Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
Dobrý den mám otázku mému synovi vyšli testy na onemocnění glutarova acidurie typu1 prosím o rady jestli ste se už někdo s tím setkal nebo jestli někoho neznáte kdo toto onemocnění má? 😭 Děkuji za každou odpověď
@evinda56
Jen ze screeningu nebo už potvrzená dodatečnými testy?
Jinak se drží velmi striktní dieta s počítáním příjmu bílkovin + náhražky aminokyselin.
Doporučuji přečíst https://www.novorozeneckyscreening.cz/…o-dite-s-ga1
A určitě si vás doktoři pozvou na spoustu pohovorů, tak se pak na všechno poptejte.
Dobry den, nam byla vcera potvrzena glutarova acidurie. Jak jste na tom vy aktualne? Dekuji