Myotonie

Napsat příspěvek
4
15.5.18 10:56

Ahoj, nevím, jestli je ještě toto vlákno aktivní… už máte výsledky genetiky? Moje dcera má myotonii… tedy asi… už přes rok a půl čekáme na genetické testy… chodíme do Motola k Mudr. Krausovi. To čekání na výsledky je hrozné, protože si stále říkám, jestli to není něco jiného. No a pocity mám stejné jako ty, na začátku to bylo nejhorší, zvlášť když mě vyděsili, že to je svalová dystrofie a to bych nepřála nikomu… je těžké vidět dceru, jak jí to v určitých situacích omezuje a jak to vnímá, to, že jediné přání, které má, je aby jí netuhly nohy… člověk to musí brát tak, že jsou mnohem a mnohem zákeřnější nemoci a osudy lidí… je potřeba myslet pozitivně, i když je to v některých momentech velmi těžké…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
15.5.18 11:00

@Dandunda jj nam to nakonec geneticke testy potvrdily, ale jak pises jsou horsi nemoci ;) jak je stara dcera? Dceru to nekdy omezuje a nekdy to na ni clovek vubec nepozna, nejhorsi to je kdyz treba dlouho sedi jinak je v pohode

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4
15.5.18 11:10

@Peeetha dceři teď bude 9. A přesně jak píšeš, nejhorší je to, když není rozhýbaná nebo když jde do schodů, i když i ty někdy vyběhne bez zastavení. Jaký typ myotonie tvojí dceři potvrdili a jak dlouho vám trvali testy? A chodíte taky do Motola?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
69308
15.5.18 11:55

@Dandunda moje maminka má myotonii, má vzácnou ( nejhorší možnou) kombinaci, jsou jen dva v republice. A naučila se s tím žít obstojně, v podstatě ji to v životě extra neomezovalo, ano, tuhly jí nohy, chápu, že jako dítě je to peklo, ale jako dospělák se naučila zvládat situace, kdy to bylo překážkou. Žila aktivní život, včetně lyžování, jízdy na kole, dělala kulturistiku. Nemoc je to hnusná, ale dá se s ní prožít kvalitní život. Horší je to na stáří, to asi nebudu popisovat, ať vás úplně neděsím, ale produktivní život byl v pohodě. Navíc, pokud není úplně špatná kombinace, tak dneska už zase vědí víc, než před těmi spousty let, mé mamince je přes šedesát.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
15.5.18 12:49

@Dandunda dcera ma thomson a testy trvali myslim 6m a jak jste na to prislli ze ma asi myotonii?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4
15.5.18 14:52

@Peeetha dcera chodila na atletiku a při závodech, když měla skákat do dálky, tak se neodrazila a spadla k zemi… trenérka mě upozornila, ať si radši zajdeme na vyšetření, že nechce strašit, že by to mohla být svalová dystrofie (asi nemusím popisovat, jak mě to vystrašilo… udělala jsem to, co všichni říkají, že se nemá dělat…internet…), no a to byl impuls k vyšetření. nejdřív jsem byli na neurologii a pak nás poslali do Motola na EMG a z toho poznali, že tam jsou myotonické reakce a teď čekáme na genetiku…

@terinka4444 je hezké slyšet, že tvoje maminka prožila kvalitní život a mrzí mě, že jí to teď hodně trápí. Zkusila nějaké léky? Četla jsem, že jsou léky, které mírní příznaky, ale že mají vedlejší příznaky a je těžké najít správné dávkování…u nás to vypadá také na nějaký vzácný typ, jelikož testy na ty nejobvyklejší typy myotonie již udělaly s negativním výsledkem a nyní testují ty vzácnější…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
15.5.18 19:18

@Dandunda ale tak ty myotonicke vyboje nemusi hned znamenat myotonii ne? a jak zvlada jinak pohyb a tak? pokud zvladala v pohode atletiku, my jsem si u dcerky zacali necoho vsimat kolem toho tretiho roku cca

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
3.3.19 11:23

@Dandunda ahoj uz vite nejake testy? zdali se potvrdila ta myotonie?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4
4.3.19 08:48

@Peeetha Ahoj, zatím nevíme nic dalšího, na začátku února jsme byli tentokrát na genetice v Motole s tím, že pokračují v testech. Za měsíc si mám zavolat, jestli budou mít něco nového… je hrozný, že se to tak táhne, ale snad se to teď pohne… Mám ještě mladšího syna a pozoruji u něj podobné příznaky jako u dcery, takže mám teď počkat, jestli se něco neobjeví na genetice a pak se objednat i s ním na EMG… ke komu chodíte v Motole? taky k Mudr. Krausovi?

