Patauův syndrom včas odhalí screening

Výskyt a přežití dítěte

Tato vrozená vývojová vada postihuje jedno narozené dítě z 12000-15000 porodů. Miminko ve většině případů nepřežije dva měsíce, 50 % dětí umírá do měsíce po narození.

Patří mezi tzv. chromozomální aberace – tj. tento syndrom vzniká odchylkou od správného počtu chromozomů v buněčném jádru. Jedná se o trizomii 13. Chromozomu (dítě má trojitý 13. chromozom a místo 46 má 47 chromozomů).

Diagnostika Patauova syndromu

Patauův syndrom lze rozpoznat pomocí screeningu a ultrazvukového vyšetření, které provádí lékař při pravidelných těhotenských prohlídkách. Jakmile v rámci těchto vyšetření potvrdí podezření na trizomii 13. chromozomu, je nutné pro přesnější stanovení diagnózy podstoupit i odběr plodové vody, choriových klků, popř. stanovení karyotypu apod.

Již v průběhu těhotenství odumře 90 % případů tohoto syndromu.

Formy Patauova syndromu

1) Volná
2) Translokační

Co lékař zjistí z ultrazvuku?

• Anomálie centrální nervové soustavy – holoprozencefálie – nerozdělení mozku na dvě hemisféry
• Kraniofaciální (lebeční a obličejové) abnormality – mikrognatie (zmenšená dolní čelist), rozštěpové vady dutiny ústní, hypoplazie (neúplné vyvinutí) a aplazie (chybění) nosu, hypotelorismus (nadměrná vzdálenost očí), mikroftalmie (zmenšení oka)
• Nuchální edém, resp. vyšší kožní řasa v oblasti zátylku
• Srdeční vady – septální defekty
• Poruchy přední stěny břišní – omfalokéla
• Vady ledvin – cystické dysplazie
• Končetinové defekty – flekční kontraktury, polydaktylie (nadpočetné prsty)
• Nitroděložní růstová retardace

Riziko výskytu Patauova syndromu

Riziko vrozených vývojových vad výrazně stoupá s věkem těhotné ženy. V dnešní době, kdy se průměrný věk matek zvyšuje, dochází častěji k výskytu různých odchylek. I genetika hraje svou roli. Přibližně 0,7 % novorozenců se narodí s nesprávným počtem chromozomů ve své DNA.

Příznaky Patauova syndromu

• těžká růstová a mentální retardace
• významné postižení centrálního nervového systému se špatným vývojem mozku
• čelo je vystouplé
• mozek a hlava jsou zmenšené
• objevují se oční vady - malé oči (mikroftalmie), popř. chybění očí (anoftalmie), kyklopie (dítě má jen jedno oko) nebo hypotelorismus (oči blízko u sebe)
• ušní boltce jsou malformované
• často má miminko rozštěp rtu, patra
• na rukou a nohou se může vyvinout různý počet prstů, většinou nadměrný
• podobně jako u trizomie 18 je zde typické překřížení prstů a chodidlo tvaru „houpací židle“
• na dlaních jsou často opičí rýhy
• vyskytují se vrozené srdeční vady a vrozené vady močového ústrojí
• chlapci mohou mít nesestouplá varlata (kryptorchismus)

Pokud vám lékař potvrdil tento syndrom z výsledků všech provedených testů, doporučí vám umělé ukončení těhotenství, tzn. potrat.

„I když se s obdobím po potratu budete srovnávat velmi dlouho, nic vám nebrání být znovu těhotná a porodit zdravé miminko."