Vážná genet. porucha autoimunity

Fotoalbum (0)
Sledovat e-mailem
Přidat k oblíbeným
Zapnout podpisy
Hledání v tématu

janinkacumacek

529

11.2.10 17:27

načítám...

vážná genet. porucha autoimunity

Dobrý den děvčata, najde se tu maminka jež má zkušenosti s nebezpečně těžkou genetickou poruchou autoimunity u dítěte?

Jedná se o nebezpečný stav, kdy vlastní imunitní systém ničí tělo (selhání orgánů končící smrtí).

Potřebuji dát nějakou naději své kamarádce, které zemřel chlapeček na poruchu autoimunity. Má ještě dvě děti a velice se o ně bojí.

načítám...
Citovat
Zmínit

Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:

Pudloslava

43028

6677

11.2.10 20:05

načítám...

autoimunita je dycky porucha, je to imunita obracena proti sobe

jde budto o vytvareni protilatek, nebo produkci bilych krvinek, ktere utoci proti nejakemu antigenu
zalezi na to, proti jakemu (nektere jsou v celem tele, nektere jen v nekterych organech) - podle toho je autoimunitnich onemocneni cela rada (lupus, revmatická onemocneni, roztrousena skleroza, nejbeznejsi onemocneni stitne zlazy je autoimunitni, cukrovka I typu, poruchy krvetvorby, atop…), decka mivaji ruzne, nektere jsou obracene proti celemu telu ale i ty mohou byt ruzne vyjadrena - teda lze mit stejne onemocneni se zcela mirnym prubehem a fungovat zucela bez leku.
situace, kdy na autoimunitni onemocneni nekdo zemre, je dost vzacna, kdyz uz je to hodne vazne, tak se deti krmi kortikoidy a maji potize z nezadoucich ucinku (kushinguv syndrom)

kazdopadne autoimunitni onemoceni v zasade nejsou dedicna, dedi se jen dispozice. Dispozice jsou vseobecne, tedy jakoze disponovany jedinec muze mit kteroukoliv autoimunitni nemoc, nebo spis casteji zadnou.

Nemyslim, ze by ostatni deti byly nejak ohrozene, jiste ne na zivote. Dokonce bych myslela, ze pokud nebudou mit nejake potize, tak ani neni duvod delat nejaka zasadni vysetreni, jen cas od casu beznou biochemii krve a KO. Ale nejsem pediatr.

co je spoustec se obecne nevi. Obecne mohou vyvolat potize latky zivocisneho puvodu podane do tela, ktere jsou podobne telu lidskemu - tedy natolik cizi, aby je rozpoznal lidsky imunitni system jako cizi, ale natolik blizke lidskemu, ze protilatky proti nim mohou poskozovat vlastni telo. Tak treba byla desne nebezpecna stara vakcina proti vztekline, ktera se pestovala na konskych mozcich, nebo treba inzulin z prasecich slinivek - ale to se dneska uz nedela (zlate geneticke inzenyrstvi). spoustece mohou byt ruzne a prevence prakticky neexistuje.

načítám...
Citovat
Zmínit

janinkacumacek

529

12.2.10 07:13

načítám...

Bohužel jim chlapeček zemřel na velmi progresivní autoimunitu (rozpad orgánů a cév).
Odborník jim bohužel smutně oznámil, že se to týká i zbylých dvou dětí (jedno z toho je dvojčátko zemřelého). Děti žádné potíže neměli, jedná se prý o gen. mutaci, stalo se to náhle a bez varování. Šance na léčbu žádná, vč. transplantace kostní dřeně :-(

Ano je hromada poruch imunitního systému (cukrovka, štítná žláza, alergie, leukémi apod.), jde nám o tento progresivní případ. Jde o opravdu vzácnou formu, tak proto se obracím sem.

Případně, prosím o odkazy, kde nalézt informace, pátrala jsem, ale nic moc nenašla :-?

načítám...
Citovat
Zmínit

Pudloslava

43028

6677

12.2.10 10:22

načítám...

janinkacumacek píše:
Bohužel jim chlapeček zemřel na velmi progresivní autoimunitu (rozpad orgánů a cév).
Odborník jim bohužel smutně oznámil, že se to týká i zbylých dvou dětí (jedno z toho je dvojčátko zemřelého). Děti žádné potíže neměli, jedná se prý o gen. mutaci, stalo se to náhle a bez varování. Šance na léčbu žádná, vč. transplantace kostní dřeně
Ano je hromada poruch imunitního systému (cukrovka, štítná žláza, alergie, leukémi apod.), jde nám o tento progresivní případ. Jde o opravdu vzácnou formu, tak proto se obracím sem.
Případně, prosím o odkazy, kde nalézt informace, pátrala jsem, ale nic moc nenašla

bez nazvu te diagnozy asi nic nevygooglujes. tezka progresivni autoimunita je moc vseobecne, to muze byt cokoliv., byl to lupus erytematodes?
mendelovsky dedicnou autoimunitni chorobu neznam a nikdy jsem o ni neslysela.

načítám...
Citovat
Zmínit

Pudloslava

43028

6677

13.2.10 14:56

načítám...

tak me napdalo, jestli se nemohlo jednat o nekterou z vaskulitid, tady jsem nasla clanek o vaskulitidach : http://www.printo.it/…Cechia/8.htm
ale ani ty nejsou dedicne, jak jsem psala

potom me jeste napadlo, ze se nejspis jednalo o omyl maminky -kdyby mela takovou vaznou dedicnou chorobu, jiste by je poslali na genetiku
vis kdyz ses ve stresu, enmiuzes vnimat vsechno, co ti doktor rika a uviznou ti v hlave jen body - a z toho si poskladas obvykle to nejhorsi
na porodnici se mnou byla holka, co tvrdila, ze ji doktor na kontrole v poradne rekl „umrete, vy urcite, dite mozna zachranime, ale vy umrete“ a pak ji poslal domu… je jasne, ze takhle to proste nemohlo byt, ale ona byla skalopevne presvedcena
myslim, ze by bylo dobre, aby si ta maminka sla znovu pro konzultaci k tomu dr a vzala si s sebou nejlepe diktafon a predem pripravene dotazy, ono je tezke udelat si jasno, kdyz na tebe nekdo sype informace