Objednání na genetiku ihned po prvotrimestrálním screeningu

16.4.25 19:01

screening - objednání na genetiku ihned

Dobrý den, ahoj,
dnes jsem byla na prvním screeningu a byla jsem lékařem objednaná na genetiku hned na zítra. Prý mi budou brát krev, kde zjistí DNA dítěte.

Mám prý větší riziko výskytu Downova syndromu.

NT: 1,6
kůstka přítomna
Trizomie 21: populace: 1:393, upravené: 1:299
Trizomie 18: populace: 1:994, upravené: 1:19888
Trizomie 13: populace: 1:3110, urpavené

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
106
16.4.25 19:54

AI říká, že je vše v normě, tak snad to bude opravdu jen pro kontrolu. Držím pěsti a snad nějaké holky poradí více :)

Vysvětlení jednotlivých parametrů:
NT (Nuchální translucence) = 1,6 mm

Jedná se o šířku průsvitného prostoru v oblasti krku plodu.

Normální hodnota je obvykle do 2,5 mm (může se mírně lišit podle gestačního stáří).

Vaše hodnota 1,6 mm je v normě, což je dobré znamení.

Kůstka nosní přítomna

Přítomnost nosní kůstky je dalším markerem sníženého rizika Downova syndromu.

Pokud je viditelná na ultrazvuku, je to považováno za příznivý nález.

Riziko Trizomie 21 (Downův syndrom)

Populační riziko (věkové): 1:393 – To znamená, že v průměru má 1 žena z 393 ve vašem věku dítě s Downovým syndromem.

Upravené riziko po screeningu: 1:299 – Po zohlednění NT, nosní kůstky a dalších markerů se vaše individuální riziko mírně zvýšilo (z 1:393 na 1:299), ale stále je nízké (obvykle se za zvýšené považuje riziko nad 1:250).

Riziko Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Populační riziko: 1:994

Upravené riziko: 1:19 888 – Výrazně nižší než populační riziko, což je velmi dobré.

Riziko Trizomie 13 (Patauův syndrom)

Populační riziko: 1:3110

Upravené riziko: 1:19 888 – Stejně jako u T18 je riziko velmi nízké.

Závěr:
Všechny hodnoty jsou v normě, riziko chromozomálních vad je nízké.

NT (1,6 mm) a přítomnost nosní kůstky jsou příznivé nálezy.

U T21 je mírně vyšší riziko než populační, ale stále v normě.

U T18 a T13 je riziko výrazně nižší než průměr.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
16.4.25 20:50

Držím palce 🍀
Já byla na screeningu v pondělí a také mě poslali na genetickou konzultaci.. jdu ale až 25.. do té doby mě asi jebne jak jsem z toho v pytli.. měla jsem teda nižší riziko, ale utz dobrý a špatné jen HCG v krvi..
Myslím na tebe a na prcka aby to bylo dobrý 🙏🏻 chápu jak se cítíš..

  • Citovat
  • Upravit
16.4.25 20:52
@Anonymní píše: Více

Nejhorší asi bude to čekání na výsledek. Nejvíc mě zarazilo, jak rychle mě objednal. Dřív tam pracoval, tak možná známost, nevím.

Jaké máš riziko ty?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
16.4.25 20:52
@Mari105 píše: Více

Trošku mě to možná uklidnilo. Děkuju

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
16.4.25 20:56

NT - 1 mm
Riziko populační 1:850 a upravené 1:762
Já bych šla také asi dřív ale u nás v nemocnici jesou genetické konzultace jen pátky a teď v pátek jsou Velikonoce, tak proto jdu až za týden..
Ale vlastně ti docela závidím tu rychlost, ta představa že čekáme od pondělka až do 25. a vlastně nevíme vůbec nic je ubíjející..
Budu držet pěsti aby ti to dopadlo dobře 🍀

Edit: 1:860 pro přesnost

Příspěvek upraven 16.04.25 v 21:05

  • Citovat
  • Upravit
16.4.25 20:58
@Anonymní píše: Více

Sestřička mě uklidňovala, že je to kvůli věku a moji váze. Drobnena nejsem a nikdy jsem nebyla. Tak mám trošku strach.
Teď ještě sháním, zda je placený pojišťovnou, nebo budu platit sama. Nevíš náhodou?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
16.4.25 21:03

@Kyselý červík konzultace by měli být normálně hrazeny pojišťovnou a jediné co by se mělo platit jsou NIPT testy, to je test z krve, který stojí cca 12-14 tis. ale je samozřejmě i varianta co hradí pojišťovna a tou je tedy odběr plodové vody..
Já bych chtěla jít právě na odběr té plodovky. Je tam tedy riziko 1% potratu, ale výsledek je stoprocentní a v případě, že ti vyjde ten NIPT test pozitivní stejně odběr plodovky podstupuješ..
Od toho NIPT testu mě odrazuje právě to, že nejsem žádná modelka a s mým BMI už by ty testy mohly vyjít jako nevyhodnotitelny..
Ufff jsou to nervy docela

  • Citovat
  • Upravit
16.4.25 21:34
@Anonymní píše: Více

Mě byly právě doporučený nipt, že při vyšší hmotnosti může být plodovka rizikovější.

No uvidím, co mi zítra řeknou.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
16.4.25 21:39

@Kyselý červík já měla NIPT hrazený pojišťovnou. Záleží jak to napíše lékař.

  • Citovat
  • Upravit
16.4.25 21:41
@Anonymní píše: Více

Mohu se zeptat, jaké jsi měla riziko? Právě, že se to různí, tak abych byla nějak pripravena :)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
16.4.25 21:47
@Kyselý červík píše: Více

Věk 39, ultrazvuk v pořádku, špatné výsledky krve. Riziko DS 1:287 Šla jsem na NIPT. Dítě zdravé ;)

  • Citovat
  • Upravit
16.4.25 22:37
@Anonymní píše: Více

Nipt sis platila sama, nebo bylo hrazené pojišťovnou?

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
17.4.25 07:47
@Anonymní píše: Více

A prosím kdy jsi na tom testu byla? Je to třeba teď někdy blízká doba? Všude se dočteš, že je to hrazené jako samoplatce a od pojišťovny nárok není :think: i moje nemocnice to tak uvádí v papírech co jsem dostala ke screeningu

  • Citovat
  • Upravit
17.4.25 11:20

Tak jsem dnes byla a měla jsem riziko t21 1:299 a plně hrazeno pojišťovnou

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

Original

  • (3.9) + 55 recenzí

Prsní vložky

  • (3.5) + 51 recenzí

Babylove Prsní vložky

  • (2.4) + 40 recenzí

PureLan 100

  • (4.9) + 36 recenzí

Poradna gynekologa

Ikona - Jiří Škultéty

MUDr. Jiří Škultéty