Myotonie

Fotoalbum tématu (0) Sledovat e-mailem Přidat k oblíbeným Zapnout podpisy Hledání v tématu
První příspěvek v tématu
 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 01.03.17 14:27
Myotonie

Ahojte, zajimalo by me zda-li tu je nekdo s podobnou zkusenosti. Manzel ma vrozenou vadu myotonii, ted nas ceka genetika zdali to ma i dcera ale podle toho jak chodi to vypada, ze mozna ano ale byla bych radeji kdyby se to nepotvrdilo, jak jste to meli u druheho? Melo take tu nemoc nebo druhe bylo uplne zdrave?
Manzel to ma od sve mamky ma jeste dva bratry stim ze jeden to ma a jeden ne, druhe bych si moc prala ale bojim se, uz ted me trapi ze to ma mozna dcera a nedovedu si predstavit ze by to melo mozna i me druhe dite, nejak se stim nedokazi poradne smirit :oops:

Stránka:  1 2 Další »
Reakce:
 
terinka4444
Hvězda diskuse 67743 příspěvků 01.03.17 14:32

Hele zkus test, vezmi třeba vařečku, ať jí dcera deset vteřin pevně drží a tiskne, pak řekni pusť a jestli to dokáže pustit.

K dotazu, moje maminka ji má, má vzácnou, tu nejhorší možnou, kombinaci, zrovna jsem byli v pátek v Motole na EMG, prý něco takového ještě neviděli, jsou jen dva v republice, v Motoke je v současné době největší specialista, dělají velké pokroky ve výzkumu myotonie. Mamče už noc nepomůže, poslední roky jsou peklo a rychle se zhoršuje.

Já, ani mí dva sourozenci ji nemáme, ani obě mé děti ji nemají.

S těma běžnýma kombinacema ale mají plnohodnotný život, už dnes jsou poměrně funkční léky a jde to opravdu rychle dopředu.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 01.03.17 16:06

@terinka4444 a jak se to projevuje u maminky? u nich v rodine je akorat horsi pohyb, manzel moc nemuze jezdit na kole, rychle se rozbehnout a tak, u dcery to vdim ze kdyz treba jdeme venku a chvili ji nesu a pak ji dam na zem tak se nemuze jakoby rychle rozejit, stou vareckou jsem to zkousela ale jsou ji 3 roky tak nevim no, pustila ji ale ze by ji drzela extra pevne se asi rict neda, uprimne jsem z toho hodne spatna bojim se ze to dcera ma nevim jak se k tomu proste postavit :,(

 
terinka4444
Hvězda diskuse 67743 příspěvků 01.03.17 18:01

U mojí maminky teď v šedesáti hodně, ale ona má skutečně tu nejvzácnější a nejtěžší kombinaci, když jí teď dělali EMG, tak to řvalo jak blázen, ona má svaly v napětí i jen třeba z toho, že se přiryje dekou. Ano, to že se nemůže rozejít, to je normální, u ní právě funguje ta vařečka, jak stiskne, nepovolí, až za chvíli, teď je problém, že distává křeče při jídle, první sousto a křeč. A s čím teď bojujeme je, že dostává křeče do bránice, takže jí to vyrazí dech a jak je bránice stažená, nemlže se nadechnout.No a novinka teď z února, jak má stále ty svaly v napětí, tak jí začínají odumírat nervy, momentálně dolní končetiny, takže bolesti a přestává se hýbat. Ale je jí 60 a to zhoršení, fakt jako velké problémy jsou posledních necelých 10let, už má třetí invalidní. Ale díky tomu, že s ní běhám od čerta k ďáblu, tak jsem se setkala už s dosti lidmi, co mají různé lehčí kombinace, hele i starší a fungují celkem v pohodě.

Ano, to chvilkové omezení pohybu, než se rozhýbou zůstane, ale dá se s tím prožít plnohodnotný život, celkem bez většího omezení, jen k tomu stáří je to holt komplikovanější.

Nám doktor říkal, že dědičné je většinou ob generaci, ale jak píšu, já i mí sourozenci to nemáme a obě mé děti také ne, bráchovo malý je ještě miminko, takže tam nevíme.

