Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Zvýšený risk trizomie
- Fotoalbum (0)
- Sledovat e-mailem
- Přidat k oblíbeným
- Zapnout podpisy
- Hledání v tématu
- Sledovat eMimino.cz
20.12.12 16:19
Zvyseny risk trizomie
Ahoj,
akorat mi volali z nemocnice, ze jim prisly vysledky NT a ze mam risk trizomie 1/230. Neziju v Cechach, a tady plati, ze od 1/250 jste ve skupine „zvyseny risk“ a mate narok na amnio zadarmo. Ptala jsem se doktora, jestli ma v tech vysledcich i detail, aby vedel, co zpusobuje ten zvyseny skor, ale rikal, ze detail nema, tak nevi, ze mu prisel jen vysledek. Zitra zajdu do laborky, treba detail krve maji oni…Kazdopadne sijove prosviceni delal ten muj doktor, v 12+5 bylo 2,28, tvrdil, ze utz je v poradku. Meril to nekolikrat a vzal tu nejhorsi hodnotu. Nosni kustku pry videl. Meril taky steheni kost a hlavicku, mate nekdo zkusenosti s temito merenimi? Ted s temi vysledky rekl, ze mam jit nejdriv na genetickou konzultaci, a pak eventuelne on udela tu amnio, jestli se pro ni rozhodneme. Vubec jeste nevim, navic do toho ty Vanoce, nikdo neordinuje, tak to budu muset vydrzet do zacatku ledna. Tak doufam, ze mi muzete napsat Vase zkusenosti a trochu me uklidnit. Ja vim, ze mi nikdo nerekne, jestli je moje dite OK, ale zahreje, kdyz clovek vi, ze ostatni si timhle prosli taky a dopadlo to dobre…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Napsat příspěvek
Reakce:
Velikost písma:
20.12.12 16:28
Nám vyšlo zvýšené riziko 1:59. Ultrazvuk byl OK, šíjové projasnění 1,7mm, nosní kůstka přítomna, i ostatní parametry odpovídaly. Ale v krvi byla vysoká hodnota volného beta hCG - 3,64 MoM, vlastně víc než třikrát tolik, než je v daném týdnu normál. Vzhledem k riziku z věku (je mi 40) vyšlo celkové riziko tak vysoké. Původně jsem byla rozhodnutá na amniocentézu nejít, pokud nebude riziko vyšší než 1:100. Ale i u 1:59 mi přišlo riziko odběru plodové vody příliš vysoké. Nakonec jsem se od jedné hodné maminy-čekatelky tady dozvěděla o novém testu Prenascan a rozhodli jsme se raději pro toto vyšetření, protože je neinvazivní a bez rizik pro plod, i když jeho nevýhodou je dost vysoká cena. Naštěstí vyšlo negativní.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:38
Taky mi při prvním těhotenství vyšel špatně screening. Byla jsem na odběr choriových klků (odběr vzorku z placenty) a naštěstí vše dopadlo dobře. Máme zdravého dvouletého syna. Dr mi vysvětlila, že jsou ženy, kterým screening nikdy nevýjde v pořádku, ale po genetických vyšetřeních se ukáže vše OK.
Držím palečky, aby vše dopadlo v pořádku.
Byli to ale nervy, než nám přišly výsledky
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:38
Řeknu jen tolik. Riziko 1:230, že dítěti něco je. Spolehlivost těchto testů se udává, jestli se nemýlím, 80%. Takže to riziko je ještě o kus nižší.
Riziko potratu po amnio je 1:50, tzn. skoro 6× vyšší. A co když vám pak přijde výsledek, že dítě je ok, a on už bude pryč? Stává se to.
Když ta měření, hlavně ta projasnění, nosní kůstka atp. jsou ok, tak bych do toho nešla.
Ono se to vždycky dá nějak řešit. Já teda mám jinej postoj, je to naše dítě, takže my ho žádným testům nepodrobujeme, protože si ho necháme, i kdyby bylo nemocný. Nenecháme ho zavraždit jen proto, že nějaké testy někde vyšly procentuálně špatně, ani proto že je třeba opravdu vážně nemocný. Je to naše dítě, milujeme ho i nemocné.
Taky můžou být všechny testy a měření ok a něco mu bude, nebo se u porodu něco semele, po porodu chytne nějakou fajnou infekci, jako mimino onemocní nebo jako trochu větší přijde k úrazu… Taky si ho necháme a budeme se o něj starat, co jen to půjde, aby mu bylo dobře na světě. I lidé s chromozomálními mutacemi mají radost ze života ap.
