Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Vrozená metabolická vada
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
8.4.21 08:15
Vrozená metabolická vada
Zdravím všechny maminky 
21.3.2021 se mi narodila holčička Anička. Krásné, zdravé miminko - alespoň si to všichni mysleli. O čtyři dny později po propuštění z porodnice byla malá znovu hospitalizovaná pro vysokou žloutenku, která se nám doma rozjela. Následující týden byl jako noční můra. Stav se horšil a doktoři byli bezradní. Celková sepse, selhání jater, krvácení do žaludku, umělá plicní ventilace. Po antibiotikách, několika krevních transfuzí a vysazení stravy se její stav výrazně zlepšil. Potom ale přišla druhá rána - podezření na velmi vzácnou metaboulickou vadu, konkrétně Galaktosemii. V ČR postihuje maximálně 2 děti ročně. Na 100% potvrzení teprve čekáme. Sedím každý den u malé na JIP a modlím se, ať vše dopadne co nejlépe. Jsou tu nějaké maminky s podobným osudem, kdy má jejich děťátko nějakou metabolickou vadu, celoživotní dietu nebo něco podobného? Člověk by rád věděl, že v tom není sám.
Budu ráda za jakoukoliv odpověď 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
8.4.21 08:34
Ja jsem se zrovna včera dozvěděla výsledky, ze syn diky bohu žádnou takovou vadu nema. Čekáme na dlasi výsledky, dietu už ma nejspíš navždy mít bude, asi i přísnější, než má teď, ale to je to nejmenší. Přeju, ať se to nepotvrdi ani vám.
Edit. Ted docitam, ze se to resi bezlaktozovou dietou, tu ma syn v podstatě od narození a není to žádná hruza. Tak hodně štěstí.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
8.4.21 08:53
Ja sama jsem nastesti jen prenasec, otec tim vsak trpel. Ve výsledku mi to tak hrozne onemocnění neprijde, jen se vyradi potraviny s laktozou. Ciz je trochu nešikovně pro kojence, ale s dnešní dostupnosti různých potravin bych se nebala
- Citovat
- Upravit
8.4.21 09:24
@terezaanna píše:
Zdravím všechny maminky
21.3.2021 se mi narodila holčička Anička. Krásné, zdravé miminko - alespoň si to všichni mysleli. O čtyři dny později po propuštění z porodnice byla malá znovu hospitalizovaná pro vysokou žloutenku, která se nám doma rozjela. Následující týden byl jako noční můra. Stav se horšil a doktoři byli bezradní. Celková sepse, selhání jater, krvácení do žaludku, umělá plicní ventilace. Po antibiotikách, několika krevních transfuzí a vysazení stravy se její stav výrazně zlepšil. Potom ale přišla druhá rána - podezření na velmi vzácnou metaboulickou vadu, konkrétně Galaktosemii. V ČR postihuje maximálně 2 děti ročně. Na 100% potvrzení teprve čekáme. Sedím každý den u malé na JIP a modlím se, ať vše dopadne co nejlépe. Jsou tu nějaké maminky s podobným osudem, kdy má jejich děťátko nějakou metabolickou vadu, celoživotní dietu nebo něco podobného? Člověk by rád věděl, že v tom není sám.
Budu ráda za jakoukoliv odpověď
Pokud vim tak neco podobneho tedi prcka s dietou ted resi ta misska z detskeho domova, ale jakou dietu presne nevim.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.4.21 09:26
@Anonymní píše:
Ja sama jsem nastesti jen prenasec, otec tim vsak trpel. Ve výsledku mi to tak hrozne onemocnění neprijde, jen se vyradi potraviny s laktozou. Ciz je trochu nešikovně pro kojence, ale s dnešní dostupnosti různých potravin bych se nebala
Děkuji moc za odpověď. Tatínek měl stejný průběh nemoci? Má klasickou Galaktosemii nebo nějaký jiný podtip? Případně nějaké zdravotní následky, nebo „jen“ celoživotní dieta?
