Mutace MTHRF

Anonymní
6.5.21 23:25

Mutace MTHRF

Zdravím maminky i všechny, které se teprve snažíte nebo vás miminko teprve čeká
Snažíme se s přítelem už rok a půl, ale stále nic.
Beru kyselinu listovou a kontryhel na srovnání cyklu.
Mám homozygotní mutaci MTHRF, doživotní trombózu (vyléčena, ale šance na návrat je více než 80 %) a k tomu nepravidelné cykly ms.
Je tu někdo, kdo má podobnou anamnézu a podařilo se mu otěhotnět? Budu ráda za všechny zkušenosti a rady, co vám pomohlo :hug:
Omluvte anonym, ale nikdo ještě neví, že plánujeme dítě a chceme to tak i nechat prozatím :oops:

  • Citovat
  • Upravit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
14723
6.5.21 23:32

Otehotníš, tohle přeci samo o sobě nevadí. Akorát hned po zjištění, že jsi těhotná, musíš dostat injekce clexanu. Jinak potratis kdykoliv během těhotenství. Rozumím tomu tak, že máš leidenskou mutaci.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
6.5.21 23:40

@LaPaloma ano leidena mám
Pardon já sama se v tom ještě nevyznám a to jsem první trombózu měla v 16 letech, v osmnácti další i s operací a teď v pětadvaceti snad už bude klid.
Vyzkoušela jsem snad všechno na podporu početí, ale první bylo zamlklé a další dvě jsem potratila před desátým týdnem. Snažíme se znovu a znovu, ale už rok a půl se nedaří. Jsme z toho smutní oba, ale nenadělám nic :nevim:
Je to buď a nebo
Tak snad se už brzy zadaří :andel:

  • Citovat
  • Upravit
446
6.5.21 23:59

A chodíš na hematologii? Ja nemam leidena, jsem jen MTHFR homozygot. Ale měla jsem svého hematologa, hlidal me v těhotenství a při odběru anamnezy jeste před těhotenstvím mi řekl, že v okamžiku pozitivního testu si mam začít hned píchat clexane a objednat se k němu. Provedl me celým těhotenstvím, přidávali jsme davky, zhruba od půlky těhotenství jsem si píchala 2× denně (davku uz nevim) a dobre to dopadlo. Nehazela bych flintu do žita, ale po svých zkušenostech bych si nasla někoho takového…radši pravidelne kontroly na hematologii a 2× denně clexane do břicha, než prijit o dítě. Ted se ještě jednou koukam, ze mas i problémy s cyklem. S tim zkusenosti nemám…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
14723
7.5.21 00:05

Když nebudeš píchat heparin, tj. Clexane, tak vždycky potratis. A musíš od 4.-5.tydne. Takže předpokládám, že jsi sledována na hematologii a víš, co dělat.
Jestli dosud ne, tak se prihlas někam do většího hematologickeho centra. Dobré je na poliklinice Karlovo náměstí v Praze.

Clexane se píchá ještě před potvrzením srdeční činnosti, zvláště když jsi homozygot, tak je riziko potratu ještě vyšší.
Mutace sama o sobě nevadí. Nebrání otěhotnění. Hodně pij.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
Anonymní
7.5.21 00:38

Taky jsem homozygot. Trombózy jsem zatím neměla, ale mám slabé žíly, takže musím hodně dbát na pohyb a životosprávu. S otěhotněním nebyl problém, ani s těhu, listovku jsem brala, ale žádné injekce nebyly. Cykly plus mínus den-dva pravidelné. Takže myslím, že ty komplikace nemusí souviset s mutací.

  • Citovat
  • Upravit
10488
7.5.21 06:21
@Anonymní píše:
Zdravím maminky i všechny, které se teprve snažíte nebo vás miminko teprve čeká
Snažíme se s přítelem už rok a půl, ale stále nic.
Beru kyselinu listovou a kontryhel na srovnání cyklu.
Mám homozygotní mutaci MTHRF, doživotní trombózu (vyléčena, ale šance na návrat je více než 80 %) a k tomu nepravidelné cykly ms.
Je tu někdo, kdo má podobnou anamnézu a podařilo se mu otěhotnět? Budu ráda za všechny zkušenosti a rady, co vám pomohlo :hug:
Omluvte anonym, ale nikdo ještě neví, že plánujeme dítě a chceme to tak i nechat prozatím :oops:

S co bereš za listovku? Je důležité brát tu naštepenou například Femibion.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
35432
7.5.21 08:12

Najdi si hematologii. S pozitivním testem tě hned vezmou, dostaneš heparin.
Pokud máš MTHFR (píše se takto) nestačí kyselina listová, tu tělo bez užitku vyloučí. Je třeba užívat folát, vitamín B9.
S poruchou srážlivost jsem donosila 4 děti. Neovlivňuje početí, ale prosperitu těhotenství.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
1047
7.5.21 08:45

Taky mám MTHFR homozygot bez trombózy v anamnéze. Na hematologii sledují akorát hladinu homocysteinu a jelikož je v pořádku tak prý pravděpodobně není potřeba v těhotenství ředit krev. Ale mám pro jistotu přijít na odběr, jak otěhotním, aby se to zkontrolovalo a případně řešilo. Jinak beru trvale kyselinu listovou ve formě folátu (teď si kupuji Active Folic). Jedno zamlklé těhotenství mám za sebou, ale jelikož zamlklo v 6tt, tak to prý s MTHFR pravděpodobně nesouvisí a jednalo se spíš o náhodnou genetickou vadu.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81541
7.5.21 08:58

Je to nějaké zamotané. Máš Leidenskou mutaci nebo MTHFR nebo obě? MTHFR je z celého tvého výčtu nejméně významná záležitost. V podstatě nějakou z formě má 75% populace. I s tím Femibionem a neschopností vstřebávat klasickou k listovou je to blbost.