Dnes je hodně různých možností od pečovatelské výpomoci přes denní stacionáře až po možnost dát dítě do nějakého zařízení a brát si ho třeba na víkendy, protože někdy to doma dlouhodobě nejde, nebo jsou období, kdy to moc nejde… Ale já bych mu tu šanci na život rozhodně dala, takže bych nepodstupovala nic, co ho opravdu ohrožuje. A při amnio ho mohou poškodit také mechanicky, infekčně ap., takže ze zdravého dítětě může být postižené. I to se stává.
Moudrou volbu v rozhodování a pokojné Vánoce!
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:52
Dik. U nas je „problem“ v tom, ze muz ma v rodine dva Downy - ne ze stejne strany, jeden je bratranek z otcovy strany a druhy je vzdaleny bratranek z matciny. Sice to u nich neni dedicne (casto je to nehoda pri deleni na pocatku), ale on vi, do ceho bychom sli a za zadnou cenu nechce, pokud se tomu da predejit. A ja ho chapu, jeho bratranka znam docela dobre, dneska je mu 22 a i sestrenka od tohoto bratranka (jako sestra toho kluka s trizomii) mela strasne zatato, kdyz ji prisel take zvyseny risk u prvniho ditete: chtela se diteti s trizomii vyhnout, pokud by to slo, protoze ji bylo sest, kdyz se jeji bracha narodil, vyrustala s nim a starala se o nej a moc dobre vedela, do ceho by sla. Jasne, clovek nemuze tvrdit, ze se nic nestane u porodu, ale to je uplne jina otazka. Rada bych slysela zkusenosti jinych, jak jste se rozhodovali, moralne si v tom udelam prehled sama, o risku amnio vim, i kdyz ho kazdy udava uplne jinak - zbytecne na ni nepujdu…jak rikam, proste potrebuju slyset ostatni zkusenosti, ne moralizovani.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:52
Záleží jak by jste se rozhodli kdyby miminko bylo postižené. Já bych asi do konce těhu nevydržela čekat v nejixtotě. Ale pokud víte že i nějak postižené miminko by jste si nechali tak neni důvod jít na další vyšetření. takhle brzo bych šla na odběr choriových klků než čekat do 20tt. s manželem jsme byli domluveni že kdyby cokoliv tak plodovku, postižené miminko by jsme si nenechali.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:53
@Cuarentena : A vis v cem ten Prescan spociva? Mozna ho tu taky delaji, ale budu muset umet vysvetlit, co myslim…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 16:58
@AnnaF píše:
@Cuarentena : A vis v cem ten Prescan spociva? Mozna ho tu taky delaji, ale budu muset umet vysvetlit, co myslim…
Ano, jde o sekvenaci fragmentů DNA plodu v krvi matky. Celé buňky plodu se v krvi matky taky vyskytují, ale ty se nepoužívají, protože tam přetrvávají i desítky let a mohly by souviset s předchozími těhotenstvími a potraty. Zjišťuje se zatím jen riziko trizomií - Downova syndromu, Patauova syndromu a Edwardsova syndromu. Právě u DS je spolehlivost velmi vysoká - 99,91%.
Provádí se to v USA a v Hongkongu, tam je to levnější.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:16
My měli riziko na Downa 1:12. Na amnioc. jsem nešla. Ale byl to tehdy ještě tripple…ten bývá často falešně pozitivní… Mně genetička tvrdila, že tohle (myslím ty špatné výsledky hormonů v krvi) může udělat vícečetné těhotenství, které je na počátku a po krátkém čase je přirozeně zredukováno.
Dcera se narodila zdravá.