U tvé dcery to tak vypadá s tím, že se nerozejde, ale netrap se tím, vím, že je to těžké, že si pro ně člověk přeje to nejlepší a že to bude omezení, ale skutečně prožije krásný život, ona je na to zvyklá od malinka, jí to tak nepřijde. Mamka s námi než se to na stáří zhoršilo jezdila i na kole, lyžovat, prostě všechno.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 01.03.17 18:09

@terinka4444 tak to je mamka sikovna, ja verim, ze to dcera zvladne, mozna se vlastne i lituji ale me je to proste tak strasne lito, ze proste neni zdrava, bojim se co to pro ni bude znamenat do budoucna a jak by to bylo z dalsim ditetem, no uvidime po te genetice kdy se dozvime vice.
Jinak od manzela to ma mamka pak nejstarsi syn, prostredni ne a manzel a u ni v rodine to ma jenom ona a je ze tri sourozencu achjo, diku za podporu :hug:

 
pe-terka
Neúnavná pisatelka 16401 příspěvků 01.03.17 18:12

@terinka4444 Máš můj obdiv - jsi šikulka :kytka: Měla mamča nějaké potíže při porodech?
U nás tedy noc takového nemáme (ťukám), ale mám dojem, že dceřina spolužačka má podobné onemocnění. Běžně na ní nic poznat není, pohybuje se normálně. V tělocviku má nějaké limity, nejela třeba na lyžák. A mám dojem, že dcera říkala, že až bude chtít dítě, tak raději IVF…Mám pocit, že u nich je to onemocnění nějak vázané na pohlaví a u kluků je to horší. A u nich v rodině jsou samé holky, tak se to až tak neprojevilo.

 
terinka4444
Hvězda diskuse 67743 příspěvků 01.03.17 18:18
@Anonymní píše:
@terinka4444 tak to je mamka sikovna, ja verim, ze to dcera zvladne, mozna se vlastne i lituji ale me je to proste tak strasne lito, ze proste neni zdrava, bojim se co to pro ni bude znamenat do budoucna a jak by to bylo z dalsim ditetem, no uvidime po te genetice kdy se dozvime vice.
Jinak od manzela to ma mamka pak nejstarsi syn, prostredni ne a manzel a u ni v rodine to ma jenom ona a je ze tri sourozencu achjo, diku za podporu :hug:

chápu tě, je mi to líto, přála bych tvé holčičce, aby to neměla, ale je tolik kombinací, podívej se na tchýni, nijak jí to extra neomezuje, ne? Takhle nějak to bude i s malou, prostě prožije plnohodnotný život. Navíc ten výzkum teď jde hodně hodně hodně dopředu, jsou léky, o kterých se nám před deseti lety nesnilo. Až budeš mít testy hotové a budete vědět a potřebovala bys, pohledám jméno toho specialisty z Motola ( si ty doktory všechny nepamatuju jménem :lol: ). Uvidíš, že to bude dobré, časem se s tím zžiješ.

A druhé dítě, co bych udělala já, nenechala bych se tou nemocí omezit a nemít další dítě.

 
terinka4444
Hvězda diskuse 67743 příspěvků 01.03.17 18:22

@pe-terka to nevím, u nás to kluci nemají. Při porodech ano, jenže ona rodila 1975 a 1977, to o nějaké myotomii nikdo nic neslyšel, porody byly komplikované hodně, oba. Ten třetí o deset let později už šel císařem. IVF tenkrát nebylo, genetika nebyla, vždyť ještě u bráchy byl jeden ultrazvuk a to 100kmdaleko, kam se posílali jen závažné případy :mrgreen: prostě pravěk. No jo, je to někdy boj, je mi jí líto, hlavně když má neustálé bolesti. Teď vyřizuju PnP, už se od ní nehneme, bohužel, ale měla krásný život, s omezením, ale krásný. A já doufám, že bude mít ještě dlouhé stáří, sice s omezením( kéž by bez bolestí), ale zase šťastné, se mnou a mými dětmi.

 
Pudloslava
Vesmírná mluvilka 34130 příspěvků 01.03.17 18:27

No a o PGD jste neuvažovali?
Pravděpodobnost onemocnění druhého dítěte je stejná, jako u prvního.

 
pe-terka
Neúnavná pisatelka 16401 příspěvků 01.03.17 18:32
@terinka4444 píše:
@pe-terka to nevím, u nás to kluci nemají. Při porodech ano, jenže ona rodila 1975 a 1977, to o nějaké myotomii nikdo nic neslyšel, porody byly komplikované hodně, oba. Ten třetí o deset let později už šel císařem. IVF tenkrát nebylo, genetika nebyla, vždyť ještě u bráchy byl jeden ultrazvuk a to 100kmdaleko, kam se posílali jen závažné případy :mrgreen: prostě pravěk. No jo, je to někdy boj, je mi jí líto, hlavně když má neustálé bolesti. Teď vyřizuju PnP, už se od ní nehneme, bohužel, ale měla krásný život, s omezením, ale krásný. A já doufám, že bude mít ještě dlouhé stáří, sice s omezením( kéž by bez bolestí), ale zase šťastné, se mnou a mými dětmi.

