Patauův syndrom

18
10.12.20 18:43

Patauův syndrom

Ahoj holky, ať se snažím jak se snažím, nějak nemůžu na tenhle můj dotaz najít moc odpovědí, tak to zkouším ještě takhle.
Včera jsem byla na prvním screeningu ve dvanáctém týdnu, vše nejdřív vypadalo že je vše v pořádku. Akorát se doktorovi nezdála tepová frekvence. Ptal se, zda jsem neměla kávu, že se to občas stává.
No potom vše zadal do počítače a bum. Vyšlo nám riziko na patauův syndrom. Já vlastně ani nevěděla co to je. Až doma jsem si vše pořádně přečetla a… Jsem úplně v koncích.
V pondělí mně čeká genetika říkal, že tam se rozhodne o tom zda půjdu na odběr plodové vody atd. A já se marně snažím najít někoho, kdo měl třeba taky špatné výsledky a nakonec bylo vše v pořádku.
Protože zatím tam moc pozitiv není.
Samozřejmě se snažím věřit tomu, že to je nějaký omyl. Že tohle přece nemůže být pravda.
Na druhou stranu bych už chtěla vědět verdikt ať to je, jak to je a mít vše zlé za sebou.
Jen pro okraj, kdyby někdo nevěděl co to je..
Patauův syndrom je soubor několika potíží, které jsou pro plod ve většině případů neslučitelné se životem. Proto těhotenství, u kterých je riziko Patauova syndromu zjištěno, končí spontánním potratem. Pokud se dítě s Patauovým syndromem narodí, ve většině případů umírá dítě během pár dnů po narození. Průměrná doba jejich přežití je zhruba 2 měsíce.
Takže asi tak…

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
124
10.12.20 18:55

Ahoj, úplně jak kdybych to psala já. Já ale byla na screeningu minulou středu a též jsem si vyslechla tuto zprávu. Pravděpodobnost máme 1:109 a taky proto, že miminko mělo vyšší tepovou frekvenci 181 a já měla nízké hodnoty HCG a PAPP-A. Na genetiku jdeme taky v pondělí. Nic moc jsem se zatím nikde nedočetla takže prostě zatím jen čekáme a modlíme se :(

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
1860
10.12.20 18:55

Doporucuju nejaky z tech placenych testu. Napr. Prenascan. Vyhnes se tak plodovce. At to dobre dopadne :hug:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
2352
10.12.20 18:59
@Misha 38 píše:
Ahoj holky, ať se snažím jak se snažím, nějak nemůžu na tenhle můj dotaz najít moc odpovědí, tak to zkouším ještě takhle.
Včera jsem byla na prvním screeningu ve dvanáctém týdnu, vše nejdřív vypadalo že je vše v pořádku. Akorát se doktorovi nezdála tepová frekvence. Ptal se, zda jsem neměla kávu, že se to občas stává.
No potom vše zadal do počítače a bum. Vyšlo nám riziko na patauův syndrom. Já vlastně ani nevěděla co to je. Až doma jsem si vše pořádně přečetla a… Jsem úplně v koncích.
V pondělí mně čeká genetika říkal, že tam se rozhodne o tom zda půjdu na odběr plodové vody atd. A já se marně snažím najít někoho, kdo měl třeba taky špatné výsledky a nakonec bylo vše v pořádku.
Protože zatím tam moc pozitiv není.
Samozřejmě se snažím věřit tomu, že to je nějaký omyl. Že tohle přece nemůže být pravda.
Na druhou stranu bych už chtěla vědět verdikt ať to je, jak to je a mít vše zlé za sebou.
Jen pro okraj, kdyby někdo nevěděl co to je..
Patauův syndrom je soubor několika potíží, které jsou pro plod ve většině případů neslučitelné se životem. Proto těhotenství, u kterých je riziko Patauova syndromu zjištěno, končí spontánním potratem.Pokud se dítě s Patauovým syndromem narodí, ve většině případů umírá dítě během pár dnů po narození. Průměrná doba jejich přežití je zhruba 2 měsíce.
Takže asi tak…

Riziko jakéhokoliv syndromu neznamená, že plod syndromem opravdu trpí. Jaké riziko ti zjistili? Screeningové vyšetření nedává žádnou jistotu, proto se potom dělají podrobnější vyšetření. Takže opravdu neplatí, že těhotenství, kde je zjištěno riziko jakéhokliv syndromu končí automaticky potratem. Natož spontánním.
Držím palce, ať je vše ok.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
18
10.12.20 19:18

Riziko mám 1:48 a srdeční frekvence 188.
Doktor říkal, že jinak se tam zdá být zatím vše ostatní v pořádku, ale… Že to zaručit nemůže.
Jen zjistil, že v pupečníku chybí asi jedna céva nebo něco takového. Že se snažil ale nemohl to pořádně změřit, jelikož miminko bylo stále v pohybu. Ale tím se prý trápit nemám. Jeho vnuk to měl a narodil se zcela zdravý. A je fakt, že na tohle teď nemyslím. Jen na ten syndrom.
Samozřejmě se snažím ze zprávy něco vyčíst, ale vlastně nerozumím ničemu.
O těch placených testech už jsem dnes taky četla. A uvidíme na čem se v pondělí domluvíme.
Jak mně to celkem utíkalo, tak od včera se to pěkně vleče.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
30604
10.12.20 19:19

