Poradna pediatra
Mudr. Jiří Havránek
To ti tady asi nikdo nevyhádá, když neví hodnoty. Počkej si na výsledek vody, to je jediná jistota.
@marie1002 píše:
Dobrý den chtěla sem se zeptat jsem v 18tydnu těhotenstvý a zjistily mi extrevně nízke HCG,,, tak mne poslaly na genetyku na UZ mi řekly že je vše v pořádku na srdíčku taky, pak mi odebraly plodovou vodu, a čekám na výsledky je to pro mně moc dlouhý, myslíte že bude mít DV???
no jestli ti to zjistili v 18tydnu tak ti nejspis delali tripl testy a ty byvaji casto velice falesne pozitivni. jak pise nade mnou pockej si na vysledky amnio. priste je lespi 1.trimestralni screening, ktery ma vyssi vypovidajici schopnost a dela se z krve a utz v 10-12tt.
Prosím vás holky co je to ta kožní řasa?? Má sestra má u malé podezření na DS, začalo se to řešit až teď po porodu, tak by mě zajímali nějaké ty typické rysy.. přiložím i fotku malé, tak prosím o pomoc a vaše názory. Děkuji
KOžní řasa - epikantus- je ve vnitřním koutku oka a jakoby ten koutek překrývá… Spousta lidí má nějaký znak downova syndromu a přitom DS nemá. Tech znaků je spousta… Spíš bych viděla jako ukazatel hypotonii svalů celého těla. Děti jsou jak hadrové panenky, nejsou takové pevné jako „normální“ miminka… Miminko na fotce vypadá v celku normálně…spousta dětí když se narodí, tak vypadají trochu jako downíci. Mi třeba doktorka po porodu řekla, že uvidíme, že možná se „z toho“ do druhého dne „vyspí“, ale jaksi nevyspal ![]()
Děkuji vám za odpoved. Výsledky testů jsou negativní, ještě se čeká na nějaké doplňkove testy, ale DS malá nemá
celkem se nám ulevilo, tu nejistotu nepřeju nikomu. Ti doktoři to je též něco na moje nervy. ![]()
Ja bych zase hypotonii taky negovala. ja mam od narozeni malého hypotonika, muze se to často stat i spatnym okyslicenim a svaly jsou v… My s tim bojujeme od narozeni ale postizeni nemá. Je to opravdu tezke rozpoznat. Třeba maly se mi posadil velice náznakem az v 17mesicich a když jsme byli v motole na kontrole tak jsem tam potkala holcicku s downem a ta sedela normalne uz v 8m jak se sediva. Ta diagnostika pokud není uplne jasna je zavadejici hodne. Jak se ted pohybujeme v motole tak tam potkava spousta deti s ruznymi syndromy a pohybove jsou na tom mnohem lepe nez muj prcek který nemá syndrom, ale v tehotenstvi se mi spatne vyvinula placenta a nejspis nebyl uplne dobře dokyslicovan. Plus mame srdecni vadu, která tomu vsemu ještě napomohla. Drzim pesti vsem maminkam at mají deti zdrave a všechny dohady jsou jen zahul na nervy s ezdarnym koncem. Kdo ma nejake trapeni pochopil velice hluboce, co je to stesti, mit zdrave dite.
@KaackaM ty ultrazvukovy screeningy nejsou az tak presne. Maji velikou falesnou pozitivitu (oznaci za Ds i dite, kteremu nic neni), ale take obcas nejake dite, ktere ho opravd ma, nezachyti. Nejpresnejsi je bud plodova voda, nebo ted uz se delaji DNA testy z krve matky. Ja je mam delane na obe deti. Myslim, ze v CR to pojistovna stale neproplaci. Je to vysetreni temer na urovni plodove vody. Mne ted treba ani nedelali prvotrimestralni screening, protoze tyhle nove testy jsou presnejsi. Mmaince se jen odebere zkumabka krve a posle se na rozbor do USA. Vysledek trva tyden az dva. Ale cena je stale dost vysoka. Zacinaji nekde na 15000kc. Ja ziju v zahranici a kvuli vyssimu veku, mi to proplatila pojistovna
Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jestli nevíte, zda je možné, že by se poznal DS až u 7 měsíčního dítěte. Dětská lékařka ani v porodnici si ničeho nevšimli, ale byli jsme na pohotovosti a tam nám doktorka řekla, že ma syn kožní řasu a že to mívají děti s DS. Syn žádné obtíže nemá, nemá opici ryhu, bílé skvrnky na duhovce, palec na noze daleko od ostatních prstů. Ma jen tuto kožní řasu. Doktorka nas vylekala, ptala jsem se na to naší pediatricky a ta říká, že syn je čilý a že to můžeme vyřešit na 8mi měsíční prohlídce. A akorát se zeptala, jestli máme někoho v rodině s DS. Je možné, že by měl syn DS a nikdo si celých 7 měsíců ničeho nevšiml? Jsem z toho na prášky, porad syna sleduju, porovnavam jeho fotky ![]()
No jako uprimne soudit jen podle kozni rasy je pekna blbost. Myslim,ze za vic jak pul roku uz by si nekdo vsimnul priznaku jako hypotonie,mensi vzrust a tak
takze myslim,ze se bojite zbytecne. Syn ma DS a bylo to doktorce jasne hned po porodu. Znam par pripadu kdy se na to prislo pozdeji,ale sedm mesicu je myslim docela blbost…
Existuje vzácná forma Downova syndromu - mozaika. U té není trizomie chromozomu přítomná ve všech buňkách, ale pouze někde a proto i postižení bývá různého stupně. Je ale opravdu hodně nepravděpodobné, že by ji mělo tvoje dítě. Kožní řada se může vyskytovat i u naprosto zdravých dětí a je to daleko pravděpodobnější než DS. Pro svůj klid můžete nechat dítěti udělat genetické testy.
@Brokianaa taky mi to přišlo zvláštní. Hlavně jsme byli hospitalizovani kvůli bronchtide a vidělo ho celkem asi 5 lékařů a nikdo nic neřekl. Jen doktorka na příjmu, že si toho všimla hned. Když se dívám na jeho fotky, tak mi nekterych přijde, že ma rysy DS, ale pak je spousta fotek, kde bych řekla, že ty rysy nemá. Asi to hodně zkresluji ty šikmé oči. Přikládám i pár fotek. Dle mého laickeho oka vidím nějaké rysy DS pouze na první fotce,ale člověk tomu nerozumí, nikdy se s touto nemocí nesetkal.
Napadl mě Filip Kaňkovský. Vypadá mega divně a je v cajku.
Ale být tebou, asi si pro klid duše nechám udělat nějaký testy. I když - změní to něco? ![]()
Dobrý den chtěla sem se zeptat jsem v 18tydnu těhotenstvý a zjistily mi extrevně nízke HCG,,, tak mne poslaly na genetyku na UZ mi řekly že je vše v pořádku na srdíčku taky, pak mi odebraly plodovou vodu, a čekám na výsledky je to pro mně moc dlouhý, myslíte že bude mít DV???