Ještě k tomu měření - myslím že je to zavádějící. Kamarádce v porodnici krátce před porodem dle UTZ měření tvrdili, že její dítě bude veliké (bylo zmíněno něco kolem 4 kg). Syn měl 3,2 kg…
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:24
Tak já mám relativně čerstvou zkušenost… asi před měsícem mi vyšli taky špatně krevní testy, tak nás poslali do Prahy k Apolináři a tam na utz řekli, že je mimi zdravé a odeslali nás na genetiku… tam jsme jen vyplňovali dotazníky, ptali se i na sourozence našich rodičů, pak to vyhodnotili a máme 1% riziko na Edwardsův syndrom… paní doktorka na genetice nám řekla, že ten výsledek může být zkreslený tím, že třeba placenta hůř pracovala, takže by odběr z těch klků nedoporučovala, že pokud je oslabená tak by se tím mohla spíš způsobit nějaká komplikace, takže počkat do 17tt a udělat odběr plodovky… Protože nemáme asi 14000,– na to vyšetření z té krve… navíc i tam kdyby ten test něco ukázal, tak by se stejně ještě dělala ta plodovka… Já bych na to amnio ani nešla, prostě jsem přesvědčená, že mimi je v pořádku, ale manžel má taky zkušenosti s postiženými dětmi a tak řekl, že chce mít prostě jistotu… takže jsem včera podstoupila v Praze odběr plodovky… dělají to pod ultrazvukem a konec jehly svítí, takže vidí dobře kde je plod a kde ta jehla… samotný výkon byl tak půl minutky a bylo cítit jen takové klasické štípání, jako když berou krev z ruky… pak jsem ještě asi 45min seděla u nich na sesterně v křesílku s nožkama na hoře a pak jsme mohli jít domů… snažím se sice nic moc nedělat a netahat malého, ale ne vždy se zadaří… ale je mi dobře… výsledky budou snad v pátek ale to jen takové předběžné, pak budou ještě 3 týdny pěstovat kultury a zkoumat a definitivní výsledky budou až za ty 3 týdny… tak uvidíš jak se rozhodnete, ale když tam nějaké to rodinné zatížení je, tak bych to asi podstoupila… je to hrozně těžké ale my jsme chtěli mít jistotu… držím Ti pěstičky ať všechno dopadne dobře a hlavně mysli pozitivně!!! já si vůbec nic špatného nepřipouštím ikdyž je to hodně těžké…:hug:
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:34
@AnnaF píše:
@Cuarentena : Diky, uvidim, jestli to tu znaji.
Znají neznají, mohli by to tam poslat, ne? Ono se to fakt asi zatím jinde nedělá, jen v USA v Sequenomu, nebo jak, a v Hongkongu v BGI. Ptej se, zjišťuj.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:50
@AnnaF píše:
Dik. U nas je „problem“ v tom, ze muz ma v rodine dva Downy - ne ze stejne strany, jeden je bratranek z otcovy strany a druhy je vzdaleny bratranek z matciny. Sice to u nich neni dedicne (casto je to nehoda pri deleni na pocatku), ale on vi, do ceho bychom sli a za zadnou cenu nechce, pokud se tomu da predejit. A ja ho chapu, jeho bratranka znam docela dobre, dneska je mu 22 a i sestrenka od tohoto bratranka (jako sestra toho kluka s trizomii) mela strasne zatato, kdyz ji prisel take zvyseny risk u prvniho ditete: chtela se diteti s trizomii vyhnout, pokud by to slo, protoze ji bylo sest, kdyz se jeji bracha narodil, vyrustala s nim a starala se o nej a moc dobre vedela, do ceho by sla. Jasne, clovek nemuze tvrdit, ze se nic nestane u porodu, ale to je uplne jina otazka. Rada bych slysela zkusenosti jinych, jak jste se rozhodovali, moralne si v tom udelam prehled sama, o risku amnio vim, i kdyz ho kazdy udava uplne jinak - zbytecne na ni nepujdu…jak rikam, proste potrebuju slyset ostatni zkusenosti, ne moralizovani.
Já měla riziko DS 1:95 a plodovka to potvrdila. Ani na chvílí jsem nepochybovala, jestli na plodovku půjdu. Pro mne to byla jasná volba. Pokud budeš mít pochyby, tak si na plodovku zajdi. Výsledek bude jasný a budeš vědět na čem jsi. Držím palce, ať vše dobře dopadne! 
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:55
@gaborka18 : 
. Urcite napis, jak jsi dopadla. Drzim moc palce a setri se!
Prave ze vlastne geneticke zatizeni pry nemame, sestrenka (segra toho kluka s trizomii) byla u genetika a ten ji rekl, ze ten jejich pripad neni dedicny, ze je to „nehoda“. No, ale je to peklo, cim vic clovek cte, tim vic se dozvi, jak ma ty vysledky blby 
.
Jeste me napadlo, ze jsem na zacatku tehotenstvi trochu spinila (no, ja si musim asi projit vsim…), tak jestli to taky neovlivni?
No, to mi rekne ten genetik, ale ted bude dva tydny utrum, vsude dovolene…to jsme si to vybrali 
.
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
20.12.12 17:57
@Cuarentena : Dik, oni uz me znaji, ze jsem poctivy student a furt se na vsechno ptam, tak je nezklamu ani tentokrat .
- načítám...
- Citovat
- Zmínit
Další témata z kategorie
Zkušenosti a hodnocení
Nevim jestli jsem nebo nejsem těhotná
- 07.05.26
- Anonymní
Antikoncepce Menstruace
- 24.04.26
- Anonymní
Kam jít, aby se zajímali?
- 23.04.26
- Kira75
Perimenopauza
- 22.04.26
- Anet1983
