Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Zdravím děvčátka
Mám dotaz…volal mě bratr,že jim z krve vyšlo 1:84 na DS…po dalším UZ dr doporučil objednání na genetiku…
Je 1:84 velká pravděpodobnost,že ho bude mimi mít?
Co obnáší objednání na genetiku-nějaký zákrok?…
Ptám páč chtějí vědět co je čeká…děkuji za odpovědi ![]()
Zrovna včera se tu řešilo něco podobného. Na genetice pravděpodobně doporučí odběr plodové vody.
Já měla riziko Down.s. 1:20 a porodila jsem zdravé dítě.
Pravděpodobnost to je vcelku malá, důležité taky je, co ji udělalo,např. jestli byly výsledky relativně dobré, ale matka je vyššího věku, to zvyšuje to riziko apod. Jaké měli např. výsledky prvotrim. screeningu, jestli tam byl dobrý výsledek NT, byla přítomna nosní kůstka na UZ.
Na genetice jim to vysvětlí, asi doporučí plodovku, nebo speciální UZ.
Zrejme doporuci odber plodove vody. U te je o,5 -1% samovolneho potratu, dalsi riziko je prosakovani plodovky.
Ani vylsedky z plodovky nejsou 100%.
Asi by si meli hlavne ujasnit, zda by sli v pokrocilem tydnu tehotenstvi na preruseni, zda je to pro ne prijatelne reseni nebo ne.
Pokud by si dite s DS nechteli nechat, tak je ta plodovka jasna, pokud s potratem ve vysokem tydnu tehotenstvi nesouhlasi, je plodovka zbytecna.
Ja osobne bych volila velmi podrobny utz na specializovanem pracovisti, pritomnost nosni kustky, zadna vada srdce ani jina vyvojova vada by spis svedcili pro falesnou pozitivit krevniho testu.
Mě plodovku odebírali meli jsme spatne výsledky na opitze a edwarda neboli to jen musí být 3 dny v klidu nesmí se namáhat vše vyšlo negativně dnes mám skoro roční zdravou holčičku oni někdy totiz vezmou krev driv a tím pádem to vychází spatne držím pěsti
moc děkuji…v únoru to byl rok co se jim narodil mrtvý Adámek…jenom o měsíc dříve
…další pohromu prosím už ne!
Sylvajs, genetika je spíše takový pohovor. Budou se švagrové ptát na genetické vady v rodině a z toho, co jim řekne usoudí, jestli DS skutečně hrozí. Jak už zde bylo řečeno, doporučí jí odběr plodové vody.
1:84 ale není až tak hrozné riziko, kamarádce vyšlo 1:11, jiné ještě méně a obě mají naprosto zdravé děti.
Odběr plodové vody opravdu ukáže chromozonální vadzÿ, jako je DS, ale je dost rizikový. Některé zdroje uvádí až 2% riziko potratu po odběru. Možná bych švagrové doporučila, ať se to nejdřív pokusí uke¨cat na kontrolní UTZ.
čičinka píše:
Zrejme doporuci odber plodove vody. U te je o,5 -1% samovolneho potratu, dalsi riziko je prosakovani plodovky.
Ani vylsedky z plodovky nejsou 100%.Asi by si meli hlavne ujasnit, zda by sli v pokrocilem tydnu tehotenstvi na preruseni, zda je to pro ne prijatelne reseni nebo ne.
Ja osobne bych volila velmi podrobny utz na specializovanem pracovisti, pritomnost nosni kustky, zadna vada srdce ani jina vyvojova vada by spis svedcili pro falesnou pozitivit krevniho testu.
Pokud by si dite s DS nechteli nechat, tak je ta plodovka jasna, pokud s potratem ve vysokem tydnu tehotenstvi nesouhlasi, je plodovka zbytecna.
Za mě taky je přijatelnější neinvzaivní postup, ovšem opravdu záleží, jak to kdo má nastavený. To riziko je vyčíslený, znamená, že s těmito výsledky z krve se na počet 84 narozených dětí narodí jedno s Downem.
