Screening a podezření na Downův syndrom

Ksy
10
23.10.25 11:59

Screening a podezření na Down

Po 1. Screeningu mi vyšla pravděpodobnost na down. syndrom 1:350 (šedá zóna). Ultrazvuk v pořádku, nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění 1,3 ale špatné výsledky krve papp-a na spodní hranici 0,5 mom a hcg vysoký - 2,70 mom a spolu s věkem 36 to dalo tuhle hodnotu. Máte někdo zkušenost? Dostala jsem žádanku do gennetu. Volala jsem tam a řekli mi, že prý když je to jenom šedá zóna, stačí přijít v 17.týdnu. To by bylo za 5 týdnů, to bych asi okousala futra :,(. Nakonec jsem se domluvila, že jdu za 14 dní, co mě čeka? Asi si nechám udělat placený test, odběr plodové vody beru jako poslední možnost. Jak podrobný musí být ten rodokmen? Nikomu jsme to radši neřekli a hodně rodinných anamnéz nevíme :(

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
andrasteia
23.10.25 12:22
@Ksy píše: Více

Bud v pohodě. Na netu jsou tabulky pravdepodobnosti podle veku a tvoje pravděpodobnost je menší jez je vychozi hodnota pro tvůj věk (nejakych 1:250- 1:300). V rom modelu je jako hlavni, stěžejní komponenta prave ten vek a defaultni pravděpodobnost a to se pak koriguje dalsima merenyma hodnotama. :srdce:

Takze se neboj. Tak pravděpodobnost je mala. Ale zkus zavolat do gennetu ještě jednou. Tam ti poradí.

Příspěvek upraven 23.10.25 v 12:24

  • Citovat
  • Upravit
Janee19
2844
23.10.25 12:22

Zkus se objednat do gennetu na prenascan, ale pozor, musi se delat jen do urciteho tydne. Ale je placeny, udelaji ti ho klidne zitra, kdyz si tam ted zavolas. Ten s velkou pravdepodobnosti vylouci nebo potvrdi vsechny obavy… Drzim palce

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Janli
6626
23.10.25 12:41

V případě špatných výsledků z krve bych zvažovala další vyšetření a já upřímně i odběr plodové vody. Mohlo by to ukazovat na jiné onemocnění než Down. Schvaluju, že nechceš čekat do 17tt, rozhodně to chce řešit dříve a pokud budeš řešit genetické testy z krve, tak co nejširší záběr.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
LunaP
1418
23.10.25 12:45

Jak tu psali výše nech si udělat NIPT z krve. Ty výsledky bys mohla mít do těch 14 dní kdy půjdeš do gennetu. Udělají to ho hned.
Hradíš si to sama, ale četla jsem že možná při podezření i proplácí.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Noku
650
23.10.25 13:12

Já mela v r. 2024 riziko downa cca 1:450 a v gennetu mi po konzultaci na genetice udělali ten NIPT test zadarmo, že pro tu šedou zónu to tak dělají. ale zkusila bych se tam nacpat opravdu co nejdřív, nebo si to zaplatila dřív sama, nemohla bych čekat do 17. týdne…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Noku
650
23.10.25 13:14

@Ksy jinak, já tehdy měla taky hodně vysoký ten hcg a ta geneticka říkala, ze to může být i důsledek hormonální stimulace, byla jsem těhotná po IVF, tak pokud by to byl i tvůj případ, tak to taky může mít na ty hodnoty vliv…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Reklama
Ksy
10
23.10.25 13:22

Jsem nějaká bezradná, nevím zda vyčkat na tu konzultaci, co mi řeknou ( ale 14 dní také dlouhých) :( a nebo se objednat a jít na prenascan už teď.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Janli
6626
23.10.25 13:25
@Ksy píše: Více

Jdi teď. Kdyby se nedejbože potvrdila diagnóza a ty chtěla to těhotenství ukončit, je sakra rozdíl to dělat v 16tt a ve 20tt.
Samozřejmě držím palce, aby vše bylo v pořádku.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Ksy
10
23.10.25 13:42
@Janli píše: Více

No, ono stejně by mi udělali odběr plodové vody nejdříve v 16 týdnu a ještě bych čekala na výsledky, a pak teprve mohla na potrat, takže vyhlídky nic moc - už jsem zjišťovala

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Janli
6626
23.10.25 14:46
@Ksy píše: Více

Třeba na Downa máš výsledky do druhého dne.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
23.10.25 15:51

Myslím, že rodiče, prarodiče, sourozenci.

  • Citovat
  • Upravit
Ksy
10
23.10.25 16:51

Tak jsem se objednala na prenescan na zítra, alespoň budu vědět na čem sem :think:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Janli
6626
23.10.25 16:55
@Ksy píše: Více
:hug:
  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Beruska999999
3045
23.10.25 18:36

Mela jsem 1:60, vek 35. Sla jsem na NIPT, ten vysel negativni, dite je zdrave. Moje doktorka (v zahranici) velice silne doporucovala NIPT uz rovnou s prvnim screeningem, nebo i misto nej, kazde zene nad 35, kvuli mnozstvi falesne pozitivnich, ten vek tam pry hraje dost velkou roli. Nenechala jsem si rict, mohla jsem si docela usetrit stres, mela bych ty vysledky v cca podobnem case, tak jsem cekala asi tyden nebo kolik po tom pozitivnim klasickem.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Vložení odkazu

Vložení odkazu na obrázek

Zde můžete vožit obrázek/ fotku, který je umístěn na internetu a znáte jeho adresu.

Pro vložení vlastních fotek, které máte ve svém počítači, klikněte na tlačítko “Přidat obrázky” pod příspěvkem.

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

 
 

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Chránič prsní bradavky Premium

  • (4.3) + 33 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty

Nevim jestli jsem nebo nejsem těhotná

  • 07.05.26
  • Anonymní

Dobrý den, 7 dní jsem měla zpoždění, tak jsem si udělala test, ten se mi ukázal jako pozitivní. Druhý den jsem si udělala ještě jeden test a... Odpověď

Antikoncepce Menstruace

  • 24.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, měla jsem první blistr a zároveň druhý blisr sidretella. Menstruace stále nepřišla už čekám 5 den a stále nic. Co mám dělat dále, když... Odpověď

Kam jít, aby se zajímali?

Dobrý den, 21.3 po pohlavním styku se mi udělali 2 malé červené flíčky u poševního vchodu směrem k levému stytkému pisku bez výtoku, bolelo mě... Odpověď

Perimenopauza

Dobrý den, prosím mám dotaz. Asi 5 let užívám injekce depoprovera, velká spokojenost, mám 42 let, dvě děti (10, 8), asi půl roku pozoruji na... Odpověď

Nopregy, funkčnost během posdleního dne ovulace

  • 20.04.26
  • Anonymní

Dobrý den, stala se nám s partnerkou nehoda, kdy se mi při přerušení styku shrnul kondom a zůstal uvnitř partnerky a já si nejsem 100% jistý zda... Odpověď