Genetické testy - cystická fibróza

723
6.2.11 10:26

Genetické testy - cystická fibróza

S přítelem se chceme snažit o miminko a tak jsme se rozhodli podstoupit genetické testy na cystickou fibrózu (CF v rodině-jeho neteř), zajímalo by mě jaká je cena, jak dlouho zhruba trvá než nás objednají a za jak dlouho budou výsledky. A také zda stačí se rovnou objednat na daném pracovišti nebo je lepší to řešit přes doktora (gynekolog, obvoďák?)na jeho doporučení. Případně mě zajímají názory, zda někdo tyto testy podstoupil a jak výsledky dopadly - v případě že oba potenciální rodiče jsou nositelé genu, zda jste radši podstoupili umělé oplodnění anebo jste to zkrátka riskli (i když riziko je velké 25%).

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
1112
6.2.11 12:28

Tallulah a co se s dotazy ohledně testování obrátit přímo sem

http://ublg.lf2.cuni.cz/…icke-fibrozy

nebylo by to pro tebe přínosnější?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
12332
6.2.11 12:41

ahoj, myslím si, že pokud bys řekla o genetické dispozici v rodině svému gynekologovi,napsal by ti doporučení na klasické genetické vyšetření - a bylo by to bezplatně, do měsíce jsou většinou výsledky a podle nich byste se dále rozhodovali :think:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
2767
6.2.11 12:50

Ahoj my jeli na genetiku kvůli pozitivnímu screeningu na DS, měla jsem doporučení od Dr. a tam to zjistili, CF má přítelův bratranec, odebrali nám krev a přítel je nosičem tohoto genu, já ho naštěstí nemám, takže pro nás to je jediná dobrá zpráva z genetiky :roll: Zkusila bych to nejdřív na doporučení. Cenu fakt netuším, ale po všech zkušenostech vím, že je lepší to radši podstoupit. Výsledky jsme věděli cca do 14 dnů.

Přeju hodně štěstí :kytka:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
2891
6.2.11 19:27

ahojky, přítel je taky nosičem genu, testy mu dělali v gennetu v Praze, ani tam nemusel jezdit, jen poslal krev, ale bylo to už v roce 2003, tehdy testovali celou jejich rodinu, protože jeho sestra měla problémy otěhotnět a pak jí přišli na tohle. A zjistilo se, že to má i přítel. Mají to oba od matky. Když jsem se o tom zmínila gynekologovi, okamžitě nás poslal na genetiku do ústí, kde mi dělali krevní testy, které dopadly sice dobře, ale přesto mi doporučili amnicentézu, protože z krve se prý dá odhalit jen malé množství těch mutací, je jich totoiž několik a nejčastější je mutace genu delta F508, kterou má i přítel. Na aminu mi zjistitli, že malý tu mutaci zdědil po příteli, takže bude taky nosičem, nisméně nemocný nebude, protože já jsem v pořádku. Akorát nás upozornili, že nás ještě nejspíš pošlou do Prahy, až budou malému 3 měsíce, protože se prý nějaké testy provádí ihned po narození a tam nejspíš zjistí, že má v sobě tu mutaci, tak nás prý pošlou na nějaké potní testy. Ale obeznámili nás s tím, že je to jen taková formalita - jak říkám, podstoupila jsem amniocentézu, takže mám jistotu, že je vše ok

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
723
2.3.11 16:56

děkuju všem za odpovědi, tak nakonec výsledky byly za rekordních 19 dní a přítel není nosičem genu pro CF :dance: :dance: :dance:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
2767
6.3.11 14:44

Tak to gratuluji k dobrým výsledkům :kytka:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
evka777
28.6.12 12:02

Tak to gratuluji. Čekáme naše první miminko a protože v době porodu budu mít 35, tak mě gynekolog poslal na screening prvního trimestru a na konzultaci na genetiku. Tam, když jsem se objednávala, nám nabídli, že udělají i genetiku - zcela zdarma Screening dopadl velmi dobře, takže jsem s klidem v duši šla na tu konzultaci. Tam jsme se bohužel dozvěděli, že jsme oba přenašeči CF. Včera jsme absolvovali amniocentézu. Dnes volali, že Downův syndrom a některé další testy jsou negativní. Na výsledek CF musíme počkat min. do pondělí. Už je to měsíc, totální nejistoty. Zbývá jen věřit.