teď sem si všimla, že jsi psala již minulý rok, promiň, nevšimla jsem si toho …

Dcera zvládá pohyb dobře, ale musí být rozhýbaná, nejhorší je, když vstává nebo má jít do schodů, to se zasekne a pak se pomalu rozejde, ale jak píšeš i ty, někdy je vyběhne úplně v pohodě…

co tvoje dcera, pozoruješ, že by se to nějak vyvíjelo? Já mám pocit, že to je zatím (ťuk ťuk ťuk) stejné, ale jak jsem se dočetla, tak změny nastávají v určitých obdobích jako puberta, těhotenství atd…

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
6.3.19 12:35

@Dandunda ahoj tak to jsem vubec necetla ale zajimam se teda o to hodne no, dceri dela tez nejvetsi problem asi kdyz se ma treba zvednout ze zidle a rychle nekam dojit to se ji nohy jakoby seknout, schody jsem si nejake nevsimla ze by ji zatim delali problem, nekdy ji dela problem ve skolce kdyz do ni nekdo drcne tak treba spadne ale jinak zatim zvlada vse, chodi dcerka nekam na krouzek? Omezuje ji to?
Dceru to nejak neomezuje akorat asi nebudu moct uplne sportovat, jinak ja chodim s dcerou do FN Olomouc

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
6.9.19 11:21

Hledám někoho kdo má zkušenost s kongenitální myotonií. Mám již čtvrtý rok zhoršující se pohybové potíže. Kdy nikdo nevěděl proč. Náhle nám onemocněl 14.letý syn, u kterého byla potvrzena kongenitální myotonie. A na základě jeho diagnostiky udělali genetiku i u mě. A také jí u mě potvrdili. Ujdu už pouze 20-30 metrů s holí a vždy s doprovodem kvůli pádům. A i jinak jsem odkázaná na osobní asistentku, ale mám víc zdrav. potíží. Syn sportoval a najednou tohle. I lékaři se divili, že neměl zdrav. problémy už dřív a mohl sportovat. Zatím jsme nebyli v neuromuskulárním centru. Bylo nám řečeno, že se myotonie projevuje u každého jinak. Nic víc. Prosím o sdělení zkušeností s touto nemocí. Děkuji

  • Nahlásit
  • Citovat
4053
1.10.19 09:32
@Anonymní píše:
Hledám někoho kdo má zkušenost s kongenitální myotonií. Mám již čtvrtý rok zhoršující se pohybové potíže. Kdy nikdo nevěděl proč. Náhle nám onemocněl 14.letý syn, u kterého byla potvrzena kongenitální myotonie. A na základě jeho diagnostiky udělali genetiku i u mě. A také jí u mě potvrdili. Ujdu už pouze 20-30 metrů s holí a vždy s doprovodem kvůli pádům. A i jinak jsem odkázaná na osobní asistentku, ale mám víc zdrav. potíží. Syn sportoval a najednou tohle. I lékaři se divili, že neměl zdrav. problémy už dřív a mohl sportovat. Zatím jsme nebyli v neuromuskulárním centru. Bylo nám řečeno, že se myotonie projevuje u každého jinak. Nic víc. Prosím o sdělení zkušeností s touto nemocí. Děkuji

to je opravdu zvlastni ze se na to prislo az ted me spise napadlo jina nemoc nez kongenitalni nemoc, dcera ji ma i manzel u dcery jsem sli na genetiku ve 3 letech, kdy se i nemoc projevila, nevim co vse by vas zajimalo, manzel dela vse normalne akorat nemuze sportovat, dcera tez jen ji proste dela problem vzdy ten prvni pohyb nebo kdyz treba sedi tak se rozejit a tak

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4
1.10.19 10:03

Je to stoprocentně myotonie. Genetický testy jsou pozitivní. Ještě kvůli mým sourozencům a jejich dětem se budou testovat naši rodiče. Řekli nám a i napsali do zprávy, že se ta myotonie u každého může projevovat jinak.Syn dost špatně snáší, že nemůže chodit do školy,. A hlavně se neustále zhoršuje. Moc jsem o ní nenašla. Jestli byste třeba neměla nějaké odkazy.

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
1.10.19 16:48

@teo1 a neni to myotonicka dystrofie? Moc odkazu tady neni :/ je to hodne blbe a syn byl jinak v poradku? klidne muzete napsat do sz a u vas se to nejak neprojevilo? az ted?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit
4053
1.10.19 16:49

@Dandunda jak jste dopadli na genetice?

  • Nahlásit
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Reklama