Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Ahoj maminky, jsem v 19. týdnu a při odběru choriových klků mi byla zjisštěna CPM - confined placental mosaicism pro chromozomální vadu na 9. chromozomu, přičemž při následné amniocentéze byla vyloučena vada plodu. Jedná se o mozaiuku ve 30% buněk. Díky bohu, prožili jsme si strašný měsíc, než došly všechny výslekdy a my zjistili, že snad miminko by teda mělo být zdravé. ![]()
Ale stále mám těhotesntví velmi rizikové, neboť mi hrozí, že vadná placenta nebude dostatečně vyživovat miminko…Jsme tedy pečlivě hlídaná.
Ptám se, zda zde není nějaká další maminka, které byla během těhotenství diagnostikována stejná vada a jak těhotesntví probíhalo, děkuji ![]()
Ahoj!
Jsem na tom pravděpodobně úplně stejně. Nikde nic jsem o tom nenašla, ani zkusenosti jiných maminek, už jsem chtěla taky založit nové téma.
Nyní jsem v 16.tt, dnes podle utz miminko v pořádku, ale placenta objemná s četnými drobnými cystami (ty tam mám už od 10.tt).
Velmi pravděpodobně je to CPM, nebo tomu říkají triploidní placenta. Na plodovou vodu jsem ještě nešla, mám ten neinvazivní test z krve. Zatím mě jen kontrolujou ultrazvukem a dnes mi udělali tripl test. Taky jsi měla vysoké hodnoty hCG? A jak na tom teď vlastně jsi?
@Lalunta
Ahoj! HCG nevím, ono to u mě bylo všechno jinak - žiji v zahraničí a tady se už upouští id NT screeningu a najíždí se plošně na NIPT (ten test z krve) a při něm testují všechny chromozomy - ne jen 13, 18, 21. No, a mi našli parciální trisomii 9. chromozomu, tu následně potvrdili při oděru choriových klků ve 30% buněk placenty a následně tuto vadu nepotvrdili pri amniocentéze v plodu
Tedy u mě je diagnostika udělaná dost precizně a CPM je u nás prakticky na 100%. Následně jsem měla velmi pečlivý velký ultrazvuk v 21. týdnu na specializovaném pracovišti a miminko bylo naprosto v pořádku ![]()
Aktuálně dnes končím 27. týden, miminko prospívá dobře, hlídají mě, jsem pořád nervozní, jestli bude i nadále placenta fungovat dobře, ale pevně věřím, že to půjde dobře a v nejhorším půjde miminko ven trochu dřív, ale s každým týdnem jsem klidnější, že už to zvládne…
Za mě tripl je k ničemu, já osobně bych při podezření neváhala a šla na amniocentézu
Mám v rozmezí dvou týdnu jak amnio, tak ty klky (ty jsou ještě nebezpečnější) a úplně v pohodě, aspoň přesně vím, jak na tom jsme.
Je to náročné, hlavně ty týdny, než byla hotová diagnostika byl teda nápor na psychiku naprosto strašný, teď jak to utíká a miminko prospívá, tak jsem na tom lépe, ale i tak už se těším, až bude miminko v pořádku venku, moc držím palce, ať je i u vás všechno maximálně v pořádku!
Moje miminko melo parcialni mozaiku 10. chromozomu, ktera byla diagnostikovana uz ve stadiu blastocysty pri ivf. Taky se vsechno spravilo, genetik rikal, ze embryo/ plod maji tendenci poskozene bunky vyloucit. Dnes je to krasna holcicka.
@Anonymní píše:
Moje miminko melo parcialni mozaiku 10. chromozomu, ktera byla diagnostikovana uz ve stadiu blastocysty pri ivf. Taky se vsechno spravilo, genetik rikal, ze embryo/ plod maji tendenci poskozene bunky vyloucit. Dnes je to krasna holcicka.
To se nazývá trisomic rescue, každopádně gratuluji ke zdravému děťátku.