  • Citovat
  • Upravit
MartinaDr
7.9.12 05:59

dotaz na evku777

Ahoj Evi, chtěla bych se zeptat, jak dopadly testy na CF. Také mně to čeká a mám z toho strach…jestli je to moc soukromý dotaz, tak se omlouvám.

  • Citovat
  • Upravit
7.9.12 07:45

Ahoj, mám sestru nemocnou CF nejlepší centrum genetiky na CF je v Motole!!! Tam té vezmou hned pokud zmíním rodinnou anamnezu. Testy jim trvali 14 dnů sestřička mi je hned volala dopis přišel asi za 3 neděle. Já jsem nosičem toho genu… ale přítel ne a tudíž naše „šance“ mít miminko s CF je 1: 2756. V Motole ti hned bezplatně kvůli rodinné anamneze udělají v 16 týdnu tehu UTZ na průchodnost střev miminka tak poznají CF. takže pokud je nositelka maminka (já) a pokryje mne muž bez mutace je pravděpodobnost velmi malá. V Motole se přímo specializují na CF. já postupovala IVF a PGS (PREDIMPLANTACNI GETICKEJ SCREENING ) ale z jiných důvodů, protože jsem pořád potracela ..CF s onemocněním nemá nic společného… zeptej se mne na co chceš.♥ ale pokud není nosičem muž ty na testy ani nemusíš…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
7.9.12 07:46

Do Motola nemusíš mít doporučení od nikoho. Jen zmin co máš za problém.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
7.9.12 07:53

Pokud ste nosičem oba podstuputé IVF!!! V motole vám vše krasne vysvětlí. Vezmou spermie a vajíčko bez genetického nosicstvi CF a budou Vás kontrolovat…strivka miminka ještě u tebe v bříšku atd…pokud chcete mít jistotu…skvěle doporučuji…takhle to měla známá oba nosiči a díky Motole mají zdravou holčičku…a hlavní je že pokud máte takovou anamneze IVF platí pojišťovna…jinak to stojí cca 300 000 Kč

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
1876
7.9.12 08:48

Milé maminky nebo budoucí maminky. V roce 2008 jsem byla darovat oucyty nebo jsem chtěla protože jsem přenašečka cystycké fibrozy udělaly ještě testy mému synovi a ten si naštěstí vzal odemne zdravou. V roce 2009/20010 jsme čekaly s manželém malého vojtu. při prvním scerinku to bylo faj jenže to bylo v prosinci a ve 13 týdnu jsme byly ve zlíně v oskaru byla tam naštěstí doktorka z olomouce a ihned nás poslala do olomouce na genetiku. manžel musel podstoupit odběr a čekat na výsledek naštěstí manžel není nositelem cystické fibrozy pokud by byl musela bych podstoupit amiontézu a to jsem moc nechtěla takže první znát výsledek a pak se rozhodnout. tak jsem nemusela. pokud by se prokázalo že je nositelem a já jsem tak maléj by mohl mít obě auloly poškozené a tudíž ukončit těhotenství vyla jsem skoro ve 20 týdnu. Není to jednoduché tato nemoc není lehká ano léky sice jsou ale to dítě trpí. antibiotika se zdají že zabírají ale ne tyto lidi se dožívají strašně malého věku a pokud tak umírají kolem 18-30 let a může se stát i dřív. pokud se miminko narodí tak jezdí do prahy do motole kde je centrum v celé republice

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
evka777
9.9.12 21:15

To: MartinaDr

Nevadí, ráda odpovím. Naštěstí naše holčička je taky jen přenašečem CF. Neskutečně se nám ulevilo. Nakonec jsme výsledek věděli už za 2 dny. Paní doktorka, když se mi tehdy nedovolala z nemocn. telefonu, tak mi po práci volala ještě i ze svého soukromého telefonu. Opravdu jsme jí byli vděční.

  • Citovat
  • Upravit
artie70
6.8.13 12:48

Motole ?

Určitě bych nedoporučil Motol. Otřesný přístup na ivf i na genetice. po několikaměsíčni stimulaci před ivf prostě zavřeli nemocnici a tyden před zakrokem nás poslali prakticky do nikam. Naštěstí se nás ujali v Podolí. Nicméně týden po zavedení vajíčka mi volá dnes pipinka z genetiky že nám našli nějaké riziko pro dítě. Asi si říká že by možná bylo lepší nechat si udělat potrat či co. Brečet…

  • Citovat
  • Upravit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 166 recenzí

Digital

  • (4.2) + 99 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky

Ikona - Lucie Machová

Mgr. Lucie Machová