Mně chtěli odebírat plodovku jen kvůli věku (Yasmin se narodila, když mi bylo 39 let), ale zaplatpánbůh jsem narazila na rozumnou genetičku a té jsem vysvětlila, že po jednom spontánním potratu a jednom zamlklém těhotenství je pro mě subjektivně odběr plodové vody velké riziko, ona to pochopila, nebyla nikterak nepříjemná a právě mi doporučila prenatální kardio, výsledek NT screeningu jsem měla taky v pořádku, takže tam se jednalo opravdu jen o rutinní odběr z hlediska věku a to jsem podstoupit nechtěla.
Držím palce, ať vše dobře dopadne! Pokud budou mít větší klid když odběr podstoupí, je to možná lepší, než se zbytek těhotenství stresovat, zda dítě bude zdravé
tak další telefonát…zeptala jsem se-tak nosní kůstka tam je…teď sedí a vypisuje formulář…na dědičné choroby…
Ja jsem mela u prvniho z tirple testu pravdepodobnost 1:72 - doporucili mi genetickou konzultaci - jak holky pisi, tak se ptaji na nemoci a pozite v rodine a pak jim vse vysvetli jaka jsou rizika a doporuci jim dalsi potup - nejspis odber plodove vody.
Ja jsme na nej sla, nebot jsme byla psychicky uplne na dne a cekat nekolik mesicu v tomto stavu mylsim, ze by pro mimi bylo daleko horsi nez ten odber.
Jinak jak pisi holky je tu riziko potratu nekde uvadeji 1 ze sta odberu na tom pracovicti kde jsme byla ja rikaji cca 1 na 300.
Ja jsme vysledky vedela do druheho dne a vse naprosto v poradku - no a jako bonus jsme vedela, ze cekame chlapoecka a za tri tydny jsme se dozvedela i ostatni vysledky.
Urcite to bude dobre - jak pisi holky 1:84 neni fakt tak hrozne a porad jde jen o pravdepodobnost.
Moc drzim palce.
čauky, mám dotaz, já jsem byla na plodovce včera a příští týden si mám zavolat o výsledky, nevím, ale co mi vše řeknou, downův syndrom mi vyšel negativní ale edwardsův syndrom 1 z 60 a smith opiltz 1 z 85, myslíš, že když mi řeknou, že je vše ok, že nemusím mít strach s definitivních výsledků plodovky? pak jedu 8.7 na kontrolu na genetiku, mám strach a už se začínám zžívat, že to možná může skončit…děkuji
Jak už jsem psala me taky vyšly tyhlety dva a dopadlo to dobře a opravdu se mi narodila zdravá holčička ale to vis ze jsem na to celé tehotenstvi myslela dokonce i u porodu budu Ti drzet pěsti ať je vše ok
díky moc, sem nervozni…ale to asi všichni tady znají…příští týden si mám zavolat, je to prej nová metoda zrychlené testy, a bojím, se aby neřekli, že je vše OK a další týden až pojedu na genetiku tak to nebude dobrý…pořád se uklidňuju…
Ahojky, mě to vyšlo také blbě
, na genetice se mnou udělala pohovor, který si myslím stejně byl na dvě věci, protože hned řekla, že jediná jistota je plodovka. Byla jsem z toho také špatná, nikdo sice v rodině nic nemá, ale stejně jsem šla, protože bych to psychicky nezvládla. První výsledek byl hned druhý den, další po těch 14.dnech. Děs běs.
Honzíček je krásné zdravé miminko. Pak mi říkali, že to bylo zřejmě rozhozeným metabolismem.
jsem jako „o život“.
ahojky, a co ti řekli hned druhý den? já mám zvýšené riziko edwardsův syndrom 1 z 60 a smith oplzt 1 z 85, genetička nás taky vyslíchala a uklidňovala, že to bude fajn. akorát se bojím aby mi za týden neřekkli jen polovinu a zbytek toho horšího se dozvím na genetice, prej ty testy trvaj až tři neděle…taky si pořád říkám, ať nemyslím, na to nejhorší, že to bude v pohodě ale určo to znáš…ty nervy…
Tolik naděje a zůstal jen smutek?
Sdílejte své pocity, vypište se z trápení nebo načerpejte útěchu v deníčkách s podobnou zkušeností.