My taky neřešíme postižení dítěte, to víme, že je zdravé, ale funkci placenty…Testovali Vám pak ještě samostatně placentu (třeba po porodu), jestli byla v pořádku nebo jestli měla danou chromozomální vadu? Já vím, že ta moje je postižená, což je u nás největší problém, protože díky tomu nemusí dostatečně miminko vyživovat a ještě si ji vyžádali po porodu na další výzkum…
@Pety2
Ahoj! Jsem ráda, že pěkně prospíváte, 27 týdnů je už opravdu větší klid, já jsem teprve 17. týden. Dnes jsem byla na další kontrole a placentu mám pořád velkou a s četnými cystami, což ukazuje na CPS. Prosimtě a jak vypadá na utz Tvoje placenta? Doktorka mi říkala, že teda odběr plodovky by byl pro mě celkem rizikový, placenta je přes celou přední stěnu a neví, jak by se tam vyhýbali s tou jehlou. No, jdu ještě na kontrolu do Prenatalu, tak uvidím, co mi řeknou tam.
Více ve zprávě ![]()
@Pety2
A ten tripl test mi dělali kvůli hodnotě hcg, aby viděli jak klesá. Zatím od 10.tt kleslo ve 13.tt asi o půlku, což je moc dobře.
Ahoj holky, mohly byste mi prosím poradit či uklidnit? 1. screening vysel negativní, vše v naprosté normě, hladila PaP, šíjové projasnění 1,1, nosní kůstka přitomna, riziko Down. s. 1:3000, ale kvůli opravdu vysoké hladině volné HCG (8 Mom), což mě děsí, mi byly doporučeny triple testy. Můžete mi prosím poradit, zda jste měla někdo podobné výsledky a dopadlo to dobře? Děkuji Vám ![]()
Zkušenost s tímto screeningem nemám, s tripple testy ano. Špatnou, poukázala na zvýšenou možnost DS (statistika a můj vyšší věk). Měsíc nervů, než se to vyloučilo. A znám takových maminek celkem dost. Takže já bych na tripply nespoléhala.
Víc věřím ultrazvuku v rukou zkušeného diagnostika, miminko s DS má určité anatomické odlišnosti, které odborník pozná.
@HanS015 tripple test má velmi vysokou falešnou pozitivitou, nějak nechápu, proč se dnes stále dělá (jestli je tu někdo zdravotník, dost by mě to zajímalo). Výsledek vypadá krásně, zvážila bych, zda vám tripple test stojí za případné nervy.
@DeeSocialWorker
@pe-terka
Holky, moc Vám děkuji za odpověď. Právě mi vyšel screening negativní, ale s ohledem na vysokou hladinu volné Hcg (8 MOM) mi byl doporučen právě triple test.. O falešné pozitivě jsem četla, nervy jsou na pochodu, člověk samozřejmě myslí na nejhorší.. Spíš mně zajímalo, jestli nemáte podobnou zkušenost s hladinou HcG..
Když vám dělay triple test, který vyšel špatně, hnaly vás na plodovku? děkuji vám
@HanS015 píše:
@DeeSocialWorker
@pe-terka
Holky, moc Vám děkuji za odpověď. Právě mi vyšel screening negativní, ale s ohledem na vysokou hladinu volné Hcg (8 MOM) mi byl doporučen právě triple test.. O falešné pozitivě jsem četla, nervy jsou na pochodu, člověk samozřejmě myslí na nejhorší.. Spíš mně zajímalo, jestli nemáte podobnou zkušenost s hladinou HcG..
Když vám dělay triple test, který vyšel špatně, hnaly vás na plodovku? děkuji vám
návrh na amniocentézu padl, ale nijak nátlakově. Já jsme zvolila podrobné ultrazvukové vyšetření na speciálním pracovišti, vyšetřoval mě přímo dr. Vlašín. Ten mi vysvětlil, jak vypadá plod s DS a že naše miminko nic takového nevykazuje. A že k amniocentéze nevidí důvod, ale je to na nás…Odmítla jsem ji, dítě je zdravé ![]()
Ahoj holky. Jak vám dopadlo miminko s mozaikou na placente? Je vše v pořádku? Rodily jste předčasně?
@P.e.t.r.u.s.13 Potěším tě, většina miminek se narodí v termínu
. Samozřejmě je dost podstatné jaké procento postižených chromozomů placenta má a jakého chromozomu se to týká. Některé jsou spojeny s rizikem předčasného porodu, růstové restrikce, vznikem preeklampsie apod.
@peclen Já mám mozaiku trizomie 13. Ještě zatím nevím, jak moc je placenta postižená, ale doktor mi řekl, že tam hrozí ta růstová restrikce… 😩 Tak nevím. Ještě budu mít 24.11. schůzku s genetičkou, tak snad mi to vysvětlí podrobněji.