Mikroduplikace 22q11.2-setkal se někdo?

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
Winieu
Povídálka 17 příspěvků 16.10.18 07:31
Mikroduplikace 22q11.2-setkal se někdo?

Ahoj holky, ráda bych našla někoho se stejným problémem jako je ten náš. Našemu malému na genetice našli mikroduplikaci 22q11.2. Bohužel je to spojeno s růstovou retardaci, srdečními a urogenitalnimi vadami. Je velká naděje, ze když to budeme mít jeden z nás, ze to bude bezprojevovy, ale slíbit nám to nikdo nemůže. Teď čekáme na naši genetiku a to čekání bude nekonečný. Prosím kdokoli má nějaké informace, budu rada. :) Děkuji za odpovedi

Reakce:
Winieu
Povídálka 17 příspěvků 19.10.18 21:19

Nikdo s ní nemá zkušenost? :?

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 28.11.18 20:46
Mikroduplikace 22q11.2

Dobrý večer,já jsem se s tímto problémem setkala.Před dvěma lety…byla jsem na odběru choriových klků a tam nám to vyšlo…Je to 50:50,ale my jsme s manželem nevěřili v lepší vyriantu,neboť další ukazatelé nebyly úplně ideální…těhotenství jsme ukončili pro nejistou prognózu.Pořád už budeme sledováni(teda hlavně já jakožto nosička)na genetice při každém těhotenství…to znamená,že šance je opět 50:50 při normálním UZ vyšetření a při neprokázání z choria žádné.Jak to zjistili vám?Tato vada se totiž nedá prokázat z krve,která se bere místo CVS(odběr z choria max.do 13+6t.g.),ale pouze z CVS!!!Napište pak do emailu,jak jste dopadli a taky kolik vám naměřili šíjové projasnění…Nám tehdy 4mm.

Winieu
Povídálka 17 příspěvků 28.11.18 21:19
@Anonymní píše:
Dobrý večer,já jsem se s tímto problémem setkala.Před dvěma lety…byla jsem na odběru choriových klků a tam nám to vyšlo…Je to 50:50,ale my jsme s manželem nevěřili v lepší vyriantu,neboť další ukazatelé nebyly úplně ideální…těhotenství jsme ukončili pro nejistou prognózu.Pořád už budeme sledováni(teda hlavně já jakožto nosička)na genetice při každém těhotenství…to znamená,že šance je opět 50:50 při normálním UZ vyšetření a při neprokázání z choria žádné.Jak to zjistili vám?Tato vada se totiž nedá prokázat z krve,která se bere místo CVS(odběr z choria max.do 13+6t.g.),ale pouze z CVS!!!Napište pak do emailu,jak jste dopadli a taky kolik vám naměřili šíjové projasnění…Nám tehdy 4mm.

My jsme se rozhodli pokračovat. Maly je dle ultrazvuku v poradku a proste to riskneme a zvladneme jakoukoli variantu. Jinak taky mi to určili z CVS. Šijove projasneni 3,5mm.

Anonymní
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 29.11.18 05:52

Držím vám pěsti,ať vám to dobře dopadne…!!! Budou to asi nervy až do konce,ale musíte věřit;-)
Já pevně doufám v to,že už se nám to snad podruhé nestane->neprojeví…

Váš příspěvek
Reklama

Poslední články

3 nejčastější úrazy dětí a první pomoc: Víte, jak se zachovat?

Hlídáte je jako ostříž, ale stačí vteřinka nepozornosti a neštěstí je na... číst dále >

Články z Expres.cz

Rytmus zase provokuje na Instagramu. Myslí to vážně, nebo chce pozornost?

Od té doby, co je krásná moderátorka Jasmina Alagič (29) v požehnaném stavu,... číst dále >

Namol opilý gólman Svoboda boural a zrušil dvě auta: Jen zázrakem nikoho nezranil

Fotbalové a hokejové hvězdy spíš než na tréninku nebo na hřišti lámou rekordy... číst dále >

Články z Ona Dnes

Dárky z vánočního kvízu jsou rozdané. Kdo bude mít dalšího Ježíška?

Jako odměnu jsme si pro naše věrné čtenářky a čtenáře již tradičně připravili... číst dále >

Jak prožít spokojený rok 2019? Zlepšujte přítomnost, radí psycholog

Pokaždé, když rok končí a další začíná, všichni si přejeme, aby byl ten nový... číst dále >