké klinice M. Rusnáka v Bratislavě. Své zkušenosti dále sbíral ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze a na neonatologických odděleních v nemocnicích v Neratovicích, FNsP Skalica a v Roudnici nad Labem, kde zastával pozici primáře. V současné době působí jako primář novorozeneckého oddělení Nemocnice Slaný.
Ve svém volném čase se věnuje silově-kondičnímu tréninku ve fitness, běhu a outdoorovým aktivitám. Rád vyrazí na túry do Tater, ale zajímá se také o výtvarné umění. Jeho největším hobby je civilní letectví a tzv. planespotting, při kterém se prostřednictvím fotografií zaznamenávají vzlety, přistání i pohyb letadel ve vzduchu.
MUDr. Juraje Ružka najdete také na stránkách:
Porodnice Slaný