Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Syndrom cornelia de lange
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
15.10.16 09:37
syndrom cornelia de lange
Prosím je tu nějaka maminka co mela nebo má miminko nebo dite s tímto syndromem… nam skoro před rokem zemřela dcera na tento syndrom v 8 mesíci šla císařem protože mi zmizela plodová voda, všichni doktoři na sále byli v šoku, mela težkou formu a nikdo mi na to v těhu nepřišel a proste je mi divne že nikdo z lekařu to nevidel ani na gentice… holcicce chybeli ruce ucho rostepy v cele puse vražený kořen nosu chybeli orgány atd… proste šílený dekuji 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
15.10.16 09:53
https://en.wikipedia.org/…nge_Syndrome
Tady mas odpoved. Je to dosti vzacne, jak pisou, vetsinou je to diagnostikovano az po porodu a geneticke mutace, ktere to zpusobuji nejsou znamy a nevysetruji se zas tak dlouho, takze asi neni tak divne, ze se s tim bezne nesetkavaji ani na genetice.
Asi to nebude bolet mene, ale lecba stejne bohuzel zadna neni, dopadlo by to stejne, i kdyby se na to prislo v tehotenstvi drive. Bohuzel. A nejspis by se na to stejne neprislo driv, nez v druhe polovine tehotenstvi.
Bude to znit tvrde, ale mit dite s lehci formou, neni pro rodinu o nic lehci, naopak.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 10:56
@Judithkaj
no, já nevím, ale u mě i všech těhotných, které znám, byl velký zažítek na morfologickém ultrazvuku v 21. týdnu počítání prstíčků…Mi přijde prostě neuvěřitelné, že si nikdo nevšiml u holčičky chybějících obou ručiček, když je běžné na ultrazvucích počítat prstíčky, takže zobrazit jdou krásně… 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:05
@kristýnashefcik ty jsi tady měla nedávno deníček, že?
@Pety2 ultrazvuk není stoprocentní 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:05
@Pety2 píše:
@Judithkaj
no, já nevím, ale u mě i všech těhotných, které znám, byl velký zažítek na morfologickém ultrazvuku v 21. týdnu počítání prstíčků…Mi přijde prostě neuvěřitelné, že si nikdo nevšiml u holčičky chybějících obou ručiček, když je běžné na ultrazvucích počítat prstíčky, takže zobrazit jdou krásně…
Tak treba proto, ze melo dite ruce schovane ( nebo si to aspon dr. myslel), nebo bylo nevhodne natocene. Ja si tedy zadne pocitani prsticku nepamatuju, doktor posuzoval hlavne vnitrni organy. Predpokladam, ze dite paze a nohy melo, to by si asi vsimli.
Ale co by to zmenilo, kdyby se dozvedela treba v 22. tydnu, ze dite ma problem s rukama? Nejspis by stejne nevedali, jake konkretni postizeni dite ma a stejne by ho musela porodit (at uz predcasne, nebo o dva mesice pozdeji). To rozhodovani by asi bylo jeste tezsi.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:07
@Judithkaj jo a geneticke vysetreni mame komplet za sebou a vzniklo to u mas de novo takze nove ani jeden nejsme nositelem
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:09
@Moise ano… jen se ptam na par diskuzi jsem ohledne toho narazila tak.se.ptam
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:12
Dekuju za odpovedi…jen me to zajimalo zda tady.jsou nejake. maminky co.to.meli take a zda jim na to prisli nebo ne… ale. premyslet nad tim co.by se udelalo. kdyby takby je.ted nepodstatne cas nevratime
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:16
@Judithkaj predpokladam ze v centru lek. Genetiky maj vysoce kvalitni utz
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:19
@Judithkaj no pro priste rikala.ta geneticka ze budu hlidana.od zacatlu a aspon se uz vo na.co si dat pozor
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
15.10.16 11:30
Nestojim o dohadovani vy jste zrovna jedna z te druhe pulky ale.ne neberu vam to vy mate pet zdravych deti tak.je milujte a venujte se jim vy mate neuveritelne stesti… 
ze je mate
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Prázdná náruč, deníčky na eMiminu
Tolik naděje a zůstal jen smutek?
Sdílejte své pocity, vypište se z trápení nebo načerpejte útěchu v deníčkách s podobnou zkušeností.
Nevim jestli jsem nebo nejsem těhotná
- 07.05.26
- Anonymní
Antikoncepce Menstruace
- 24.04.26
- Anonymní
Kam jít, aby se zajímali?
- 23.04.26
- Kira75
Perimenopauza
- 22.04.26
- Anet1983