Držím :palec: Takže ultrazvuk byl v pořádku? Jaký ti vychází riziko?
Tento syndrom má určitý znaky, který by pravděpodobně byli z ultrazvuku zřejmý na pohled.
To riziko vám možná vychází podle odběru krve, nebo věku matky, či stáří plodu.
Byli jsme v podobný situaci. Ultrazvuky v normě, krev vycházela špatně. Takže jsme chodili na genetiku.
Jsem starší matka :lol: A měla jsem ovulaci nejspíš jindy, než je běžný a tudíž byl plod menší. Mám ještě v anamneze zátěž. Dítě se narodilo naprosto zdravý :srdce:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
30604
10.12.20 19:21

@Misha 38 jedna ceva v popecniku je běžná, to neznamená celkem nic.
A to riziko znamená, že kdybys měla 48 dětiček, tak 1 bude patau.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
18
10.12.20 19:28

@Leninas1 je to hrozný co, čekat…
Vím, že dokud člověk nedrží miminko v náručí, rizik je spoustu, ale ta nevědomost je :zed:
Držím nám palce ať je vše v pořádku :srdce:
@Fiducia jako taky si na jednu stranu říkám, že těch znaků by tam bylo víc. Že to je jen špatná kombinace té srdeční frekvence, plus můj věk. Přece jen občanku už nějaký ten pátek mám. Před pár dny mně bylo 37. Nejdřív nebylo pořádně s kým a potom to nešlo. Ale zdařilo se, máme doma 2,5 letou holčičku a díky bohu za ní a chtěly jsme ještě sourozence. Který taky nešel, tak jsem si šla znova pro mrazáčka :srdce: který se vám sice zabydlel, ale teď tohle…

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
5522
10.12.20 19:30

Neměla jsem patau, ale celkově. U první jsem měla sice 1:1500, ale nízké papp-a. Hnali nás na genetiku. Tam jsem si vše vyslechla, chtěli jsme krevní testy. Ty mám nedoporučili. Nakonec jsme se dohodli na utz s odstupem 4 týdnu. Takže jsem byla v 17tt a 21tt, kde se riziko snížilo. U druhého jsem měla riziko 1:180, takže kolečko znovu, zase jsme šli do utz a syn je taky v pořádku, ale vždy jsem měla utz na 1s*, jen krev mi to vždy strašně zkazila… Nechte si říct varianty a uvidíte.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
18
10.12.20 19:31

A holky, děkuju za to že píšete. Moc lidí o tom neví. Mělo to být překvapení. A tak moc nemám koho se ptát a s kým to sdílet.
Děkuji :srdce:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
12988
10.12.20 19:49

Nemam zkušenost s Patauem, jen chci napsat, ze moc drzim palce, aby to dobre dopadlo. Zni to hrozně, ale jeste není nic ztraceno, je to opravdu jen riziko. Jestli utz vysel dobře, tak to nekdy opravdu „kazi“ hlavne věk… Taky bych na Tvem místě sla na genetiku z krve, je to poměrně rychle a na jistotu. Psát Ti, ať se zkusis ukludnit, by asi byli hodně pitomé, tak aspon co nejmíň stresu a same dobré zpravy. Budu na vas myslet.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
1574
10.12.20 19:50

No, taky bych byla hotová. Ale víš co, 1:48 je pořád veliká pravděpodobnost zdravého dítěte. Kdyby vás stálo 48 v řadě a jednoho z vás by měli, nevím, zastřelit (nebo by měl dostat milion), tak bych taky nebyla v klidu, ale prostě, s velkou pravděpodobností by to na tebe nepadlo.

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
30604
10.12.20 20:35

@Misha 38 je skvělý, že máte holčičku :srdce: Snad tě trochu rozptýlí :hug:
Samozřejmě nikdo, ani lékař, ti na jisto neřekne, že miminko je zdravé, ale já si prostě myslím, že se prostě jen nevejdete do tabulek.
Držím :palec:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
6824
10.12.20 20:49

Je to jen takové moje laické uvažovaní - Patauův syndrom je nejtěžší z těch nejznámějších tří trizomií a pokud se nepletu, provázejí ho už celkem značné deformace plodu. Takže z toho vyvozuju, že by už teď byly na ultrazvuku znát nějaké odchylky od normálu :nevim: A pokud tam byl problém „jen“ v tom pupečníku a tepové frekvenci a jinak se mimčo zdálo normální, neztrácela bych naději :hug: Držím palce, ať do dobře dopadne a pod stromečkem už můžeš třeba oznamovat radostnou novinu do okolí :kytka:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit
34
11.12.20 01:27

My nemeli Patau, ale podezreni na DS. Krev sice nebyla tak hrozna (1:348 vse), ale vychazely furt nejake jobovky na UZV. Byla nosni kost, ale vyssi sijove projasneni, o mesic pozdeji na genetice reverzni tok ve venoznim duktu, naposled nejaky maly nalez na srdci - vsechno minor markery Downa. (Jedna ceva v pupecniku taky chybela, ale na to se prislo az po porodu). V 17tt jsem si nechala udelat Trisomy test z krve, vysel negativne a dal jsme se nestresovali. Syn je v poradku. Uvidis zakladatelko, co ti reknou na genetice, pripadne podstup odber vody nebo test z krve. Hlavu vzhuru, vzdyt nemusi byt nic ztraceno :srdce: :srdce:

  • Citovat
  • Zmínit
  • Nahlásit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další podobná témata podle názvu

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Mohlo by vás zajímat