Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Dobry den u miminka me po vysetreni plodove vody diagnostikovali syndrom ring chromosom 13,mate nekdo stejnou zkusenost?
@Ludmilal ahoj.nemam zkusenost, co ti rekl lekar? souvisi to s oblicejovymi(hlavovymi) abnormalitami-napr.mala celist, apod. a s intelektualnimi narusenimi…je to urcita forma „postizeni“…
zalezi, co ti k tomu rekl genetik..? Drzim palce. my meli u jedno mimi ztrojeny chromozom, coz se neslucovalo se zivotem…tvoje „vada“ by nemela branit zivotu…ale i tak… ![]()
No genetik rekl, ze muze mit mikrocefalii, mentalni retardaci, I ta mala celist a pod, ale nase miminko ma navic vedenou cevu do srdicka ne pres jatra ale jen okrajem, pry pokud to zvladne srdicko do 21 tydne, takby to nemel byt problem a, ze I to muze zpusobovat ten kruhovy chromosom.No poradne nikdo neupresni co presne bude
Syndrom ring znamená, že ve Vašem případě u chromozomu 13 chybí koncová raménka a chromozom se stočil a tvoří kruh = kruhový chromozom. Je to velmi vzácná chromozomová aberace.
Jak vypadá chlapeček s ring chromozomem 13 můžete vidět např. na youtube.
No poradne nikdo nevi co bude, nedokazou odpovedet jestli muze byt I normalni nebo ne
No o kyretaz by se uzasinejednalo, jsem ve 20 tydnu tehotenstvi, ale dekuji za radu
@Ludmilal aha, myslela jsem, že ve 13. týdnu po prvotrim. screeningu…
. moc držím palečky ať to dopadne co nejlépe. ![]()
Prave, ze nejsem, na ulz se miminko vyviji normalne, ale to jeste neni vyhra
Tyto vysledky me rekli az skoro po dvou tydnech, pri prvnich vysledcich na zminene syndromy bylo vse uplne v poradku
A hned ten den, kdy me volali vysledky na Downa a tyto podobne syndromy, rekla me geneticka, ze jspu negativni, ze uz se muzu uklidnit a pak za necele dva tydny dalsi sok.
Me to volali bez vysvetleni problemu me rekli, ze mam ukoncit tehotenstvi, az jsem s tim nesouhlasila, pozvali nas jeste na krev a az za dalsi dva tydny prisel dopis s vysledkem, ale nikdo nerekne presne co mimcu bude
Nee v Brne u Vlasina, rozhodnu se podle dalsiho uz, jak to bude vypadat, nikdo nerekne, ze bude mimino 100 %postizene
@Ludmilal píše:
Nee v Brne u Vlasina, rozhodnu se podle dalsiho uz, jak to bude vypadat, nikdo nerekne, ze bude mimino 100 %postizene
Jak jsi dopadla?