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.4.21 09:30
Dcera ma uz dva roky podezreni na metabolickou vadu mitochondrialni povahy. Prognozy techto metab. vad jsou silene. Zatim celime nejakym neuro-svalovym problemum a jsme geneticky a jinak neustale vysetrovani. V metab. jsou nejake nespecificke, avsak opakujici se odchylky. Stres je to hrozny. Ve vasem nestesti mate stesti, ze jde o vadu, se kterou se da pri rezimovych opatrenich stastne zit. Drtiva vetsina metabolickych vad je neslucitelna se zivotem nebo alespon plnohodnotnym zivotem. Moc vam drzim palce, at to zvladnete a tesite se z miminka.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.4.21 09:33
@lilith1 píše:
Pokud vim tak neco podobneho tedi prcka s dietou ted resi ta misska z detskeho domova, ale jakou dietu presne nevim.
Ano, vím. Když jsem si tehdy ještě s bříškem četla článek na seznamu, ve kterém tam nemoc, kterou její synek trpí popisovali, říkala jsem si, jaké to musí být hrozné a že si to nedovedu představit. Chlapeček ale nemůže bílkoviny všeobecně (snad jen pár gramů denně co vím), což si myslím že je na dodržování i nějaké vaření poněkud horší.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.4.21 09:33
@lilith1 píše:
Pokud vim tak neco podobneho tedi prcka s dietou ted resi ta misska z detskeho domova, ale jakou dietu presne nevim.
Tam má dítko mnohem horší dietu. Bez laktozy se to ještě dá.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
8.4.21 09:42
@Tajeka píše:
Dcera ma uz dva roky podezreni na metabolickou vadu mitochondrialni povahy. Prognozy techto metab. vad jsou silene. Zatim celime nejakym neuro-svalovym problemum a jsme geneticky a jinak neustale vysetrovani. V metab. jsou nejake nespecificke, avsak opakujici se odchylky. Stres je to hrozny. Ve vasem nestesti mate stesti, ze jde o vadu, se kterou se da pri rezimovych opatrenich stastne zit. Drtiva vetsina metabolickych vad je neslucitelna se zivotem nebo alespon plnohodnotnym zivotem. Moc vam drzim palce, at to zvladnete a tesite se z miminka.
Děkuji moc za povzbuzení. Vám i Vaší dcerce také moc držím palce. Člověka by předtím ani nenapadlo, že jsou nějaká taková onemocnění, dokud mu realita neuštědřila tvrdou ránu, takže s Vámi soucítím. Hlavně ať jsou ty naše poklady zdravé. Věrím, že to jsou bojovníci už od mala.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
8.4.21 10:26
@terezaanna píše:
Děkuji moc za odpověď.
Popravde nevim, jaky ma tip… Vtipný je, ze vzhledem k tomu, ze je z 60. let, tak to nemel nikdy diagnostikovane, zjistilo se to úplnou náhodou diky mému genetickemu vyšetření až tento rok. Nevím, jak to řešili, kdyz byl malý, ale nyní proste nepije mleko a neji mléčné výrobky, zpracovana laktoza, např. v palacinkach, mu nevadi. Když ji pozre tepelne neupravenou, ma střevní potíže, tedy ani nehrozí, že by ji pozrel vic a poškodil si játra. Je to taková horší intolerance laktozy 
- Citovat
- Upravit
8.4.21 10:37
Ahoj, já zkušenost s metabolickou vadou nemam, ale před rokem se nám narodila dcera a také byla na jipce. Kvůli pandemii nás k ní teda pustili jen na chvilku a pak až za pět dní. U ní bylo podezření na zápal plic, naštěstí se neprokázal a dcerka už je úplně zdravá.
Držím pěsti, ať je malá v pořádku a posílám
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Anonymní
12.3.22 16:43
Ahoj, jak se vam dari? 
Nasemu brouckovi byla zjistena metabolicka vada, jsem jeji prenasec, zemrel na ni 3. den sveho zivota v porodnici. 
- Citovat
- Upravit
Anonymní
12.3.22 16:44
Ahoj, jak se vam dari?
Nasemu brouckovi byla zjistena metabolicka vada, jsem jeji prenasec, zemrel na ni 3. den sveho zivota v porodnici. Je to vada kterou se rodi 1, max. 2 deti rocne v CR a prenasec je kazdy 60 000.
- Citovat
- Upravit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Pláč ze spaní
- 05.02.25
- Natalusaa
Plavání po nemoci (tříleté dítě)
- 03.02.25
- Scamp
Léky na kašel
- 02.02.25
- Simčes