Významné je především to, že jsi prodělala trombozu a že máš Leidenskou mutaci ( pokud jí máš). Oboje má význam především na riziko trombozy v případném těhotenství. Leidenská můtace může mít vliv na vznik potratů. Nicméně ani jedno z toho neovlivní početí.

Každopádně, vhodná by byla péče hematologem.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
1047
7.5.21 09:27

@Lama Lama proč je blbost kyselina listová a femibion? Já jsem doteď žila v domění, ze zvlášť při homozygotovi tělo nemá enzym pro štěpení kyseliny listové do využitelné formy a proto je k ničemu brat obyčejnou kyselinu listovou a mají se brát foláty. Takhle mi to bylo řečeno i na hematologii.
Jinak souhlasím s tim, ze si zakladatelka musí ujasnit co vlastně má a v případně několikanásobné trombózy v anamnéze je určitě sledovaná na hematologii, kde by snad každý soudný doktor měl těhotenství okamžitě řešit.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81541
7.5.21 09:38
@Ivusska777 píše:
@Lama Lama proč je blbost kyselina listová a femibion? Já jsem doteď žila v domění, ze zvlášť při homozygotovi tělo nemá enzym pro štěpení kyseliny listové do využitelné formy a proto je k ničemu brat obyčejnou kyselinu listovou a mají se brát foláty. Takhle mi to bylo řečeno i na hematologii.
Jinak souhlasím s tim, ze si zakladatelka musí ujasnit co vlastně má a v případně několikanásobné trombózy v anamnéze je určitě sledovaná na hematologii, kde by snad každý soudný doktor měl těhotenství okamžitě řešit.

Před kolika lety?
Já myslím, že MTHFR frčelo tak před 15ti lety.
Já fakt vyšetřovala vyšším stovkám, spíše nižším ticícovkám těhotným hladiny homocyteeinu a žádná korelace s MTHF tam nebyla.
ANo, čistě teoreticky - MTHFR je enzym, který se účastní metabolismu k. listové a folátu. Ano, čistě teoreticky, kdyby ta mutace ten enzym uplně vyředila z provozu, tak je to tak, jak řikáš. Ale fakt je, že ta mutace ten enzym uplně nevyřadí, 1298 se prakticky funkčně neprojeví nijak, heterozygot 677 také ne. Homozygot 677 má lehce ( ale opravdu lehce) sníženou funkci, enzym je termolabilní. Ale funguje. Takže zvýšené dávky obyčejné k. listové to uplně v pohodě dotáhnou. Troufám si říct, že i běžná strava, natož všemožné multivitaminy, co těhotné užívají, nebo k. listová.
Folát ( alias Femibion) je předražená nafouknutá bublina, kterou neustále propaguje modla všech těhotných K. oucký, který jim blbne hlavu.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
21681
7.5.21 10:02

Takže máš i Leidenskou a k tomu MTHFR v homozygotní formě?

já mám MTHFR a F2 Protrombin,
všechny ale v heterozygotní formě, počala a donosila jsem bez problémů 3 zdravé děti, dokonce jsem ani nemusela píchat clexane, ale musíš chodit někam do hematologického centra…
pokud jsou formy homozygotní, je to mnohem horší a určitě se řeší ředěním

https://michaelavancatova.cz/…uci-maminka/

https://trombofilik.cz/trombofilie/

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81541
7.5.21 10:11
@Káťa19 píše:
Takže máš i Leidenskou a k tomu MTHFR v homozygotní formě?

já mám MTHFR a F2 Protrombin,
všechny ale v heterozygotní formě, počala a donosila jsem bez problémů 3 zdravé děti, dokonce jsem ani nemusela píchat clexane, ale musíš chodit někam do hematologického centra…
pokud jsou formy homozygotní, je to mnohem horší a určitě se řeší ředěním

https://michaelavancatova.cz/…uci-maminka/

https://trombofilik.cz/trombofilie/

ne, homozygot MTHFR se ředěním neřeší

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
1047
7.5.21 10:23

@Lama Lama našla jsem papír z vyšetření z roku 2013 a přímo se tu píše: “molekulárně genetickým vyšetřením byla u pacientky prokázána v homozygotním stavu přítomnost mutace C677T v genu MTHFR, což může vést ke zvýšené hladině homocysteinu.” Pak je tam, co může hyperhomocysteinémie způsobit. Já vím, ze pokrok v téhle oblasti jde hrozné dopředu, ale ten folát mi byl doporučován ještě cca před 2 měsíci i s tím, ze když znova otehotnim, tak mám přijít, aby se zjistil homocystein a případně ředilo. Tak já jsem z toho jelen. Taky mi není jasné, když mám homocystein v pořádku, proč by najednou v pořádku být neměl.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 166 recenzí

Digital

  • (4.2) + 99 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky

Ikona - Lucie Machová

Mgr. Lucie Machová