Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
TOTO POSIŽENÍ SE POZNÁ NA JISTO Z ODBĚRU CHORIOVÝCH KLKŮ A AMNIOCENTÉZY. PO NAROZENÍ HNED, JE TO VIDĚT NA PRVNÍ POHLED.
Chtěla bych se zeptat jestli má někdo dítě které by mělo nějaké znaky DS a a je jinak normální? ![]()
Moj syn ma opiciu ryhu na pravej ruky, je to typicky znak pre deti s ds. okrem nich to ma len jedno percento zdravej populacie. syn ma 14 mesiacov a 100% nema ds ![]()
preco sa pytas?
Já mám teda downíka. Ale je všeobecně dané, že každý zdravý člověk může mít nějaký ten znak. Moje kamarádka má například zakřivený malíček. Můj syn má např. opičí rýhu jen na jedné ruce a vůbec ne nijak výraznou…
A jinak ne všechny děti s DS mají problém se srdcem - Edík má srdíčko v pořádku.
A taky jak tu už dříve někdo psal, že podle NT se to spolehlivě pozná… měla jsem NT vč. PAPP-A, tripple testy echo v těhu a vše v pořádku…Nic není na stopro…
Setkala jsem se ve své praxi s chlapečkem, který se narodil již dost starší mamince a byl z dvojčat, dvouvaječných. Jeden chlapec bezvadný, chytrý, velmi inteligentní, štíhlý, jako jedle. Druhý - no řekla bych nedokončený Downův syndrom. Statnější postava, často vyplazený jazyk, nadměrná chuť k jídlu, nízká inteliogence a slabá úroveň logického myšlení, šikmá očička, na rýhu jsem nekoukala.. Vzhledem k tomu, že pracuji s postiženými dětmi a děti s DS znám, poznám je na první pohled a mám je moc ráda - okamžitě mne tento chlapec zaujal. Vypadal a choval se jako DS, přesto tomu nějakým nemožným samozřejmě a nevysvětlitelným počinem " o fous uniknul " a kdo se v tom nevyzná na něm nic nepozná a jeví se mu jako normální silnější, trochu přitroublejší kluk, který zvládá základní školu na čtyřky. Takže ano, setkala jsem se s dítětem vykazující znaky tohoto postižení, přesto však tuto diagnozu diagnostikovanou neměl a laiky by to vůbec nenapadlo..
Anonymní prosím tě našla jsem tuto diskuzi mohla by jsi mi napsat SZ? chtěla bych se tě na něco zeptat.
ahoj Broki ![]()
@Anonymní píše:
Setkala jsem se ve své praxi s chlapečkem, který se narodil již dost starší mamince a byl z dvojčat, dvouvaječných. Jeden chlapec bezvadný, chytrý, velmi inteligentní, štíhlý, jako jedle. Druhý - no řekla bych nedokončený Downův syndrom. Statnější postava, často vyplazený jazyk, nadměrná chuť k jídlu, nízká inteliogence a slabá úroveň logického myšlení, šikmá očička, na rýhu jsem nekoukala.. Vzhledem k tomu, že pracuji s postiženými dětmi a děti s DS znám, poznám je na první pohled a mám je moc ráda - okamžitě mne tento chlapec zaujal. Vypadal a choval se jako DS, přesto tomu nějakým nemožným samozřejmě a nevysvětlitelným počinem " o fous uniknul " a kdo se v tom nevyzná na něm nic nepozná a jeví se mu jako normální silnější, trochu přitroublejší kluk, který zvládá základní školu na čtyřky. Takže ano, setkala jsem se s dítětem vykazující znaky tohoto postižení, přesto však tuto diagnozu diagnostikovanou neměl a laiky by to vůbec nenapadlo..
Docela by mě zajímalo, jestli by třeba u takového chlapečka, jakého popisuje anonymní, odběr plodové vody ukázal postižení DS. Neptám se na to proto, jestli by amniocentéza tohle neodhalila, ale spíše proto, kolik takových „mírně“ postižených dětí, které vypadají v zásadě normálně, jen jsou trošku méně inteligentní mohlo narodit.
Pokud neměl diagnostikován DS, tak nemá nadbytečný chromozom a tudíž ani amniocentéza by neukázala nic neobvyklého. Spíš by měl třeba pozitivní právě NT a utz vyšetření, které hodnotí dle „zjevu“…
Obláčku
![]()
@eviiicccka mám dceru taky je jí 13let a jak jste psala: nám taky vyšel DS, doktoři radili přerušit a dcera je celkem zdravá má jen LMD a DS vyloučen
Jak jsem psala, ty náznaky jsem viděla já, jako speciální pedagog. Nikdo jiný si ničeho nevšiml, jen hodnotili chlapečka jako roztomilého pomalejšího medvídka. Myslím, že pokut DS ve své podstatě přítomen není, asi by neukázala ani amnio ani klky nic. Neumím si to z odborného hlediska vysvětlit. Prostě si to Pánbíček na poslední chvíli rozmyslel. ![]()
Zdravím všechny měla bych prozbu je možné že si DS nevšimnou v porodnici jelikož miminko bylo narozené o 8týdnů dříve a nevšimnesi žádných znaků a ni neuroložka a až obvodní doktorka na 5 měsíci???nepřipadá vývojem vůbec pomalejší je moc šikovná ale když jsme skoukla některé fotečky malích dětí z DS tak malinkatá podoba tam je ty oteklá očičika ale ty má maminka malé též pořád tak to mohla podědit,
je tu někdo z maminek které byl takto pozdě diagnostikovám DS???nikde jsme nic nenašla
![]()
Spíš z dřívějších dob jsem občas slyšela o diagnostikování DS později…A z jakého důvodu si myslí, že by mohla mít DS? Těch znaků je spousta a mnoho z nich mají i normální lidé… Jinak hodně se to začne řešit kvůli hypotonii, děti jsou takové hadrové panenky a i očka jsou více či méně šikmo posazené… Já třeba u malého neviděla jediný znak…teď už jich vidím spousty…
@LuckyLuc genetické testy můžou ohalit uplně všechno, jiné syndromy a vady, o kterých třeba ani nemáme tušení.
možmá chtějí mít jen jistotu, nemusí mít nutně podezření na DS