máte krásné rodinné vazby a mamka na tu bolest není sama. Už to pro ni musí být obrovská úleva - že se jí tak dobře vyvedly děti :kytka:

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 01.03.17 19:01

@terinka4444 a u vas v rodine to nema nikdo jiny? je krasne kdyz se o ni tak pekne starate ;) ja verim, ze se stim zjiji jenom jenom je to naprekazku nekdy se citim dobre a pak to na me zase spadne a brecim v kuse :,( u tchyne?, no zalezi asi jak omezuje, jako je porad akcni akorat ten pohyb ale asi nijak extra, tchyne maminka to ma tez a pry ta je akcni az moc, tchyne mi tvrdila ze pry manzel prenasec neni ze to prenasi jenom zenske :think: no ale asi tomu tak neni @Pudloslava jako asi nad tim pouvazujeme, jak rikam uvidime co na ten genetice ale vim ze je riziko bude 50 na 50, jenom me spise zajima jestli je to u teto metody 100% chci si o tom vice pocist

 
Pudloslava
Vesmírná mluvilka 34130 příspěvků 02.03.17 05:57
@Anonymní píše:
@terinka4444 a u vas v rodine to nema nikdo jiny? je krasne kdyz se o ni tak pekne starate ;) ja verim, ze se stim zjiji jenom jenom je to naprekazku nekdy se citim dobre a pak to na me zase spadne a brecim v kuse :,( u tchyne?, no zalezi asi jak omezuje, jako je porad akcni akorat ten pohyb ale asi nijak extra, tchyne maminka to ma tez a pry ta je akcni az moc, tchyne mi tvrdila ze pry manzel prenasec neni ze to prenasi jenom zenske :think: no ale asi tomu tak neni @Pudloslava jako asi nad tim pouvazujeme, jak rikam uvidime co na ten genetice ale vim ze je riziko bude 50 na 50, jenom me spise zajima jestli je to u teto metody 100% chci si o tom vice pocist

nikdy nic neni 100%, ale u PGD je to prakticky 100% - lze uvazovat, ze by embryo bylo mozaika, coz je samo o sobe dost raritni.

 
Peeetha
Závislačka 3919 příspěvků 162 inzerátů 02.03.17 16:37

.

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 02.03.17 16:40

@Pudloslava zeptam se na to jak pujdeme na tu genetiku a uvidim co nam reknou, cetla jsem ze i v nekterych pripadech to proplaci pojistovna

 
Anonymní 
Registrovaný uživatel, který přispěl anonymně 03.03.17 15:45

@terinka4444 kdyz jsem se tam s manzelem bavili tak on uz by druhe stouto nemoci nechtel a ja osobne tak nevim jesti ano :nevim:

Stránka:  1 2 Další »
 Váš příspěvek
Reklama

Poslední články

Restaurace bez dětí: Diskriminace, nebo dobrý nápad?

Rozhodnutí Davida Salomona, že děti v jeho restauraci nejsou vítány, se sešlo... číst dále >

Aby dětem nepopraskaly rty: Vyberte správný balzám

Každého z nás někdy před odchodem na hřiště odchytla máma, aby nám namazala... číst dále >

Články z Expres.cz

Bude náhrada za Českého slavíka, bez Gotta a Bílé. A s neznámými lidmi

Definitivní Ortel pro Českého slavíka? Jenom několik týdnů poté, co... číst dále >

Heroinová Tereza oslavila v cele smutné výročí. Nakazila svého právníka?

Další soud a další zklamání. Češka Tereza (22), která je v Pákistánu obviněná... číst dále >

Články z Ona Dnes

Žena už si dvacet let nemyla vlasy a čtrnáct let je nestříhala

Frankie Cluneyová (32) z Anglie se pyšní vlnitými vlasy, které jí sahají až... číst dále >

Do chladného počasí stačí troje boty. Na kozačky do půli lýtek zapomeňte

Letní střevíčky a žabky jsme už definitivně uložili na dno botníku. Nastává... číst dále >