Vrozené vývojové vady: Kdy a jak je odhalit?

Vrozené vývojové vady jsou strašákem každé maminky. V České republice se vyskytují asi u 3-6 % dětí. Během těhotenství to však příroda zařídila tak, že přibližně u 50 % vad dochází ke spontánnímu potratu v prvním trimestru . Mezi vrozené vady s vysokým výskytem patří Downův syndrom, srdeční vady a obstrukční vady močových cest.

Co jsou vrozené vývojové vady a kdy je lze odhalit?

Vrozené vývojové vady (VVV) jsou patologické odchylky, které mohou vzniknout při vývoji embrya nebo plodu. Tyto lze odhalit v prenatálním (v období před porodem) nebo postnatálním období (doba po porodu) prostřednictvím cílených vyšetření.

Projevy vrozených vývojových vad

Příslušné anomálie mohou mít různý stupeň projevů. Některé jsou mírné a neovlivňují život postiženého dítěte, jiné mohou být závažné a způsobovat např. poruchy psychomotorického vývoje či jsou dokonce neslučitelné se životem.

Vrozené vývojové vady jsou ve 25% příčinou úmrtí plodu a na novorozenecké úmrtnosti se podílejí z 20%.

Rizikové faktory vrozených vývojových vad

• Věk matky nad 35 let
• Těhotné, které už porodily dítě s genetickou vadou či nějakým defektem
• Partnerský pár s genetickou zátěží
• Ženy s anamnézou opakovaných potratů nebo vyšším počtem zamlklých těhotenství
• Těhotné s diabetem (cukrovkou), systémovým onemocněním, užíváním návykových látek apod.
• Těhotné s vícečetnou graviditou

Většina vrozených vad vzniká bez rozpoznatelné příčiny.

Prevence vrozených vývojových vad

Některé vrozené vývojové vady se nedají ničím ovlivnit, jelikož jsou způsobené geneticky. Nicméně částečnou prevencí je plánované těhotenství a následující doporučení:

• Pokud plánujete těhotenství, dodržujte zásady zdravého životního stylu
• Jezte zdravě, zapojujte do svého režimu fyzickou aktivitu, vyhýbejte se stresu, neužívejte návykové látky apod.
• Zvyšte příjem kyseliny listové.

Kyselina listová užívaná v doporučených dávkách snižuje výskyt vrozených vývojových vad až o 50-70 %.

V těhotenství navštěvujte pravidelné lékařské prohlídky a absolvujte doporučená vyšetření , která mohou vrozené vývojové vady odhalit.

Screening vrozených vývojových vad v těhotenství

Lékař s vámi probere rodinnou anamnézu, při které se zaměří na dědičné vrozené vývojové vady. Během těhotenství absolvujete řadu vyšetření, která mají odhalit vrozené vývojové vady, případně při podezření na nějakou odchylku vám budou doporučena další speciální vyšetření.

Řadí se mezi ně:

• NT screening ve 12.-13. týdnu těhotenství
• Triple test v 16. týdnu těhotenství
• Odběr plodové vody (aminocentéza) – provádí se jen při podezření na VVV
• Ultrazvuková vyšetření
• oGTT ve 24. – 28. týdnu těhotenství (test na cukrovku)

Čtěte také: Jaká vyšetření vás čekají v těhotenství

U žen s podezřením na vrozené vývojové vady lze provést ještě cílenou DNA diagnostiku určité choroby nebo stanovit karyotyp plodu.

Rozdělení vrozených vývojových vad

1) Chromozomální aberace

Do této skupiny se řadí odchylky od správného počtu chromozomů v buněčném jádru. Tvoří přibližně 3 % všech vrozených vývojových vad plodu.

Nejčastěji se jedná o:

• Downův syndrom – trizomie 21. chromozomu (výskyt 1:1000)
• Edwardsův syndrom – trizomie 18. chromozomu (výskyt 1:6000)
• Patauův syndrom – trizomie 13. chromozomu (výskyt 1:15000)
• Turnerův syndrom – monozomie chromozomu X (výskyt 1:5000)
• Triploidie

2) Vrozené vady s multifaktoriální etiologií

Naprostá většina vrozených defektů (85 %) je způsobena kombinací nepříznivých okolností.
Mezi vnitřní faktory patří např. choroby matky, porucha glukózové tolerance, metabolické vady či genetika.
Mezi zevní faktory patří např. bakteriální nebo virové faktory, nedostatek vitaminů, špatná strava nebo působení chemických látek.

V této skupině se nejčastěji jedná o vady:

• Poruchy uzávěru neurální trubice (NTD)
• Srdeční defekty
• Rozštěpové vady dutiny ústní
• Poruchy vývoje ledvin a močových cest

3) Monogenní choroby

Monogenní choroby vznikají z důvodu genetické zátěže. Jejich podíl na výskytu vrozených vývojových vad je 6 %. Genetických poruch je popsáno více než 6000.

4) Disrupční vady a působení teratogenů

Do této kategorie patří různé deformity, které jsou způsobené vlivem teratogenu – jakékoli látky, které zapříčiní rozvoj anomálie. Nejčastěji se jedná o fyzikální faktory, chemické látky či infekční vlivy.